В клинической практике врача-невролога нередко встречаются пациенты с жалобами на пароксизмальные состояния. Особую сложность представляет дифференциальная диагностика эпилептических и неэпилептических пароксизмов. Зачастую неверно установленный диагноз эпилепсии у таких больных приводит к длительному ошибочному назначению противоэпилептических препаратов, нарушению трудоспособности и снижению качества жизни (КЖ) [1].

Гипердиагностика эпилепсии, по данным некоторых эпилептологических центров, достигает 30% [2]. К объективным причинам гипердиагностики следует отнести большое количество (около 40) состояний, которые по своим клиническим проявлениям схожи (а часто и неотличимы) от эпилептических приступов, описательный характер и отсутствие облигатных критериев диагноза (особенно электроэнцефалографических), ограничение врачебного доступа к необходимым методам исследования [2]. Отдельную группу в дифференциальной диагностике эпилептических приступов занимают пароксизмальные нарушения сна [3].

История изучения нарколепсии, в т.ч. и в России, берет начало с конца XIX века. В большинстве описанных клинических наблюдений приступы сна часто принимались за эпилепсию [4].

Представляем клинический случай пациентки с нарколепсией в сочетании с атипичными проявлениями катаплексии, которые длительное время расценивались как эпилептические приступы.

Пациентка З., 31 год, предъявляла следующие жалобы:

– приступы «напряжения» во всем теле с последующей слабостью и нарушением сознания, которые могли сопровождаться подергиваниями, перекосом лица (клонии?), а в некоторых случаях сопровождались оседанием, отсутствием реакции на окружающих; в постприступном перио- де наступал длительный (более 3 ч) сон с невозможностью пробуждения; частота приступов от нескольких раз в неделю до нескольких раз в день; провоцирующие факторы – прием пищи, звуки (голос, длительные разговоры, просмотр определенных программ), стрессовые ситуации;

– дрожь в левых конечностях ежедневно;

– эпизоды нарушения сознания, которые пациентка не дифференцировала как эпилептические приступы;

– пароксизмы нарушения сознания с последующим опусканием головы, присаживанием;

– эпизоды замедления речи и остановки взора с последующим засыпанием.

Часть приступов сопровождалась предчувствием их развития. После приступов больная отмечала диффузную давящую головную боль.

На момент обращения пациентка принимала прегабалин в дозе 300 мг/сут. Субъективная переносимость препарата удовлетворительная. С начала его приема уменьшилось число приступов, сопряженных с дрожью, однако увеличилось количество приступов по типу «задумывания». Сохранялись ночные пробуждения, которые сопровождались болью в ногах, тахикардией, храпом. За последний год больная отмечала уменьшение словарного запаса, трудности в подборе слов, отсутствие концентрации внимания во время чтения.

В неврологическом статусе: сознание ясное, ориентирована в месте, времени, собственной личности верно. Черепно-мозговые нервы: зрачки D=S, глазные щели D=S, фотореакции живые, движения глазных яблок в полном объеме, нистагма нет. Лицо симметричное, язык по средней линии, мягкое нёбо подвижно, глоточный рефлекс вызывается, глотание сохранено. Мышечная сила снижена в верхней конечности справа до 3 баллов, в остальных сегментах сила достаточная. Сухожильные рефлексы D=S. Значимых нарушений чувствительности нет. Менингеальных знаков нет. В позе Ромберга пошатывание. Пальце-носовую пробу выполняет с дефектом с двух сторон с функциональными наслоениями. Походка атактическая. Тазовые функции контролирует.

Результаты ранее проведенных обследований: на электроэнцефалографии (ЭЭГ) эпилептиформная активность не зарегистрирована, мультисрезовая компьютерная томография от 2018 и 2019 гг. без особенностей.

При активном расспросе и уточнении характера приступов пациентка сообщила, что с подросткового возраста отмечает неконтролируемые периоды выраженной сонливости, сопровождавшиеся слабостью, обмяканием, увеличение массы тела. Было уточнено, что приступы провоцировались просмотром увеселительных программ, смехом. Проведено дообследование.

Сон дезорганизованный, с частыми пробуждениями, физиологические паттерны 1-й стадии фазы медленного сна (ФМС) сглажены, с нарушенной топографией «веретен сна», редукцией К-комплексов, глубокие стадии ФМС не достигнуты. Эпилептиформной активности не зарегистрировано.

Синдром апноэ/гипопноэ сна легкой степени тяжести. Индекс апноэ-гипопноэ 9 в час. Ночная гипоксемия легкой степени. Средняя сатурация кислорода (94%). Транзиторная умеренная гипоксемия.

Выраженная дневная гиперсомния. Сон регистрируется во всех сессиях, представлен 1–2-й стадией фазы медленного сна, латентность ко сну снижена. Фаза сна с быстрыми движениями глаз (англ. rapid eye movement, REM) зарегистрирована в двух сессиях, латентность к REM-сну снижена, не исключается нарколепсия. Эпизоды катаплексии не зарегистрированы (рис. 1, табл. 1).

Учитывая результаты дообследования, выставлен диагноз: нарколепсия с дневной гиперсомнией, сонными атаками высокой частоты продолжительностью до 2 ч, с катаплексией высокой частоты, провоцируемой незначительными эмоциями, приемом пищи, с выраженными нарушениями самообслуживания и жизнедеятельности.

Фоновое заболевание: синдром обструктивного апноэ/гипопноэ сна легкой степени.

Сопутствующий диагноз: гипертоническая болезнь II стадии (риск 4), гипертрофия левого желудочка, табакокурение, дислипидемия, морбидное ожирение 2-й степени.

Некоторые симптомы нарколепсии, особенно катаплексия, могут быть очень похожи на эпилептические приступы.

В клинической картине нарколепсии выделяют «нарколептическую пентаду», которая включает пять основных симптомов: избыточная дневная сонливость, катаплексия, нарушение ночного сна, сонный паралич и гипнагогические или гипнопомпические галлюцинации [5]. В ряде исследований сообщается также о других симптомах: утомляемость, затуманенность сознания, нарушение внимания (трудности с поддержанием целенаправленной фокусировки на стимулах), когнитивные расстройства. Наиболее часто пациенты предъявляют жалобы на снижение памяти, эмоциональные трудности, включая раздражительность, импульсивность и отвлекаемость. Данные проявления могут сочетаться c повышением массы тела и синдромом обструктивного апноэ сна [5][6].

Катаплексия – это внезапная потеря произвольного мышечного контроля без какого-либо нарушения сознания. Она является патогномоничным симптомом нарколепсии 1-го типа, однако клинические проявления могут различаться у разных пациентов [7]. Во время катаплексии человек может упасть в обморок, потерять контроль над мышцами и почувствовать слабость в руках и ногах. Кроме того, нередко наблюдаются непроизвольные подергивания мышц, которые могут быть диагностированы как клонические и миоклонические приступы, одновременно с падением предметов из рук [8].

Важным диагностическим моментом является провокация катаплексии сильными эмоциями, чаще положительными, – например, громким смехом, рассказом анекдота, остроумными замечаниями, удивлением, неожиданной встречей со знакомым. Редко катаплексия возникает в ответ на стресс, страх или физическую нагрузку [9]. В приведенном клиническом примере отмечалась провокация приступов просмотром определенного вида телепередач (положительные эмоции, смех).

Сложностью дифференциальной диагностики катаплексии является разнообразная степень тяжести и распределения потери мышечного тонуса [10].

Катаплексия может проявляться в неполных формах, поражая определенные группы мышц (мышцы лица, верхние или нижние конечности) и сопровождаясь дизартрией, отвисанием челюсти, размыканием коленей, опусканием головы. Это может быть расценено как миоклонии мимических мышц лица или миоклонические абсансы [8], как продемонстрировано в представленном клиническом случае. А эпизоды непреодолимого засыпания одновременно с генерализованной катаплексией могут имитировать атонические приступы.

Неврологу важно помнить о типичных и атипичных и маловероятных особенностях катаплексии (Приложение 11) [5]. L. Barateau et al. выделяют следующие степени вероятности катаплексии. Высокая вероятность: присутствуют две или более характеристики «типичных катаплектических атак». Вероятно: присутствуют варианты типичной катаплексии. Возможно: присутствует хотя бы одна из характеристик, перечисленных в разделе «атипичные катаплектические приступы». Маловероятно: присутствует один или несколько признаков «атипичных катаплектических атак». Очень маловероятно: хотя бы одна из характеристик, перечисленных в «эпизодах, не совместимых с катаплексией» [5].

В нашем клиническом примере отмечалось сочетание типичных катаплектических атак (провоцирующий триггер, частичная потеря мышечного тонуса и генерализованная потеря мышечного тонуса) и вариантов типичной катаплексии (подергивание лица).

На приеме врач-невролог может использовать скрининговые шкалы нарколепсии – шкалу сонливости Эпворта, Швейцарскую шкалу нарколепсии или шкалу нарколепсии Улланлинны [11]. Однако постановка диагноза основывается на принятых критериях диагностики нарколепсии, включающих МТЛС, не входящий в программу обязательного медицинского страхования (ОМС) в настоящее время (табл. 2) [12].

Представленный клинический случай демонстрирует важность обращения внимания на нетипичные проявления атонических приступов, провоцирующих факторов, действие которых не характерно для эпилептических приступов. Пациентка в течение нескольких лет принимала противоэпилептические препараты без существенного улучшения контроля над приступами. Основной же целью терапии эпилепсии является повышение КЖ больных, что можно оценивать с помощью специальных опросников [14].

КЖ пациентки было снижено, в т.ч. она испытывала выраженные ограничения в социальной жизни с нарушением трудоспособности. Эпизоды катаплексии в сочетании с засыпанием расценивались как эпилептические приступы. Дневная сонливость интерпретировалась как постприступное состояние. Клинические характеристики нарколепсии часто путают с многими психиатрическими и неврологическими расстройствами.

Отсутствие клинической осведомленности о нарколепсии приводит к частому назначению противоэпилептических и психотропных средств, что может отрицательно влиять на КЖ пациентов [15][16]. В случаях неверно установленного диагноза эпилепсии не только возникает необоснованная стигматизация больных, но и сам диагноз является серьезной медицинской проблемой, имеющей отчетливую социально-экономическую составляющую [17]. Все это требует раннего и комплексного лечения [18]. Средняя задержка от появления симптомов до постановки диагноза все еще слишком велика и достигает более 10 лет – вероятно, из-за отсутствия знаний об этом состоянии. Предоставление медицинскому сообществу информации о диагностике нарколепсии имеет решающее значение, учитывая значительное влияние данного состояния на функционирование и КЖ пациентов [19].

Схожесть клинической симптоматики нарколепсии с катаплексией с некоторыми видами эпилептических приступов требует повышенного внимания невролога к особенностям клинических проявлений, течения заболевания и ответа на проводимую терапию. Для проведения дифференциальной диагностики между эпилептическими приступами и нарколепсией необходимо междисциплинарное обследование совместно с врачом-сомнологом. Проведение исследований ночного сна может быть полезно, когда предполагается чрезмерная сонливость в дневное время или каталептические атаки, должны быть выполнены полисомнография и МТЛС. Значительная сложность заключается в отсутствии доступности полисомнографии и МТЛС за счет средств ОМС в большинстве лечебных учреждений.

1. См. электронную версию журнала: https://epilepsia.su/.