epilepsiaEpilepsy and paroxysmal conditionsЭпилепсия и пароксизмальные состояния2077-83332311-4088IRBIS LLC10.17749/2077-8333.2018.10.4.039-052epilepsia-440Research ArticleORIGINAL ARTICLESОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИEpilepsy combined with Wolf-Hirschhorn syndrome: a literature review and description of clinical casesЭпилепсия при синдроме Вольфа-Хиршхорна: обзор литературы и описание клинических случаевМироновМ. Б.MironovM. B.

Миронов Михаил Борисович – к. м.н., заведующий лабораторией видео-ЭЭГ-мониторинга

проспект Андропова, д. 13/32, Москва 119021.

Mikhail B. Mironov – MD, PhD, Head of the Laboratory of Video-EEG Monitoring.

13/32 prospekt Andropova, Moscow 101100.

mironovmb@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7231-0249ЧебаненкоН. В.ChebanenkoN. V.

Чебаненко Наталья Владимировна – к. м.н., заведующая отделением общей психоневрологии.

ул. Авиаторов, д. 38, Москва 119620.

Natalya V. Chebanenko – MD, PhD, Head, Department of General Psychoneurology.

38 Aviatorov Str., Moscow 119620.

nataqwe@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9363-8836АйвазянС. О.AyvazyanS. O.

Айвазян Сергей Оганесович – к. м.н., ведущий научный сотрудник научного отдела.

ул. Авиаторов, д. 38, Москва 119620.

ул. Шаболовка, д. 34, Москва 115419.

Тел.:  +7(495)7309847  (48,  52,  54)

Scopus Author ID: 35773251400.

Sergey O. Ayvazyan – MD, PhD.

38 Aviatorov Str., Moscow 119620.

38 Aviatorov Str., Moscow 119620.

soayvaz@gmail.comВладимироваС. А.VladimirovaS. A.

Владимирова Светлана Анатольевна – врач-невролог.

ул. Ленина, д. 2/2, г. Лобня 141730, Московская область.

Svetlana A. Vladimirova – MD, Neurologist.

2/2 Lenina, Lobnja 141730, Moscow regio.

svetlichok_74@mail.ruОсиповаК. В.OsipovaK. V.

Осипова Карина Вартановна – к. м.н., заведующая психоневрологическим отделением.

ул. Авиаторов, д. 38, Москва 119620.

Тел. +7 (499) 730-98-47.

Karina V. Osipova – MD, PhD, Head, Department of Psychoneurology.

38 Aviatorov Str., Moscow 119620.

sagamonyanc@mail.ruБурдС. Г.BurdS. G.

Бурд Сергей Георгиевич – д. м.н., профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики лечебного факультета.

ул. Островитянова, д. 1, Москва 117997.

Tel.: +7(901)5481785.

Sergey G. Burd –  MD,  PhD,  Professor  at  the  Chair  of  Neurology,  Neurosurgery  and  Medical  Genetics,  Faculty  of  Pediatrics.

1 Ostrovityanova Str., Moscow 117997.

burds@yandex.ruРублеваЮ. В.RublevaYu. V.

Рублева Юлия Владимировна – к. м.н., заведующая 1-м неврологическим отделением; кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики лечебного факультета.

ул. Островитянова, д. 1, Москва 117997.

ул. Островитянова, д. 1, стр. 10, Москва 117342.

Yulia V. Rubleva – MD, PhD, Head, First Department of Neurology; Chair  of  Neurology,  Neurosurgery  and  Medical  Genetics,  Faculty  of  Pediatrics.

1 Ostrovityanova Str., Moscow 117997.

1-10 Ostrovityanova Str., Moscow 117997.

julia2105@rambler.ruКрасильщиковаТ. М.KrasilshchikovaT. M.

Красильщикова Татьяна Михайловна – ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета.

ул. Островитянова, д. 1, Москва 117997.

Tatyana M. Krasilshchikova –  Assistant,  Chair  of  Neurology,  Neurosurgery  and  Medical  Genetics,  Faculty  of  Pediatrics.

1 Ostrovityanova Str., Moscow 117997.

mironovmb@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1459-4124БыченкоВ. Г.BychenkoV. G.

Быченко Владимир Геннадьевич – к. м.н., заведующий отделением лучевой диагностики.

Scopus Author ID: 57200073130.

ул. академика Опарина, д. 4, Москва 117198.

Vladimir G. Bychenko – MD, PhD, Head, Department of Diagnostic Radiology.

4 akademika Oparina Str., Moscow 117198.

vbychenko@yandex.ruДетский медицинский центр неврологии и педиатрии.РоссияMedical Center for Pediatric Neurology and Pediatrics.Russian FederationГосударственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В. Ф. Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения города Москвы».РоссияSt. Luka’s Clinical Research Center for Children.Russian FederationГосударственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В. Ф. Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения города Москвы»; Медицинский центр «Невромед».РоссияSt. Luka’s Clinical Research Center for Children; St. Luka’s Clinical Research Center for Children.Russian FederationЦентр современной медицины.РоссияCenter of modern medicine.Russian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации.РоссияPirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of Russia.Russian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Федеральный центр цереброваскулярной патологии и инсульта» Министерства здравоохранения Российской Федерации.РоссияPirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of Russia; Federal Center for Cerebrovascular Pathology and Stroke .Russian FederationФедеральное государственное бюджетное учреждение «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии» имени академика В. И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации.РоссияResearch Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology named after V. I. Kulakov of the Ministry of Health of Russian Federation.Russian Federation2018280220191043952Copyright © Mironov M.B., Chebanenko N.V., Ayvazyan S.O., Vladimirova S.A., Osipova K.V., Burd S.G., Rubleva Y.V., Krasilshchikova T.M., Bychenko V.G., 20192019Миронов М.Б., Чебаненко Н.В., Айвазян С.О., Владимирова С.А., Осипова К.В., Бурд С.Г., Рублева Ю.В., Красильщикова Т.М., Быченко В.Г.Mironov M.B., Chebanenko N.V., Ayvazyan S.O., Vladimirova S.A., Osipova K.V., Burd S.G., Rubleva Y.V., Krasilshchikova T.M., Bychenko V.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.epilepsia.su/jour/article/view/440

This article presents the anamnestic, clinical, electro-encephalographic and neuroimaging findings in 5 patients with epilepsy combined with Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS). According to our data and the results of others, this combination has its specific characteristics. These include: a high incidence of epilepsy in patients with WHS (50-100% of cases), an early debut of seizures (mainly in the first year of life), fever-provoked seizures, and a variety of seizure types – focal paroxysms, bilateral tonic-clonic seizures, atypical febrile seizures, atypical absences and epileptic spasms. In addition, there may be frequent epileptic seizures tending toward status epilepticus, a slowing of the major EEG activity, a local EEG slowing (mainly in the posterior and bi-frontal areas), and regional / multiregional epileptiform activity. In more than 50% of cases, the diffuse peakwave activity is observed; the broad spectrum anti-epileptic drugs are highly efficient in 80% of cases. Based on this study, we propose recommendations for the management of patients with epilepsy combined with WHS.

В настоящей статье описываются анамнестические, клинические, электро-энцефалографические и нейровизуализационные характеристики пяти пациентов с эпилепсией, ассоциированной с синдромом Вольфа-Хиршхорна. По нашим данным и результатам других исследований, эпилепсия при синдроме Вольфа-Хиршхорна имеет свои особенности, к которым относятся следующие: высокая частота встречаемости эпилепсии у пациентов с СВХ (50-100% случаев); ранний дебют приступов (преимущественно на первом году жизни); характерны фебрильнопровоцируемые  приступы;  возможны  разные  типы  приступов –  фокальные  пароксизмы,  билатеральные  тонико-клонические  приступы,  атипичные  фебрильные  приступы,  атипичные  абсансы  и  эпилептические  спазмы; эпилептические приступы частые, склонные к статусному течению; на ЭЭГхарактерны замедление основной активности, региональные замедления (преимущественно в задних отделах, а также бифронтально), региональная/мультирегиональная эпилептиформная активность; в более чем в 50% случаев – диффузная пик-волновая активность, высокая эффективность АЭП широкого спектра действия (80% случаев). В результате проведенного исследования сформулированы рекомендации по ведению пациентов с эпилепсией при СВХ.

cиндром Вольфа-Хиршхорнахромосомные аномалииэпилепсиябилатеральные тонико-клонические приступыфебрильные приступыатипичные абсансывидео-ЭЭГ-мониторингwolf-Hirschhorn syndromchromosomal abnormalitiesepilepsybilateral tonic-clonic seizuresfebrile seizuresatypical absencesvideo-EEG monitoringReferencesCooper H., Hirschorn K. Apparent deletion of shot arms of one chromosome (4 or 5) in a child with defects of midline fusion. Mammalian ChromNwsl. 1961; 4: 14.Cooper H., Hirschorn K. Apparent deletion of shot arms of one chromosome (4 or 5) in a child with defects of midline fusion. Mammalian ChromNwsl. 1961; 4: 14.Hirschhorn K., Cooper H. L., Firschein I. L. Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion. Human genetik. 1961; 1 (5): 479-82. PMID 5895684.Hirschhorn K., Cooper H. L., Firschein I. L. Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion. Human genetik. 1961; 1 (5): 479-82. PMID 5895684.Wolf U., Reinwein H., Porsch R., Schröter R., Baitsch H. Deficiency on the short arms of a chromosome No. 4. Human genetik (in German). 1965; 1 (5): 397-413.Wolf U., Reinwein H., Porsch R., Schröter R., Baitsch H. Deficiency on the short arms of a chromosome No. 4. Human genetik (in German). 1965; 1 (5): 397-413.Battaglia A., Guerrini R. Chromosomal disorders associated with epilepsy. Epileptic Disord. 2005 Sep; 7 (3): 181-92.Battaglia A., Guerrini R. Chromosomal disorders associated with epilepsy. Epileptic Disord. 2005 Sep; 7 (3): 181-92.Battaglia A., Carey J. C., Wright TJ. Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome. Adv Pediatr. 2001; 48: 75-113.Battaglia A., Carey J. C., Wright TJ. Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome. Adv Pediatr. 2001; 48: 75-113.Guthrie R. D., Aase J. M., Asper A. C., Smith D. W. The 4p-syndrome. A clinically recognizable chromosomal deletion syndrome. Am J Dis Child. 1971 Nov; 122 (5): 421-5.Guthrie R. D., Aase J. M., Asper A. C., Smith D. W. The 4p-syndrome. A clinically recognizable chromosomal deletion syndrome. Am J Dis Child. 1971 Nov; 122 (5): 421-5.Centerwall W. R., Thompson W. P., Allen I. E., Fobes C. D. Translocation 4p-syndrome. Am J Dis Child. 1975; 129: 366-70.Centerwall W. R., Thompson W. P., Allen I. E., Fobes C. D. Translocation 4p-syndrome. Am J Dis Child. 1975; 129: 366-70.De Grouchy J., Turleau C. Clinical atlas of human chromosomes. 2nd ed. New York: John Wiley. 1984.De Grouchy J., Turleau C. Clinical atlas of human chromosomes. 2nd ed. New York: John Wiley. 1984.Stengel-Rutkowski S., Warkotsch A., Schimanek P., Stene J. Familial Wolf’s syndrome with a hidden 4p deletion by translocation of an 8p segment. Unbalanced inheritance from a maternal translocation (4; 8) (p15.3; p22). Case report, review and risk estimates. Clin Genet. 1984; 25: 500-21.Stengel-Rutkowski S., Warkotsch A., Schimanek P., Stene J. Familial Wolf’s syndrome with a hidden 4p deletion by translocation of an 8p segment. Unbalanced inheritance from a maternal translocation (4; 8) (p15.3; p22). Case report, review and risk estimates. Clin Genet. 1984; 25: 500-21.Reid E., Morrison N., Barron L., Boyd E., Cooke A., Fielding D., Tolmie J. L. Familial Wolf-Hirschhorn syndrome resulting from a cryptic translocation: a clinical and molecular study. J Med Genet. 1996 Mar; 33 (3): 197-202.Reid E., Morrison N., Barron L., Boyd E., Cooke A., Fielding D., Tolmie J. L. Familial Wolf-Hirschhorn syndrome resulting from a cryptic translocation: a clinical and molecular study. J Med Genet. 1996 Mar; 33 (3): 197-202.Kanazawa O., Irie N., Kawai I. Epileptic seizures in the 4p- syndrome: report of two cases. Jpn J Psychiatry Neurol. 1991 Sep; 45 (3): 653-9.Kanazawa O., Irie N., Kawai I. Epileptic seizures in the 4p- syndrome: report of two cases. Jpn J Psychiatry Neurol. 1991 Sep; 45 (3): 653-9.Ho K. S., Markham L. M., Twede H., Lortz A., Olson L. M., Sheng X., Weng C., Wassman E. R. 3rd, Newcomb T., Wassman E. R.,Carey J. C., Battaglia A. A survey of antiepileptic drug responses identifies drugs with potential efficacy for seizure control in Wolf-Hirschhorn syndrome. Epilepsy Behav. 2018 Apr; 81: 55-61. doi: 10.1016/j.yebeh.2017.12.008. Epub 2018 Mar 20.Ho K. S., Markham L. M., Twede H., Lortz A., Olson L. M., Sheng X., Weng C., Wassman E. R. 3rd, Newcomb T., Wassman E. R.,Carey J. C., Battaglia A. A survey of antiepileptic drug responses identifies drugs with potential efficacy for seizure control in Wolf-Hirschhorn syndrome. Epilepsy Behav. 2018 Apr; 81: 55-61. doi: 10.1016/j.yebeh.2017.12.008. Epub 2018 Mar 20.Blanco-Lago R., Malaga-Dieguez I., Granizo-Martinez J.J., CarreraGarcia L, Barruz-Galian P., Lapunzina P., Nevado-Blanco J. En Representacion Del Grupo Colaborativo Para El Estudio Del Sindrome de Wolf-Hirschhorn ERDGCPEEDSW. Wolf-Hirschhorn syndrome. Description of a Spanish cohort of 51 cases and a literature review. Rev Neurol. 2017 May 1; 64 (9): 393-400.Blanco-Lago R., Malaga-Dieguez I., Granizo-Martinez J.J., CarreraGarcia L, Barruz-Galian P., Lapunzina P., Nevado-Blanco J. En Representacion Del Grupo Colaborativo Para El Estudio Del Sindrome de Wolf-Hirschhorn ERDGCPEEDSW. Wolf-Hirschhorn syndrome. Description of a Spanish cohort of 51 cases and a literature review. Rev Neurol. 2017 May 1; 64 (9): 393-400.Battaglia A., Brothman A. R., Carey J. C., Cederholm P., Viskochil D. H., Galasso C. Natural history of Wolf-Hirschhorn syndrome: experience with 15 cases. Pediatrics 1999; 103: 830-6.Battaglia A., Brothman A. R., Carey J. C., Cederholm P., Viskochil D. H., Galasso C. Natural history of Wolf-Hirschhorn syndrome: experience with 15 cases. Pediatrics 1999; 103: 830-6.Ogle R., Sillence D. O., Merrick A. et al. The Wolf-Hirschhorn syndrome in adulthood: evaluation of a 24-year-old man with a rec(4) chromosome. Am J Med Genet. 1996; 65: 124-7.Ogle R., Sillence D. O., Merrick A. et al. The Wolf-Hirschhorn syndrome in adulthood: evaluation of a 24-year-old man with a rec(4) chromosome. Am J Med Genet. 1996; 65: 124-7.Sgrò V., Riva E., Canevini M. P. et al. 4p-syndrome: a chromosomal disorder associated with a particular EEG pattern. Epilepsia. 1995; 36: 1206-14.Sgrò V., Riva E., Canevini M. P. et al. 4p-syndrome: a chromosomal disorder associated with a particular EEG pattern. Epilepsia. 1995; 36: 1206-14.Righini A., Ciosci R., Selicorni A., Bianchini E., Parazzini C., Zollino M., Lodi M., Triulzi F. Brain Magnetic Resonance Imaging in WolfHirschhorn Syndrome. Neuropediatrics. 2007; 38 (1): 25-28. DOI: 10.1055/s-2007-981685.Righini A., Ciosci R., Selicorni A., Bianchini E., Parazzini C., Zollino M., Lodi M., Triulzi F. Brain Magnetic Resonance Imaging in WolfHirschhorn Syndrome. Neuropediatrics. 2007; 38 (1): 25-28. DOI: 10.1055/s-2007-981685.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.