epilepsiaEpilepsy and paroxysmal conditionsЭпилепсия и пароксизмальные состояния2077-83332311-4088IRBIS LLC10.17749/2077-8333.2016.8.3.027-033epilepsia-295Research ArticleORIGINAL ARTICLESОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИFREQUENCY OF CLINICAL PHENOTYPES OF JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY: PILOT STUDY IN SIBERIAN FEDERAL DISTRICTЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ФЕНОТИПОВ ЮНОШЕСКОЙ МИОКЛОНИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИИ: ПИЛОТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ В СИБИРСКОМ ФЕДЕРАЛЬНОМ ОКРУГЕШнайдерН. А.ShnayderN. A.

Шнайдер Наталья Алексеевна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО, руководитель неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования  мозга Университетской  клиники.

Ул. Карла Маркса, 124, г. Красноярск, Красноярский край, Сибирский федеральный округ, Россия 660021. Тел.: +73912016524.  E-mail: NASchnaider@yandex.ru

Shnayder Natalia Alekseyevna – MD, Prof., head of the Department of Medical Genetics and Clinical Neurophysiology of the Postgraduate Education Institute, head of the Neurological Center of Epileptology, Neurogenetics and Brain Research.

Ul. Karla Marksa, 124, Krasnoyarsk, Krasnoyarsk region, Siberian Federal District, Russia, 660021. tel.: +7 (391) 201-65-24.  E-mail: NASchnaider@yandex.ru

NASchnaider@yandex.ruШилкинаО. С.ShilkinaO. S.

Шилкина Ольга Сергеевна – аспирант кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного  образования,  врач-невролог  неврологического  центра эпилептологии,  нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники.

Ул. Карла Маркса, 124, г. Красноярск, Красноярский край, Сибирский федеральный округ, Россия 660021. Тел.: +7(391)2215356;  E-mail: olgabbn@mail.ru

Shilkina Olga Sergeevna – researcher of the department of medical genetics and clinical neurophysiology of the Postgraduate Education Institute, neurologist of the neurological center of epileptology, neurogenetics and brain research.

ul. Karla Marksa, 124, Krasnoyarsk, Krasnoyarsk region, Siberian Federal District, Russia, 660021. tel.: +7(391)2215356.  E-mail: olgabbn@mail.ru

olgabbn@mail.ruПетровК. В.PetrovK. V.

Петров Кирилл Владимирович – студент  3-го курса педиатрического  факультета.

Ул. Карла Маркса, 124, г. Красноярск, Красноярский край, Сибирский федеральный округ, Россия 660021. Тел.: +7(391)2215356;  E-mail: kirya23petrov@mail.ru

Petrov Kirill Vladimirovich – medical student of the pediatric faculty.

Ul. Karla Marksa, 124, Krasnoyarsk,  Krasnoyarsk  region,  Siberian Federal District, Russia, 660021. tel.: +7(391)2215356.  E-mail: kirya23petrov@mail.ru

 

kirya23petrov@mail.ruДюжаковаА. В.DuyzhakovaA. V.

Дюжакова Анна Владиславна – студентка 5-го курса лечебного факультета.Ул. Карла Маркса, 124, г. Красноярск, Красноярский край, Сибирский федеральный округ, Россия 660021. Тел.: +7(391)2215356. E-mail: humsterzoa@gmail.com

Duyzhakova Anna Vladislavna – medical student of the therapeutic faculty.

Ul. Karla Marksa, 124, Krasnoyarsk, Krasnoyarsk region, Siberian Federal District, Russia, 660021. tel.:  +7(391)2215356.  E-mail: humsterzoa@gmail.com

humsterzoa@gmail.comМаруеваН. А.MaruevaN. A.

Маруева Наталья Александровна – кандидат медицинских наук, ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, ул. Горького, 39А, г. Чита, Россия,  672000; докторант кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного  образования,  КГМУ, ул. Карла Маркса, 124, г. Красноярск, Красноярский край, Сибирский федеральный округ, Россия 660021. Тел.: +7(924)2962345.  E-mail: maruevana@mail.ru

Marueva Natalia Aleksandrovna – PhD, assistant of the department  neurology, neurosurgery  and medical genetics, the Chita State  Medical University Address: ul. Gorkogo, 39А, Chita, Russia,  672090; postdoc-student of the department  of medical genetics and clinical neurophysiology of the Postgraduate Education Institute, KSMU, ul. Karla Marksa, 124, Krasnoyarsk, Krasnoyarsk region, Siberian Federal District, Russia, 660021. tel.: +7(924)2962345.  е-mail: maruevana@mail.ru

maruevana@mail.ruКрасноярский государственный медицинский университет имени профессора В. Ф. Войно-ЯсенецкогоРоссияKrasnoyarsk State Medical University named after Professor V. F. Voino-YasenetskyRussian FederationКрасноярский государственный медицинский университет имени профессора В. Ф. Войно-Ясенецкого; Читинская государственная медицинская академияРоссияKrasnoyarsk State Medical University named after Professor V. F. Voino-Yasenetsky; Chita State Medical AcademyRussian Federation201603122016832733Copyright © Shnayder N.A., Shilkina O.S., Petrov K.V., Duyzhakova A.V., Marueva N.A., 20162016Шнайдер Н.А., Шилкина О.С., Петров К.В., Дюжакова А.В., Маруева Н.А.Shnayder N.A., Shilkina O.S., Petrov K.V., Duyzhakova A.V., Marueva N.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.epilepsia.su/jour/article/view/295Objective

Objective.   The analysis of the frequency of occurrence of clinical phenotypes of JME among residents  of the Siberian Federal District (Russia).

Materials  and  Methods

Materials  and  Methods.  80 patients with JME underwent preliminary anamnestic  and clinical selection  using  stratified randomization.  After verification of  their diagnosis,  patients  were  grouped  based  on  the phenotype  classification proposed  by Martínez-Juárez  et al (2006).  Gender was also noted  for subsequent  genderrelated analysis.

Results

Results.   The incidence of JME among males was lower than among females.  In general, the average JME onset age was characteristic for this clinical form of idiopathic generalized epilepsy. Furthermore, JME onset age in males  was higher than in females.  In general, the most  frequent phenotype  was the classical Type I phenotype.  The frequency  of Type I  occurrence  in males  was  significantly higher than that in females.  Type II,  the  least  favorable phenotype  in terms  of stable pharmacological remission,  occurred 3.5 times  less  frequently  in  males  compared  to females.  Types III and IV did not reveal significant gender-related differences. 

Conclusions

Conclusions. The results allow to revise the initial diagnosis of JME in burdened families: we recommend video-EEG monitoring in adolescent female patients at a younger age, with mandatory testing of levels of consciousness during induced stress. Higher frequency of Type II JME in females  suggests imminent  need for dynamic and lengthy video-EEG monitoring to exclude the chance of pseudo remission, before a decision can be made about reduction or termination of AEDs.

Цель

Цель:  анализ  частоты  встречаемости  клинических фенотипов  юношеской  миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) в Восточной Сибири (на примере Сибирского федерального округа).

Материалы  и  методы

Материалы  и  методы. Проведен анализ данных анамнеза пациентов с ЮМЭ, проживающих на территории Сибирского Федерального округа, с последующим распределением пациентов  по фенотипам  (согласно  ранее  предложенной  классификации I. E. Martínez-Juárez с соавт. от 2006 г.).

Результаты

Результаты. Частота встречаемости ЮМЭ среди лиц мужского пола ниже, чем среди лиц женского пола (1:1,9). Средний возраст дебюта ЮМЭ среди лиц мужского пола выше по сравнению с лицами женского пола. Доминировал I (классический) фенотип ЮМЭ, который встречался чаще у лиц мужского пола по сравнению с женским полом.  Наиболее  неблагоприятный в отношении достижения стойкой клинической ремиссии  II фенотип ЮМЭ встречался в 3,5 раза чаще среди лиц женского пола по сравнению  с мужским полом.  Фенотипы III и IV не имели  статистически значимых  гендерных  различий.

Заключение

Заключение. Полученные  результаты позволяют пересмотреть первичную  диагностику ЮМЭ в отягощенных семьях: у лиц женского пола видео-ЭЭГ-мониторинг целесообразно проводить в более  младшем  возрасте с обязательным тестированием уровня сознания  во время нагрузочных  проб. Более высокая частота встречаемости II типа ЮМЭ среди лиц женского пола свидетельствует об актуальности проведения динамических длительных видео-ЭЭГ-мониторингов для исключения псевдоремиссии перед принятием решения о снижении или отмене противоэпилептической терапии.

идиопатическая генерализованная эпилепсияюношеская миоклоническая эпилепсияЮМЭсиндром Янцаклиникаподсиндромфенотипфенотипированиедиагностикапрогнозidiopathic generalized epilepsyjuvenile myoclonic epilepsyJMEJanz syndromeclinicssub-syndromephenotypephenotypingdiagnosisprognosisReferencesКарлов В. А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Руководство для врачей. М. 2010; 720.Karlov V. A. Epilepsy in children and adults, women and men. Guide for physicians. [Epilepsiya u detei i vzroslykh zhenshchin i muzhchin. Rukovodstvo dlya vrachei (in Russian)]. Moscow. 2010; 720.Крицкая Ю. А., Шнайдер Н. А., Ширшов Ю. А. Клинико-эпидемиологическая характеристика эпилепсии в Забайкалье. Эпилепсия и пароксизмальные расстройства. 2012; 4 (1): 23-28.Kritskaya Yu.A., Shnayder N. A., Shirshov Yu.A. Epilepsiya i paroksizmal’nye rasstroistva. 2012; 4 (1): 23-28.Маруева Н. А., Шнайдер Н. А., Шульмин А. В. Эпидемиология эпилепсии и судорожных синдромов в детской популяции Забайкальского края. Забайкальский медицинский вестник. 2015; 2: 119-128.Marueva N. A., Shnayder N. A., Shulmin A. V. Zabaikal’skii meditsinskii vestnik. 2015; 2: 119-128.Миронов М. Б. Факторы риска и частота рецидивов у больных юношескими формами идиопатической генерализованной эпилепсии. Дисс. канд. мед. наук. М. 2005; 119.Mironov M. B. Factors of risk and frequency of relapses for patients juvenile idiopathic generalized forms of epilepsy. PhD diss. [Faktory riska i chastota retsidivov u bol’nykh yunosheskimi formami idiopaticheskoi generalizovannoi epilepsii. Diss. kand. med. nauk. (in Russian)]. Moscow. 2005; 119.Мухин К. Ю., Петрухин А. С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М. 2000; 319.Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S. Idiopathic forms of epilepsy: systematics, diagnosis, therapy [Idiopaticheskie formy epilepsii: sistematika, diagnostika, terapiya (in Russian)]. Moscow. 2000; 319.Шнайдер Н. А., Шаповалова Е. А., Дмитренко Д. В. Эпидемиология детской эпилепсии. Сибирское медицинское обозрение. 2012; 74 (2): 44-50.Shnayder N. A., Shapovalova E. A., Dmitrenko D. V. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie. 2012; 74 (2): 44-50.Delgado-Escueta A.V., Greenberg DA, Treiman L. et al. Mapping the gene for juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia. 1989; 30 (4): 8-18.Delgado-Escueta A.V., Greenberg DA, Treiman L. et al. Mapping the gene for juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia. 1989; 30 (4): 8-18.Dmitrenko D. V., Shnayder N. A., Kiselev I. A., et al. Problems of rational therapy for epilepsy during pregnancy. Open Journal of Obstetrics and Gynecology. 2014; 4 (9): 506-515.Dmitrenko D. V., Shnayder N. A., Kiselev I. A., et al. Problems of rational therapy for epilepsy during pregnancy. Open Journal of Obstetrics and Gynecology. 2014; 4 (9): 506-515.Greenberg D. A., Delgado-Escueta A.V., Maldonado H. M., Widelitz H. Segregation analysis of juvenile myoclonic epilepsy. Genetic epidemiology. 1988; 5 (2): 81-94.Greenberg D. A., Delgado-Escueta A.V., Maldonado H. M., Widelitz H. Segregation analysis of juvenile myoclonic epilepsy. Genetic epidemiology. 1988; 5 (2): 81-94.Janz D. Epilepsy with impulsive petit mal (juvenile myoclonic epilepsy). Acta Neurologica Scandinavica. 1985; 72 (5): 449-459.Janz D. Epilepsy with impulsive petit mal (juvenile myoclonic epilepsy). Acta Neurologica Scandinavica. 1985; 72 (5): 449-459.Janz D. Juvenile myoclonic epilepsy. Cleveland Clinic journal of medicine. 1989; 56: 23-33.Janz D. Juvenile myoclonic epilepsy. Cleveland Clinic journal of medicine. 1989; 56: 23-33.Koepp M. J., Hamandi K. Systems and Networks in Myoclonic Seizures and Epilepsies in Generalized Seisures: From Clinical Libbey J. Phenomenology to Underlying Systems and Networks. Montrouge, France: Eurotext. 2006; 163-182.Koepp M. J., Hamandi K. Systems and Networks in Myoclonic Seizures and Epilepsies in Generalized Seisures: From Clinical Libbey J. Phenomenology to Underlying Systems and Networks. Montrouge. France: Eurotext. 2006; 163-182.Martínez-Juárez I.E., Alonso M. E., Medina M. T., et al. Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and long-term follow-up. Brain. 2006; 129 (5): 1269-1280.Martínez-Juárez I.E., Alonso M. E., Medina M. T., et al. Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and long-term follow-up. Brain. 2006; 129 (5): 1269-1280.Meencke H. J., Veith G. The relevance of slight migrational disturbances (microdysgenesis) to the etiology of the epilepsies. Advances in Neurology. 1999; 79 (3); 123-131.Meencke H. J., Veith G. The relevance of slight migrational disturbances (microdysgenesis) to the etiology of the epilepsies. Advances in Neurology. 1999; 79 (3); 123-131.Shnayder N. A., Dmitrenko D. V., Sadykova A. V. et al. Epidemiological studies on epilepsy in Siberia. Medical and Health Science Journal. 2011; 6: 35-42.Shnayder N. A., Dmitrenko D. V., Sadykova A. V. et al. Epidemiological studies on epilepsy in Siberia. Medical and Health Science Journal. 2011; 6: 35-42.Woermann F. G., Free S. L., Koepp M. J., et al. Abnormal cerebral structure in juvenile myoclonic epilepsy demonstrated with voxel-based analysis of MRI. Brain. 1999; 122 (11): 2101-2109.Woermann F. G., Free S. L., Koepp M. J., et al. Abnormal cerebral structure in juvenile myoclonic epilepsy demonstrated with voxel-based analysis of MRI. Brain. 1999; 122 (11): 2101-2109.Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy. In: J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet et al. (еds.) Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. Paris. 1992; 316-327.Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy. In: J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet et al. (eds.) Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. Paris. 1992; 316-327.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.