Малов Александр Германович – доктор медицинских наук, врач-невролог высшей категории, доцент кафедры неврологии педиатрического факультета.
Ул. Петропавловская, 26, Пермский край, Пермь, 614990
Malov Aleksandr Germanovich – MD, PhD, Doct.Med.Sci., Neurologist, Associate Professor at the Department of neurology, Faculty of pediatrics.
The currently accepted approaches to clinical and para-clinical diagnosis of hereditary forms of epilepsy are reviewed. The optimal methods for laboratory confirmation of epilepsy are: in the case of suspected chromosome pathology – the chromosomal microarray analysis; in the case of a disease with a suspected nuclear DNA mutation – the epilepsyassociated gene panel exome sequencing of nuclear DNA; and in the case of a disease suspected for a mitochondrial mutation – the mitochondrial DNA sequencing.
Представлены принципы клинической и параклинической диагностики наследственных форм эпилепсии. Оптимальным методом лабораторного подтверждения при подозрении на хромосомную патологию является хромосомный микроматричный анализ, при подозрении на болезни, обусловленные мутацией ядерной ДНК, – секвенирование экзома ядерной ДНК по «панелям» генов, мутации которых сопровождаются эпилепсией, а при подозрении на заболевания, обусловленные мутацией митохондриальной ДНК, – секвенирование митохондриальной ДНК.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.