д. м.н., профессор, Заслуженный врач Российской Федерации. Отдел психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии ГБОУ ВПО «РНИМУ им. Н. Н. Пирогова» Минздрава РФ. Адрес: ул. Островитянова, д. 1, Москва, Россия, 117997. Тел.: +7(499)4833086
MD, Professor, Honored Doctor of the Russian Federation. Department psychoneurology Epileptology and Research Clinical Institute of the Russian National Research Medical University named after N. I. Pirogov. Address: ul. Ostrovityanova, 1, Moscow, Russia, 117997. Tel.: +7(499)4833086
Epilepsy is a frequent and sometimes leading symptom in inborn errors of metabolism, especially in neonatal or infantile ones. Early myoclonic encephalopathy and myoclonus as a seizure type are the prototypes of epilepsy in inherited metabolic diseases. But clinical presentation also includes refractory neonatal seizures, Ohtahara syndrome, infantile spasms and progressive myoclonic epilepsy. Clinical manifestations seems to be similar in different etiology and in majority of cases look like unspecific epileptic encephalopathy. Selected treatable inborn errors of metabolism are discussed alongside with diagnostic approach to inherited metabolic epilepsies. Probably it’s better to avoid the treatment with valproic acid in clinical situations when etiology is unclear. Alternative use of levetiracetam is recommended. Besides the antiepileptic drugs we can also make pyridoxine, pyridoxal-5-phosphate and folinic acid consequent trials for 3-5 days before our diagnostic quest succeed.
Эпилепсия — частый симптом врожденных дефектов метаболизма, особенно тех, которые начинаются в неонатальном и младенческом возрасте. Она может быть первым, а иногда и ведущим симптомом заболевания. Ранняя миоклоническая энцефалопатия и миоклонии, как тип эпилептического приступа, являются прототипом эпилепсии при врожденных дефектах метаболизма. Но эпилепсия может проявляться и резистентными к терапии неонатальными судорогами, синдромом Отахара, инфантильными спазмами, а также фенотипом прогрессирующей миоклонус-эпилепсии. Большинство эпилепсий при врожденных дефектах метаболизма текут как эпилептические энцефалопатии и фенотипически схожи. Обсуждаются отдельные курабельные дефекты метаболизма, их диагностика и лечение. Приводится алгоритм лабораторной диагностики наследственных метаболических эпилепсий. Возможно, следует избегать назначения вальпроата в тех ситуациях, когда мы не знаем, каким врожденным дефектом метаболизма страдает ребенок. Альтернативой вальпроату является леветирацетам, высоко эффективный при миоклонических приступах. При неклассифицированных дефектах метаболизма с эпилептической энцефалопатией имеет смысл пробное последовательное назначение в течение 3-5 дней пиридоксина, пиридоксальфосфата, биотина и фолиевой кислоты.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.