epilepsiaEpilepsy and paroxysmal conditionsЭпилепсия и пароксизмальные состояния2077-83332311-4088IRBIS LLC10.17749/2077-8333/epi.par.con.2022.095epilepsia-774Research ArticleCLINICAL CASESКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИEpilepsy in Norrie diseaseЭпилепсия при болезни Норриhttps://orcid.org/0000-0002-6825-0781АйсинаВ. А.AysinaV. A.

Айсина Виктория Александровна – младший научный сотрудник, врач функциональной диагностики.

Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, Москва 119991.

Scopus Author ID: 57203384621

РИНЦ SPIN-код: 7756-2303

Viktoriya A. Aysina – MD, Junior Researcher,  Functional Diagnostician, National Medical Research Center for Children's Health.

2 bldg 1 Lomonosovskiy Ave, Moscow 119991.

Scopus Author ID: 57203384621

RSCI SPIN-code: 7756-2303

drvika68@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-8562-6851КожевниковаО. В.KozhevnikovaО. V.

Кожевникова Ольга Викторовна – доктор медицинских наук, главный научный сотрудник, заведующая отделением инструментальной диагностики.

Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, Москва 119991.

Scopus Author ID: 57204567020

РИНЦ SPIN-код: 2215-2910

Olga V. Kozhevnikova – Dr. Med.  Sc., Senior Researcher,  Head of Department of Instrumental Diagnostics, National Medical Research  Center for Children's Health.

2 bldg 1 Lomonosovskiy Ave, Moscow 119991.

Scopus Author ID: 57204567020

RSCI SPIN-code: 2215-2910

https://orcid.org/0000-0001-7042-4974ОсиповаО. В.OsipovaО. V.

Осипова Ольга Валерьевна – кандидат медицинских наук, невролог консультативного отделения.

Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, Москва 119991.

Olga V. Osipova – MD, PhD, Neurologist, Advisory Department, National Medical Research Center for Children's Health.

2 bldg 1 Lomonosovskiy Ave, Moscow 119991.

https://orcid.org/0000-0001-5862-0577ЛашковаА. В.LashkovaA. V.

Лашкова Анна Валерьевна – кандидат медицинских наук, психиатр, заведующая отделением расстройств  аутистического  спектра и других психических расстройств детского возраста.

Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, Москва 119991.

Anna V. Lashkova – MD, PhD, Psychiatrist, Head of the Department of Autism Spectrum Disorders and Other Children’s Mental Disorders, National Medical Research Center for Children's Health.

2 bldg 1 Lomonosovskiy Ave, Moscow 119991.

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияNational Medical Research Center for Children's HealthRussian Federation2022170420221414853Copyright © Aysina V.A., Kozhevnikova О.V., Osipova О.V., Lashkova A.V., 20222022Айсина В.А., Кожевникова О.В., Осипова О.В., Лашкова А.В.Aysina V.A., Kozhevnikova О.V., Osipova О.V., Lashkova A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.epilepsia.su/jour/article/view/774

The insight into the Norrie disease viewed from neurology perspective and clinical case of refractory epilepsy relevant to the disease are considered. Epilepsy rarely accompanies Norrie disease. The dynamics of changes  in electroencephalograms (EEG) and types of epileptic seizures during the disease progression as well as depending on the therapy received in the clinical case is analyzed. It is relevant for patients with Norrie disease to regularly undergo video-EEG monitoring to detect epileptiform activity, ictal patterns for timely diagnostics of epilepsy followed by prescribing  proper therapy to improve quality of life.

Рассмотрены представления о болезни Норри с позиции неврологии и клинический случай рефрактерной  эпилепсии при этой  патологии. Эпилепсия редко  сопутствует  болезни  Норри. Проанализированы динамика изменений электроэнцефалограмм (ЭЭГ) пациента и типы эпилептических приступов на фоне  прогрессирования  заболевания и в зависимости от получаемой терапии. Целесообразно рекомендовать  пациентам с болезнью  Норри проведение регулярного видео-ЭЭГ-мониторинга для выявления эпилептиформной  активности, иктальных паттернов для своевременной постановки диагноза эпилепсии с последующим  назначением адекватного лечения с целью улучшения качества жизни.

Болезнь Норриэлектроэнцефалографияэпилептические приступыретинальная дисплазиякачество жизниNorrie diseaseelectroencephalographyepileptic seizuresretinal dysplasiaquality of lifeReferencesScruggs B.A., Reding M.Q., Schimmenti L.A. NDP-related retinopathies. In: Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A., et al. (Eds.) GeneReviews® Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ (дата обращения 31.01.2022).Scruggs B.A., Reding M.Q., Schimmenti L.A. NDP-related retinopathies. In: Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A., et al. (Eds.) GeneReviews® Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ (accessed 31.01.2022).Smith S.E., Mullen T.E., Graham D., et al. Norrie disease: extraocular clinical manifestations in 56 patients. Am J Med Genet A. 2012; 158A (8): 1909–17. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35469.Smith S.E., Mullen T.E., Graham D., et al. Norrie disease: extraocular clinical manifestations in 56 patients. Am J Med Genet A. 2012; 158A (8): 1909–17. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35469.Okumura A., Arai E., Kitamura Y., et al. Epilepsy phenotypes in siblings with Norrie disease. Brain Dev. 2015; 37 (10): 978–82. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2015.04.004.Okumura A., Arai E., Kitamura Y., et al. Epilepsy phenotypes in siblings with Norrie disease. Brain Dev. 2015; 37 (10): 978–82. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2015.04.004.Lev D., Weigl Y., Hasan M., et al. A novel missense mutation in the NDP gene in a child with Norrie disease and severe neurological involvement including infantile spasms. Am J Med Genet A. 2007; 143A (9): 921–4. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31531.Lev D., Weigl Y., Hasan M., et al. A novel missense mutation in the NDP gene in a child with Norrie disease and severe neurological involvement including infantile spasms. Am J Med Genet A. 2007; 143A (9): 921–4. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31531.Yamada K., Limprasert P., Ratanasukon M., et al. Two Thai families with Norrie disease (ND): association of two novel missense mutations with severe ND phenotype, seizures, and a manifesting carrier. Am J Med Genet. 2001; 100 (1): 52–5. https://doi.org/10.1002/1096-8628(20010415)100:1<52::aid-ajmg1214>3.0.co;2-b.Yamada K., Limprasert P., Ratanasukon M., et al. Two Thai families with Norrie disease (ND): association of two novel missense mutations with severe ND phenotype, seizures, and a manifesting carrier. Am J Med Genet. 2001; 100 (1): 52–5. https://doi.org/10.1002/1096-8628(20010415)100:1<52::aid-ajmg1214>3.0.co;2-b.Donnai D., Mountford R.C., Read A.P. Norrie disease resulting from a gene deletion: clinical features and DNA studies. J Med Genet. 1988; 25 (2): 73–8. https://doi.org/10.1136/jmg.25.2.73.Donnai D., Mountford R.C., Read A.P. Norrie disease resulting from a gene deletion: clinical features and DNA studies. J Med Genet. 1988; 25 (2): 73–8. https://doi.org/10.1136/jmg.25.2.73.Suarez-Merino B., Bye J., McDowall J., et al. Sequence analysis and transcript identification within 1.5MB of DNA deleted together with the NDP and MAO genes in atypical Norrie disease patients presenting with a profound phenotype. Hum Mutat. 2001; 17: 523.Suarez-Merino B., Bye J., McDowall J., et al. Sequence analysis and transcript identification within 1.5MB of DNA deleted together with the NDP and MAO genes in atypical Norrie disease patients presenting with a profound phenotype. Hum Mutat. 2001; 17: 523.Гузева В.И., Гузева О.В., Гузева В.В. Роль видео-ЭЭГ мониторинга в диагностике эпилептических и неэпилептических пароксизмальных состояний у детей. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2010; 2 (3): 12–9.Guzeva V.I., Guzeva O.V., Guzeva V.V. Role of video-EEG monitoring in diagnostic epileptic and not epileptic paroxysmal states at children. Epilepsia i paroksizmalʹnye sostoania / Epilepsy and Paroxysmal Conditions. 2010; 2 (3): 12–9 (in Russ.).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.