epilepsiaEpilepsy and paroxysmal conditionsЭпилепсия и пароксизмальные состояния2077-83332311-4088IRBIS LLC10.17749/2077-8333/epi.par.con.2025.221epilepsia-1211Research ArticleCLINICAL CASESКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИSevere KCNT1-related developmental and epileptic encephalopathyТяжелое течение энцефалопатии развития и эпилептической энцефалопатии, связанной с KSNT1https://orcid.org/0000-0002-2946-9158МаловА. Г.MalovA. G.

Малов Александр Германович, д.м.н., доцент

ул. Петропавловская, д. 26, Пермь 614000

Aleksandr G. Malov, Dr. Sci. Med., Assoc. Prof.

26 Petropavlovskaya Str., Perm 614000

malovag1959@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9499-7013БрохинЛ. Ю.BrokhinL. Yu.

Брохин Леонид Юрьевич

ул. Ленина, д. 13, Пермь 614015

Leonid Yu. Brokhin

13 Lenin Str., Perm 614000

https://orcid.org/0009-0003-6056-2320ВеселковаА. В.VeselkovaA. V.

Веселкова Ангелина Владимировна

Комсомольский пр-т, д. 43, Пермь 614000

Angelina V. Veselkova

43 Komsomolsky Ave, Perm 614000

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияVagner Perm State Medical UniversityRussian FederationГосударственное бюджетное учреждение здравоохранения Пермского края «Детская клиническая больница № 3 им. И.П. Корюкиной»РоссияKoryukina Children's Clinical Hospital No. 3Russian FederationГосударственное бюджетное учреждение здравоохранения Пермского края «Детская клиническая больница им. П.И. Пичугина»РоссияPichugin Children's Clinical HospitalRussian Federation202518072025172182188Copyright © Malov A.G., Brokhin L.Y., Veselkova A.V., 20252025Малов А.Г., Брохин Л.Ю., Веселкова А.В.Malov A.G., Brokhin L.Y., Veselkova A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.epilepsia.su/jour/article/view/1211

Developmental and epileptic encephalopathy (DEE) caused by a mutation in the KCNT1 gene (KCNT1-DEE) is registered in the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) catalogue inder code number 614959. Alternative names: DEE 14, early infantile epileptic encephalopathy 14. KCNT1-DEE most often manifests as a syndrome of “epilepsy in infancy with migrating focal seizures”. However, the course of epilepsies due to mutant KCNT1 gene is characterized by a broad clinical polymorphism. The article describes a child with severe KCNT1-DEE with clinical picture dominated by drug-resistant focal seizures, profound mental retardation and spastic tetraparesis, as well as microcephaly and microsomia.

Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия (англ. developmental and epileptic encephalopathy, DEE), вызванная мутацией в гене KCNT1 (KCNT1-DEE), зарегистрирована в каталоге Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) под кодовым номером 614959. Альтернативные названия: DEE 14-го типа, ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия 14-го типа. KCNT1-DEE чаще всего проявляется синдромом «эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными приступами» (англ. epilepsy in infancy with migrating focal seizures). Однако течение эпилепсий, вызванных мутациями в гене KCNT1, отличается значительным клиническим полиморфизмом. В статье описан случай тяжелого течения KCNT1-DEE у ребенка. В клинической картине доминировали фармакорезистентные фокальные приступы, глубокая умственная отсталость и спастический тетрапарез, а также микроцефалия и микросомия.

энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатиясвязанная с KSNT1энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия 14-го типаранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия 14-го типаKCNT1-related developmental and epileptic encephalopathydevelopmental and epileptic encephalopathy 14early infantile epileptic encephalopathy type 14ReferencesLim C.X., Ricos M.G., Dibbens L.M., Heron S.E. KCNT1 mutations in seizure disorders: the phenotypic spectrum and functional effects. J Med Genet. 2016; 53 (4): 217–25. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103508.Lim C.X., Ricos M.G., Dibbens L.M., Heron S.E. KCNT1 mutations in seizure disorders: the phenotypic spectrum and functional effects. J Med Genet. 2016; 53 (4): 217–25. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103508.Bonardi C.M., Heyne H.O., Fiannacca M., et al. KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum. Brain. 2021; 144 (12): 3635–50. https://doi.org/10.1093/brain/awab219.Bonardi C.M., Heyne H.O., Fiannacca M., et al. KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum. Brain. 2021; 144 (12): 3635–50. https://doi.org/10.1093/brain/awab219.Холин A.A., Заваденко Н.Н., Федонюк И.Д. и др. Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия 14-го типа: три случая эпилепсии младенчества с мигрирующими фокальными приступами, обусловленными мутациями гена KCNT1. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019; 119 (7-2): 74–82. https://doi.org/10.17116/jnevro201911907274.Kholin A.A., Zavadenko N.N., Fedoniuk I.D., et al. Early infantile epileptic encephalopathy type 14: three cases of epilepsy in infancy with migrating focal seizures due to KCNT1 mutations. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2019; 119 (7-2): 74–82 (in Russ.). https://doi.org/10.17116/jnevro201911907274.Xu D., Chen S., Yang J., et al. Precision therapy with quinidine of KCNT1-related epileptic disorders: a systematic review. Br J Clin Pharmacol. 2022; 88 (12): 5096–112. https://doi.org/10.1111/bcp.15479.Xu D., Chen S., Yang J., et al. Precision therapy with quinidine of KCNT1-related epileptic disorders: a systematic review. Br J Clin Pharmacol. 2022; 88 (12): 5096–112. https://doi.org/10.1111/bcp.15479.Блинов Д.В. Эпилептические синдромы: определение и классификация Международной Противоэпилептической Лиги 2022 года. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2022; 14 (2): 101–82. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2022.123.Blinov D.V. Epilepsy syndromes: the 2022 ILAE definition and classification. Epilepsia i paroksizmal'nye sostoania / Epilepsy and Paroxysmal Conditions. 2022; 14 (2): 101–82 (in Russ.). https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2022.123.Малов А.Г. Идиопатические и симптоматические формы генетической эпилепсии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2022; 14 (1): 91–5. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2022.107.Malov A.G. Idiopathic and symptomatic forms of genetic epilepsy. Epilepsia i paroksizmal'nye sostoania / Epilepsy and Paroxysmal Conditions. 2022; 14 (1): 91–5 (in Russ.). https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2022.107.Rychkov G.Y., Shaukat Z., Lim C. X., et al. Functional effects of epilepsy associated KCNT1 mutations suggest pathogenesis via aberrant inhibitory neuronal activity. Int J Mol Sci. 2022; 23 (23): 15133. https://doi.org/3390/ijms232315133.Rychkov G.Y., Shaukat Z., Lim C. X., et al. Functional effects of epilepsy associated KCNT1 mutations suggest pathogenesis via aberrant inhibitory neuronal activity. Int J Mol Sci. 2022; 23 (23): 15133. https://doi.org/3390/ijms232315133.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.