References

epilepsia

Epilepsy and paroxysmal conditions

Эпилепсия и пароксизмальные состояния

2077-83332311-4088

IRBIS LLC

10.17749/2077-8333/epi.par.con.2020.045

epilepsia-625

Research Article

LECTURES

ЛЕКЦИИ

Heart rate and conductivity disorders in juvenile myoclonic epilepsy: genetic predictors

Нарушения сердечного ритма и проводимости при юношеской миоклонической эпилепсии: генетические предикторы

https://orcid.org/0000-0002-2840-837X

Шнайдер

Н. А.

Shnayder

N. A.

Шнайдер Наталья Алексеевна – д.м.н., профессор, ведущий научный сотрудник, отделение персонализированной психиатрии и неврологии; ведущий научный сотрудник центра коллективного пользования «Молекулярные и клеточные технологии»

ResearcherID: M-7084-2014; РИНЦ SPIN-код: 1952-3043

ул. Бехтерева, д. 3, Санкт-Петербург 192019

ул. Партизана Железняка, д. 1, Красноярский край, Красноярск 660022

Natalia A. Shnayder – Dr. Med. Sc., Professor, Leading Researcher, Department of Personalized Psychiatry and Neurology; Leading Researcher, Center of Collective Usage “Molecular and Cellular Technologies”

ResearcherID: M-7084-2014; RSCI SPIN-code: 1952-3043

3 Bekhterev Str., Saint Petersburg 192019

1 Partizan Zheleznyak Str., Krasnoyarsk Region, Krasnoyarsk 660022

naschnaider@yandex.ru

https://orcid.org/0000-0002-8493-0058

Петрова

М. М.

Petrova

M. M.

Петрова Марина Михайловна – д.м.н., профессор, заведующая кафедрой поликлинической терапии и семейной медицины с курсом последипломного образования

Scopus Author ID: 23987271200; ResearcherID: L-5623-2014; РИНЦ SPIN-код: 5563-1009

ул. Партизана Железняка, д. 1, Красноярский край, Красноярск 660022

Marina M. Petrova – Dr. Med. Sc., Professor, Head of the Department of Outpatient Therapy and General Practice with the Course of Postgraduate Education

Scopus Author ID: 23987271200; ResearcherID: L-5623-2014; RSCI SPIN-code: 5563-1009

1 Partizan Zheleznyak Str., Krasnoyarsk Region, Krasnoyarsk 660022

https://orcid.org/0000-0002-6116-1292

Петров

К. В.

Petrov

K. V.

Петров Кирилл Владимирович – врач-ординатор кафедры нервных болезней с курсом последипломного образования

РИНЦ SPIN-код: 5830-0594

ул. Партизана Железняка, д. 1, Красноярский край, Красноярск 660022

Kirill V. Petrov – Resident of the Department of Neurological Diseases with the Course of Postgraduate Education

RSCI SPIN-code: 5830-0594

1 Partizan Zheleznyak Str., Krasnoyarsk Region, Krasnoyarsk 660022

https://orcid.org/0000-0003-4639-6365

Дмитренко

Д. В.

Dmitrenko

D. V.

Дмитренко Диана Викторовна – д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования

ResearcherID: H-7787-2016; РИНЦ SPIN-код: 9180-6623

ул. Партизана Железняка, д. 1, Красноярский край, Красноярск 660022

Diana V. Dmitrenko – Dr. Med. Sc., Professor, Head of the Department of Medical Genetics and Clinical Neurophysiology, Institute of Postgraduate Education

ResearcherID: H-7787-2016; RSCI SPIN-code: 9180-6623

1 Partizan Zheleznyak Str., Krasnoyarsk Region, Krasnoyarsk 660022

https://orcid.org/0000-0003-1874-9434

Насырова

Р. Ф.

Nasyrova

R. F.

Насырова Регина Фаритовна – д.м.н., главный научный сотрудник, руководитель отделения персонализированной психиатрии и неврологии

РИНЦ SPIN-код: 1952-3043

ул. Бехтерева, д. 3, Санкт-Петербург 192019

Regina F. Nasyrova – Dr. Med. Sc., Senior Researcher, Head of the Department of Personalized Psychiatry and Neurology

RSCI SPIN-code: 1952-3043

3 Bekhterev Str., Saint Petersburg 192019

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр психиатрии и неврологии им. В.М. Бехтерева» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияBekhterev National Medical Research Centre for Psychiatry and Neurology; Krasnoyarsk State Medical UniversityRussian Federation

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияKrasnoyarsk State Medical UniversityRussian Federation

2020

24022021

124237247

2021

Шнайдер Н.А., Петрова М.М., Петров К.В., Дмитренко Д.В., Насырова Р.Ф.

Shnayder N.A., Petrova M.M., Petrov K.V., Dmitrenko D.V., Nasyrova R.F.

Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.

https://www.epilepsia.su/jour/article/view/625

General practitioners, therapists, and cardiologists do not have formal education (training) regarding cerebrocardial syndrome, primarily heart rhythm and conduction disorders in epilepsy and sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP), as well as the potential arrhythmogenic effect of antiepileptic drugs. This lecture presents important elements of knowledge about the genetic predictors of cerebrocardial syndrome and SUDEP in juvenile myoclonic epilepsy, which is the most common form of genetic generalized epilepsy.

Врачи общей практики, терапевты, кардиологи не имеют формального образования (подготовки) в отношении цереброкардиального синдрома, в первую очередь нарушений сердечного ритма и проводимости при эпилепсии и риска внезапной смерти при эпилепсии, а также в отношении потенциального аритмогенного эффекта противоэпилептических препаратов. В лекции рассмотрены важные элементы знаний о генетических предикторах цереброкардиального синдрома и синдрома внезапной смерти при юношеской миоклонической эпилепсии, являющейся наиболее распространенной формой генетической генерализованной эпилепсии.

цереброкардиальный синдромсердечный ритмэпилепсияюношеская миоклоническая эпилепсиявнезапная сердечная смертьсиндром внезапной смерти при эпилепсии

cerebro-cardial syndromeheart rhythmepilepsyjuvenile myoclonic epilepsysudden cardiac deathsudden unexpected death in epilepsy

References1

Карлов В.А., Фрейдкова Н.В. Юношеская миоклоническая эпилепсия. В кн.: Карлов В.А. (ред.) Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. М.: Медицина; 2010.

Karlov V.A., Freydkova N.V. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Karlov V.A. (Ed.) Epilepsy in children and adult women and men. Мoscow: Meditsina; 2010 (in Russ.).

Овчинникова А.А., Гуляев С.А., Гуляева С.Е. и др. Нарушения сердечного ритма и эпилепсия. Дальневосточный медицинский журнал. 2016; 1: 54–8.

Ovchinnikova A.A., Gulyaev S.A., Gulyaeva S.E. et al. Heart rhythm disorder and epilepsy. Far East Medical Journal. 2016; 1: 54–8 (in Russ.).

Садыкова А.В., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В. Пути прогнозирования и раннего выявления острых кардиоваскулярных осложнений противоэпилептической терапии. Вестник Клинической больницы № 51. 2012; 5 (3): 66–8.

Sadykova A.V., Shnayder N.A., Dmitrenko D.V. Ways of predicting and early detection of acute cardiovascular complications of antiepileptic therapy. Bulletine of Clinical Hospital No. 51. 2012; 5 (3): 66–8 (in Russ.).

Шнайдер Н.А. Некоторые аспекты синдрома внезапной смерти при эпилепсии. Современные технологии в медицине. 2010; 5: 55–9.

Shnayder N.A. Some aspects of sudden death syndrome in epilepsy. Modern Technologies in Medicine. 2010; 5: 55–9 (in Russ.).

Russell A.E. Cessation of the pulse during the onset of epileptic fits. Lancet. 1906; 168 (4325): 152–4. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(01)30477-4.

Stollberger C., Finsterer J. Cardiorespiratory findings in sudden unexplained death. Epilepsy Res. 2004; 59 (1): 51–60. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2004.03.008.

Shorvon S., Tomson T. Sudden unexpected death in epilepsy. Lancet. 2011; 378 (9808): 2028–38. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(11)60176-1.

Berg A.T., Nickels K., Wirrell E.C., et al. Mortality risks in new-onset childhood epilepsy. Pediatrics. 2013; 132 (1): 124–31. https://doi.org/10.1542/peds.2012-3998.

You C.F., Chong C.F., Wang T.L. et al. Unrecognized paroxysmal ventricular standstill masquerading as epilepsy: a Stokes-Adams attack. Epileptic Disord. 2007; 9 (2): 179–81. https://doi.org/10.1684/epd.2007.0105.

Hunt J., Tang K. Long QT syndrome presenting as epileptic seizures in an adult. Emerg Med J. 2005; 22 (8): 600–1. https://doi.org/10.1136/emj.2003.007997.

Tan H.L., Hou C.J., Lauer M.R., Sung R.J. Electrophysiologic mechanism of the long QT interval syndromes and torsades de pointes. Ann Intern Med. 1995; 122 (9): 701–14. https://doi.org/10.7326/0003-4819-122-9-199505010-00009.

Surges R., Agjei P., Kallis C., et al. Pathological cardiac repolarization in pharmacoresistant epilepsy and its potential role in sudden sudden unexpected death in epilepsy: a case-control study. Epilepsia. 2010; 51 (2): 233–42. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2009.02330.x.

Chahal C.A., Salloum M.N., Alahdab F., et al. Systematic review of the genetics of sudden unexpected death in epilepsy: potential overlap with sudden cardiac death and arrhythmia-related genes. J Am Heart Assoc. 2020; 9 (1): e012264. https://doi.org/10.1161/JAHA.119.012264.

Donner E.J. Sudden unexpected death in epilepsy: who are the children at risk? Paediatr Child Health. 2014; 19 (7): 389. https://doi.org/10.1093/pch/19.7.389.

Scheffer I.E., Berkovic S., Capovilla G., et al. ILAE classification of the epilepsies: position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017; 58 (4): 512–21. https://doi.org/10.1111/epi.13709.

Шилкина О.С., Шнайдер Н.А. Эпидемиология юношеской миоклонической эпилепсии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2017; 9 (1S): 26–31. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2017-1S-26-31.

Shilkina O.S., Schnaider N.A. Epidemiology of juvenile myoclonic epilepsy. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2017; 9 (1S): 26–31. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2017-1S-26-31 (in Russ.).

Шнайдер Н.А., Шилкина О.С., Петров К.В. и др. Клинико-генетическая гетерогенность юношеской миоклонической эпилепсии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016; 8 (2): 20–36. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2016.8.2.020-036.

Shnayder N.A., Shilkina O.S., Petrov K.V., et al. Clinical and genetic heterogenity of juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy and Paroxysmal Conditions. 2016; 8 (2): 20–36. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2016.8.2.020-036 (in Russ.).

Карлов В.А., Золовкина В.С. Проблемы юношеской миоклонической эпилепсии. Взгляд сквозь призму времени. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2017; 117 (9-2): 24–33. doi: 10.17116/jnevro20171179224-33.

Karlov V.A., Zolovkina V.S. Problems of juvenile myoclonic epilepsy. A view through the prism of time. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2017; 117 (9): 24–33. doi: 10.17116/jnevro20171179224-33 (in Russ.).

Caciagli L., Wandschneider B., Xiao F., et al. Abnormal hippocampal structure and function in juvenile myoclonic epilepsy and unaffected siblings. Brain. 2019; 142 (9): 2670–87. https://doi.org/10.1093/brain/awz215.

Wandschneider B., Koepp M., Scott C., et al. Structural imaging biomarkers of sudden unexpected death in epilepsy. Brain. 2015; 138 (Pt 10): 2907–19. https://doi.org/10.1093/brain/awv233.

Moskaleva P.V., Shilkina O.S., Shnayder N.A. Individual neuropsychological characteristics in patients with juvenile myoclonic epilepsy. Psychology in Russia: State of the Art. 2018; 11 (2): 42–54. https://doi.org/10.11621/pir.2018.0204.

Салмина А.Б., Шнайдер Н.А., Михуткина С.В. Современные представления об ионных каналах и каналопатиях (обзор литературы). Сибирское медицинское обозрение. 2005; 1 (34): 75–8.

Salmina A.B., Shnayder N.A., Mikhutkina S.V. Modern concepts about the ion channels and chanellopathies. Siberian Medical Review. 2005; 1 (34): 75–8 (in Russ.).

Alekov A., Rahman M.M., Mitrovic N., et al. A sodium channel mutation causing epilepsy in man exhibits subtle defects in fast inactivation and activation in vitro. J Physiol. 2000; 529 (Pt 3): 533–9. https://doi.org/10.1111/j.1469-7793.2000.00533.x.

Vilin Y.Y., Ruben P.C. Slow inactivation in voltage-gated sodium channels: molecular substrates and contributions to channelopathies. Cell Biochem Biophys. 2001; 35 (2): 171–90. https://doi.org/10.1385/CBB:35:2:171.

Meisler M.H., Kearney J.A. Sodium channel mutations in epilepsy and other neurological disorders. J Clin Invest. 2005; 115 (8): 2010–7. https://doi.org/10.1172/JCI25466.

Ito M., Shirasaka Y., Hirose S., et al. Seizure phenotypes of a family with missense mutations in SCN2A. Pediatr Neurol. 2004; 31 (2): 150–2. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2004.02.013.

Aurlien D., Leren T.P., Taubøll E., Gjerstad L. New SCN5A mutation in a SUDEP victim with idiopathic epilepsy. Seizure. 2009; 18 (2): 158–60. https://doi.org/10.1016/j.seizure.2008.07.008.

Littleton J.T., Ganetzky B. Ion channels and synaptic organization: analysis of the Drosophila genome. Neuron. 2000; 26 (1): 35–43. https://doi.org/10.1016/S0896-6273(00)81135-6.

Lehmann-Horn P., Jurkat-Rott K. Nanotechnology for neuronal ion channels. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003; 74 (11): 1466–75. https://doi.org/10.1136/jnnp.74.11.1466.

Aiba I., Noebels J.L. Spreading depolarization in the brainstem mediates sudden cardiorespiratory arrest in mouse SUDEP models. Sci Transl Med. 2015; 7 (282): 282ra46. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aaa4050.

Tu E., Bagnall R.D., Duflou J., Semsarian C. Post-mortem review and genetic analysis of sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) cases. Brain Pathol. 2011; 21 (2): 201–8. https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.2010.00438.x.

Winkel B.G., Larsen M.K., Berge K.E., et al. The prevalence of mutations in KCNQ1, KCNH2, and SCN5A in an unselected national cohort of young sudden unexplained death cases. J Cardiovasc Electrophysiol. 2012; 23 (10): 1092–8. https://doi.org/10.1111/j.1540-8167.2012.02371.x.

Hartmann H.A., Colom L.V., Sutherland M.L., Noebels J.L. Selective localization of cardiac SCN5A sodium channels in limbic regions of rat brain. Nat Neurosci. 1999; 2 (7): 593–5. https://doi.org/10.1038/10147.

Delgado-Escueta A.V. Advances in genetics of juvenile myoclonic epilepsies. Epilepsy Curr. 2007; 7 (3): 61–7. https://doi.org/10.1111/j.1535-7511.2007.00171.x.

Escayg A., Heils A., MacDonald B.T., et al. A novel SCN1A mutation associated with generalized epilepsy with febrile seizures plus – and prevalence of variants in patients with epilepsy. Am J Hum Genet. 2001; 68 (4): 866–73. https://doi.org/10.1086/319524.

Jingami N., Matsumoto R., Ito H., et al. A novel SCN1A mutation in a cytoplasmic loop in intractable juvenile myoclonic epilepsy without febrile seizures. Epileptic Disord. 2014; 16 (2): 227–31. https://doi.org/10.1684/epd.2014.0657.

Bhat M.A., Guru S.A., Mir R., et al. Role of SCN1A and SCN2A gene polymorphisms in epilepsy syndromes-A study from India. J Neurol Neurosci. 2018; 9 (1): 238. https://doi.org/10.21767/2171-6625.1000238.

Chan C.K., Low J.S., Lim K.S., et al. Whole exome sequencing identifies a novel SCN1A mutation in genetic (idiopathic) generalized epilepsy and juvenile myoclonic epilepsy subtypes. Neurol Sci. 2020; 41 (3): 591–8. https://doi.org/10.1007/s10072-019-04122-9.

Anderson J.H., Bos J.M., Cascino G.D., Ackerman M.J. Prevalence and spectrum of electroencephalogram – identified epileptiform activity among patients with long QT syndrome. Heart Rhythm. 2014; 11 (1): 53–7. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2013.10.010.

Johnson J.N., Hofman N., Haglund C.M., et al. Identification of a possible pathogenic link between congenital long QT syndrome and epilepsy. Neurology. 2009; 72 (3): 224–31. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000335760.02995.ca.

Goldman A.M., Behr E.R., Semsarian C., et al. Sudden unexpected death in epilepsy genetics: molecular diagnostics and prevention. Epilepsia. 2016; 57 (Suppl 1): 17–25. https://doi.org/10.1111/epi.13232.

Goldman A.M., Glasscock E., Yoo J., et al. Arrhythmia in heart and brain: KCNQ1 mutations link epilepsy and sudden unexplained death. Sci Transl Med. 2009; 1 (2): 2ra6. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.3000289.

Massey C.A., Sowers L.P., Dlouhy B.J., Richerson G.B. Mechanisms of sudden unexpected death in epilepsy: the pathway to prevention. Nat Rev Neurol. 2014; 10 (5): 271–82. https://doi.org/10.1038/nrneurol.2014.64.

Goldman A.M. Mechanisms of sudden unexplained death in epilepsy. Curr Opin Neurol. 2015; 28 (2): 166–74. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000184.

Hata Y., Yoshida K., Kinoshita K., Nishida N. Epilepsy-related sudden unexpected death: targeted molecular analysis of inherited heart disease genes using next-generation DNA sequencing. Brain Pathol. 2017; 27 (3): 292–304. https://doi.org/10.1111/bpa.12390.

Bagnall R.D., Crompton D.E., Petrovski S., et al. Exome-based analysis of cardiac arrhythmia, respiratory control, and epilepsy genes in sudden unexpected death in epilepsy. Ann Neurol. 2016; 79 (4): 522–34. https://doi.org/10.1002/ana.24596.

Кардиологические заболевания генетического происхождения. Каналопатии. URL: http://cardiogene.cgma.su/info/diseases (дата обращения 23.12.2020)

Genetic cardiological diseases. Сhannalopathies. Aavailable at: http://cardiogene.cgma.su/info/diseases (accessed December 23, 2020) (in Russ.).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.