Тадтаева Зара Григорьевна – доктор медицинских наук, профессор кафедры фармакологии с курсом клинической фармакологии и фармакоэкономики.
ул. Литовская, д. 2, Санкт-Петербург 194100.
РИНЦ SPIN-код: 6086-0169
Zara G. Tadtaeva – Dr. Med. Sc., Professor, Chair of Pharmacology with the Course of Clinical Pharmacology and Pharmacoeconomics, Saint Petersburg Pediatric Medical University.
2 Litovskaya Str., Saint Petersburg 194100.
RSCI SPIN-code: 6086-0169
Галустян Анна Николаевна – кандидат медицинских наук, доцент, заведующая кафедрой фармакологии с курсом клинической фармакологии и фармакоэкономики.
ул. Литовская, д. 2, Санкт-Петербург 194100.
РИНЦ SPIN-код: 3303-7650
Anna N. Galustyan – MD, PhD, Associate Professor, Chief of Chair of Pharmacology with the Course of Clinical Pharmacology and Pharmacoeconomics, Saint Petersburg Pediatric Medical University.
2 Litovskaya Str., Saint Petersburg 194100.
RSCI SPIN-code: 3303-7650
Кривдина Марина Юрьевна – невролог психоневрологического отделения.
ул. Литовская, д. 2, Санкт-Петербург 194100.
Marina Yu. Krivdina – Neurologist, Psychoneurological Department, Saint Petersburg Pediatric Medical University.
2 Litovskaya Str., Saint Petersburg 194100.
Русановский Владимир Васильевич – доктор медицинских наук, профессор кафедры фармакологии с курсом клинической фармакологии и фармакоэкономики.
ул. Литовская, д. 2, Санкт-Петербург 194100.
РИНЦ SPIN-код: 7010-4530
Vladimir V. Rusanovsky – Dr. Med. Sc., Professor, Chair of Pharmacology with the Course of Clinical Pharmacology and Pharmacoeconomics, Saint Petersburg Pediatric Medical University.
2 Litovskaya Str., Saint Petersburg 194100.
RSCI SPIN-code: 7010-4530
Ефет Елена Анатольевна – кандидат медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением.
ул. Литовская, д. 2, Санкт-Петербург 194100.
Elena A. Efet – MD, PhD, Head of Psychoneurological Department, Saint Petersburg Pediatric Medical University.
2 Litovskaya Str., Saint Petersburg 194100.
Кривошеин Александр Евгеньевич – студент.
ул. Литовская, д. 2, Санкт-Петербург 194100.
Aleksandr E. Krivoshein – Student, Saint Petersburg Pediatric Medical University.
2 Litovskaya Str., Saint Petersburg 194100.
Курицына Наталия Андреевна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры фармакологии с курсом клинической фармакологии и фармако-экономики.
ул. Литовская, д. 2, Санкт-Петербург 194100.
РИНЦ SPIN-код: 4361-7365
Natalia A. Kuritsyna – MD, PhD, Associate Professor, Chair of Pharmacology with the Course of Clinical Pharmacology and Pharmacoeconomics, Saint Petersburg Pediatric Medical University.
2 Litovskaya Str., Saint Petersburg 194100.
RSCI SPIN-code: 4361-7365
Громова Ольга Алексеевна – доктор медицинских наук, профессор, научный руководитель.
ул. Вавилова, д. 4, Москва 119333.
Scopus Author ID: 7003589812
WoS ResearcherID: J-4946-2017
РИНЦ SPIN-код: 6317-9833
Olga A. Gromova – Dr. Med. Sc., Professor, Research Supervisor, Federal Research Center “Informatics and Management”, RAS.
4 Vavilov Str., Moscow 119333.
Scopus Author ID: 7003589812
WoS ResearcherID: J-4946-2017
RSCI SPIN-code: 6317-9833
Myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF) is a maternally inherited disease characterized by myoclonic epilepsy, cerebellar ataxia and progressive muscle weakness. Development of the disease is associated with the most common (90% of cases) point mutation at position 8344 in the mitochondrial lysine transport RNA gene – MTTLys. The disease diagnostics causes certain difficulties due to the insufficient awareness of this pathology and polymorphism of clinical manifestations. The article presents a brief review of the literature data on current views on the disease pathogenesis, diagnostic methods and opportunities for drug treatment, and describes a clinical observation of a 7-year-old child with MERRF syndrome caused by a point mutation at position 8344 in the MTTLys gene. The girl was under dynamic supervision at the neuropsychiatric department. A comprehensive clinical, laboratory and instrumental examination was carried out that also included molecular genetic testing. The progredient progression and multiple symptoms of the disease, slightly increased lactate acidosis in the absence of typical neuroimaging and electromyographic changes are of interest in the observation, thereby confirming they might not necessarily be observed in MERRF. Intrafamily clinical diversity was noted in the absence of signs of the disease in paired mother. A highly informative method of MERRF diagnostics is provided by molecular genetic testing. Establishing a genetic diagnosis underlies a need for conducting medical and genetic counseling for family planning to prevent the re-birth of other sick siblings inheriting this pathology.
Миоклоническая эпилепсия с разорванными красными волокнами (англ. myoclonic epilepsy with ragged red fibers, MERRF) – наследуемое по материнской линии заболевание, характеризующееся миоклонической эпилепсией, мозжечковой атаксией и прогрессирующей мышечной слабостью. Его развитие связано с наиболее часто (90% случаев) встречаемой точечной мутацией в позиции 8344 в гене митохондриальной лизиновой транспортной РНК – MTTLys. Диагностика вызывает определенные трудности в связи с недостаточной информированностью практикующих врачей о данной патологии и полиморфизмом клинических проявлений. Проведен краткий обзор литературных данных по современным представлениям о патогенезе заболевания, методам диагностики и возможностям медикаментозного лечения, а также описано клиническое наблюдение синдрома MERRF у ребенка 6 лет, обусловленного точечной мутацией в позиции 8344 в гене MTTLys. Девочка находилась под динамическим наблюдением в психоневрологическом отделении. Выполнено комплексное клинико-лабораторное и инструментальное обследование, включая молекулярно-генетическое тестирование. Представляют интерес прогредиентность и многосимптомность заболевания, легкое повышение лактат-ацидоза при отсутствии типичных нейровизуализационных и электромиографических изменений, что подтверждает необязательность их наличия при MERRF. Отмечено внутрисемейное клиническое разнообразие при отсутствии признаков болезни у матери. Высокоинформативным методом диагностики MERRF является молекулярно-генетическое тестирование. Установление генетического диагноза диктует необходимость медико-генетического консультирования для планирования семьи и предупреждения повторного рождения больного ребенка с наследственной патологией.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.