Тяжелое течение энцефалопатии развития и эпилептической энцефалопатии, связанной с KSNT1
https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2025.221
Аннотация
Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия (англ. developmental and epileptic encephalopathy, DEE), вызванная мутацией в гене KCNT1 (KCNT1-DEE), зарегистрирована в каталоге Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) под кодовым номером 614959. Альтернативные названия: DEE 14-го типа, ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия 14-го типа. KCNT1-DEE чаще всего проявляется синдромом «эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными приступами» (англ. epilepsy in infancy with migrating focal seizures). Однако течение эпилепсий, вызванных мутациями в гене KCNT1, отличается значительным клиническим полиморфизмом. В статье описан случай тяжелого течения KCNT1-DEE у ребенка. В клинической картине доминировали фармакорезистентные фокальные приступы, глубокая умственная отсталость и спастический тетрапарез, а также микроцефалия и микросомия.
Об авторах
А. Г. Малов
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Малов Александр Германович, д.м.н., доцент
ул. Петропавловская, д. 26, Пермь 614000
Л. Ю. Брохин
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Пермского края «Детская клиническая больница № 3 им. И.П. Корюкиной»
Россия
Россия
Брохин Леонид Юрьевич
ул. Ленина, д. 13, Пермь 614015
А. В. Веселкова
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Пермского края «Детская клиническая больница им. П.И. Пичугина»
Россия
Россия
Веселкова Ангелина Владимировна
Комсомольский пр-т, д. 43, Пермь 614000
Список литературы
1. Lim C.X., Ricos M.G., Dibbens L.M., Heron S.E. KCNT1 mutations in seizure disorders: the phenotypic spectrum and functional effects. J Med Genet. 2016; 53 (4): 217–25. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103508.
2. Bonardi C.M., Heyne H.O., Fiannacca M., et al. KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum. Brain. 2021; 144 (12): 3635–50. https://doi.org/10.1093/brain/awab219.
3. Холин A.A., Заваденко Н.Н., Федонюк И.Д. и др. Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия 14-го типа: три случая эпилепсии младенчества с мигрирующими фокальными приступами, обусловленными мутациями гена KCNT1. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019; 119 (7-2): 74–82. https://doi.org/10.17116/jnevro201911907274.
4. Xu D., Chen S., Yang J., et al. Precision therapy with quinidine of KCNT1-related epileptic disorders: a systematic review. Br J Clin Pharmacol. 2022; 88 (12): 5096–112. https://doi.org/10.1111/bcp.15479.
5. Блинов Д.В. Эпилептические синдромы: определение и классификация Международной Противоэпилептической Лиги 2022 года. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2022; 14 (2): 101–82. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2022.123.
6. Малов А.Г. Идиопатические и симптоматические формы генетической эпилепсии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2022; 14 (1): 91–5. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2022.107.
7. Rychkov G.Y., Shaukat Z., Lim C. X., et al. Functional effects of epilepsy associated KCNT1 mutations suggest pathogenesis via aberrant inhibitory neuronal activity. Int J Mol Sci. 2022; 23 (23): 15133. https://doi.org/3390/ijms232315133.
Рецензия
Для цитирования:
Малов А.Г., Брохин Л.Ю., Веселкова А.В. Тяжелое течение энцефалопатии развития и эпилептической энцефалопатии, связанной с KSNT1. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2025;17(2):182-188. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2025.221
For citation:
Malov A.G., Brokhin L.Yu., Veselkova A.V. Severe KCNT1-related developmental and epileptic encephalopathy. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2025;17(2):182-188. (In Russ.) https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2025.221
Просмотров:
19
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Послать статью по эл. почте 
