Search


Order results by:     
 
Issue Title
 
Vol 9, No 4 (2017) THE OPTIMIZED METHODS FOR DIAGNOSIS OF HEREDITARY FORMS OF EPILEPSY Abstract  similar documents
A. G. Malov
"... with a suspected nuclear DNA mutation – the epilepsyassociated gene panel exome sequencing of nuclear DNA ..."
 
Vol 8, No 2 (2016) THE COMPARATIVE EFFICACY OF PERSONALIZING THERAPY WITH ANTICONVULSANTS AND ANTIPSYCHOTICS ON THE BASIS OF PHARMACOGENETIC TESTING Abstract  similar documents
T. V. Dokukina, A. I. Startsev, M. V. Makhrov, I. V. Haidukevich, T. S. Golubeva, A. A. Gilep, E. A. Sheremet, I. V. Shamruk, A. S. Pinchuk, S. A. Marchuk, F. P. Khlebokazov, N. N. Misyuk
"... Персонализация терапии, фармакогенетика, ДНК, эпилепсия, шизофрения. Статья поступила: 14.01.2016 г.; в ..."
 
Vol 7, No 4 (2015) OPPORTUNITIES TO OPTIMIZE ANTIEPILEPTIC THERAPY WITH USE OF PHARMACOGENETIC BIOMARKERS Abstract  similar documents
T. V. Dokukina, M. V. Makhrov, I. V. Gaidukevich, A. A. Gilep, T. S. Golubeva, F. P. Khlebokazov, N. N. Misyuk, P. P. Korolevich
"... . Ключевые слова Фармакогенетика, антиконвульсанты, эпилепсия, фармакорезистентность, ДНК, генотипирование ..."
 
Vol 7, No 1 (2015) ALPERS-HUTTENLOCHER SYNDROME Abstract  similar documents
T. T. Batysheva, V. M. Trepilets, L. Ya. Akhadova, G. S. Golosnaya
"... in the mitochondrial DNA replicase, polymerase gamma (POLG). The reduction of the activity within mitochondrial enzymes ..."
 
Vol 8, No 2 (2016) CLINICAL AND GENETIC HETEROGENITY OF JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY Abstract  similar documents
N. A. Shnayder, O. S. Shilkina, K. V. Petrov, I. A. Chernykh, A. V. Diuzhakova
"... наследования — является результатом мутаций в ДНК за пределами ядра клетки — в митохондрии; в этом случае ..."
 
Vol 7, No 1 (2015) SEVERE EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY OF EARLY CHILDHOOD DUE TO SCN2A MUTATION Abstract  similar documents
I. S. Bachtin, E. D. Belousova, P. A. Shatalov, S. O. Ayvazyan
"... . Обнаружена мутация в гене SCN2A второй хромосомы в виде инсерции ctg/ctGg в гетерозиготном состоянии. Мутация ..."
 
Vol 8, No 4 (2016) EPILEPSY MANIFESTATIONS IN PATIENTS WITH MALFORMATIONS OF THE CORPUS CALLOSUM Abstract  similar documents
O. A. Milovanova, E. R. Moyzykevich, G. G. Avakian, Y. Yu. Tarakanova
"... neurogenetic syndromes with known molecular defect, DNA testing at Aicardi syndrome and Pierre-Robin syndrome ..."
 
Vol 9, No 4 (2017) MICROSTRUCTURAL AND FUNCTIONAL ABNORMALITIES IN THE BRAIN OF PATIENTS WITH TEMPORAL LOBE EPILEPSY AS REVEALED WITH MR IMAGING Abstract  similar documents
E. M. Perepelova, V. A. Perepelov, M. S. Merkulova
"... epilepsy is suspected, neuroimaging is one of the major diagnostic tests able to localize the epileptic ..."
 
Vol 6, No 1 (2014) NEUROIMMUNOPATHOGENIC MECHANISMS OF EPILEPSY Abstract  similar documents
Yо. N. Madjidova, G. S. Rakhimbaeva, R. B. Azizova
"... to such neurospecific proteins as: NF-200, S100 and to two-spiral DNA. This indicated about degenerative disorders ..."
 
Vol 7, No 2 (2015) NEUROLOGICAL PAROXYSMAL DISORDERS IN CHILDREN WITH HYPOGLYCEMIA IN CONGENITAL HYPERINSULINISM: POLYMORPHISM OF CLINICAL IMPLICATIONS Abstract  similar documents
I. O. Shchederkina, M. A. Melikyan, A. N. Zavadenko, E. V. Kozlova, N. N. Zavadenko
"... МРТ-изменениями. Дети с мутациями в гене ABCC8 имели более тяжелое течение ВГИ и более выраженную ..."
 
Vol 10, No 1 (2018) COMORBIDITY IN HEMICONVULSION-HEMIPLEGIA-EPILEPSY SYNDROME IN CHILDREN Abstract  similar documents
S. O. Ayvazyan
"... , a high degree of stigmatization, and suspected Wolf-Hirschhorn syndrome. Patient V.Kh. (3 years old) had ..."
 
Vol 9, No 2 (2017) PATHOLOGICAL SIGNS OF EPILEPTIC AND NON-EPILEPTIC ORIGIN DETECTED IN AWAKE/SLEEP EEG PATTERNS DURING OUTPATIENT AND INPATIENT MONITORING: PROBLEMS OF INTERPRETATION Abstract  similar documents
V. V. Gnezditskiy, O. S. Korepina, V. A. Karlov, G. B. Novoselova
"... (aphasia, paresis, etc.) or with focal slow-wave and paroxysmal (epileptiform) activity, or with suspected ..."
 
Vol 10, No 3 (2018) Sudden unexpected death in genetic epileptic encephalopathies: a role of neurocardiac genes Abstract  similar documents
E. D. Belousova, M. A. Shkolnikova
"... экспериментальных работах у мышей с мутацией SCN1A доказано удлинение интервала QT в момент эпилептического приступа ..."
 
Vol 4, No 2 (2012) EPILEPSY IN CHILDREN WITH MYTOCHONDRIAL DISEASES: DIAGNOSTICS AND TREATMENT FEATURES Abstract  similar documents
N. N. Zavadenko, A. A. Kholin
"... , кодируемые ядерной ДНК (яДНК). Мутации мтДНК могут приводить к нарушению выра- ботки энергии и гибели ..."
 
Vol 8, No 1 (2016) EPILEPSY IN INBORN ERRORS OF METABOLISM Abstract  similar documents
E. D. Belousova
"... спазмами характерна для фенилкетонурии, различных митохондриальных нарушений, включая мутации NARP и ..."
 
Vol 7, No 3 (2015) RÜLFS CRAMP AND OTHER PAROXYSMAL DYSKINESIA Abstract  similar documents
M. V. Selikhova, Z. Z. Zalyalova, N. I. Bogdanova, G. G. Avakyan, G. Houlden
"... мутация усечения на хромосоме 16 в локу- се 11.2-12.1 в гене PRRT2, кодирущим богатый проли- ном ..."
 
Vol 6, No 2 (2014) TERATOGENESIS OF ANTIEPILEPTIC DRUGS: REVIEW AND CLINICAL CASES Abstract  similar documents
D. V. Dmitrenko, N. A. Shnayder
"... нуклеиновыми кислотами и протеина- ми. Негативно влияя на синтез дезоксирибонуклеи- новой (ДНК) и ..."
 
Vol 6, No 2 (2014) PECULIARITIES OF AMINO ACID METABOLISM IN SERUM AND CEREBROSPINAL FLUID OF PATIENTS WITH CHRONIC VIRAL ENCEPHALITIS WITH CONVULSIVE SYNDROME Abstract  similar documents
N. F. Philippovich, N. V. Staheyko
"... полимераз- ная цепная реакция при исследовании ЦСЖ на нали- чие ДНК вируса простого герпеса 1-го и 2-го ..."
 
Vol 4, No 3 (2012) WAYS OF IMPROVEMENT OF PHARMACOTHERAPY OF EPILEPSY AT CHILDREN: FOCUS ON SPECIFIC FEATURES OF BIOTRANSFORMATION MEDICINES Abstract  similar documents
B. I. Kantemirova, A. K. Starodubtsev, D. A. Sychev, V. V. Belopasov, Zh. M. Tsotsonava, V. I. Griganov
"... мутации генов C802T, SCNIA, MDR1, FABP2, CYP1А2, CYP2А6, CYP2С9, CYP2С19, CYP2Е1, CYP3А4. Исследования в ..."
 
Vol 2, No 4 (2010) EXPERIMENTAL AND CLINICAL EPILEPTOLOGY Abstract  similar documents
G. N. Avakyan, O. L. Badalyan, S. G. Burd, Е. А. Valdman, Т. А. Voronina, L. N. Nerobkova, Е. V. Krikova, G. G. Аvakyan, A. S. Chukanova, M. I. Stoyko, А. А. Savenkov
 
Vol 9, No 1 (2017) IDENTIFICATION OF EPILEPTOGENIC ABNORMALITIES USING A HIGH-FIELD MR-SCANNER Abstract  similar documents
V. A. Perepelov, M. S. Merkulova, E. M. Perepelova
"... с установленным диагнозом «Эпилепсия» и у па- циентов с подозрением на наличие данного заболевания ..."
 
Vol 9, No 2 (2017) WEST SYNDROME REVISITED Abstract  similar documents
T. G. Okhapkina, Z. K. Gorchanova, I. V. Shulyakova, E. S. Ilyina, E. S. Michurina, E. D. Belousova
"... - люционировать из синдрома Отахара, и в настоя- щее время найдена общая для синдромов мутация GABRA1 ..."
 
Vol 8, No 4 (2016) NON EPILEPTIC PAROXYSMAL EVENTS IMITATING EPILEPSY IN CHILDREN Abstract  similar documents
S. O. Aivazyan
"... - ческих проявлений эпилепсии, детализированные данные анамнеза также не вызывали подозрения на текущие ..."
 
Vol 8, No 4 (2016) PERAMPANEL IN THE TREATMENT OF REFRACTORY EPILEPSY IN EVERYDAY CLINICAL PRACTICE IN ADOLESCENTS Abstract  similar documents
S. G. Burd, M. B. Mironov, M. M. Gunchenko, M. N. Sarzhina
"... Ангельмана, ча- стые мутации гена TPP1/CLN2 – не выявлены (нейро- нальный цероидный липофусциноз, тип 2 ..."
 
Vol 5, No 2 (2013) MODERN TECHNOLOGIES IN THERAPEUTIC DRUG MONITORING (REVIEW) Abstract  similar documents
D. A. Abaimov, A. K. Sariev, T. Yu. Noskova, V. V. Shvedkov, M. V. Shiryaeva, E. Yu. Styrova, D. I. Prokhorov, R. D. Seyfulla
"... Коморбидные нарушения печени и почек Подозрение в отсутствии комплаентности Риск интоксикации ..."
 
Vol 2, No 4 (2010) ЕPILEPTIC SEIZURES IN PATIENTS WITH CRANIOVERTEBRAL JUNCION ANOMALY Abstract  similar documents
M. R. Yarmuchametova
"... . Bredley W.G. Comparison of CT and MR in 400 Patients with Suspected Disease of the Brain and Cervical ..."
 
Vol 7, No 1 (2015) ОБРАЩЕНИЕ ГЛАВНОГО РЕДАКТОРА ЖУРНАЛА ДОКТОР МЕДИЦИНСКИХ НАУК, ПРОФ. Г.Н. АВАКЯНА Abstract  similar documents
"... энцефалопатии раннего детского возраста. Мутации в гене SCN2A ранее описывались как причина развития доброкаче ..."
 
Vol 8, No 4 (2016) Editorial of Editor-in-Chief prof. G.N. Avakyan Abstract  similar documents
G. N. Avakyan
"... синдромов с извест- ным молекулярным дефектом, ДНК-тестирование при синдромах Айкарди и Пьера-Робена ..."
 
Vol 8, No 4 (2016) GUIDELINES FOR CARRYING OUT OF ROUTINE EEG OF NEUROPHYSIOLOGY EXPERT BOARD OF RUSSIAN LEAGUE AGAINST EPILEPSY Abstract  similar documents
Article Editorial
"... (ритмическая фотостимуляция). При подозрении на стартл-эпилепсию или рефлекторные стартл-приступы необходимо ..."
 
Vol 8, No 4 (2016) NEWS Abstract  similar documents
Article Editorial
"... . Исследователи нашли такой белок и у людей – TBC1D24. Мутации в гене, кодирующем этот белок, приводят к ..."
 
Vol 8, No 2 (2016) TREATMENT OF EPILEPSY IN TUBEROUS SCLEROSIS Abstract  similar documents
E. D. Belousova, M. Y. Dorofeeva, T. G. Ohapkina
"... обусловлены мутациями в гене TSC2 (OMIM 191092) (ТС 2-го типа — OMIM #613254), локализованном на 16-й ..."
 
Vol 5, No 4 (2013) ЭПИЛЕПСИЯ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ Abstract  similar documents
,
"... склерозом име- ются мутации в генах TSC1 (9q34) и/или TSC2 (16p13), кодирующих белки гамартин и туберин ..."
 
Vol 5, No 3 (2013) DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF NOCTURNAL EPILEPTIC AND NONEPILEPTIC PAROXYSMAL PHENOMENA OF SLEEP IN ADULTS Abstract  similar documents
S. G. Khachatryan, Yu. S. Tunyan
"... презентации [20]. Видео-ПСГ также показана в случае подозрения на наличие коморбидного ОАС или ПДКС. При ..."
 
Vol 8, No 3 (2016) NEWS Abstract  similar documents
"... секции ДНК в гене- тический код нескольких тысяч нейронов. Через две не- дели у крыс значительно ..."
 
Vol 6, No 1 (2014) OCCIPITAL EPILEPSY IN CHILDREN: DIAGNOSTIC FEATURES AND TACTICS Abstract  similar documents
I. O. Shchederkina
"... вышесказанного можно сделать вывод о том, что дети с подозрением на затылочную эпилепсию нуждаются в ..."
 
Vol 5, No 3 (2013) THERAPEUTIC DRUG MONITORING OF ANTICONVULSANTS IN CLINICAL PRACTICS Abstract  similar documents
Yu. B. Belousov, M. V. Leonova, L. L. Shteinberg, I. F. Tischenkova, A. V. Sokolov
"... терапии. Показаниями для проведения ТЛМ антиконвуль- сантов являются следующие [5,17]: • подозрение на ..."
 
Vol 6, No 1 (2014) CHANGES OF PERIFERAL BLOOD PARAMETERS AND IMMUNOLOGICAL STATUS OF PATIENTS WITH CHRONICAL HERPETIC INFECTION WITHOUT ANT WITH SYMPTOMATIC FOCAL EPILEPSY Abstract  similar documents
S. V. Krijzhanovskaya, N. L. Kamzalakova, N. A. Shnayder, Yu. S. Panina
"... - циентов имеют историю лабиального герпеса [25]. Длительная латенция дезоксирибонуклеиновой кис- лоты (ДНК ..."
 
Vol 5, No 2 (2013) EFFICACY AND SAFETY IN THERAPY OF EPILEPSY IN ELDERLY Abstract  similar documents
L. V. Lipatova
"... , поэтому это исследование чрезвычайно важно для больных с подозрением на бессудорож- ный ЭС (БЭС). БЭС ..."
 
Vol 2, No 4 (2010) INCIDENCE OF PHARMACORESISTANT EPILEPSY IN KRASNOYARSK REGION (according to neurological center of university hospital data) Abstract  similar documents
N. A. Shnayder, M. S. Pilugina, D. V. Dmitrenko, E. N. Shmatova, S. A. Erikalova
"... , нейрогенетики и исследования мозга с подозрением на фармакорезистентность эпилепсии, в результате ..."
 
Vol 7, No 2 (2015) PERCEIVED WAYS OF DIAGNOSTIC HELP OPTIMISATION TO PATIENTS WITH SYMPTOMATIC EPILEPSY ON CHRONIC HERPESVIRUS ENCEPHALITIS Abstract  similar documents
N. A. Shnayder, N. I. Kamzalakova, S. V. Krijanovskaya, Yu. S. Panina
"... герпеса [48,51,52]. Длительная латенция дезоксирибонукле- иновой кислоты (ДНК) вируса в медиобазальных ..."
 
Vol 2, No 2 (2010) PARASOMNIAS – CURRENT STATE OF THE ISSUE Abstract  similar documents
Ya. I. Levin
"... подозрение в наличии опасного забо- левания (например, инсульт). Частые и выраженные эпизоды могут приводить ..."
 
Vol 2, No 3 (2010) ROLE OF VIDEO-EEG OF MONITORING IN DIAGNOSTIC EPILEPTIC AND NOT EPILEPTIC PAROXYSMAL STATES AT CHILDREN Abstract  similar documents
V. I. Guzeva, O. V. Guzeva, V. V. Guzeva
"... ,41%). Значитель- ную группу составляли больные с подозрением на Оригинальные статьи Изменения ЭЭГ во время ..."
 
Vol 8, No 1 (2016) VIDEO-EEG-MONITORING IN DIAGNOSIS OF MYOCLONIC ABSENCES Abstract  similar documents
M. B. Mironov, K. Yu. Mukhin, M. O. Abramov, M. Yu. Bobylova, T. M. Krasilschikova, A. S. Petrukhin
"... Эпилепсия и пароксизмальные состояния www.epilepsia.su следования было подозрение, что у ребенка отмеча ..."
 
Vol 2, No 2 (2010) DYSEMBRYOGENETIC STIGMATA AND PHYSICAL DEVELOPMENT IN CHILDREN BORN TO EPILEPTIC MOTHERS Abstract  similar documents
A. B. Kozhokaru, V. A. Karlov, I. A. Zhidkova, A. V. Serkina
"... включается в син- тез пурина и тимина, необходимых для образования ДНК. Содержание фолатов и типичные ..."
 
Vol 6 (2014): Special issue УПРАВЛЕНИЕ НЕЖЕЛАТЕЛЬНЫМИ ЯВЛЕНИЯМИ, ВОЗНИКАЮЩИМИ НА ФОНЕ ПРИЕМА ПЕРАМПАНЕЛА Abstract  similar documents
"... направ- лена на молекулярно-генетическую диагностику. Обнаружена мутация de novo в локусе 15q11 – вери ..."
 
Vol 6, No 4 (2014) THE ROLE OF HEREDITARY DISORDERS OF METABOLISM of FOLIC ACID IN THE DEVELOPMENT OF CONGENITAL DEFECT FETUS IN WOMEN WITH EPILEPSY AND RECEIVING ANTIEPILEPTIC DRUGS Abstract  similar documents
D. V. Dmitrenko, N. A. Shnayder, Y. B. Govorina, A. V. Muravievа, K. A. Gazenkampf
"... кислоты, нарушение метилирования ДНК MTR Гетерозиготный и гомо- зиготный с.2756 А>G (Asp919Gly ..."
 
Vol 8, No 4 (2016) EPILEPSY SYNDROMES WITH CONTINIUOS SPIKE AND WAVE ACTIVITY DURING SLEEP Abstract  similar documents
O. A. Shidlovskaya, E. D. Belousova
"... группе из 13 па- циентов с ESES были выявлены мутации в двух ге- нах, кодирующих белки холинэргической ..."
 
Vol 3, No 4 (2011) KABUKI SYNDROME WITH EPILEPSY: CLINICAL CASE Abstract  similar documents
N. Yu. Borovikova, K. S. Borovikov, K. Yu. Mukhin, M. B. Mironov
"... . Большинство случаев – мутация de novo [5,33,11]. У лиц мужского и женского пола заболевание встреча- ется с ..."
 
Vol 4, No 1 (2012) HYPOMELANOSIS OF ITO WITH EPILEPSY: TWO CASES IN CLINICAL PRACTICE Abstract  similar documents
M. B. Mironov, N. Yu. Borovikova, K. S. Borovikov, K. Yu. Mukhin
"... 11-q13; мозаичная трисомия хромосомы 18, те- трасомия 12p; мутации в X-хромосоме (Xp11, Xp21 ..."
 
Vol 7, No 4 (2015) NEW BIOMOLECULAR TARGETS FOR ANTIEPILEPTIC DRUGS Abstract  similar documents
T. A. Voronina, G. G. Avakyan, L. N. Nerobkova, S. A. Litvinova, G. N. Avakyan
"... depolarization shifts (PDSs). Мутация каналов – суб- Д а н н а я и н те р н е т- ве р с и я с та ть ..."
 
1 - 50 of 56 Items 1 2 > >> 

Search tips:

  • Search terms are case-insensitive
  • Common words are ignored
  • By default articles containing any term in the query are returned (i.e., OR is implied)
  • Make sure that a word exists in an article by prefixing it with +; e.g., +journal +access scholarly academic
  • Combine multiple words with AND to find articles containing all terms; e.g., education AND research
  • Exclude a word by prefixing it with - or NOT; e.g., online -politics or online NOT politics
  • Search for an exact phrase by putting it in quotes; e.g., "open access publishing". Hint: Quoting Chinese or Japanese words will help you to find exact word matches in mixed-language fields, e.g. "中国".
  • Use parentheses to create more complex queries; e.g., archive ((journal AND conference) NOT theses)