epilepsiaEpilepsy and paroxysmal conditionsЭпилепсия и пароксизмальные состояния2077-83332311-4088IRBIS LLC10.17749/2077-8333/epi.par.con.2021.047epilepsia-654Research ArticleCLINICAL CASESКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИProblems of diagnosing focal cortical dysplasiaПроблемы постановки диагноза у пациента с фокальной кортикальной дисплазиейhttps://orcid.org/0000-0002-2728-5830ЯковлеваК. Д.YakovlevaK. D.

Яковлева Кристина Дмитриевна, аспирант кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования

РИНЦ SPIN-код: 6640-3018

ул. Партизана Железняка, д. 1, Красноярск660022

Kristina D. Yakovleva, Postgraduate, Chair of Medical Genetics and Clinical Neurophysiology, Institute of Postgraduate Education

RSCI SPIN-code: 6640-3018

1 Partisan Zheleznyak Str., Krasnoyarsk 660022

kris_995@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1294-3116КантимироваE. А.KantemirovaE. A.

Кантимирова Елена Анатольевна, к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования

WoS ResearcherID: AAJ-2986-2020; РИНЦ SPIN-код: 9429-2288.

ул. Партизана Железняка, д. 1, Красноярск, 660022

Elena A. Kantimirova, MD, PhD, Associate Professor, Chair of Medical Genetics and Clinical Neurophysiology, Institute of Postgraduate Education

WoS ResearcherID: AAJ-2986-2020; RSCI SPIN-code: 9429-2288.

1 Partisan Zheleznyak Str., Krasnoyarsk 660022

https://orcid.org/0000-0003-4639-6365ДмитренкоД. В.DmitrenkoD. V.

Дмитренко Диана Викторовна, д.м.н., заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования

WoS ResearcherID: H-7787-2016; РИНЦ SPIN-код: 9180-6623.

ул. Партизана Железняка, д. 1, Красноярск, 660022

Diana V. Dmitrenko, Dr. Med. Sc., Chief of Chair of Medical Genetics and Clinical Neurophysiology, Institute of Postgraduate Education

WoS ResearcherID: H-7787-2016; RSCI SPIN-code: 9180-6623.

1 Partisan Zheleznyak Str., Krasnoyarsk 660022

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияVoyno-Yasenetskiy Krasnoyarsk State Medical UniversityRussian Federation2021230420211313343Copyright © Yakovleva K.D., Kantemirova E.A., Dmitrenko D.V., 20212021Яковлева К.Д., Кантимирова E.А., Дмитренко Д.В.Yakovleva K.D., Kantemirova E.A., Dmitrenko D.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.epilepsia.su/jour/article/view/654

Focal cortical dysplasia (FCD) is one of the most common causes in developing pharmacoresistant epilepsy. We present the clinical case of the patient with generalized seizures. Routine electroencephalography (EEG) data registered diffuse epileptiform activity that allowed to diagnose genetic  eneralized epilepsy and pharmacoresistant course of seizures.After performing magnetic resonance imaging using the epileptological program and video-EEG-monitoring, the diagnosis was revised: structural focal epilepsy with seizures with  focal onset with oroalimentary, gesture automatisms in the right hand, bilateral tonic-clonic, uncompensated by levetiracetam monotherapy (1500 mg/day). Background disease: congenital  malformation of the brain: FCD in the basal parts of the left temporal lobe. Lacosamide was added to the therapy in the drug dose 300 mg/day, and the frequency of epileptic seizures decreased. Differential diagnosis between genetic generalized  epilepsy and structural epilepsy with FCD usually poses no  obstacles. However, in some cases, structural epilepsy occurs  under the “mask” of generalized epilepsy. Hence, this clinical  case demonstrates the importance of diagnostic measures in the  differential diagnostics of various forms of epilepsy to determine  further tactics of patient management. 

Фокальная кортикальная дисплазия (ФКД) в течение последних лет признана одной из наиболее распространенных патологий, лежащих в основе  фармакорезистентных структурных эпилепсий. Мы  представляем клиническое наблюдение пациента с  генерализованными судорожными приступами. По данным  рутинных электроэнцефалографий (ЭЭГ) регистрировалась  диффузная эпилептиформная активность, что привело к постановке диагноза генетической генерализованной  эпилепсии с фармакорезистентным течением приступов.После выполнения магнитно-резонансного томографического исследования по эпилептологической  программе и видео-ЭЭГ-мониторинга диагноз был  пересмотрен: структурная фокальная эпилепсия с приступами  с фокальным началом с ороалиментарными,  жестовыми автоматизмами в правой руке, билатеральными тоникоклоническими, не компенсированными на фоне монотерапии леветирацетамом 1500 мг/сут. Фоновое заболевание: врожденный порок развития головного мозга –  ФКД в базальных отделах левой височной доли. Проведена коррекция противоэпилептической терапии: добавлен лакосамид 300 мг/сут, после чего частота эпилептических приступов уменьшилась. Дифференциальный диагноз между генетической генерализованной эпилепсией и структурной эпилепсией на фоне ФКД, как правило, не представляет трудностей. Однако в отдельных случаях структурная  эпилепсия протекает под «маской» генерализованной эпилепсии. Представленный нами клинический случай демонстрирует значимость диагностических мероприятий в проведении дифференциальной диагностики различных форм эпилепсии для определения дальнейшей тактики ведения пациента.

Фокальная кортикальная дисплазиямагнитно-резонансная томографиявидео-ЭЭГ-мониторинггенерализо- ванные судорожные приступыгенерализованная эпилептиформная активность.Focal cortical dysplasiamagnetic resonance imagingvideo-EEG monitoringgeneralized seizuresgeneralized epileptiform activityReferencesEpitashvili N., San Antonio-Arce V., Brandt A., Schulze-Bonhage А. Scalp electroencephalographic biomarkers in epilepsy patients with focal cortical dysplasia. Ann Neurol. 2018; 84(4): 564–75. https://doi.org/10.1002/ana.25322.Epitashvili N., San Antonio-Arce V., Brandt A., Schulze-Bonhage А. Scalp electroencephalographic biomarkers in epilepsy patients with focal cortical dysplasia. Ann Neurol. 2018; 84(4): 564–75. https://doi.org/10.1002/ana.25322.Шнайдер Н.А. Видеомониторинг электроэнцефалографии при эпилепсии. Сибирское медицинское обозрение. 2016; 2: 93–105.Shnayder N.A. Video monitoring of electroencephalography at epilepsy. Siberian Medical Review. 2016; 98(2): 93–105 (in Russ.).Корсакова М.Б., Козлова А.Б., Архипова Н.А. и др. Сопоставление электрокортикографических паттернов и типов фокальных корковых дисплазий у детей с эпилепсией. Вопросы нейрохирургии имени Н.Н. Бурденко. 2015; 79 (5): 19–27. https://doi.org/10.17116/neiro201579519-27.Korsakova M.B., Kozlova A.B., Arkhipova N.A., et al. Comparison of electrocorticographic patterns with focal cortical dysplasia types in children with epilepsy. Zhurnal Voprosy Neirokhirurgii Imeni N.N. Burdenko. 2015; 79 (5): 19–27 (in Russ.). https://doi.org/10.17116/neiro201579519-27.Najm I.M., Tassi L., Sarnat H.B., et al. Epilepsies associated with focal cortical dysplasias (FCDs). Acta Neuropathol. 2014; 128 (1): 5–19. https://doi.org/10.1007/s00401-014-1304-0.Najm I.M., Tassi L., Sarnat H.B., et al. Epilepsies associated with focal cortical dysplasias (FCDs). Acta Neuropathol. 2014; 128 (1): 5–19. https://doi.org/10.1007/s00401-014-1304-0.Sim J.C., Scerri T., Fanjul-Fernández M., et al. Familial cortical dysplasia caused by mutation in the mammalian target of rapamycin regulator NPRL3. Ann Neurol. 2016; 79 (1): 132–7. https://doi.org/10.1002/ana.24502.Sim J.C., Scerri T., Fanjul-Fernández M., et al. Familial cortical dysplasia caused by mutation in the mammalian target of rapamycin regulator NPRL3. Ann Neurol. 2016; 79 (1): 132–7. https://doi.org/10.1002/ana.24502.Baulac S., Ishida S., Marsan Е., et al. Familial focal epilepsy with focal cortical dysplasia due to DEPDC5 mutations. Ann Neurol. 2015; 77 (4): 675–83. https://doi.org/10.1002/ana.24368.Baulac S., Ishida S., Marsan Е., et al. Familial focal epilepsy with focal cortical dysplasia due to DEPDC5 mutations. Ann Neurol. 2015; 77 (4): 675–83. https://doi.org/10.1002/ana.24368.Marin-Valencia I., Guerrini R., Gleeson J.G. Раthogenetic mechanisms of focal cortical dysplasia. Epilepsia. 2014; 55 (7): 970–8. https://doi.org/10.1111/epi.12650.Marin-Valencia I., Guerrini R., Gleeson J.G. Раthogenetic mechanisms of focal cortical dysplasia. Epilepsia. 2014; 55 (7): 970–8. https://doi.org/10.1111/epi.12650.Blümcke I., Thom M., Aronica E., et al. The clinicopathologic spectrum of focal cortical dysplasias: a consensus classification proposed by an ad hoc Task Force of the ILAE Diagnostic Methods Commission. Epilepsia. 2011; 52: 158–74. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02777.x.Blümcke I., Thom M., Aronica E., et al. The clinicopathologic spectrum of focal cortical dysplasias: a consensus classification proposed by an ad hoc Task Force of the ILAE Diagnostic Methods Commission. Epilepsia. 2011; 52: 158–74. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02777.x.Najm I.M., Sarnat H. B., Blümcke I. Review: The international consensus classification of Focal Cortical Dysplasia – a critical update 2018. Neuropathol Appl Neurobiol. 2018; 44 (1): 18–31. https://doi.org/10.1111/nan.12462.Najm I.M., Sarnat H. B., Blümcke I. Review: The international consensus classification of Focal Cortical Dysplasia – a critical update 2018. Neuropathol Appl Neurobiol. 2018; 44 (1): 18–31. https://doi.org/10.1111/nan.12462.Мухин. К.Ю. Фокальные кортикальные дисплазии: клинико-электро-нейровизуализационные характеристики. Русский журнал детской неврологии. 2016; 11: 8–15. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-2-8-24.Mukhin K.Yu. Focal cortical dysplasias: clinical and electroneuroimaging characteristics. Russian Journal of Child Neurology. 2016; 11: 8–15 (in Russ.). https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-2-8-24.Adler S., Lorio S., Jacques T.S., et al. Towards in vivo focal cortical dysplasia phenotyping using quantitative MRI. Neuroimage Clin. 2017; 15: 95–105. https://doi.org/10.1016/j.nicl.2017.04.017.Adler S., Lorio S., Jacques T.S., et al. Towards in vivo focal cortical dysplasia phenotyping using quantitative MRI. Neuroimage Clin. 2017; 15: 95–105. https://doi.org/10.1016/j.nicl.2017.04.017.Bernasconi A., Fernando Cendes F., Theodore W.H., et al. Recommendations for the use of structural magnetic resonance imaging in the care of patients with epilepsy. A consensus report from the International League Against Epilepsy Neuroimaging Task Force. Epilepsia. 2019; 60 (6): 1054–68. https://doi.org/10.1111/epi.15612.Bernasconi A., Fernando Cendes F., Theodore W.H., et al. Recommendations for the use of structural magnetic resonance imaging in the care of patients with epilepsy. A consensus report from the International League Against Epilepsy Neuroimaging Task Force. Epilepsia. 2019; 60 (6): 1054–68. https://doi.org/10.1111/epi.15612.Aslan A., Deniz M.A., Deniz Z.T., et al. Diagnostic contribution of focal cortical dysplasia MRI imaging findings and ADC values. Egypt J Radiol Nucl Med. 2019; 50: 15. https://doi.org/10.1186/s43055-019-0022-y.Aslan A., Deniz M.A., Deniz Z.T., et al. Diagnostic contribution of focal cortical dysplasia MRI imaging findings and ADC values. Egypt J Radiol Nucl Med. 2019; 50: 15. https://doi.org/10.1186/s43055-019-0022-y.Barkovich A.J., Kuzniecky R.I., Jackson G.D., et al. Classification system for malformations of cortical development: update. Neurology. 2001; 57: 2168–78. https://doi.org/10.1212/wnl.57.12.2168.Barkovich A.J., Kuzniecky R.I., Jackson G.D., et al. Classification system for malformations of cortical development: update. Neurology. 2001; 57: 2168–78. https://doi.org/10.1212/wnl.57.12.2168.Полянская М.В., Демушкина А.А., Костылев Ф.А. и др. МРТ-диагностика кортикальных дисплазий в незрелом мозге. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2020; 12 (1): 36–50. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2020.12.1.36-50.Polyanskaya M.V., Demushkina A.A., Kostylev F.A., et al. MRI diagnosis of cortical dysplasia in the immature brain. Epilepsy and Paroxysmal Conditions. 2020; 12 (1): 36–50 (in Russ.). https://doi.org/10.17749/2077-8333.2020.12.1.36-50.Eltze C.M., Chong W.K., Bhate S., et al. Taylor-type focal cortical dysplasia in infants: some MRI lesions almost disappear with maturation of myelination. Epilepsia. 2005; 46: 1988–92. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2005.00339.x.Eltze C.M., Chong W.K., Bhate S., et al. Taylor-type focal cortical dysplasia in infants: some MRI lesions almost disappear with maturation of myelination. Epilepsia. 2005; 46: 1988–92. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2005.00339.x.Chen X., Qian T., Kober T., et al. Gray-matter-specific MR imaging improves the detection of epileptogenic zones in focal cortical dysplasia: a new sequence called fluid and white matter suppression (FLAWS). Neuroimage Clin. 2018; 20: 388–97. https://doi.org/10.1016/j.nicl.2018.08.010.Chen X., Qian T., Kober T., et al. Gray-matter-specific MR imaging improves the detection of epileptogenic zones in focal cortical dysplasia: a new sequence called fluid and white matter suppression (FLAWS). Neuroimage Clin. 2018; 20: 388–97. https://doi.org/10.1016/j.nicl.2018.08.010.Middlebrooks E.H., Lin C., Westerhold E., et al. Improved detection of focal cortical dysplasia using a novel 3D imaging sequence: Edge-Enhancing Gradient Echo (3D-EDGE) MRI. Neuroimage Clin. 2020; 28: 102449. https://doi.org/10.1016/j.nicl.2020.102449.Middlebrooks E.H., Lin C., Westerhold E., et al. Improved detection of focal cortical dysplasia using a novel 3D imaging sequence: EdgeEnhancing Gradient Echo (3D-EDGE) MRI. Neuroimage Clin. 2020; 28: 102449. https://doi.org/10.1016/j.nicl.2020.102449.Мирхайдаров С.В. Дооперационная неинвазивная диагностика очаговой корковой дисплазии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2018; 10 (4): 61–71. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2018.10.4.061-071.Mirkhaydarov S.V. Presurgical non-invasive diagnosis of focal cortical dysplasia. Epilepsy and Paroxysmal Conditions. 2018; 10 (4): 61–71 (in Russ.). https://doi.org/10.17749/2077-8333.2018.10.4.061-071.Guerrini R., Duchowny M., Jayakar P., et al. Diagnostic methods and treatment options for focal cortical dysplasia. Epilepsia. 2015; 56: 1669–86. https://doi.org/10.1111/epi.13200.Guerrini R., Duchowny M., Jayakar P., et al. Diagnostic methods and treatment options for focal cortical dysplasia. Epilepsia. 2015; 56: 1669–86. https://doi.org/10.1111/epi.13200.Tassi L., Garbelli R., Colombo N., et al. Electroclinical, MRI and surgical outcomes in 100 epileptic patients with type II FCD. Epileptic Disord. 2012; 14 (3): 257–66. https://doi.org/10.1093/brain/awh357.Tassi L., Garbelli R., Colombo N., et al. Electroclinical, MRI and surgical outcomes in 100 epileptic patients with type II FCD. Epileptic Disord. 2012; 14 (3): 257–66. https://doi.org/10.1093/brain/awh357.Menezes I., von Ellenrieder N., Zazubovits N., et al. Sleep influences the intracerebral EEG pattern of focal cortical dysplasia. Epilepsy Res. 2015; 113: 132–9. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2015.03.014.Menezes I., von Ellenrieder N., Zazubovits N., et al. Sleep influences the intracerebral EEG pattern of focal cortical dysplasia. Epilepsy Res. 2015; 113: 132–9. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2015.03.014.Holthausen H., Pieper T., Winkler P., et al. Electro-clinical-pathological correlations in focal cortical dysplasia (FCD) at young ages. Childs Nerv Syst. 2014; 30 (12): 2015–26. https://doi.org/10.1007/s00381-014-2549-6.Holthausen H., Pieper T., Winkler P., et al. Electro-clinical-pathological correlations in focal cortical dysplasia (FCD) at young ages. Childs Nerv Syst. 2014; 30 (12): 2015–26. https://doi.org/10.1007/s00381-014-2549-6.Kuruvilla A., Flink R. Focal fast rhythmic epileptiform discharges on scalp EEG in a patient with cortical dysplasia. Seizure. 2002; 11 (5): 330–4. https://doi.org/10.1053/seiz.2001.0610.Kuruvilla A., Flink R. Focal fast rhythmic epileptiform discharges on scalp EEG in a patient with cortical dysplasia. Seizure. 2002; 11 (5): 330–4. https://doi.org/10.1053/seiz.2001.0610.Perucca P. Intracranial electroencephalographic seizure-onset patterns: effect of underlying pathology. Brain. 2017; 137: 183–96. https://doi.org/10.1093/brain/awt299.Perucca P. Intracranial electroencephalographic seizure-onset patterns: effect of underlying pathology. Brain. 2017; 137: 183–96. https://doi.org/10.1093/brain/awt299.Unterberger I., Kaplan P.W. Luef G., et al. Repetitive miniature spikes – an underreported EEG pattern. Clin Neurophysiol. 2020; 131 (1): 40–5. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2019.08.028.Unterberger I., Kaplan P.W. Luef G., et al. Repetitive miniature spikes – an underreported EEG pattern. Clin Neurophysiol. 2020; 131 (1): 40–5. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2019.08.028.Cordeiro I.M., Ellenrieder N., Zazubovits N., et al. Sleep influences the intracerebral EEG pattern of focal cortical dysplasia. Epilepsy Res. 2015; 113: 132–9. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2015.03.014.Cordeiro I.M., Ellenrieder N., Zazubovits N., et al. Sleep influences the intracerebral EEG pattern of focal cortical dysplasia. Epilepsy Res. 2015; 113: 132–9. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2015.03.014.Barba C., Parrini E., Coras R., et al. Co-occurring malformations of cortical development and SCN1A gene mutations. Epilepsia. 2014; 55 (7): 1009–19. https://doi.org/10.1111/epi.12658.Barba C., Parrini E., Coras R., et al. Co-occurring malformations of cortical development and SCN1A gene mutations. Epilepsia. 2014; 55 (7): 1009–19. https://doi.org/10.1111/epi.12658.Шилкина О.С., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В., Ким К.Т. Нейрофизиологические аспекты юношеской миоклонической эпилепсии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018; 10 (1): 31–7. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-1S-31-37.Shilkina O.S., Shnaider N.A., Dmitrenko D.V., Kim K.T. Juvenile myoclonic epilepsy: neurophysiological aspects. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2018; 10 (1): 31–7 (in Russ.). https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-1S-31-37.Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Глухова Л.Ю. Клинико-электроэнцефалографические изменения при юношеской миоклонической эпилепсии (лекция). Русский журнал детской неврологии. 2014; 9 (3): 30–5.Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Glukhova L.Yu. Clinical and electroencephalographic changes in juvenile myoclonic epilepsy (a lecture). Russian Journal of Child Neurology. 2014; 9 (3): 30–5 (in Russ.).Kim W., Lee S.Y., Lee S.K. Focal epileptogenic lesions in adult patients with epilepsy and generalized epileptiform discharges. J Epilepsy Res. 2016; 6 (2): 75–80. https://doi.org/10.14581/jer.16014.Kim W., Lee S.Y., Lee S.K. Focal epileptogenic lesions in adult patients with epilepsy and generalized epileptiform discharges. J Epilepsy Res. 2016; 6 (2): 75–80. https://doi.org/10.14581/jer.16014.Shukla G., Kazutaka J., Gupta A., et al. Magnetoencephalographic identification of epileptic focus in children with generalized electroencephalographic (EEG) features but focal imaging abnormalities. J Child Neurol. 2017; 32 (12): 981–95. https://doi.org/10.1177/0883073817724903.Shukla G., Kazutaka J., Gupta A., et al. Magnetoencephalographic identification of epileptic focus in children with generalized electroencephalographic (EEG) features but focal imaging abnormalities. J Child Neurol. 2017; 32 (12): 981–95. https://doi.org/10.1177/0883073817724903.Народова Е.А., Народов А.А., Шнайдер Н.А. и др. Современные подходы к нейрохирургическому лечению фармакорезистентной фокальной эпилепсии у взрослых. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018; 10 (1): 75–80. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-1S-81-88.Narodova E.A., Narodov A.A., Shnayder N.A., et al. Current approaches to neurosurgical treatment for drug-resistant focal epilepsy in adults. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2018; 10 (1): 75–80. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-1S-81-88.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.