epilepsiaEpilepsy and paroxysmal conditionsЭпилепсия и пароксизмальные состояния2077-83332311-4088IRBIS LLC10.17749/2077-8333/epi.par.con.2024.180epilepsia-1043Research ArticleCLINICAL CASESКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИAtypical course of severe myoclonic epilepsy of infancy (Dravet syndrome)Случай атипичного течения тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (синдрома Драве)https://orcid.org/0000-0001-6039-6025АбусуеваБ. А.AbusuevaB. A.

Абусуева Бурлият Абусуевна – к.м.н., доцент, заведующая кафедрой нервных болезней, медицинской генетики и нейрохирургии.

пл. Ленина, д. 1, Махачкала 367000, Республика Дагестан

Burliat A. Abusueva – MD, PhD, Associate Professor, Chief of Chair of Nervous Diseases, Medical Genetics and Neurosurgery, Dagestan State Medical University.

1 Lenin Sq., Makhachkala 367000, Republic of Dagestan

https://orcid.org/0000-0002-5006-5879ШанавазоваМ. Д.ShanavazovaM. D.

Шанавазова Мукминат Джабраиловна – ассистент кафедры нервных болезней, медицинской генетики и нейрохирургии.

пл. Ленина, д. 1, Махачкала 367000, Республика Дагестан

Mukminat D. Shanavazova – Assistant Professor, Chief of Chair of Nervous Diseases, Medical Genetics and Neurosurgery, Dagestan State Medical University.

1 Lenin Sq., Makhachkala 367000, Republic of Dagestan

https://orcid.org/0000-0002-3016-8192АскевоваМ. А.AskevovaМ. A.

Аскевова Мариям Абдулмажитовна – ассистент кафедры нервных болезней, медицинской генетики и нейрохирургии.

пл. Ленина, д. 1, Махачкала 367000, Республика Дагестан

Mariam A. Askevova – Assistant Professor, Chief of Chair of Nervous Diseases, Medical Genetics and Neurosurgery, Dagestan State Medical University.

1 Lenin Sq., Makhachkala 367000, Republic of Dagestan

mario.askevova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5696-5029ХалиловВ. С.KhalilovV. S.

Халилов Варис Садрутдинович – к.м.н., доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна педиатрического факультета ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России; врач-рентгенолог отделения магнитно-резонансной томографии ФГБУ «ФНКЦ детей и подростков ФМБА».

ул. Островитянова, д. 1, Москва 117997; ул. Москворечье, д. 20, Москва 115409

Varis S. Khalilov – MD, PhD, Associate Professor, Badalyan Chair of Neurology, Neurosurgery and Medical Genetics, Faculty of Pediatrics, Pirogov Russian National Research Medical University; Radiologist, Department of Magnetic Resonance Imaging, Federal Scientific Center for Children and Adolescents, FMBA of Russia.

1 Ostrovityanov, Moscow 117997; 20 Moskvorechye Str., Moscow 115409

https://orcid.org/0000-0001-6125-0618БобыловаМ. Ю.BobylovaM. Yu.

Бобылова Мария Юрьевна – к.м.н., доцент, врач – невролог-эпилептолог.

ул. Нагорная, д. 8, Москва 108842

Maria Yu. Bobylova – MD, PhD, Associate Professor, Neurologist-Epileptologist, Svt. Luka's Institute of Child Neurology and Epilepsy.

8 Nagornaya Str., Moscow 108842

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Дагестанский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияDagestan State Medical UniversityRussian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Федеральный научно-клинический центр детей и подростков Федерального медико-биологического агентства»РоссияPirogov Russian National Research Medical University; Federal Scientific Center for Children and Adolescents, Federal Medical and Biological Agency of RussiaRussian FederationОбщество с ограниченной ответственностью «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»РоссияSvt. Luka's Institute of Child Neurology and EpilepsyRussian Federation202430062024162130136Copyright © Abusueva B.A., Shanavazova M.D., Askevova М.A., Khalilov V.S., Bobylova M.Y., 20242024Абусуева Б.А., Шанавазова М.Д., Аскевова М.А., Халилов В.С., Бобылова М.Ю.Abusueva B.A., Shanavazova M.D., Askevova М.A., Khalilov V.S., Bobylova M.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.epilepsia.su/jour/article/view/1043

A clinical observation of a patient with Dravet syndrome caused by SCN1A gene mutation is presented. Dravet syndrome   is a severe epileptic encephalopathy that occurs in early childhood, accompanied by seizure polymorphism, drug-resistant course and severe cognitive impairment. The current clinical case confirms the opportunity for drug controlled course of Dravet syndrome. A two-year remission was achieved using polytherapy with antiepileptic drugs. Currently, a complete remission during duotherapy with topiramate in combination with levetiracetam is sustained. The described clinical case also demonstrates preservation of cognitive functions: the child successfully acquires full general education program. It should be noted that upon early relief of epileptic seizures, no cognitive functions become affected.

Представлен клинический пример пациента с синдромом Драве, вызванным мутацией в гене SCN1A. Синдром Драве – это тяжелая эпилептическая энцефалопатия, встречающаяся в раннем детском возрасте и сопровождающаяся полиморфизмом приступов, фармакорезистентным течением эпилепсии, грубыми когнитивными нарушениями. Данный случай подтверждает возможность медикаментозного контроля течения синдрома Драве. Достигнута 2-летняя ремиссия на фоне применения политерапии антиэпилептическими препаратами. В настоящее время сохраняется ремиссия на дуотерапии: топирамат в сочетании с леветирацетамом. Описанный клинический случай также демонстрирует сохранность когнитивных функций: ребенок успешно, в полном объеме осваивает общеобразовательную программу. Следует отметить, что при раннем купировании эпилептических приступов когнитивные функции не страдают.

Синдром Дравеген SCN1Aремиссияфармакорезистентностькогнитивные функцииполитерапияDravet syndromeSCN1A generemissiondrug resistancecognitive functionspolytherapyReferencesКарлов В.А. Пошаговая терапия эпилептического статуса. Общие рекомендации по дозам и схемам введения. М.; 2009: 3.Karlov V.A. Step-by-step therapy of epileptic status. General recommendations on doses and administration regimens. Мoscow; 2009: 3 (in Russ.).Долинина А.Ф. Клиническая и генетическая характеристики синдрома Драве. Педиатрический вестник Южного Урала. 2017; 2: 37–40.Dolinina A.F. Clinical and genetic characteristics of the Dravet syndrome. Pediatric Bulletin of the South Ural. 2017; 2: 37–40 (in Russ.).Холин А.А., Ильина Е.С., Колпакчи Л.М. и др. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества. Клиническое наблюдение 6 случаев. Русский журнал детской неврологии. 2007; 2 (2): 25–38.Kholin A.A., Ilyina E.S., Kolpakchi L.M., et al. Malignant migrating partial seizires of infancy. Clinical observation of 6 cases. Russian Journal of Child Neurology. 2007; 2 (2): 25–38 (in Russ.).Hernandez M., Pedraza M., Mesa T., Troncoso M. Complex febrile seizures or Dravet syndrome? Description of 3 case reports. Rev Chil Pediatr. 2014; 85 (5): 588–93 (на исп. яз.). https://doi.org/10.4067S0370-41062014000500010.Hernandez M., Pedraza M., Mesa T., Troncoso M. Complex febrile seizures or Dravet syndrome? Description of 3 case reports. ReV Chil Pediatr. 2014; 85 (5): 588–93 (in Spanish). https://doi.org/10.4067S0370-41062014000500010.Бобылова М.Ю. Резистентные формы эпилепсии, ассоциированные с фебрильно-провоцируемыми приступами (cиндромы Драве, DESC, HHE) (лекция). Русский журнал детской неврологии. 2012; 7 (4): 31–40.Bobylova M.Yu. Resistant epilepsy forms, associated with fever-provoked (febrile) epileptic seizures (Dravet syndrome, DESC, HHE) (a lecture). Russian Journal of Child Neurology. 2012; 7 (4): 31–40 (in Russ.).Бобылова М.Ю. Опыт применения перампанела при синдроме Драве на примере двух случаев. Вестник эпилептологии. 2020; 1: 20–5.Bobylova M.Yu. The experience of using perampanel in Dravet syndrome on the example of two cases. Vestnik epileptologii / Bulletin of Epileptology. 2020; 1: 20–5 (in Russ.).Хузина Г.Р., Закирова Д.Р., Тухбатуллина Э.Л., Иксанова Е.Н. Синдром Драве. Вестник современной клинической медицины. 2013; 6 (Прил. 1): 49–52.Khuzina G.R., Zakirova D.R., Tukhbatullina E.L., Iksanova E.N. Dravet syndrome. Vestnik soVremennoi klinicheskoi mediciny / The Bulletin of Contemporary Clinical Medicine. 2013; 6 (Suppl. 1): 49–52 (in Russ.).Rosander C., Halböök T. Dravet syndrome in Sweden: a population-based study. Dev Med Child Neurol. 2015; 57 (7): 628–33. https://doi.org/10.1111/dmcn.12709.Rosander C., Halböök T. Dravet syndrome in Sweden: a population-based study. DeV Med Child Neurol. 2015; 57 (7): 628–33. https://doi.org/10.1111/dmcn.12709.Белоусова Е.Д., Шарков А.А. Трудности в диагностике, прогнозе и лечении генетических эпилептических энцефалопатий: взгляд невролога. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019; 119 (11-2): 34–40. https://doi.org/10.17116/jnevro201911911234.Belousova E.D., Sharkov A.A. Difficulties in the diagnosis, prognosis and treatment of genetic epileptic encephalopathies: the view of a neurologist. Zhurnal neVrologii i psikhiatrii imeni S.S. KorsakoVa. 2019; 119 (11-2): 34–40 (in Russ.). https://doi.org/10.17116/jnevro201911911234.Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: Арт-Сервис Лтд; 2011: 157–74.Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Epileptic encephalopathies and similar syndromes in children. Мoscow: Art-Servis Ltd.; 2011: 157–74 (in Russ.).Домбровская Е.А., Пуголовкин К.А. Синдром Драве – тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества: опыт достижения 2-летней ремиссии у ребенка 2 лет 7 месяцев. Педиатрия. 2016; 95 (5): 168–71.Dombrovskaya E.A., Pugolovkin K.A. Dravet syndrome – severe myoclonic epilepsy of infancy: experience of 2-year remission in a child aged 2 years 7 months. Pediatria. 2016; 95 (5): 168–71 (in Russ.).Guerrini R. Dravet syndrome: the main isues. Eur J Paediatr Neurol. 2012; 16 (Suppl. 1): S1–4. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2012.04.006.Guerrini R. Dravet syndrome: the main isues. Eur J Paediatr Neurol. 2012; 16 (Suppl. 1): S1–4. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2012.04.006.Мухин К.Ю., Пылаева О.А., Долинина А.Ф. и др. Эпилепсия, вызванная мутацией гена PCDH 19: обзор литературы и собственные наблюдения. Русский журнал детской неврологии. 2016; 11 (2): 26–32. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-2-26-32.Mukhin K.Yu., Pylaeva O.A., Dolinina A.F., et al. Epilepsy caused by PCDH19 gene mutation: a review of literature and the authors’ observations. Russian Journal of Child Neurology. 2016; 11 (2): 26–32 (in Russ.). https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-2-26-32.Abril Jaramillo J., Estevez Maria J.C., Girón Úbeda J.M., et al. Effectiveness and safety of perampanel as early add-on treatment in patients with epilepsy and focal seizures in the routine clinical practice: Spain prospective study (PERADON). Epilepsy Behav. 2020; 102: 106655. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2019.106655.Abril Jaramillo J., Estevez Maria J.C., Girón Úbeda J.M., et al. Effectiveness and safety of perampanel as early add-on treatment in patients with epilepsy and focal seizures in the routine clinical practice: Spain prospective study (PERADON). Epilepsy BehaV. 2020; 102: 106655. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2019.106655.Мухин К.Ю., Бобылова М.Ю., Чадаев В.А., Петрухин А.С. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. 4-e изд. М.: Бином; 2018: 608 с.Mukhin K.Yu., Bobylova M.Yu., Chadaev V.A., Petrukhin A.S. Epileptic syndromes. Diagnosis and therapy. 4th ed. Мoscow: Binom; 2018: 608 pp. (in Russ.).Wallace A., Wirrell E., Kenney-Jung D.L. Pharmacotherapy for Dravet syndrome. Paediatr Drugs. 2016; 18 (3): 197–208. https://doi.org/10.1007/s40272-016-0171-7.Wallace A., Wirrell E., Kenney-Jung D.L. Pharmacotherapy for Dravet syndrome. Paediatr Drugs. 2016; 18 (3): 197–208. https://doi.org/10.1007/s40272-016-0171-7.Wu Y.W., Sullivan J., McDaniel S.S., et al. Incidence of Dravet syndrome in a US population. Pediatrics. 2015; 136 (5): e1310–5. https://doi.org/10.1542/peds.2015-1807.Wu Y.W., Sullivan J., McDaniel S.S., et al. Incidence of Dravet syndrome in a US population. Pediatrics. 2015; 136 (5): e1310–5. https://doi.org/10.1542/peds.2015-1807.Brunklaus A., Zuberi S.M. Dravet syndrome – from epileptic encephalopathy to channelopathy. Epilepsia. 2014; 55 (7): 979–84. https://doi.org/10.1111/epi.12652.Brunklaus A., Zuberi S.M. Dravet syndrome – from epileptic encephalopathy to channelopathy. Epilepsia. 2014; 55 (7): 979–84. https://doi.org/10.1111/epi.12652.Kang J.Q., Macdonald R.L. Molecular pathogenic basis for GABRG2 mutations associated with a spectrum of epilepsy syndromes, from generalized absence epilepsy to Dravet syndrome. JAMA Neurol. 2016; 73 (8): 1009–16. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2016.0449.Kang J.Q., Macdonald R.L. Molecular pathogenic basis for GABRG2 mutations associated with a spectrum of epilepsy syndromes, from generalized absence epilepsy to Dravet syndrome. JAMA Neurol. 2016; 73 (8): 1009–16. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2016.0449.Cooper M.S., Mcintosh A., Crompton D.E., et al. Mortality in Dravet syndrome. Epilepsy Res. 2016; 128: 43–7. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2016.10.006.Cooper M.S., Mcintosh A., Crompton D.E., et al. Mortality in Dravet syndrome. Epilepsy Res. 2016; 128: 43–7. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2016.10.006.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.