epilepsiaEpilepsy and paroxysmal conditionsЭпилепсия и пароксизмальные состояния2077-83332311-4088IRBIS LLC10.17749/2077-8333/epi.par.con.2022.107epilepsia-778Research ArticleDISCUSSIONДИСКУССИЯIdiopathic and symptomatic forms of genetic epilepsyИдиопатические и симптоматические формы генетической эпилепсииhttps://orcid.org/0000-0002-2946-9158МаловА. Г.MalovA. G.

Малов Александр Германович – доктор медицинских наук, доцент кафедры неврологии и медицинской генетики.

ул. Петропавловская, д. 26, Пермь 614990.

РИНЦ SPIN-код: 5679-2600

Aleksandr G. Malov – Dr. Med. Sc., Associate Professor, Chair of Neurology and Medical Genetics, Vagner Perm State Medical University.

26 Petropavlovskaya Str., Perm 614990.

RSCI SPIN-code: 5679-2600

malovag1959@mail.ruПермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияVagner Perm State Medical UniversityRussian Federation2022170420221419195Copyright © Malov A.G., 20222022Малов А.Г.Malov A.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.epilepsia.su/jour/article/view/778

According to the new classification of the epilepsies proposed in 2017 by The International League Against Epilepsy, idiopathic epilepsies  are recommended to refer  to genetic epilepsy,  suggesting to consider  the term “idiopathic” as outdated. In connection with this, a tendency arose to refer forms of epilepsy previously called “idiopathic” as genetic epilepsy. However, idiopathic  epilepsy  constitutes  just a part among  genetic epilepsies. The other  groups resulting from  this etiology are monogenic  epilepsies  (e.g., Dravet syndrome)  as  well as  symptomatic  epilepsies  due to  other  genetically  determined syndromes (e.g., biotinidase deficiency or neuronal ceroid lipofuscinosis). The distinction between the three groups comprising genetic epilepsy is important not only due to difference in related etiology and course, but also because specific treatment in some monogenic forms might be possible. Here, the major  criteria for distinguishing between such epilepsy groups are presented.

В новой  классификации эпилепсий, предложенной  Международной противоэпилептической  лигой в 2017 г., рекомендовано  относить  идиопатические эпилепсии к генетическим, а сам термин «идиопатический» признан устаревшим. В связи с этим появилась тенденция называть формы  эпилепсии, ранее обозначавшиеся  как идиопатические, генетическими. Однако идиопатические эпилепсии являются только частью генетических. Другими группами, обусловленными данной этиологией, являются моногенные эпилепсии (например, синдром Драве) и симптоматические эпилепсии при иных генетически детерминированных синдромах (например, при дефиците  биотинидазы или нейрональном цероидном липофусцинозе).  Различать три группы генетической эпилепсии необходимо  не только по причине их разного течения, но и в связи с тем, что при некоторых моногенных формах возможно специфическое лечение. В статье приведены основные  критерии различия этих групп.

Генетическая эпилепсияидиопатическая эпилепсиямоногенная эпилепсиягенетически детерминированный синдромGenetic epilepsyidiopathic epilepsymonogenic epilepsygenetically determined syndromeReferencesScheffer I.E., Berkovich S., Capovilla G., et al. ILAE classification of the epilepsies: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and TerminоIogy. Epilepsia. 2017; 58 (4): 512–21. https://doi.org/10.1111/epi.13709.Scheffer I.E., Berkovich S., Capovilla G., et al. ILAE classification of the epilepsies: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and TerminоIogy. Epilepsia. 2017; 58 (4): 512–21. https://doi.org/10.1111/epi.13709.Авакян Г.Н., Блинов Д.В., Лебедева А.В. и др. Классификация эпилепсии Международной Противоэпилептической Лиги: пересмотр и обновление 2017 года. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2017; 9 (1): 6–25. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2017.9.1.006-025.Avakyan G.N., Blinov D.V., Lebedeva A.V., Burd S.G., Avakyan G.G. ILAE classification of the epilepsies: the 2017 revision and update. Epilepsia i paroksizmalʹnye sostoania / Epilepsy and Paroxysmal Conditions. 2017; 9 (1): 6–25 (in Russ.). https://doi.org/10.17749/2077-8333.2017.9.1.006-025.Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей. Клинические рекомендации. 2021. URL: https://npcpn.ru/doc/2021/kr-epilepsiya.pdf (дата обращения 24.11.2021).Epilepsy and epileptic status in adults and children. Clinical guidelines. 2021. Available at: https://npcpn.ru/doc/2021/kr-epilepsiya.pdf (accessed 24.11.2021).Proposal for classification of epilepsies and epileptic syndromes. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Epilepsia. 1985; 26 (3): 268–78.Proposal for classification of epilepsies and epileptic syndromes. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Epilepsia. 1985; 26 (3): 268–78.Малов А.Г. Роландическая эпилепсия и роландические комплексы у монозиготных близнецов. Неврологический журнал. 2002; 7 (2): 25–7.Malov A.G. Rolandic epilepsy and rolandic complexes in monozygotic twins. The Neurological Journal. 2002; 7 (2): 25–7 (in Russ.).Малов А.Г. Предложения по оптимизации диагностики наследственных форм эпилепсии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2017; 9 (4): 31–4. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2017.9.4.031-034.Malov A.G. The optimized methods for diagnosis of hereditary forms of epilepsy. Epilepsia i paroksizmalʹnye sostoania / Epilepsy and Paroxysmal Conditions. 2017; 9 (4): 31–4 (in Russ.). https://doi.org/10.17749/2077-8333.2017.9.4.031-034.Бадалян Л.О. Детская неврология: учебное пособие. 5-е изд. М.: МЕДпресс-информ; 2019: 608 с.Badalyan L.O. Pediatric neurology: study guide. 5th ed. Мoscow: MED-press-inform; 2019: 608 pp. (in Russ.).Karnebeek C.D., Tiebout S.A., Niermeijer J., et al. Pyridoxine-dependent epilepsy: an expanding clinical spectrum. Pediatr Neurol. 2016; 59: 6–12. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2015.12.013.Karnebeek C.D., Tiebout S.A., Niermeijer J., et al. Pyridoxine-dependent epilepsy: an expanding clinical spectrum. Pediatr Neurol. 2016; 59: 6–12. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2015.12.013.Малов А.Г., Васильева Е.С., Серебренникова Э.Б. Критерии ранней диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом биотинидазы. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2016; 116 (4): 66–9. https://doi.org/10.17116/JNEVRO20161164166-69.Malov A.G., Vasil’eva E.S., Serebrennikova E.B. The criteria of early detection of biotinidase deficiency-based epilepsy. S.S. Korsakov’s Journal of Neurology and Psychiatry. 2016; 116 (4): 66–9 (in Russ.). https://doi.org/10.17116/JNEVRO20161164166-69.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.