ТЯЖЕЛАЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ РАННЕГО ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА, АССОЦИИРОВАННАЯ С МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ SCN2A
Аннотация
Приведено описание клинического случая неклассифицированной эпилептической энцефалопатии раннего детского возраста. Эпилептические приступы начались в возрасте 2,5 мес., имели фокальный характер, сопровождались грубой задержкой психомоторного и речевого развития, оказались резистентны по отношению к антиэпилептической терапии. На межприступной ЭЭГ обнаруживалась модифицированная (синхронизированная) гипсаритмия. Обнаружена мутация в гене SCN2A второй хромосомы в виде инсерции ctg/ctGg в гетерозиготном состоянии. Мутация приводила к сдвигу рамки считывания после 1825 экзонов. Мутации в гене SCN2A ранее описывались как причина развития доброкачественных судорог младенчества. Но в последние годы данная мутация стала описываться и как причина развития эпилептических энцефалопатий – синдромов Отахара и Веста, а также неклассифицированных эпилептических энцефалопатий раннего детского возраста. Описание клинического случая добавляет данных в «копилку» знаний о клинических проявлениях, связанных с мутациями гена SCN2A, и показывает, насколько широк спектр эпилепсий, ими вызываемых.
Об авторах
И. С. Бахтин
Детская краевая клиническая больница, Краснодар
Россия
Россия
Бахтин Игорь Станиславович – врач психоневрологического отделения.
Адрес: ул. Площадь Победы, д. 1, г. Краснодар, Краснодарский край, 350000,
Е. Д. Белоусова
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, Москва
Россия
Россия
Белоусова Елена Дмитриевна – профессор, доктор медицинских наук, заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии ОСП «НИКИ педиатрии».
Адрес: ул. Талдомская, д. 2, Москва, 125412.
П. А. Шаталов
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, Москва;
Компания Genotek, Москва
Россия
Россия
Шаталов Петр Алексеевич – кандидат биологических наук, НИЛ ОСП «НИКИ педиатрии» ГБОУ ВПО «РНИМУ им. Н.Н. Пирогова»; ; руководитель отдела диагностики наследственных заболеваний ООО «Генотек».
Адрес: Андроновское шоссе, д. 26, к. 6, 3-й этаж, 111024, Москва
С. О. Айвазян
Медицинский центр «Невромед», Москва
Россия
Россия
Айвазян Сергей Оганесович – кандидат медицинских наук, руководитель отдела эпилептологии и лаборатории видео-ЭЭГ-мониторинга.
Адрес: ул. Шаболовка, 34, стр. 2, Москва, 115419.
Список литературы
1. Baasch A.L., Huning I., Gilissen C. et al. Exome sequencing identifies a de novo SCN2A mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hypotonia, and brain abnormalities. Epilepsia. 2014; 55 (4): e25-9.
2. Berkovic S.F., Heron S.E., Giordano L. et al. Benign familial neonatal-infantile seizures: characterization of a new sodium channelopathy. Ann. Neurol. 2004; 55: 550557.
3. Dhamija R., Wirrell E., Falcao G. et al. Novel de novo SCN2A mutation in a child with migrating focal seizures of infancy. Pediatr Neurol. 2013; 49 (6): 486-8.
4. Nakamura K., Kato M., Osaka et al. Clinical Spectrum of SCN2A Mutations Expanding to Ohtahara Syndrome. Neurology. 2013; 81: 992-998.
5. Martin Н.С., Kim G.E, Alistair T.et al. Clinical whole-genome sequencing in severe earlyonset epilepsy reveals new genes and improves molecular diagnosis. Human Molecular Genetics. 2014; 23 (12): 32003211.
6. Matalon D., Goldberg E., Medne L., Marsh E.D. Confirming an expanded spectrum of SCN2A mutations: a case series. Epileptic Disord. 2014; 16 (1): 13-8.
7. Miller J.O., Sotero de Menezes M.A. SCN1ARelated Seizure Disorders. GeneReviews® [Internet]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/.
8. Shi X., Yasumoto S., Kurahashi H. et al. Clinical spectrum of SCN2A mutations. Brain Dev. 2012; 34: 541-545.
9. Zara F., Specchio N., Striano P. et al. Genetic testing in benign familial epilepsies of the first year of life: clinical and diagnostic significance. Epilepsia. 2013; 54 (3): 425-36.
Рецензия
Для цитирования:
Бахтин И.С., Белоусова Е.Д., Шаталов П.А., Айвазян С.О. ТЯЖЕЛАЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ РАННЕГО ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА, АССОЦИИРОВАННАЯ С МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ SCN2A. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2015;7(1):35-40.
For citation:
Bachtin I.S., Belousova E.D., Shatalov P.A., Ayvazyan S.O. SEVERE EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY OF EARLY CHILDHOOD DUE TO SCN2A MUTATION. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2015;7(1):35-40. (In Russ.)
Просмотров:
2152
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Послать статью по эл. почте 
