ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ФЕНОТИПОВ ЮНОШЕСКОЙ МИОКЛОНИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИИ: ПИЛОТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ В СИБИРСКОМ ФЕДЕРАЛЬНОМ ОКРУГЕ

Цель:  анализ  частоты  встречаемости  клинических фенотипов  юношеской  миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) в Восточной Сибири (на примере Сибирского федерального округа).

Материалы  и  методы. Проведен анализ данных анамнеза пациентов с ЮМЭ, проживающих на территории Сибирского Федерального округа, с последующим распределением пациентов  по фенотипам  (согласно  ранее  предложенной  классификации I. E. Martínez-Juárez с соавт. от 2006 г.).

Результаты. Частота встречаемости ЮМЭ среди лиц мужского пола ниже, чем среди лиц женского пола (1:1,9). Средний возраст дебюта ЮМЭ среди лиц мужского пола выше по сравнению с лицами женского пола. Доминировал I (классический) фенотип ЮМЭ, который встречался чаще у лиц мужского пола по сравнению с женским полом.  Наиболее  неблагоприятный в отношении достижения стойкой клинической ремиссии  II фенотип ЮМЭ встречался в 3,5 раза чаще среди лиц женского пола по сравнению  с мужским полом.  Фенотипы III и IV не имели  статистически значимых  гендерных  различий.

Заключение. Полученные  результаты позволяют пересмотреть первичную  диагностику ЮМЭ в отягощенных семьях: у лиц женского пола видео-ЭЭГ-мониторинг целесообразно проводить в более  младшем  возрасте с обязательным тестированием уровня сознания  во время нагрузочных  проб. Более высокая частота встречаемости II типа ЮМЭ среди лиц женского пола свидетельствует об актуальности проведения динамических длительных видео-ЭЭГ-мониторингов для исключения псевдоремиссии перед принятием решения о снижении или отмене противоэпилептической терапии.

1. Карлов В. А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Руководство для врачей. М. 2010; 720.

2. Крицкая Ю. А., Шнайдер Н. А., Ширшов Ю. А. Клинико-эпидемиологическая характеристика эпилепсии в Забайкалье. Эпилепсия и пароксизмальные расстройства. 2012; 4 (1): 23-28.

3. Маруева Н. А., Шнайдер Н. А., Шульмин А. В. Эпидемиология эпилепсии и судорожных синдромов в детской популяции Забайкальского края. Забайкальский медицинский вестник. 2015; 2: 119-128.

4. Миронов М. Б. Факторы риска и частота рецидивов у больных юношескими формами идиопатической генерализованной эпилепсии. Дисс. канд. мед. наук. М. 2005; 119.

5. Мухин К. Ю., Петрухин А. С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М. 2000; 319.

6. Шнайдер Н. А., Шаповалова Е. А., Дмитренко Д. В. Эпидемиология детской эпилепсии. Сибирское медицинское обозрение. 2012; 74 (2): 44-50.

7. Delgado-Escueta A.V., Greenberg DA, Treiman L. et al. Mapping the gene for juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia. 1989; 30 (4): 8-18.

8. Dmitrenko D. V., Shnayder N. A., Kiselev I. A., et al. Problems of rational therapy for epilepsy during pregnancy. Open Journal of Obstetrics and Gynecology. 2014; 4 (9): 506-515.

9. Greenberg D. A., Delgado-Escueta A.V., Maldonado H. M., Widelitz H. Segregation analysis of juvenile myoclonic epilepsy. Genetic epidemiology. 1988; 5 (2): 81-94.

10. Janz D. Epilepsy with impulsive petit mal (juvenile myoclonic epilepsy). Acta Neurologica Scandinavica. 1985; 72 (5): 449-459.

11. Janz D. Juvenile myoclonic epilepsy. Cleveland Clinic journal of medicine. 1989; 56: 23-33.

12. Koepp M. J., Hamandi K. Systems and Networks in Myoclonic Seizures and Epilepsies in Generalized Seisures: From Clinical Libbey J. Phenomenology to Underlying Systems and Networks. Montrouge, France: Eurotext. 2006; 163-182.

13. Martínez-Juárez I.E., Alonso M. E., Medina M. T., et al. Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and long-term follow-up. Brain. 2006; 129 (5): 1269-1280.

14. Meencke H. J., Veith G. The relevance of slight migrational disturbances (microdysgenesis) to the etiology of the epilepsies. Advances in Neurology. 1999; 79 (3); 123-131.

15. Shnayder N. A., Dmitrenko D. V., Sadykova A. V. et al. Epidemiological studies on epilepsy in Siberia. Medical and Health Science Journal. 2011; 6: 35-42.

16. Woermann F. G., Free S. L., Koepp M. J., et al. Abnormal cerebral structure in juvenile myoclonic epilepsy demonstrated with voxel-based analysis of MRI. Brain. 1999; 122 (11): 2101-2109.

17. Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy. In: J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet et al. (еds.) Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. Paris. 1992; 316-327.