epilepsiaEpilepsy and paroxysmal conditionsЭпилепсия и пароксизмальные состояния2077-83332311-4088IRBIS LLC10.17749/2077-8333/epi.par.con.2021.053epilepsia-692Research ArticleCASE STUDYКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙEarly infantile epileptic encephalopathy type 54: clinical and neurophysiological aspectsРанняя младенческая эпилептическая энцефалопатия 54-го типа: клинико-электроэнцефалографические особенностиhttps://orcid.org/0000-0002-9967-0279ИД. В.ID. V.

И Дмитрий Витальевич – врач-невролог, заместитель генерального директора по научно-исследовательской и медицинской деятельности КГАНОУ «Хабаровский центр развития психологии и детства "Псилогия"», ассистент кафедры неврологии и нейрохирургии ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России

РИНЦ SPIN-код: 3332-5052

Трамвайный п-д, д. 5а, Хабаровск 680012

ул. Муравьева-Амурского, д. 35, Хабаровск 680000

Dmitriy V. I – Neurologist, Deputy Director General for Research and Medical Activities, Khabarovsk Center for the Development of Psychology and Childhood “Psylogia”; Assistant Professor, Chair of Neurology and Neurosurgery, Far Eastern State Medical University

RSCI SPIN-code: 3332-5052

5a Tramvaynyy Proezd, Khabarovsk 680012

35 Muravyev-Amurskiy Str., Khabarovsk 680000

I.dmitry@psylogia.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6825-0781АйсинаВ. А.AysinaV. A.

Айсина Виктория Александровна – младший научный сотрудник, врач функциональной диагностики

Scopus Author ID: 57203384621; РИНЦ SPIN-код: 7756-2303

Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, Москва 119991

Viktoria А. Aysina – Junior Researcher, Functional Diagnostician

Scopus Author ID: 57203384621; RSCI SPIN-code: 7756-2303

2 bld. 1 Lomonosovskiy Prospect, Moscow 119991

Краевое государственное автономное нетиповое образовательное учреждение «Хабаровский центр развития психологии и детства “Псилогия”»; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Дальневосточный государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияKhabarovsk Center for the Development of Psychology and Childhood “Psylogia”; Far Eastern State Medical UniversityRussian FederationФедеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияNational Medical Research Center for Children's HealthRussian Federation202119072021132132139Copyright © I D.V., Aysina V.A., 20212021И Д.В., Айсина В.А.I D.V., Aysina V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.epilepsia.su/jour/article/view/692

A clinical case of a boy aged 20 months old with early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) type 54 due to mutated HNRNPU gene presumably suffering from genetic generalized epilepsy and impaired psychomotor development is described. Exome-wide sequencing was carried out by using NextSeq 500 (Illumina, USA). Video electroencephalographic (VEEG) monitoring was conducted by using NeuroScope NS425 (Biola, Russia). The patient was noted to suffer from neonatal delayed motor development and muscular hypotonia with atypical petit mal epilepsy with regional onset at the occipital-parietal-posterior temporal areas based on VEEG data developed at age of eight months as well as progressive psychoemotional disorders. Ethosuximide and valproic acid administered together were efficient in alleviating EIEE seizures that requires to be further followed up. The data obtained allow to identify a precise etiology of epilepsy and apply a differential approach to administer anti-epileptic agents.

Представлен клинический случай ранней младенческой эпилептической энцефалопатии (РМЭЭ) 54-го типа, обусловленной мутацией в гене HNRNPU, у мальчика в возрасте 1 года 8 мес с предположительно генетической генерализованной эпилепсией, нарушением психомоторного развития. Полноэкзомное секвенирование осуществляли на платформе NextSeq 500 (Illumina, США). Видеоэлектроэнцефалографический (ВЭЭГ) мониторинг проводили на аппарате «Нейроскоп NS425» (Биола, Россия). У пациента зарегистрирован неонатальный дебют задержки моторного развития и мышечной гипотонии с развитием в 8 мес эпилептических приступов по типу атипичных абсансов с региональным началом в затылочно-теменно-задневисочных отделах по ВЭЭГ, с прогрессирующими психомоторными нарушениями. Отмечена эффективность терапии комбинацией этосуксимида и вальпроевой кислоты при данном типе РМЭЭ в отношении приступов, что требует дальнейшего наблюдения. Полученные результаты позволяют установить точную этиологию эпилепсии и осуществлять дифференцированный подход к назначению противоэпилептических препаратов.

ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия 54-го типаэпилепсияген HNRNPUэлектроэнцефалографиягенетикаearly infantile epileptic encephalopathy type 54epilepsyHNRNPU geneelectroencephalographygeneticsReferencesOMIM® (Online Mendelian Inheritance in Man) – An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Updated October 7, 2020. URL: https://omim.org/phenotypicSeries/PS308350 (дата обращения 15.04.2021).OMIM® (Online Mendelian Inheritance in Man) – An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Updated October 7, 2020. Available at: https://omim.org/phenotypicSeries/PS308350 (accessed 15.04.2021).Tavyev Asher Y.J., Scaglia F. Molecular bases and clinical spectrum of early infantile epileptic encephalopathies. Eur J Med Genet. 2012; 55 (5): 299–306. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.04.002.Tavyev Asher Y.J., Scaglia F. Molecular bases and clinical spectrum of early infantile epileptic encephalopathies. Eur J Med Genet. 2012; 55 (5): 299–306. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.04.002.Kato M., Saitoh S., Kamei A., et al. A longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene causes early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern (Ohtahara syndrome). Am. J Hum Genet 2007; 81 (2): 361–6. https://doi.org/10.1086/518903.Kato M., Saitoh S., Kamei A., et al. A longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene causes early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern (Ohtahara syndrome). Am J Hum Genet. 2007; 81 (2): 361–6. https://doi.org/10.1086/518903.de Kovel C.G., Brilstra E.H., van Kempen M.J., et al. Targeted sequencing of 351 candidate genes for epileptic encephalopathy in a large cohort of patients. Molec Genet Genomic Med. 2016; 4 (5): 568–80. https://doi.org/10.1002/mgg3.235.de Kovel C.G., Brilstra E.H., van Kempen M.J., et al. Targeted sequencing of 351 candidate genes for epileptic encephalopathy in a large cohort of patients. Molec Genet Genomic Med. 2016; 4 (5): 568–80. https://doi.org/10.1002/mgg3.235.Hamdan F.F., Srour M., Capo-Chichi J.M., et al. De novo mutations in moderate or severe intellectual disability. PLoS Genet. 2014; 10 (10): e1004772. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004772.Hamdan F.F., Srour M., Capo-Chichi J.M., et al. De novo mutations in moderate or severe intellectual disability. PLoS Genet. 2014; 10 (10): e1004772. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004772.Allen A.S., Berkovic S.F., Cossette P., et al. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature. 2013; 501 (7466): 217–21. https://doi.org/10.1038/nature12439.Allen A.S., Berkovic S.F., Cossette P., et al. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature. 2013; 501 (7466): 217–21. https://doi.org/10.1038/nature12439.Carvill G.L., Heavin S.B., Yendle S.C., et al. Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1. Nature Genet. 2013; 45 (7): 825–30. https://doi.org/10.1038/ng.2646.Carvill G.L., Heavin S.B., Yendle S.C., et al. Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1. Nature Genet. 2013; 45 (7): 825–30. https://doi.org/10.1038/ng.2646.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.