ЛЕЧЕНИЕ ЭПИЛЕПСИИ ПРИ ТУБЕРОЗНОМ СКЛЕРОЗЕ
Аннотация
Эпилепсия — наиболее частое неврологическое проявление туберозного склероза и, по данным Международного регистра пациентов с туберозным склерозом, встречается в 83,5% всех случаев. У 63% пациентов приступы начинаются на первом году жизни и в 38,8% всех случаев протекают как инфантильные спазмы. Эпилепсия с ранним началом негативно сказывается на когнитивных функциях и поведении пациентов. Существует сложная причинно-следственная взаимосвязь между туберозным склерозом, эпилепсией, лечением эпилепсии и прогнозом психического развития. Чем короче интервал между началом приступов и началом лечения, тем меньше риск развития эпилептической энцефалопатии. Вероятно, что профилактическое лечение вигабатрином может пре- дотвратить и развитие эпилепсии, и ее негативное влияние на интеллектуальные функции и поведение. Накапливаются данные о том, что путь m-TOR играет важную роль в эпилептогенезе, который запускается самыми разными факторами. Активация m-TOR — одна из перспективных мишеней для воздействия лекарственных средств при фармакорезистетной эпилепсии.
Об авторах
Е. Д. Белоусова
ГБОУ ВПО «РНИМУ им. Н.Н. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., профессор, Заслуженный врач Российской Федерации, заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии,
ул. Островитянова, д. 1, Москва, 117997
М. Ю. Дорофеева
ГБОУ ВПО «РНИМУ им. Н.Н. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии педиатрии им. Ю. Е. Вельтищева,
ул. Островитянова, д. 1, Москва, 117997
Т. Г. Охапкина
ГБОУ ВПО «РНИМУ им. Н.Н. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
врач-ординатор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Педиатрического факультета,
ул. Островитянова, д. 1, Москва, 117997
Список литературы
1. Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Пивоварова А.М., Катышева О.В. Диагностика туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2015; 115 (5): 46-51.
2. Chu-Shore C. J., Major P., Camposano S. et al. The natural history of epilepsy in tuberous sclerosis complex. Epilepsia. 2010; 51 (7): 1236-41.
3. Chu-Shore C.J., Major P., Montenegro M., Thiele E. Cyst-like tubers are associated with TSC2 and epilepsy in tuberous sclerosis complex. Neurology. 2009; 72 (13): 1165-1169.
4. Curatolo P., Moavero R., de Vries P. J. Neurological and neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex. Lancet Neurol. 2015; 14 (7): 733-45.
5. Cusmai R., Moavero R., Bombardieri R. et al. Long-term neurological outcome in children with early-onset epilepsy associated with tuberous sclerosis. Epilepsy Behav. 2011; 22 (4): 735-739.
6. de Vries P. Neurodevelopmental, psychiatric and cognitive aspects of tuberous sclerosis complex. In: Kwiatkowsi D. J., Whittemore V.H., Thiele E.A., editors. Tuberous Sclerosis Complex: Genes, Clinical Features. Weinheim: Wiley-Blackwell. 2010; 229-267.
7. Elliott R. E., Carlson C., Kalhorn S.P. et al. Refractory epilepsy in tuberous sclerosis: vagus nerve stimulation with or without subsequent resective surgery. Epilepsy Behav. 2009; 16 (3): 454-460.
8. Guideline for prescribing vigabatrin in children has been revised. Vigabаtrin Paediatric Advisory Group. BMJ. 2000; 320 (7246): 1404-1405.
9. Jansen F. E., Vincken K. L., Algra A. et al. Cognitive impairment in tuberous sclerosis complex is a multifactorial condition. Neurology. 2008; 70 (12): 916-923.
10. Józẃ iak S., Kotulska K., Domanska-Pakie ́ ła D. et al. Antiepileptic treatment before the
11. onset of seizures reduces epilepsy severity and risk of mental retardation in infants with tuberous sclerosis complex. Eur J Paediatr Neurol. 2011; 15 (5): 424-431.
12. Kröll-Seger J., Kaminska A., Moutard M. L. et al. Severe relapse of epilepsy after vigabatrin withdrawal: for how long should we treat symptomatic infantile spasms? Epilepsia. 2007; 48 (3): 612-613.
13. Macias M., Blazejczyk M., Kazmierska P. et al. Spatiotemporal characterization of mTOR kinase activity following kainic acid induced status epilepticus and analysis of rat brain response to chronic rapamycin treatment. PLoS One. 2013 May 28; 8 (5): e64455.
14. Mackay M. T., Weiss S.K., Adams-Webber T. et al; American Academy of Neurology; Child Neurology Society. Practice parameter: medical treatment of infantile spasms: report of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology. 2004; 62 (10): 1668-1681.
15. Nabbout R., Hertzberg C., Curatolo P. et al. TOSCA — Tuberous SClerosis registry to increase disease awareness: first interim data on epilepsy. Poster presented at American Epilepsy Society Annual Meeting in Seattle. USA. 12, 2014.
16. Riikonen R., Rener-Primec Z., Carmant L., Dorofeeva M. et al. Does vigabatrin treatment for infantile spasms cause visual field defects? An international multicentre study. Dev Med Child Neurol. 2015 Jan; 57 (1): 60-7.
17. Saxena A., Sampson J.R. Epilepsy in Tuberous Sclerosis: Phenotypes, Mechanisms, and Treatments. Semin Neurol. 2015; 35 (3): 269-76.
18. Vignoli A., La Briola F., Turner K. et al. Epilepsy in TSC: certain etiology does not mean certain prognosis. Epilepsia. 2013; 54 (12): 2134-2142.
19. Wheless J.W., Carmant L., Bebin M. et al. Magnetic resonance imaging abnormalities associated with vigabatrin in patients with epilepsy. Epilepsia. 2009; 50 (2): 195-205.
20. Wong M. Mechanisms of epileptogenesis in tuberous sclerosis complex and related malformations of cortical development with abnormal glioneuronal proliferation. Epilepsia. 2008; 49 (1): 8-21.
21. Zhang B., McDaniel S.S., Rensing N.R., Wong M. Vigabatrin inhibits seizures and mTOR pathway activation in a mouse model of tuberous sclerosis complex. PLoS One. 2013; 8 (2): e57445.
22. Zamponi N., Petrelli C., Passamonti C., Moavero R., Curatolo P. Vagus nerve stimulation for refractory epilepsy in tuberous sclerosis. Pediatr Neurol. 2010; 43 (1): 29-34.
Рецензия
Для цитирования:
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Охапкина Т.Г. ЛЕЧЕНИЕ ЭПИЛЕПСИИ ПРИ ТУБЕРОЗНОМ СКЛЕРОЗЕ. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016;8(2):37-42.
For citation:
Belousova E.D., Dorofeeva M.Y., Ohapkina T.G. TREATMENT OF EPILEPSY IN TUBEROUS SCLEROSIS. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2016;8(2):37-42. (In Russ.)
Просмотров:
1520
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Послать статью по эл. почте 
