epilepsiaEpilepsy and paroxysmal conditionsЭпилепсия и пароксизмальные состояния2077-83332311-4088IRBIS LLC10.17749/2077-8333/epi.par.con.2025.226epilepsia-1212Research ArticleCLINICAL CASESКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИNeurological manifestations of hereditary chromosomal diseasesНеврологические проявления наследственных хромосомных заболеванийhttps://orcid.org/0000-0001-8469-1635НовиковаЛ. Б.NovikovaL. B.

Новикова Лилия Бареевна, д.м.н., проф.

ул. Ленина, д. 3, г. Уфа 450008

Lilia B. Novikova, Dr. Sci. Med., Prof.

3 Lenin Str., Ufa 450008

https://orcid.org/0000-0001-6152-3460ФайзуллинаН. М.FaizullinaN. M.

Файзуллина Наиля Мухаметовна

ул. Ленина, д. 3, г. Уфа 450008

Nailya M. Faizullina

3 Lenin Str., Ufa 450008

https://orcid.org/0000-0001-8436-5610АкопянА. П.AkopyanA. P.

Акопян Анаит Погосовна, к.м.н., доцент

ул. Ленина, д. 3, г. Уфа 450008

Anait P. Akopyan, PhD, Assoc. Prof.

3 Lenin Str., Ufa 450008

https://orcid.org/0000-0002-8552-6233ЗюльцлеК. М.ZiultsleK. M.

Зюльцле Карина Маратовна, к.м.н., доцент

ул. Ленина, д. 3, г. Уфа 450008

Karina M. Ziultsle, PhD, Assoc. Prof.

3 Lenin Str., Ufa 450008

sharapovakarina.2020@gmail.comФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияBashkir State Medical UniversityRussian Federation202518072025172189199Copyright © Novikova L.B., Faizullina N.M., Akopyan A.P., Ziultsle K.M., 20252025Новикова Л.Б., Файзуллина Н.М., Акопян А.П., Зюльцле К.М.Novikova L.B., Faizullina N.M., Akopyan A.P., Ziultsle K.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.epilepsia.su/jour/article/view/1212

The article describes three clinical cases of hereditary disorders associated with chromosomal mutations: deletions of chromosomes 14 and 18. These observations are of professional and scientific interest, since they relate to rare neurological pathology. The rarity of this anomaly, the presence of complications, the high cost of invasive diagnostics, the variability of the phenotype, including severe congenital malformations in children with microdeletions lead together to underdiagnosis of patients at the stage of prenatal diagnostics, which entails difficulties in selecting effective and safe therapy, a need for medical and psychosocial rehabilitation of children in society. In case of refractory epilepsy with developmental delay in infancy, typical to chromosomal microdeletions, genetic counseling and examination should be carried out to search for chromosomal pathology. Increasing the awareness of doctors about this disorder will contribute to its timely diagnostics and treatment.

В статье описаны три клинических случая наследственных нарушений, связанных с хромосомными мутациями: делециями хромосом 14 и 18. Эти наблюдения представляют профессиональный и научный интерес, т.к. относятся к раритетной неврологической патологии. Редкость данной аномалии, наличие осложнений, дороговизна инвазивной диагностики, вариабельность фенотипа, включая тяжелые врожденные пороки развития у детей с микроделециями, – все это приводит к недодиагностированию пациентов на этапе пренатальной диагностики, что влечет за собой трудности в подборе эффективной и безопасной терапии, потребность в медицинской и психосоциальной реабилитации детей в обществе. При возникновении рефрактерной эпилепсии с задержкой развития в младенческом возрасте, характерной для хромосомных микроделеций, следует проводить генетическое консультирование и обследование с целью поиска хромосомной патологии. Повышение осведомленности врачей о данном нарушении будет способствовать его своевременным диагностике и лечению.

хромосомные заболеванияделециикольцевая хромосомарезистентная эпилепсияchromosomal diseasesdeletionsring chromosomeresistant epilepsyReferencesКамалтынова Е.М., Салюкова О.А., Федорова О.С. и др. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 у ребенка 2 месяцев. Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2006; 85 (6): 120–2.Kamaltynova E.M., Salyukova O.A., Fedorova O.S., et al. A case of chromosome 18 long arm deletion in a 2-month-old child. Journal “Pediatria” named after G.N. Speransky. 2006; 85 (6): 120–2 (in Russ.).Кравец В.С., Юров Ю.Б., Данцев И.С. и др. Редкая интерстициальная делеция хромосомы 11: необходимость молекулярноцитогенетической диагностики. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016; 61 (4): 196–7.Kravets V.S., Yurov Yu.B., Dantsev I.S., et al. Rare interstitial deletion of chromosome 11: the need for molecular cytogenetic diagnostics. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2016; 61 (4): 196–7 (in Russ.).Unique. Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders. Делеции 14q12. URL: https://rarechromo.org/media/translations/Russian/14q12%20deletions%20Russian%20FTNW.pdf (дата обращения 05.09.2024).Unique. Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders. 14q12 deletions. Available at: https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%2014/14q12%20deletions%20FTNW.pdf (accessed 05.09.2024).Unique. Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders. Синдром делеции 14q13. URL: https://www.rarechromo.org/media/translations/Russian/14q13%20Deletions%20Russian%20FTNW.pdf (дата обращения 05.09.2024).Unique. Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders. 14q13 deletions. Available at: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2014/14q13%20deletions%20FTNW.pdf (accessed 05.09.2024).Ivanoff A.E., Ivanoff C.S. Ring chromosome 14 syndrome: what the dentist should know to manage children with r(14) effectively. Folia Med. 2023; 65 (1): 20–9. https://doi.org/10.3897/folmed.65.e71784.Ivanoff A.E., Ivanoff C.S. Ring chromosome 14 syndrome: what the dentist should know to manage children with r(14) effectively. Folia Med. 2023; 65 (1): 20–9. https://doi.org/10.3897/folmed.65.e71784.Новикова Л.Б., Акопян А.П., Латыпова Р.Ф., Файзуллина Н.М. Случаи фармакорезистентной эпилепсии при хромосомной патологии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2024; 16 (3): 223–30. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2024.187.Novikova L.B., Akopyan A.P., Latypova R.F., Faizullina N.M. Drug-resistant epilepsy cases in chromosomal pathology. Epilepsia i paroksizmal'nye sostoania / Epilepsy and Paroxysmal Conditions. 2024; 16 (3): 223–30 (in Russ.). https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2024.187.Rinaldi B., Vaisfeld A., Amarri S., et al. Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome-first report of an ad hoc task force. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12 (1): 69. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0606-4.Rinaldi B., Vaisfeld A., Amarri S., et al. Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome-first report of an ad hoc task force. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12 (1): 69. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0606-4.Vaisfeld A., Spartano S., Gobbi G., et al. Chromosome 14 deletions, rings, and epilepsy genes: a riddle wrapped in a mystery inside an enigma. Epilepsia. 2021; 62 (1): 25–40. https://doi.org/10.1111/epi.16754.Vaisfeld A., Spartano S., Gobbi G., et al. Chromosome 14 deletions, rings, and epilepsy genes: a riddle wrapped in a mystery inside an enigma. Epilepsia. 2021; 62 (1): 25–40. https://doi.org/10.1111/epi.16754.Vasconcelos H.M. Jr., Vargas M.E., Pennesi M.E. Multimodal imaging of ring 14 syndrome associated maculopathy. Ophthalmic Genet. 2019; 40 (6): 541–4. https://doi.org/10.1080/13816810.2019.1688839.Vasconcelos H.M. Jr., Vargas M.E., Pennesi M.E. Multimodal imaging of ring 14 syndrome associated maculopathy. Ophthalmic Genet. 2019; 40 (6): 541–4. https://doi.org/10.1080/13816810.2019.1688839.Zollino M., Ponzi E., Gobbi G., Neri G. The ring 14 syndrome. Eur J Med Genet. 2012; 55 (5): 374–80. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.03.009.Zollino M., Ponzi E., Gobbi G., Neri G. The ring 14 syndrome. Eur J Med Genet. 2012; 55 (5): 374–80. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.03.009.Incecik F., Hergüner M.O., Mert G., et al. Ring chromosome 14 syndrome presenting with intractable epilepsy: a case report. Turk J Pediatr. 2013; 55 (5): 549–51.Incecik F., Hergüner M.O., Mert G., et al. Ring chromosome 14 syndrome presenting with intractable epilepsy: a case report. Turk J Pediatr. 2013; 55 (5): 549–51.Zampini L., Zanchi P., Rinaldi B., et al. Developmental trends of communicative skills in children with chromosome 14 aberrations. Eur J Pediatr. 2017; 176 (4): 455–64. https://doi.org/10.1007/s00431-017-2859-2.Zampini L., Zanchi P., Rinaldi B., et al. Developmental trends of communicative skills in children with chromosome 14 aberrations. Eur J Pediatr. 2017; 176 (4): 455–64. https://doi.org/10.1007/s00431-017-2859-2.Specchio N., Trivisano M., Serino D., et al. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behav. 2012; 25 (4): 585–92. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.09.032.Specchio N., Trivisano M., Serino D., et al. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behav. 2012; 25 (4): 585–92. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.09.032.Giovannini S., Marangio L., Fusco C., et al. Epilepsy in ring 14 syndrome: a clinical and EEG study of 22 patients. Epilepsia. 2013; 54 (12): 2204–13. https://doi.org/10.1111/epi.12393.Giovannini S., Marangio L., Fusco C., et al. Epilepsy in ring 14 syndrome: a clinical and EEG study of 22 patients. Epilepsia. 2013; 54 (12): 2204–13. https://doi.org/10.1111/epi.12393.Unique. Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders. Делеции длинного плеча 18-й хромосомы: от 18q21 до конца. URL: https://www.rarechromo.org/media/translations/Russian/18q%20deletions%20from%2018q21%20and%20beyond%20Russian%20FTNW.pdf (дата обращения 05.09.2024).Unique. Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders. 18q deletions: from 18q21 and beyond. Available at: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2018/18q%20deletions%20from%2018q21%20and%20beyond%20FTNW.pdf (accessed 05.09.2024).Jin Q., Qiang R., Cai B., et al. The genotype and phenotype of chromosome 18p deletion syndrome: case series. Medicine. 2021; 100 (18): e25777. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000025777.Jin Q., Qiang R., Cai B., et al. The genotype and phenotype of chromosome 18p deletion syndrome: case series. Medicine. 2021; 100 (18): e25777. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000025777.Pisano M., Sangiovanni G., D'Ambrosio F., et al. Oral care in a patient with long arm deletion syndrome of chromosome 18: a narrative review and case presentation. Am J Case Rep. 2022; 23: e936142. https://doi.org/10.12659/AJCR.936142.Pisano M., Sangiovanni G., D'Ambrosio F., et al. Oral care in a patient with long arm deletion syndrome of chromosome 18: a narrative review and case presentation. Am J Case Rep. 2022; 23: e936142. https://doi.org/10.12659/AJCR.936142.Кузнецова М.А., Зрячкин Н.И., Елизарова Т.В. и др. Синдром del 18q у девочки-подростка 16 лет (обзор литературы с описанием клинического случая полиморфий и диагностических «коллизий»). Вестник Дагестанской государственной медицинской академии. 2021; 2: 39–47.Kuznetsova M.A., Zryachkin N.I., Elizarova T.V., et al. Del 18q syndrome in a 16-year-old adolescent girl (literature review describing a clinical case of polymorphs and diagnostic “collisions”). Bulletin of Dagestan State Medical Academy. 2021; 2: 39–47 (in Russ.).Hale D.E., Cody J.D., Baillargeon J., et al. The spectrum of growth abnormalities in children with 18q deletions. J Clin Endocrinol Metab. 2000; 85 (12): 4450–4. https://doi.org/10.1210/jcem.85.12.7016.Hale D.E., Cody J.D., Baillargeon J., et al. The spectrum of growth abnormalities in children with 18q deletions. J Clin Endocrinol Metab. 2000; 85 (12): 4450–4. https://doi.org/10.1210/jcem.85.12.7016.Versacci P., Digilio M.C., Sauer U., et al. Absent pulmonary valve with intact ventricular septum and patent ductus arteriosus: a specific cardiac phenotype associated with deletion 18q syndrome. J Med Genet A. 2005; 138A (2): 185–6. https://doi.org/10.102/ajmg.a.30916.Versacci P., Digilio M.C., Sauer U., et al. Absent pulmonary valve with intact ventricular septum and patent ductus arteriosus: a specific cardiac phenotype associated with deletion 18q syndrome. J Med Genet A. 2005; 138A (2): 185–6. https://doi.org/10.102/ajmg.a.30916.Cody J.D., Sebold C., Heard P., et al. Consequences of chromsome18q deletions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015; 169 (3): 265–80. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31446.Cody J.D., Sebold C., Heard P., et al. Consequences of chromsome18q deletions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015; 169 (3): 265–80. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31446.Zweier C., Sticht H., Bijlsma E.K. Further delineation of Pitt–Hopkins syndrome: phenotypic and genotypic description of 16 novel patients. J Med Genet. 2008; 45 (11): 738–44. https://doi.org/10.1136/jmg.2008.060129.Zweier C., Sticht H., Bijlsma E.K. Further delineation of Pitt–Hopkins syndrome: phenotypic and genotypic description of 16 novel patients. J Med Genet. 2008; 45 (11): 738–44. https://doi.org/10.1136/jmg.2008.060129.Котов А.С., Фирсов К.В., Санду Е.А. Фармакорезистентная эпилепсия. Клиническая лекция. Русский медицинский журнал. 2021; 6: 33–9.Kotov A.S., Firsov K.V., Sandu E.A. Pharmacoresistant epilepsy. Clinical lecture. Russian Medical Journal. 2021; 6: 33–9 (in Russ.).Imataka G., Noguchi M., Tsukada K., et al. Partial epilepsy and developmental delay in infant with ring chromosome 14. Genet Couns. 2013; 24 (1): 81–3.Imataka G., Noguchi M., Tsukada K., et al. Partial epilepsy and developmental delay in infant with ring chromosome 14. Genet Couns. 2013; 24 (1): 81–3.Новикова Л.Б., Акопян А.П., Шарапова К.М. и др. Эпилепсия у детей раннего возраста. Альманах молодой науки. 2022; 3: 26–28.Novikova L.B., Akopyan A.P., Sharapova K.M., et al. Epilepsy in young children. Almanac of Young Science. 2022; 3: 26–28 (in Russ.).Новикова Л.Б., Акопян А.П., Шарапова К.М. и др. Особенности эпилепсии в раннем детском возрасте. Вестник Башкирского государственного медицинского университета. 2019; S1: 1548–54.Novikova L.B., Akopyan A.P., Sharapova K.M., et al. Features of epilepsy in early childhood. Bulletin of Bashkir State Medical University. 2019; S1: 1548–54 (in Russ.).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.