клинический психолог,
1-я ул. Текстильщиков, д. 6а, Москва 109390, Россия
Clinical Psychologist,
6a 1st Tekstilshchikov Str., Moscow 109390, Russia
д. м.н., проф. кафедры неврологии детского возраста,
ул. Баррикадная, д. 2, стр. 1, Москва 123995, Россия
MD, Dr Sci Med, Professor at the Department of Pediatric Neurology,
2-1 Barrikadnaya Str., 123995 Moscow, Russia
к. м.н., доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики,
ул. Островитянова, д. 1, Москва 117997, Россия
MD, PhD, Department of Neurology, Neurosurgery and Medical Genetics,
1 Ostrovityanova Str., Moscow 117997, Russia
аспирант кафедры детской психиатрии и психотерапии,
ул. Баррикадная, д. 2, стр. 1, Москва 123995, Россия
Graduate Student, Department of Pediatric Psychiatry and Psychotherapy,
2-1 Barrikadnaya Str., 123995 Moscow, Russia
Aim. To consolidate literature data and to demonstrate rare hereditary neurogenetic syndromes with various neuropsychiatric manifestations and a corpus callosum (CC) structurally reduced in size.
Material and methods. Full text data from scholarly journals were used for the review. Mental and neurological disorders were studied in two examined patients with neurogenetic syndromes. A brain MRI showed that it was accompanied with CC hypoplasia. We conducted comprehensive analysis of anamnestic data as well as medical genetic, neurological, psychopathological, pathopsychological, laboratory, and instrumental examinations.
Results. The presented observations testified to a burdened obstetric history, dysfunctional ante-, intra-, and postnatal periods. The first patient with the Wolf-Hirschhorn syndrome was diagnosed with atypical autism associated with severe mental retardation, lack of verbal means of communication, motor stereotypes, structural focal epilepsy, cerebral palsy (CP), severe systemic speech underdevelopment; the second patient with the Prader-Willi syndrome was diagnosed with organic autism associated with mild mental retardation, impaired social adaptation in combination with stereotyped actions, impaired visual-spatial coordination, and cerebral palsy. In the first case, MRI showed posterior CC hypoplasia; in the second case, MRI showed hypoplasia of the CC isthmus.
Conclusion. The level of cognitive deficit was to some extent a value associated with the thickness of the posterior CC. Apparently, a higher degree of myelination of nerve fibers contributes to a higher rate of transmission of nerve impulses along nerve fibers stimulating neurons. The results can be considered preliminary; a larger study is needed.
Цель. Обобщение данных литературы и демонстрация редких наследственных нейрогенетических синдромов, протекающих клинически с различными психоневрологическими проявлениями, структурно уменьшенным в размере мозолистым телом (МТ).
Материал и методы. Использованы данные полнотекстовых научных исследований из международных научных баз данных. У двух обследованных пациенток с нейрогенетическими синдромами, сопровождающимися на МРТ головного мозга гипоплазией МТ, были изучены психические и неврологические нарушения. Проведены комплексный анализ анамнестических данных; медико-генетическое, неврологическое, психопатологическое, патопсихологическое, лабораторные и инструментальные обследования.
Результаты. В представленных наблюдениях отмечен отягощенный акушерский анамнез, неблагополучные анте-, интра- и постнатальные периоды развития. У первой пациентки с синдромом Вольфа-Хиршхорна диагностирован атипичный аутизм с умственной отсталостью тяжелой степени, отсутствием вербальных средств общения, двигательными стереотипиями, структурной фокальной эпилепсией, детским церебральным параличом (ДЦП), системным недоразвитием речи тяжелой степени; у второй пациентки с синдромом Прадера-Вилли диагностирован органический аутизм с умственной отсталостью легкой степени, нарушение социальной адаптации в сочетании со стереотипными действиями, нарушение зрительно-пространственной координации, ДЦП. На МРТ в первом наблюдении – гипоплазия задних отделов МТ; во втором – гипоплазия перешейка МТ.
Заключение. Уровень когнитивного дефицита был в некоторой степени величиной, связанной с толщиной заднего отдела МТ. По-видимому, более высокая степень миелинизации нервных волокон способствует большей скорости передачи нервных импульсов по нервным волокнам, обеспечивая более «эффективную» работу нейронов. Полученные результаты можно считать предварительными, необходимо более масштабное исследование.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.