epilepsiaEpilepsy and paroxysmal conditionsЭпилепсия и пароксизмальные состояния2077-83332311-4088IRBIS LLC10.17749/2077-8333/epi.par.con.2024.187epilepsia-1103Research ArticleCASE STUDIESКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИDrug-resistant epilepsy cases in chromosomal pathologyСлучаи фармакорезистентной эпилепсии при хромосомной патологииhttps://orcid.org/0000-0001-8469-1635НовиковаЛ. Б.NovikovaL. B.

Новикова Лилия Бареевна, д.м.н., проф.

ул. Ленина, д. 3, г. Уфа, 450008

Lilia B. Novikova, Dr. Sci. Med., Prof. 

3 Lenin Str., Ufa, 450008

https://orcid.org/0000-0001-8436-5610АкопянА. П.AkopyanA. P.

Акопян Анаит Погосовна, к.м.н., доцент

ул. Ленина, д. 3, г. Уфа, 450008

Anait P. Akopyan, PhD, Assoc. Prof. 

3 Lenin Str., Ufa, 450008

https://orcid.org/0000-0001-7231-8534ЛатыповаР. Ф.LatypovaR. F.

Латыпова Раушания Фанисовна

ул. Ленина, д. 3, г. Уфа, 450008

Raushaniia F. Latypova 

3 Lenin Str., Ufa, 450008

rau.lat@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6152-3460ФайзуллинаН. М.FaizullinaN. M.

Файзуллина Наиля Мухаметовна

ул. Ленина, д. 3, г. Уфа, 450008

Nailya M. Faizullina 

3 Lenin Str., Ufa, 450008

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияBashkir State Medical UniversityRussian Federation202422102024163223–230Copyright © Novikova L.B., Akopyan A.P., Latypova R.F., Faizullina N.M., 20242024Новикова Л.Б., Акопян А.П., Латыпова Р.Ф., Файзуллина Н.М.Novikova L.B., Akopyan A.P., Latypova R.F., Faizullina N.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.epilepsia.su/jour/article/view/1103

Two cases of epilepsy in patients with a rare hereditary pathology associated with a chromosomal mutation caused deletion of chromosome 14 are presented. In the first case, this pathology was manifested in the child by generalized tonic-clonic seizures, delayed psycho-verbal development, and facial skull microanomaly. In the second case, it was expressed in tonic epileptic seizures, delayed psycho-verbal development, developmental microanomalies, pyramidal atactic syndrome and hand joint hypermobility. Such clinical observations are of professional and scientific interest, as they relate to a rare neurological pathology, with drug-resistant epilepsy as a leading sign.

Представлено два случая эпилепсии у больных с редкой наследственной патологией, связанной с хромосомной мутацией – делецией хромосомы 14. В первом случае у ребенка данная патология проявлялась генерализованными тонико-клоническими приступами, задержкой психоречевого развития и микроаномалиями лицевого черепа, во втором случае – тоническими эпилептическими приступами, задержкой психоречевого развития, микроаномалиями развития, пирамидно-атактическим синдромом и гипермобильностью суставов кистей. Данные клинические наблюдения представляют профессиональный и научный интерес, т.к. относятся к раритетной неврологической патологии, ведущим проявлением которой была фармакорезистентная эпилепсия.

Фармакорезистентная эпилепсияхромосомные заболеванияделециякольцевая хромосомасиндром кольцевой хромосомы 14r(14)-связанная эпилепсияDrug-resistant epilepsychromosomal diseasesdeletionring chromosomering 14 chromosome syndromer(14)-related epilepsyReferencesIvanoff A.E., Ivanoff C.S. Ring chromosome 14 syndrome: what the dentist should know to manage children with r(14) effectively. Folia Med. 2023; 65 (1): 20–9. https://doi.org/10.3897/folmed.65.e71784.Ivanoff A.E., Ivanoff C.S. Ring chromosome 14 syndrome: what the dentist should know to manage children with r(14) effectively. Folia Med. 2023; 65 (1): 20–9. https://doi.org/10.3897/folmed.65.e71784.Rinaldi B., Vaisfeld A., Amarri S., et al. Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome-first report of an ad hoc task force. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12 (1): 69. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0606-4.Rinaldi B., Vaisfeld A., Amarri S., et al. Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome-first report of an ad hoc task force. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12 (1): 69. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0606-4.Vaisfeld A., Spartano S., Gobbi G., et al. Chromosome 14 deletions, rings, and epilepsy genes: a riddle wrapped in a mystery inside an enigma. Epilepsia. 2021; 62 (1): 25–40. https://doi.org/10.1111/epi.16754.Vaisfeld A., Spartano S., Gobbi G., et al. Chromosome 14 deletions, rings, and epilepsy genes: a riddle wrapped in a mystery inside an enigma. Epilepsia. 2021; 62 (1): 25–40. https://doi.org/10.1111/epi.16754.Vasconcelos H.M. Jr., Vargas M.E., Pennesi M.E. Multimodal imaging of ring 14 syndrome associated maculopathy. Ophthalmic Genet. 2019; 40 (6): 541–4. https://doi.org/10.1080/13816810.2019.1688839.Vasconcelos H.M. Jr., Vargas M.E., Pennesi M.E. Multimodal imaging of ring 14 syndrome associated maculopathy. Ophthalmic Genet. 2019; 40 (6): 541–4. https://doi.org/10.1080/13816810.2019.1688839.Zollino M., Ponzi E., Gobbi G., Neri G. The ring 14 syndrome. Eur J Med Genet. 2012; 55 (5): 374–80. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.03.009.Zollino M., Ponzi E., Gobbi G., Neri G. The ring 14 syndrome. Eur J Med Genet. 2012; 55 (5): 374–80. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.03.009.Incecik F., Hergüner M.O., Mert G., et al. Ring chromosome 14 syndrome presenting with intractable epilepsy: a case report. Turk J Pediatr. 2013; 55 (5): 549–51.Incecik F., Hergüner M.O., Mert G., et al. Ring chromosome 14 syndrome presenting with intractable epilepsy: a case report. Turk J Pediatr. 2013; 55 (5): 549–51.Zampini L., Zanchi P., Rinaldi B., et al. Developmental trends of communicative skills in children with chromosome 14 aberrations. Eur J Pediatr. 2017; 176 (4): 455–64. https://doi.org/10.1007/s00431017-2859-2.Zampini L., Zanchi P., Rinaldi B., et al. Developmental trends of communicative skills in children with chromosome 14 aberrations. Eur J Pediatr. 2017; 176 (4): 455–64. https://doi.org/10.1007/s00431017-2859-2.Specchio N., Trivisano M., Serino D., et al. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behav. 2012; 25 (4): 585–92. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.09.032.Specchio N., Trivisano M., Serino D., et al. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behav. 2012; 25 (4): 585–92. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.09.032.Giovannini S., Marangio L., Fusco C., et al. Epilepsy in ring 14 syndrome: a clinical and EEG study of 22 patients. Epilepsia. 2013; 54 (12): 2204–13. https://doi.org/10.1111/epi.12393.Giovannini S., Marangio L., Fusco C., et al. Epilepsy in ring 14 syndrome: a clinical and EEG study of 22 patients. Epilepsia. 2013; 54 (12): 2204–13. https://doi.org/10.1111/epi.12393.Specchio N. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behav. 2012; 25 (4): 585–92. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.09.032.Specchio N. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behav. 2012; 25 (4): 585–92. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.09.032.Котов А.С., Фирсов К.В., Санду Е.А. Фармакорезистентная эпилепсия. Клиническая лекция. Русский медицинский журнал. 2021; 29 (6): 33–9.Kotov A.S., Firsov K.V., Sandu E.A. Drug-resistant epilepsy. Clinical lecture. Russian Medical Journal. 2021; 29 (6): 33–9 (in Russ.).]Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей. Клинические рекомендации. 2022. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/741_1 (дата обращения 02.04.2024).Epilepsy and epileptic status in adults and children. Clinical guidelines. 2022. Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/741_1 (in Russ.) (accessed 02.04.2024).]Imataka G., Noguchi M., Tsukada K., et al. Partial epilepsy and developmental delay in infant with ring chromosome 14. Genet Couns. 2013; 24 (1): 81–3.Imataka G., Noguchi M., Tsukada K., et al. Partial epilepsy and developmental delay in infant with ring chromosome 14. Genet Couns. 2013; 24 (1): 81–3.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.