Preview

Эпилепсия и пароксизмальные состояния

Расширенный поиск

КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ЮНОШЕСКОЙ МИОКЛОНИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИИ

https://doi.org/10.17749/2077-8333.2016.8.2.020-036

Аннотация

Идиопатические генерализованные эпилепсии составляют примерно одну треть всех эпилепсий. Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ, синдром Янца) характеризуется миоклониями при пробуждении, генерализованными тонико-клоническими приступами и типичными абсансами, последние встречаются более чем у одной трети пациентов. Тем не менее, типичные абсансы не являются преобладающим типом приступов. Юношеская миоклоническая эпилепсия обычно развивается у подростков в возрасте от 12 до 18 лет. Половина пациентов с этим заболеванием имеют родственников, страдающих эпилепсией. Генетическая основа этого синдрома является сложной, а механизм наследования неясен. Вполне возможно, что за развитие ЮМЭ ответственны несколько различных генов. Авторы представили обзор результатов современных клинических и генетических исследований юношеской миоклонической эпилепсии. Информация, полученная в результате этого обзора, наводит на мысль, что данное наследственное заболевание заслуживает дальнейшего изучения.

Об авторах

Н. А. Шнайдер
ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России; Университетская клиника, неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга
Россия

д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО, руководитель неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники,

ул. Партизана Железняка, 1, г. Красноярск, Красноярский край, Сибирский федеральный округ, 660022



О. С. Шилкина
ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России; Университетская клиника, неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга
Россия

аспирант кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО, врач невролог неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники,

ул. Партизана Железняка, 1, г. Красноярск, Красноярский край, Сибирский федеральный округ, 660022



К. В. Петров
ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России
Россия

студент 3 курса педиатрического факультета, студенческое научное общество кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО,

ул. Партизана Железняка, 1, г. Красноярск, Красноярский край, Сибирский федеральный округ, 660022



И. А. Черных
ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России
Россия

студентка 2 курса педиатрического факультета, студенческое научное общество кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО,

ул. Партизана Железняка, 1, г. Красноярск, Красноярский край, Сибирский федеральный округ, 660022



А. В. Дюжакова
ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России
Россия

студентка 5 курса лечебного факультета, ИПО,

ул. Партизана Железняка, 1, г. Красноярск, Красноярский край, Сибирский федеральный округ, 660022



Список литературы

1. Белоусова Е.Д. Генетика эпилепсии: зачем и как обследовать детей с эпилепсией. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2014; 6 (S1): 4-8.

2. Карлов ВА. Эпилепсия у детей и взрослых, женщин и мужчин: рук. для врачей. М. 2010.

3. Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М., 2000.

4. Нордли Д.Р. Идиопатические генерализованные эпилепсии, официально признанные международной противоэпилептической лигой. Международный неврологический журнал. 2008; 5: 121-135.

5. Фаттахова А.Х., Карунас А.С., Булатова Г.Р. и др. Молекулярно-генетическое исследование идиопатической генерализованной эпилепсии в республике Башкортостан. Медицинская генетика. 2005; 4 (11): 528-531.

6. Шнайдер Н.А., Павлова О.М., Садыкова А.В., Шаравии Л.К. Роль клинико-генеалогического анализа и амбулаторного мониторинга ЭЭГ в ранней диагностике абсансных форм эпилепсии. Вестник Клинической больницы №51. 2008; 3 (3): 21-28.

7. Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Дмитренко Д.В. и др. Эпидемиология детской эпилепсии. Сибирское медицинское обозрение. 2012; 74 (2): 44-50.

8. Annesi F., Gambardella A., Michelucci R. et al. Mutational analysis of EFHC1 gene in Italian families with juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia. 2007; 48 (9): 1686-1690.

9. Arain F.M., Boyd K. L., Gallagher M. J. Decreased viability and absence-like epilepsy in mice lacking or deficient in the GABAA receptor α1 subunit. Epilepsia. 2012; 53 (8): 161-165.

10. Born J.P., Santos B.P., Secolin R. et al. Lack of association between the prothrombin rs1799963 polymorphism and juvenile myoclonic epilepsy. Arq Neuropsiquiatr. 2015; 73 (4): 289-292.

11. Bosco D., Haefliger J.-A., Meda P. Connexins: Key Mediators of Endocrine Function. Physiological Reviews. 2011; 91 (4): 1393-1445.

12. Burgess D. L., Jones J.M., Meisler M.H., Noebels J. L. Mutation of the Ca2+ channel beta subunit gene Cchb4 is associated with ataxia and seizures in the lethargic (lh) mouse. Cell. 1997; 88: 385-392.

13. Chachua T., Goletiani C., Maglakelidze G. et al. Sex-specific behavioral traits in the Brd2 mouse model of juvenile myoclonic epilepsy. Genes Brain Behav. 2014; 13 (7): 702-712.

14. Chioza B., Goodwin H., Blower J. et al. Failure to replicate association between the gene for the neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha 4 subunit (CHRNA4) and IGE. Am J Med Genet. 2000; 96: 814-816.

15. Cossette P., Liu L., Brisebois K. et al. Mutation of GABRA1 in an autosomal dominantform of juvenile myoclonic epilepsy. Nat Genet. 2002; 31: 184-189.

16. Cossette P., Lortie A., Vanasse M. et al. Autosomal dominant juvenile myoclonic epilepsy and GABRa1 In: Advances in Neurology Vol. 95. Myoclonic Epilepsies. Philadelphia. 2005; 255-264.

17. D’Agostino D., Bertelli M., Gallo S. et al. Mutations and polymorphisms of the CLCN2 gene in idiopathic epilepsy. Neurology. 2004; 63: 1500-1502.

18. Dani J.A., Balfour D. J.K. Historical and current perspective on tobacco use and nicotine addiction. Trends in Neuroscince. 2011; 34 (7): 383-392.

19. de Kovel C.G., Pinto D., de Haan G. J. et al. Association analysis of BRD2 (RING3) and epilepsy in a Dutch population. Epilepsia. 2007; 48 (11): 2191-2192.

20. Delgado-Escueta A.V., Greenberg D.A. et al. Mapping the gene for juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia 1989; 30: 8-18.

21. Delgado-Escueta A.V., Koeleman B.P., Bailey J.N. et al. The quest for juvenile myoclonic epilepsy genes. Epilepsy Behav. 2013; 28 (1): 52-57.

22. Delgado-Escueta A.V. Advances in genetics of juvenile myoclonic epilepsies. Epilepsy Curr. 2007; 7 (3): 61-67.

23. Dibbens L.M., Feng H.J., Richards M.C. et al. GABRD encoding a protein for extra- or perisynaptic GABAA receptors is a susceptibility locus for generalized epilepsies. Hum Mol Genet. 2004; 13: 1315-1319.

24. Ding L., Feng H. J., Macdonald R. L. et al. GABA(A) receptor alpha1 subunit mutation A322D associated with autosomal dominant juvenile myoclonic epilepsy reduces the expression and alters the composition of wild type GABA(A) receptors. J Biol Chem. 2010; 285 (34): 26390-405.

25. Escayg A., DeWaard M., Lee D.D. et al. Coding and noncoding variation of the human calcium-channelB4-subunit gene CACNB4 in patients with idiopathic generalized epilepsy and episodic ataxia. Am J Hum Genet. 2000; 66: 1531-1539.

26. Etemad S., Campiglio M., Obermair G. J., Flucher B. E. The juvenile myoclonic epilepsy mutant of the calcium channel β(4) subunit displays normal nuclear targeting in nerve and muscle cells. Channels (Austin). 2014; 8 (4): 334-343.

27. Fletcher C. F., Lutz C.M., O’Sullivan T.N. et al. Absence epilepsy in tottering mutant mice is associated with calcium channel defects. Cell. 1996; 87: 607-617.

28. GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha1 subunit [Homo sapiens (human)]. [Internet] URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2554 (Avaible at: 28.09.2015).

29. Gallagher M. J., Song L., Arain F., Macdonald R. L. The juvenile myoclonic epilepsy GABA(A) receptor alpha1 subunit mutation A322D produces asymmetrical, subunit position-dependent reduction of heterozygous receptor currents and alpha1 subunit protein expression. J Neurosci. 2004; 24 (24): 5570-5578.

30. Gitaí L. L., de Almeida D.H., Born J.P. et al. Lack of association between rs211037 of the GABRG2 gene and juvenile myoclonic epilepsy in Brazilian population. Neurol India. 2012; 60 (6): 585-588.

31. Greenberg D.A., Cayanis E., Strug L. et al. Malic enzyme 2 may underliesusceptibility to adolescent-onset idiopathic generalized epilepsy. Am J Hum Genet. 2005; 76: 139-146.

32. Greenberg D.A., Delgado-Escueta A.V., Maldonado H.M., Widelitz H. Segregation analysis of juvenile myoclonic epilepsy. Genet Epidemiol. 1988; 5: 81-94.

33. Greenberg D.A., Shang E., Luo J. et al. Knockout mouse data support BRD2 as a gene for Juvenile Myoclonic Epilepsy. Epilepsia. 2007.

34. Grisar T., Lakaye B., de Nijs L. et al. Myoclonin1/EFHC1 in cell division, neuroblast migration, synapse/dendrite formation in juvenile myoclonic epilepsy Jasper’s Basic Mechanisms of the Epilepsies. 4th edition. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US). 2012.

35. Haug K., Warnstedt M., Alekov A.K. et al. Mutations in CLCN2 encoding a voltagegated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies. Nat Genet. 2003; 33: 527-532.

36. Hempelmann A., Heils A., Sander T. Confirmatory evidence for an association of the connexin-36 gene with juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Res. 2006; 71: 223-228.

37. Herpin T.H. Des asces incomplets de l’epilepsie. J Balliere et Fils. 1867.

38. Hirose S. Mutant GABA(A) receptor subunits in genetic (idiopathic) epilepsy. Prog Brain Res. 2014; 213: 55-85.

39. Janz D., Christian W. Impulsive petit mal. Deutsche Leitschrift f Nervenheilkunde. 1957; 176: 346-386.

40. Janz D. Epilepsy with impulsive petit mal (juvenile myoclonic epilepsy). Acta Neurol Scand. 1985; 52: 449-459.

41. Janz D. Juvenile myoclonic epilepsy. Cleve Clin J Med. 1989; 56: 23-33

42. Jingami N., Matsumoto R., Ito H. et al. A novel SCN1A mutation in a cytoplasmic loop in intractable juvenile myoclonic epilepsy without febrile seizures. Epileptic Disord. 2014; 16 (2): 227-231.

43. Kapoor A., Vijai J., Ravishankar H.M. et al. Absence of GABRA1 Ala322Asp mutation in juvenile myoclonic epilepsy families from India. J Genet. 2003; 82 (1-2): 17-21.

44. Kapoor A., Ratnapriya R., Kuruttukulam G., Anand A. A novel genetic locus for juvenile myoclonic epilepsy at chromosome 5q12-q14. Hum. Genet. 2007; 121: 655-662.

45. Kapoor A., Satishchandra P., Ratnapriya R. et al. An idiopathic epilepsy syndrome linked to 3q13.3-q21 and missense mutations in the extracellular calcium sensing receptor gene. Ann. Neurol. 2008; 64: 158-167.

46. Kinirons P., Rabinowitz D., Gravel M. et al. Phenotypic concordance in 70 families with IGE-implications for genetic studies of epilepsy. Epilepsy Res. 2008; 82 (1): 21-28.

47. Koepp M. J., Hamandi K. Systems and Networks in Myoclonic Seizures and Epilepsies in Generalized Seisures: From Clinical Phenomenology to Underlying Systems and Networks. Montrouge. 2006; 163-182.

48. Lenzen K.P., Heils A., Lorenz S. et al. Association analysis of the Arg220His variation of the human gene encoding the GABA delta subunit with idiopathic generalized epilepsy. Epilepsy Res. 2005; 65: 53-57.

49. Lorenz S., Taylor K.P., Gehrmann A. et al. Association of BRD2 polymorphisms with photoparoxysmal response. Neurosci Lett. 2006; 400: 135-139.

50. Ma S., Blair M.A., Abou-Khalil B. et al. Mutations in the GABRa1 and EFHC1 genes are rarein familial juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Res. 2006; 71: 129-134.

51. Macdonald R. L., Kang J.Q., Gallagher M. J. Mutations in GABAA receptor subunits associated with genetic epilepsies. J Physiol. 2010; 588 (11): 1861-1869.

52. Martínez-Juárez I. E., Alonso M. E., Medina M. T. et al. Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and long-term follow-up. Brain. 2006; 129 (5): 1269-1280.

53. Mas C., Taske N., Deutsch S. et al. Association of theconnexin 36 gene with juvenile myoclonic epilepsy. Am J Med Genet. 2004; 41. doi:10.1136/jmg.2003.017954.

54. Medina M. T., Suzuki T., Alonso M. E. et al. Novel mutations in Myoclonin1/EFHC1 in sporadic and familial juvenile myoclonic epilepsy. Neurology. 2008; 70 (22 Pt 2): 2137-2144.

55. Meencke H.J., Janz D. Neuropathological findings in primary generalized epilepsy: a study of eight cases. Epilepsia. 1984; 25: 8-21.

56. Meencke H. J., Veith G. The relevance of slight migrational disturbances (microdysgenesis) to the etiology of the epilepsies. In: Delgado-Escueta AV, Wilson WA, Olsen RW, Porter RJ, editors. Jasper’s Basic Mechanisms of the Epilepsies. Advances in Neurology. Philadelphia. 1999; 3 (79): 123-131.

57. Mumoli L., Tarantino P., Michelucci R. et al. Genetic Commission, Italian League Against Epilepsy. No evidence of a role for cystatin B gene in juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia. 2015; 56 (4): 40-43.

58. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.omim.org/ (дата обращения: 28.09.2015).

59. Pal D.K., Durner M., Klotz I. et al. Complex inheritance and parent-of-origin effect in juvenile myoclonic epilepsy. Brain Dev. 2006; 28: 92-98.

60. Pal D.K., Evgrafov O.V., Tabares P. et al. BRD2 (RING3) is a probable major susceptibility gene for common juvenile myoclonic epilepsy. Am J Hum Genet. 2003; 73: 261-270.

61. Pal D.K., Greenberg D.A. Major susceptibility genes for common idiopathic epilepsies: ELP4 in rolandic epilepsy and BRD2 in juvenile myoclonic epilepsy. In: Noebels JL, Avoli M, Rogawski MA, Olsen RW, DelgadoEscueta AV, editors. Source. Jasper’s Basic Mechanisms of the Epilepsies. 4th edition. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2012.

62. Parihar R., Mishra R., Singh S. K. et al. Association of the GRM4 gene variants with juvenile myoclonic epilepsy in an Indian population. J Genet. 2014; 93 (1): 193-197.

63. Ratnapriya R., Vijai J., Kadandale J.S. et al. A locus for juvenile myoclonic epilepsy maps to 2q33-q36. Hum. Genet. 2010; 128: 123-130.

64. Roebling R., Scheerer N., Uttner I. et al. Evaluation of cognition, structural, and functional MRI in juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia. 2009; 50: 2456-2465.

65. Rozycka A., Steinborn B., Trzeciak W.H. The 1674+11C>T polymorphism of CHRNA4 is associated with juvenile myoclonic epilepsy. Seizure. 2009; 18 (8): 601-603.

66. Santos B., Marques T., Malta M. et al. PER2 rs2304672, CLOCK rs1801260, and PER3 rs57875989 polymorphisms are not associated with juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav. 2014; 36: 82-85.

67. Sapio M.R., Vessaz M., Thomas P. et al. Novel carboxypeptidase A6 (CPA6) mutations identified in patients with juvenile myoclonic and generalized epilepsy. PLoS One. 2015; 10 (4): e0123180.

68. Shang E., Wang X., Wen D. et al. Double bromodomain-containing gene Brd2 is essential for embryonic development in mouse. Dev Dyn. 2009; 238: 908-917.

69. Steinlein O., Sander T., Stoodt J. et al. Possible association of a silent polymorphism in the neuronal nicotinic acetylcholine receptor subunit alpha4 with common idiopathic generalized epilepsies. Am J Med Genet. 1997; 74: 445-449.

70. Stogman E., Lichtner P., Baumgartner C. et al. Idiopathic generalized epilepsy phenotypes associated with different EFHC1 mutations. Neurology. 2006; 67 (11): 2029-2031.

71. Tadmouri A., Kiyonaka S., Barbado M. et al. Cacnb4 directly couples electrical activity to gene expression, a process defective in juvenile epilepsy. EMBO J. 2012; 31: 3730-3744.

72. Tan N.C., Mulley J.C., Berkovic S. F. Genetic association studies in epilepsy: The truth is out there. Epilepsia. 2004; 45: 1429-1442.

73. Woermann F.G., Free S. L., Koepp M. J. et al. Abnormal cerebral structure in juvenile myoclonic epilepsy demonstrated with voxel-based analysis of MRI. Brain. 1999; 122: 2101-2109.

74. Wolf P., Yacubian E.M., Avanzini G. et al. Juvenile myoclonic epilepsy: A system disorder of the brain. Epilepsy Res. 2015; 114: 2-12.


Рецензия

Для цитирования:


Шнайдер Н.А., Шилкина О.С., Петров К.В., Черных И.А., Дюжакова А.В. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ЮНОШЕСКОЙ МИОКЛОНИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИИ. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016;8(2):20-36. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2016.8.2.020-036

For citation:


Shnayder N.A., Shilkina O.S., Petrov K.V., Chernykh I.A., Diuzhakova A.V. CLINICAL AND GENETIC HETEROGENITY OF JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2016;8(2):20-36. (In Russ.) https://doi.org/10.17749/2077-8333.2016.8.2.020-036

Просмотров: 2139


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.


ISSN 2077-8333 (Print)
ISSN 2311-4088 (Online)