epilepsiaEpilepsy and paroxysmal conditionsЭпилепсия и пароксизмальные состояния2077-83332311-4088IRBIS LLC10.17749/2077-8333.2019.11.1.53-62epilepsia-457Research ArticleCLINICAL CASESКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИSurgical treatment of drug resistant epilepsy in Sturge-Weber syndrome: review of the literature and clinical case presentationХирургическое лечение фармакорезистентной эпилепсии при синдроме Стёрджа-Вебера: обзор литературы и собственные данныеИбатоваГ. А.IbatovaG. S.

к. м.н., врач-невролог отделения детской нейрохирургии

проспект Туран, д. 34/1, г. Астана 010000, Республика Казахстан

MD, PhD, Neurologist, Department of Pediatric Neurosurgery

34/1 Turan Str., Astana 010000, Republic of Kazakhstan

goha0870@mail.ruАкшулаковС. К.AkshulakovS. K.

д. м.н., профессор, Председатель Правления, Президент Казахской ассоциации нейрохирургов

проспект Туран, д. 34/1, г. Астана 010000, Республика Казахстан

Тел.: +7(701)1113271

PhD, MD, Professor of Neurosurgery, Head

34/1 Turan Str., Astana 010000, Republic of Kazakhstan

+7(701)1113271

https://orcid.org/0000-0002-4381-347XМалышевС. М.MalyshevS. M.

аспирант кафедры неврологии и психиатрии института медицинского образования

ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург 197341, Россия

Scopus ID: 57192810951; Researcher ID: N-7251-2016

MD, PhD Student, Department of Nervous Diseases and Psychiatry

2 Akkuratova Str., St Petersburg 197341, Russia

Scopus ID: 57192810951; Researcher ID: N-7251-2016

malyshev.stm@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-9201-2970ХачатрянР. Г.KhachatryanR. G.

аспирант кафедры неврологии и психиатрии института медицинского образования

ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург 197341, Россия

Researcher ID: C-6929-2019

MD, PhD Student, Department of Nervous Diseases and Psychiatry

2 Akkuratova Str., St Petersburg 197341, Russia

Researcher ID: C-6929-2019.

Khachatryan.roza1992@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-4441-1165АлексееваТ. М.AlekseevaT. M.

д. м.н., заведующая кафедрой неврологии и психиатрии института медицинского образования

ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург 197341, Россия

MD, PhD, Head of the Department of Nervous Diseases and Psychiatry

2 Akkuratova Str., St Petersburg 197341, Russia

atmspb@mail.ruШершеверА. С.ShersheverA. S.

д. м.н., профессор кафедры нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики, Уральский государственный медицинский университет

ул. Соболева, д. 29, г. Екатеринбург 620036, Россия

MD, Professor at the Department of Nervous Diseases, Neurosurgery and Medical Genetics, Ural State Medical University; Neurologist and Neurosurgeon, Sverdlovsk Regional Oncological Hospital

29 Soboleva Str., Ekaterinburg 620036, Russia

shershever@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1635-6621ХачатрянВ. А.KhachatryanW. A.

профессор, доктор медицинских наук, руководитель отделения нейрохирургии детского возраста

ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург 197341, Россия

Scopus ID: 55633841500; Researcher ID: G-4002-2018

MD, PhD, Professor of Neurosurgery, Head of the Department of Pediatric Neurosurgery

2 Akkuratova Str., St Petersburg 197341, Russia

Scopus ID: 55633841500; Researcher ID: G-4002-2018

wakhns@gmail.comАкционерное общество «Национальный центр нейрохирургии»КазахстанNational Center of NeurosurgeryKazakhstanФедеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова»РоссияAlmazov National Medical Research CenterRussian FederationГосударственное бюджетное учреждение здравоохранения Свердловской области «Свердловский областной онкологический диспансер»РоссияSverdlovsk Regional Oncology CenterRussian Federation2019260420191115362Copyright © Ibatova G.S., Akshulakov S.K., Malyshev S.M., Khachatryan R.G., Alekseeva T.M., Shershever A.S., Khachatryan W.A., 20192019Ибатова Г.А., Акшулаков С.К., Малышев С.М., Хачатрян Р.Г., Алексеева Т.М., Шершевер А.С., Хачатрян В.А.Ibatova G.S., Akshulakov S.K., Malyshev S.M., Khachatryan R.G., Alekseeva T.M., Shershever A.S., Khachatryan W.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.epilepsia.su/jour/article/view/457

The paper addresses the relatively rare inherited neurodermal disorder – Sturge-Weber syndrome that can manifest in epileptic seizures. We describe updated concepts, epidemiology, etiology, pathogenesis, clinical manifestations, and surgical treatment of the disease. We examined medical records of 21 patients (aged from 1 to 11 years) with Sturge-Weber syndrome treated over the period of 1996-2016. After surgical treatment of 10 patients (five cases with hemispheretomy and five – with multifocal resection), positive outcomes (Engel class I, II) were found in 70% of cases, and negative (Engel class III, IV) – in 20% of cases. Оne child suddenly died during epileptic seizures. In non-operated children (age from 2 to 5 years) under our observation, an improvement was noted in six cases, no changes – in three cases, and a further progression of the disease – in three cases. In this article, we analyze two of these cases in detail.

Статья посвящена относительно редкому наследственному нейрокожному заболеванию – синдрому Стёрджа-Вебера. Изложены современные представления об эпидемиологии, этиопатогенезе, клинических проявлениях и концепции хирургического лечения заболевания, сопровождающегося эпилептическими приступами. Проведен анализ результатов лечения 21 пациента (возраст от 1 до 11 лет) с синдромом Стёрджа-Вебера за период с 1996 по 2016 г. Прооперированы 10 пациентов (возраст от 18 мес. до 10 лет), в пяти случаях была выполнена гемисферотомия, еще в пяти – мультифокальная резекция. Благоприятные результаты хирургического лечения были достигнуты (исход Engel I, II) в 70% случаев. Отсутствие положительной динамики или дальнейшее прогрессирование заболевания отмечено у двух пациентов, один ребенок умер в результате внезапной смерти при эпилепсии. Из неоперированных детей (возраст от 2 до 5 лет) за время наблюдения улучшение на фоне противосудорожной политерапии отмечено у шести пациентов, отсутствие изменений в течение заболевания установлено в трех случаях, а в трех наблюдениях имело место дальнейшее прогрессирование эпилепсии. Проведен анализ двух клинических случаев, результаты сопоставлены с данными литературы.

синдром Стёрджа-Веберафакоматозыфармакорезистентная эпилепсиягемисферэктомияSturge-Weber syndromephakomatosisdrug-resistant epilepsyhemispherectomyReferencesComi A. M. Update on Sturge-Weber syndrome: diagnosis, treatment, quantitative measures, and controversies. Lymphat Res Biol. 2007; 5 (4): 257-264. Doi: 10.1089/lrb.2007.1016.Comi A. M. Update on Sturge-Weber syndrome: diagnosis, treatment, quantitative measures, and controversies. Lymphat Res Biol. 2007; 5 (4): 257-264. Doi:10.1089/lrb.2007.1016.Comi A. M. Pathophysiology of Sturge-Weber syndrome. Child Neurol. 2003; 18: 509-516.Comi A. M. Pathophysiology of Sturge-Weber syndrome. Child Neurol. 2003; 18: 509-516.Shirley M. D., Tang H., Gallione C., et al. A GNAQ somatic mutation causes Sturge-Weber syndrome and port-wine stains. New Engl J Med. 2013; 368: 1971-1979. Doi: 10.1056/NEJMoa1213507.Shirley M. D., Tang H., Gallione C., et al. A GNAQ somatic mutation causes Sturge-Weber syndrome and port-wine stains. New Engl J Med. 2013; 368: 1971-1979. Doi: 10.1056/NEJMoa1213507.Bachur C. D., Comi A. M. Sturge-Weber syndrome. Curr Treat Options Neurol. 2013; 15 (5): 607-617.Bachur C. D., Comi A. M. Sturge-Weber syndrome. Curr Treat Op-tions Neurol. 2013; 15 (5): 607-617.Aboutalebi A., Jessup C. J., North P. E. et al. Histopathology of vascular anomalies. Facial Plast Surg. 28: 545-553.Aboutalebi A., Jessup C. J., North P. E. et al. Histopathology of vas-cular anomalies. Facial Plast Surg. 28: 545-553.Tallman B., Tan O. T., Morelli J. G., et al. Location of port-wine stains and the likelihood of ophthalmic and/or central nervous system complications. Pediatrics. 1991; 87: 323-327.Tallman B., Tan O. T., Morelli J. G., et al. Location of port-wine stains and the likelihood of ophthalmic and/or central nervous system complications. Pediatrics. 1991; 87: 323-327.Бадалян Л. О., Таболин В. А., Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей. М. 1971; 312-318.Badalyan L. O., Tabolin V. A., Vel’tishhev Yu. E. Hereditary diseases in children. Moscow. 1971; 312-318. (in Russ.).Аверьянов Ю. Н. Нейрокожные синдромы. В кн.: Болезни нервной системы. Под ред. Н. Н. Яхно, Д. Р. Штульмана. М. 2003; 27-35.Aver’yanov Yu. N. Neurodermal syndromes. In the book: Diseases of the nervous system. Ed. N. N. Yahno, D. R. Shtulman. Moscow. 2003; 27-35. (in Russ.).Enjolras O., Riche M. C, Merland J. J. Facial port-wine stains and Sturge-Weber syndrome. Pediatrics. 1985; 76: 48-51.Enjolras O., Riche M. C, Merland J. J. Facial port-wine stains and Sturge-Weber syndrome. Pediatrics. 1985; 76: 48-51.Roach E. S. Neurocutaneous syndromes. Pediatr Clin North Am. 1992; 39: 591-620.Roach E. S. Neurocutaneous syndromes. Pediatr Clin North Am. 1992; 39: 591-620.De la Torre A. J., Luat A. F., Juhász C., et al. A multidisciplinary consensus for clinical care and research needs for Sturge-Weber syndrome. Pediatr Neurol. 2018; 84: 11-20. Doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2018.04.005.De la Torre A. J., Luat A. F., Juhász C., et al. A multidisciplinary con-sensus for clinical care and research needs for Sturge-Weber syn-drome. Pediatr Neurol. 2018; 84: 11-20. Doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2018.04.005.Темин П. А., Никанорова М. Ю. Эпилепсия и судорожные синдромы у детей. М. 1999; 656 с.Temin P. A., Nikanorova M. Yu. Epilepsy and convulsive syndromes in children. Moscow. 1999; 656 s. (in Russ.).Былкова Т. И., Антонец А. А., Катаманова Е. В. Случай синдрома Стерджа-Вебера-Краббе-Димитри. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2009; 4: 86-88.Bylkova T. I., Antonec A. A., Katamanova E. V. The case of Sturge-Weber-Krabbe-Dimitri syndrome. Zhurnal nevrologii i psixiatrii im. S. S. Korsakova. 2009; 4: 86-88. (in Russ.).Pascual-Castroviejo I., Pascual-Pascual S. I., Velazquez-Fragua R., Viano J. Sturge-Weber syndrome: study of 55 patients. Can J Neurol Sci. 2008; 35 (3): 301-307. Doi: org/10.1017/S031716710000887.Pascual-Castroviejo I., Pascual-Pascual S. I., Velazquez-Fragua R., Viano J. Sturge-Weber syndrome: study of 55 patients. Can J Neurol Sci. 2008; 35 (3): 301-307. Doi: org/10.1017/S031716710000887.Lisotto C., Mainardi F., Maggioni F., Zanchin G. Headache in Sturge–Weber syndrome: a case report and review of the literature. Cephalalgia. 2004; 24: 1001-1004. Doi: org/10.11111/j.1468-2982.2004.00784.x.Lisotto C., Mainardi F., Maggioni F., Zanchin G. Headache in Sturge–Weber syndrome: a case report and review of the literature. Cephalalgia. 2004; 24: 1001-1004. Doi: org/10.11111/j.1468-2982.2004.00784.x.Sujansky E., Conradi S. Sturge-Weber syndrome. Age of onset of seizures and glaucoma and the prognosis for affected children. J Child Neurol. 1995; 10: 49-58.Sujansky E., Conradi S. Sturge-Weber syndrome. Age of onset of sei-zures and glaucoma and the prognosis for affected children. J Child Neurol. 1995; 10: 49-58.Kossoff E. H., Ferenc L., Comi A. M. An infantile-onset, severe, yet sporadic seizure pattern is common in Sturge-Weber syndrome. Epilepsia. 2009; 50: 2154-2157.Kossoff E. H., Ferenc L., Comi A. M. An infantile-onset, severe, yet sporadic seizure pattern is common in Sturge-Weber syndrome. Epilepsia. 2009; 50: 2154-2157.Kaplan E. H., Kossoff E. H., Bachur C. D., et al. Anticonvulsant efficacy in Sturge-Weber syndrome. Pediatr Neurol. 2016; 58: 31-36. Doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.10.015.Kaplan E. H., Kossoff E. H., Bachur C. D. et al. Anticonvulsant effi-cacy in Sturge-Weber syndrome. Pediatr Neurol. 2016; 58: 31-36. Doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.10.015.Хачатрян В. А. Некоторые актуальные проблемы хирургии эпилепсии. Нейрохирургия и неврология детского возраста. 2016; (4): 8-15.Xachatryan V. A. SOME ACTUAL PROBLEMS IN EPILEPSY TREATMENT. 2016; (4): 8-15. (in Russ.).Хачатрян В. А., Маматханов М. Р., Шершевер А. С. и др. Неспецифические методы хирургического лечения эпилепсии: коллективная монография. Тюмень. 2016; 544 с.Xachatryan V. A., Mamatxanov M. R., Shershever A. S. et al. Nonspecific methods of surgical treatment of epilepsy: a collective monograph. Tyumen’. 2016; 544 s. (in Russ.).Bourgeois M., Crimmins D. W., de Oliveira R. S., et al. Surgical treatment of epilepsy in Sturge-Weber syndrome in children. J Neurosurg. 2007; 106 (1): 20-28.Bourgeois M., Crimmins D. W., de Oliveira R. S., et al. Surgical treatment of epilepsy in Sturge-Weber syndrome in children. J Neurosurg. 2007; 106 (1): 20-28.Tuxhorn I. E., Pannek H. W. Epilepsy surgery in bilateral Sturge-Weber syndrome. Pediatr Neurol. 2002; 26 (5): 394-397.Tuxhorn I. E., Pannek H. W. Epilepsy surgery in bilateral Sturge-Weber syndrome. Pediatr Neurol. 2002; 26 (5): 394-397.Delalande O., Bulteau C., Dellatolas G., et al. Vertical parasaggital hemispherotomy: surgical procedures and clinical long-term outcomes in a population of 83 children. Neurosurgery. 2007; 60 (2 Suppl 1): 19-32. Doi: org/10.1227/01.NEU.0000249246.48299.12.Delalande O., Bulteau C., Dellatolas G., et al. Vertical parasaggital hemispherotomy: surgical procedures and clinical long-term outcomes in a population of 83 children. Neurosurgery. 2007; 60 (2 Suppl 1): 19-32. Doi: org/10.1227/01.NEU.0000249246.48299.12.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.