Неврологические проявления наследственных хромосомных заболеваний
https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2025.226
Аннотация
В статье описаны три клинических случая наследственных нарушений, связанных с хромосомными мутациями: делециями хромосом 14 и 18. Эти наблюдения представляют профессиональный и научный интерес, т.к. относятся к раритетной неврологической патологии. Редкость данной аномалии, наличие осложнений, дороговизна инвазивной диагностики, вариабельность фенотипа, включая тяжелые врожденные пороки развития у детей с микроделециями, – все это приводит к недодиагностированию пациентов на этапе пренатальной диагностики, что влечет за собой трудности в подборе эффективной и безопасной терапии, потребность в медицинской и психосоциальной реабилитации детей в обществе. При возникновении рефрактерной эпилепсии с задержкой развития в младенческом возрасте, характерной для хромосомных микроделеций, следует проводить генетическое консультирование и обследование с целью поиска хромосомной патологии. Повышение осведомленности врачей о данном нарушении будет способствовать его своевременным диагностике и лечению.
Об авторах
Л. Б. Новикова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Новикова Лилия Бареевна, д.м.н., проф.
ул. Ленина, д. 3, г. Уфа 450008
Н. М. Файзуллина
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Файзуллина Наиля Мухаметовна
ул. Ленина, д. 3, г. Уфа 450008
А. П. Акопян
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Акопян Анаит Погосовна, к.м.н., доцент
ул. Ленина, д. 3, г. Уфа 450008
К. М. Зюльцле
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Зюльцле Карина Маратовна, к.м.н., доцент
ул. Ленина, д. 3, г. Уфа 450008
Список литературы
1. Камалтынова Е.М., Салюкова О.А., Федорова О.С. и др. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 у ребенка 2 месяцев. Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2006; 85 (6): 120–2.
2. Кравец В.С., Юров Ю.Б., Данцев И.С. и др. Редкая интерстициальная делеция хромосомы 11: необходимость молекулярноцитогенетической диагностики. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016; 61 (4): 196–7.
3. Unique. Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders. Делеции 14q12. URL: https://rarechromo.org/media/translations/Russian/14q12%20deletions%20Russian%20FTNW.pdf (дата обращения 05.09.2024).
4. Unique. Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders. Синдром делеции 14q13. URL: https://www.rarechromo.org/media/translations/Russian/14q13%20Deletions%20Russian%20FTNW.pdf (дата обращения 05.09.2024).
5. Ivanoff A.E., Ivanoff C.S. Ring chromosome 14 syndrome: what the dentist should know to manage children with r(14) effectively. Folia Med. 2023; 65 (1): 20–9. https://doi.org/10.3897/folmed.65.e71784.
6. Новикова Л.Б., Акопян А.П., Латыпова Р.Ф., Файзуллина Н.М. Случаи фармакорезистентной эпилепсии при хромосомной патологии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2024; 16 (3): 223–30. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2024.187.
7. Rinaldi B., Vaisfeld A., Amarri S., et al. Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome-first report of an ad hoc task force. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12 (1): 69. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0606-4.
8. Vaisfeld A., Spartano S., Gobbi G., et al. Chromosome 14 deletions, rings, and epilepsy genes: a riddle wrapped in a mystery inside an enigma. Epilepsia. 2021; 62 (1): 25–40. https://doi.org/10.1111/epi.16754.
9. Vasconcelos H.M. Jr., Vargas M.E., Pennesi M.E. Multimodal imaging of ring 14 syndrome associated maculopathy. Ophthalmic Genet. 2019; 40 (6): 541–4. https://doi.org/10.1080/13816810.2019.1688839.
10. Zollino M., Ponzi E., Gobbi G., Neri G. The ring 14 syndrome. Eur J Med Genet. 2012; 55 (5): 374–80. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.03.009.
11. Incecik F., Hergüner M.O., Mert G., et al. Ring chromosome 14 syndrome presenting with intractable epilepsy: a case report. Turk J Pediatr. 2013; 55 (5): 549–51.
12. Zampini L., Zanchi P., Rinaldi B., et al. Developmental trends of communicative skills in children with chromosome 14 aberrations. Eur J Pediatr. 2017; 176 (4): 455–64. https://doi.org/10.1007/s00431-017-2859-2.
13. Specchio N., Trivisano M., Serino D., et al. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behav. 2012; 25 (4): 585–92. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.09.032.
14. Giovannini S., Marangio L., Fusco C., et al. Epilepsy in ring 14 syndrome: a clinical and EEG study of 22 patients. Epilepsia. 2013; 54 (12): 2204–13. https://doi.org/10.1111/epi.12393.
15. Unique. Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders. Делеции длинного плеча 18-й хромосомы: от 18q21 до конца. URL: https://www.rarechromo.org/media/translations/Russian/18q%20deletions%20from%2018q21%20and%20beyond%20Russian%20FTNW.pdf (дата обращения 05.09.2024).
16. Jin Q., Qiang R., Cai B., et al. The genotype and phenotype of chromosome 18p deletion syndrome: case series. Medicine. 2021; 100 (18): e25777. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000025777.
17. Pisano M., Sangiovanni G., D'Ambrosio F., et al. Oral care in a patient with long arm deletion syndrome of chromosome 18: a narrative review and case presentation. Am J Case Rep. 2022; 23: e936142. https://doi.org/10.12659/AJCR.936142.
18. Кузнецова М.А., Зрячкин Н.И., Елизарова Т.В. и др. Синдром del 18q у девочки-подростка 16 лет (обзор литературы с описанием клинического случая полиморфий и диагностических «коллизий»). Вестник Дагестанской государственной медицинской академии. 2021; 2: 39–47.
19. Hale D.E., Cody J.D., Baillargeon J., et al. The spectrum of growth abnormalities in children with 18q deletions. J Clin Endocrinol Metab. 2000; 85 (12): 4450–4. https://doi.org/10.1210/jcem.85.12.7016.
20. Versacci P., Digilio M.C., Sauer U., et al. Absent pulmonary valve with intact ventricular septum and patent ductus arteriosus: a specific cardiac phenotype associated with deletion 18q syndrome. J Med Genet A. 2005; 138A (2): 185–6. https://doi.org/10.102/ajmg.a.30916.
21. Cody J.D., Sebold C., Heard P., et al. Consequences of chromsome18q deletions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015; 169 (3): 265–80. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31446.
22. Zweier C., Sticht H., Bijlsma E.K. Further delineation of Pitt–Hopkins syndrome: phenotypic and genotypic description of 16 novel patients. J Med Genet. 2008; 45 (11): 738–44. https://doi.org/10.1136/jmg.2008.060129.
23. Котов А.С., Фирсов К.В., Санду Е.А. Фармакорезистентная эпилепсия. Клиническая лекция. Русский медицинский журнал. 2021; 6: 33–9.
24. Imataka G., Noguchi M., Tsukada K., et al. Partial epilepsy and developmental delay in infant with ring chromosome 14. Genet Couns. 2013; 24 (1): 81–3.
25. Новикова Л.Б., Акопян А.П., Шарапова К.М. и др. Эпилепсия у детей раннего возраста. Альманах молодой науки. 2022; 3: 26–28.
26. Новикова Л.Б., Акопян А.П., Шарапова К.М. и др. Особенности эпилепсии в раннем детском возрасте. Вестник Башкирского государственного медицинского университета. 2019; S1: 1548–54.
Рецензия
Для цитирования:
Новикова Л.Б., Файзуллина Н.М., Акопян А.П., Зюльцле К.М. Неврологические проявления наследственных хромосомных заболеваний. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2025;17(2):189-199. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2025.226
For citation:
Novikova L.B., Faizullina N.M., Akopyan A.P., Ziultsle K.M. Neurological manifestations of hereditary chromosomal diseases. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2025;17(2):189-199. (In Russ.) https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2025.226
Просмотров:
13
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Послать статью по эл. почте 
