epilepsiaEpilepsy and paroxysmal conditionsЭпилепсия и пароксизмальные состояния2077-83332311-4088IRBIS LLCepilepsia-71Research ArticleORIGINAL ARTICLESОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИTHE ROLE OF HEREDITARY DISORDERS OF METABOLISM of FOLIC ACID IN THE DEVELOPMENT OF CONGENITAL DEFECT FETUS IN WOMEN WITH EPILEPSY AND RECEIVING ANTIEPILEPTIC DRUGSРОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ В ФОРМИРОВАНИИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПЛОДА У ЖЕНЩИН, ПРИНИМАЮЩИХ ПРОТИВОЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ПРЕПАРАТЫДмитренкоД. В.DmitrenkoD. V.ШнайдерН. А.ShnayderN. A.ГоворинаЮ. Б.GovorinaY. B.МуравьеваА. В.MuravievаA. V.ГазенкампфК. А.GazenkampfK. A.Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В. Ф. Войно-Ясенецкого; Университетская клиника, неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга, КрасноярскРоссияKrasnoyarsk State Medical University; University Clinic, Nneurology Center of epileptology, neurogenetics and brain research, KrasnoyarskRussian Federation201403062016641622Copyright © Dmitrenko D.V., Shnayder N.A., Govorina Y.B., Muravievа A.V., Gazenkampf K.A., 20162016Дмитренко Д.В., Шнайдер Н.А., Говорина Ю.Б., Муравьева А.В., Газенкампф К.А.Dmitrenko D.V., Shnayder N.A., Govorina Y.B., Muravievа A.V., Gazenkampf K.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.epilepsia.su/jour/article/view/71

Abstract: the aim of our research was assessment of the cumulative risk of disorders of metabolism of folic acid in the development of the congenital defect fetus (CDF) in women with epilepsy and receiving antiepileptic drugs (AEDs). Materials and Methods: the study included 124 cases of pregnancy. Results: 54.7% of the daily doses of AEDs exceeded teratogenic levels; at 4.9% - registered the CDF. In 57.1% cases - the CDF associated with hereditary metabolic disorders of folic acid. Conclusions. Women which receive AEDs and have hereditary metabolic disorders of metabolism of folic acid are at increased risk group of developing congenital malformations.

Цель работы – оценка кумулятивного риска нарушений обмена фолиевой кислоты в формировании врожденных пороков развития (ВПР) плода у женщин, страдающих эпилепсией и принимающих противоэпилептические препараты (ПЭП). Материалы и методы: в исследование включены 124 случая беременности. Результаты: в 54,7% случаев суточные дозы ПЭП превышали тератогенный уровень; в 4,9% – зарегистрированы ВПР. В 57,1% случаев ВПР были ассоциированы с генетически детерминированным нарушением обмена фолиевой кислоты. Выводы: женщины, принимающие ПЭП и имеющие генетические нарушения обмена фолиевой кислоты, имеют повышенный риск формирования ВПР плода.

эпилепсияфолиевая кислотапротивоэпилептические препаратыврожденные пороки развития (ВПР)тератогенезepilepsyfolic acidantiepileptic drugscongenital defect fetusteratogenesisReferencesДмитренко Д.В. Профилактика врожденных пороков развития у плода с учетом фармакогенетических особенностей метаболизма антиэпилептических препаратов и наследственных нарушений фолатного цикла. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2014; 1: 31-38. DOI: http://dx.doi.org/10.14412/2074-2711-2014-1S-31-38.Dmitrenko D.V. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika. 2014; 1: 31-38. DOI: http://dx.doi.org/10.14412/2074-2711-2014-1S-31-38.Дмитренко Д.В., Шнайдер Н.А., Егорова А.Т. Алгоритм ведения беременности и родов у женщин, страдающих эпилепсией. Проблемы женского здоровья. 2012; 2 (7): 63-69.Dmitrenko D.V., Shnayder N.A., Egorova A.T. Problemy zhenskogo zdorov’ya. 2012; 2 (7): 63-69.Дмитренко Д.В., Шнайдер Н.А. Тератогенез противоэпилептических препаратов: обзор литературы и собственные наблюдения. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2014; 6 (2): 60-69.Dmitrenko D.V., Shnayder N.A. Epilepsiya i paroksizmal’nye sostoyaniya. 2014; 6 (2): 60-69.Фетисова И.Н., Добролюбов А.С., Липин М.А., Поляков А.В. Полиморфизм генов фолатного обмена и болезни человека. Вестник новых медицинских технологий. 2007; Х (1): 32-38.Fetisova I.N., Dobrolyubov A.S., Lipin M.A., Polyakov A.V. Vestnik novykh meditsinskikh tekhnologii. 2007; X (1): 32-38.Coppola G., Ingrosso D., Operto F.F., et al. Role of folic acid depletion on homocysteine serum level in children and adolescents with epilepsy and different MTHFR C677 Tenotypes. Seizure. 2012; 21 (5): 340-343.Coppola G., Ingrosso D., Operto F.F. et al. Role of folic acid depletion on homocysteine serum level in children and adolescents with epilepsy and different MTHFR C677T genotypes. Seizure. 2012; 21 (5): 340-343.Dmitrenko D.V., Shnayder N.A., Kiselev I.A. et al. Problems of rational therapy for epilepsy during pregnancy. Open J. Obstetrics and Gynecology. 2014; 4 (9): 506-515. DOI: http://dx.doi.org/10.4236/ojog.2014.49072.Dmitrenko D.V., Shnayder N.A., Kiselev I.A. et al. Problems of rational therapy for epilepsy during pregnancy. Open J. Obstetrics and Gynecology. 2014; 4 (9): 506-515. DOI: http://dx.doi.org/10.4236/ojog.2014.49072.Gueant-Rodriguez R.M., Rendeli C., Namour B. et al. Transcobalamin and methionine synthase reductase mutated polymorphisms aggravate the risk of neural tube defects in humans. Neurosci. Lett. 2003; 334 (3): 189-192.Gueant-Rodriguez R.M., Rendeli C., Namour B. et al. Transcobalamin and methionine synthase reductase mutated polymorphisms aggravate the risk of neural tube defects in humans. Neurosci. Lett. 2003; 334 (3): 189-192.Kirke P.N., Mills J.L., Molloy A.M. et.al. Impact of the MTHFR C677T polymorphism on risk of neural tube defects: case-control study. BMJ. 2004; 328 (7455): 1535-1536.Kirke P.N., Mills J.L., Molloy A.M. et.al. Impact of the MTHFR C677T polymorphism on risk of neural tube defects: case-control study. BMJ. 2004; 328 (7455): 1535-1536.Linnebank M., Moskau S., Semmler A. et al. Antiepileptic drugs interact with folate and vitamin B12 serum levels. Annals of Neurology. 2011; 69 (2): 352-359.Linnebank M., Moskau S., Semmler A. et al. Antiepileptic drugs interact with folate and vitamin B12 serum levels. Annals of Neurology. 2011; 69 (2): 352-359.Jensen N.O., Olesen O.V. Folic acid and anticonvulsive drugs. Arch Neurol. 1969; 21 (2): 208-214.Jensen N.O., Olesen O.V. Folic acid and anticonvulsive drugs. Arch Neurol. 1969; 21 (2): 208-214.Pennell P.B. Pregnancy in women who have epilepsy. Neurol.Clin. 2004; 22 (4): 799-820.Pennell P.B. Pregnancy in women who have epilepsy. Neurol.Clin. 2004; 22 (4): 799-820.Shnayder N.A., Pilyugina M.S., Dmitrenko D.V. et al. Pharmacogenetics of valproic acid as unmodified risk factor of adverse drug reactions. MHSJ. 2011; 7: 20-28. DOI: http://dx.doi.org/10.15208/mhsj.2011.129.Shnayder N.A., Pilyugina M.S., Dmitrenko D.V. et al. Pharmacogenetics of valproic acid as unmodified risk factor of adverse drug reactions. MHSJ. 2011; 7: 20-28. DOI: http://dx.doi.org/10.15208/mhsj.2011.129.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.