ЭПИЛЕПТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА
https://doi.org/10.17749/2077-8333.2016.8.4.008-012
Аннотация
В статье рассмотрены эпилептические проявления у больных с пороками развития мозолистого тела на примере двух дисэмбриогенетических синдромов (Айкарди и Пьера-Робена). Данные наследственные синдромы объединяет наличие выраженных эпилептических проявлений, соматической врожденной патологии, пороков развития мозолистого тела. Лечение – преимущественно симптоматическое. В подавляющем большинстве наблюдений эпилептические приступы резистентны к назначаемой противосудорожной терапии. В отличие от большинства других нейрогенетических синдромов с известным молекулярным дефектом, ДНК-тестирование при синдромах Айкарди и Пьера-Робена остается весьма сложной задачей, и основное внимание в диагностике заболевания принадлежит комплексному клинико-нейровизуализационному исследованию. Своевременное распознавание данных синдромов представляет собой непростую задачу, решение которой требует большого клинического опыта, практических знаний не только в неврологии, но и в смежных областях медицины.
Об авторах
О. А. Милованова
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Минздрава России;
Детская городская клиническая больница имени З.А. Башляевой ДЗ
Россия
Россия
д.м.н., профессор кафедры неврологии детского возраста,
ул. Баррикадная, д. 2/1, Москва, 125993
Е. Р. Мойзыкевич
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Минздрава России
Россия
Россия
аспирант,
ул. Баррикадная, д. 2/1, Москва, 125993
Г. Г. Авакян
ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики
ул. Островитянова, д. 1, Москва, 117997
Т. Ю. Тараканова
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Минздрава России
Россия
Россия
аспирант,
ул. Баррикадная, д. 2/1, Москва, 125993
Список литературы
1. Алиханов А.А. Фенотипы нарушений структуры мозолистого тела: данные нейровизуализации (лекция). Русский журнал детской неврологии. 2010; 4: 17-28.
2. Джонс К. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. М. 2011; 1024 с.
3. Милованова О.А., Коновалов Р.Н., Иллариошкин С.Н. Пороки развития мозолистого тела. Клинические и нейровизуализационные проявления. Учебное пособие. М. 2015.
4. Милованова О.А. Синдром Айкарди (обзор литературы). Журнал неврологии и психиатрии им С.С. Корсакова. 2011; 8: 75-78.
5. Мосин И.М. Врожденные аномалии зрительного нерва. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. Под ред. А.М. Шамшиновой. М. 2001; 459-510.
6. Скворцов И. А., Ермоленко Н. А. Развитие нервной системы у детей в норме и патологии. М. 2003; 368 c.
7. Aicardi J. Aicardi syndrome: old and new findings. International Pediatrics. 1999; 14: 5-8.
8. Avanzini G. Perspectives in epileptology. International Conference “Epilepsy – medical and social aspects, diagnosis and treatment”. XI Russian National Congress “Man and Medicine”. Moscow. 2004; 23-28.
9. Bodensteiner J., Schafer G.B., Breeding L. et al. Hypoplasia of the corpus callosum: а study of 445 consecutive MRI scans. J. Child. Neurol. 1994; 9: 47.
10. Camfield P., Camfield C., Lortie A. et al. Infantile spasms in remission may reemerge as intractable epileptic spasms. Epilepsia. 2003; 44: 1592-1595.
11. Davilla-Gutierrez G. Agenesis and dysgenesis of the corpus callosum. Sem. Pediatr. Neurol. 2002; 9: 292.
12. Hutt S., Newton S. Choicereactiontime and EEG activity in children with epilepsy. Neuropsychologia. 1997; 15: 257-267.
13. Govaert Р., de Vries L. An atlas of Neonatal Brain Sonigraphy. Mac Keith Press. 2010; 60-70.
14. Illarioshkin S.N., Zagorovskaya T.B., Markova E.D. et al. Mutation analysis of the parkin gene in Russian families with autosomal recessive juvenile parkinsonism. Mov. Disord. 2003; 18: 914-919.
15. Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D. et al. Molecular genetic analysis of essential tremor. Russian Journal of Genetics. 2002; 12: 1447-1451.
16. Illarioshkin S.N., Tanaka H., Tsuji S. et al. Refined genetic location of the chromosome 2p-linked progressive muscular dystrophy gene. Genomics. 1997; 42: 345-348.
17. Ivanova-Smolenskaya I.A., Ovchinnikov I.V., Karabanov A.V. et al. The His1069Gln mutation in the ATP7B gene in Russian patients with Wilson disease. J. Med. Genet. 1999; 36: 174.
18. Mehta N.M., Hartnoll G. Congenital CMV with callosal lipoma and agenesis. Pediatr. Neurol. 2001; 24: 222-224.
19. Menezes A.V., Lewis T. L., Buncic J.R. Role of ocular involvement in the prediction of visual development and clinical prognosis in Aicardi syndrome. Brit. J. Ophthalmol. 1996; 80: 805-811.
20. Molina J.A., Mateos F., Merino M. et al. Aicardi syndrome in two sisters. J. Pediatr. 1989; 115: 282-283.
21. Pavone P., Baron R., Baieli S. et al. Callosal anomalies with interhemispheric cyst: expanding the phenotype. Acta. Pediatr. 2005; 94: 1066-1072.
22. Quadens O. Orderand disorder in the brain function. Neuroendocrinol. Lett. 2003; 24: 151-160.
23. Ropers H.H., Zuffardi O., Bianchi E., Tiepolo L. Agenesis of corpus callosum, ocular and sceletal anomalies (X-linked dominant Aicardi’s syndrome) in a girl with balanced X/3 translocation. Hum. Genet. 1982; 61: 364-368.
24. Saltik S., Kocer N., Dervent A. Informative value of magnetic resonance imagingand EEG in theprognosis of infantile spasms. Epilepsia. 2002; 43: 246-252.
25. Saneto R.P., Sotero de Menezes M. Persistence of suppression-bursts in a patient with Ohtahara syndrome. J. Child Neurol. 2007; 22: 631-634.
26. Shadrina M. I., Semenova E.V., Slominsky P.A. et al. Effective quantitative real-time polymerase chain reaction analysis of the parkin gene (PARK2) exon 1-12 dosage. BMC Medical Genetics. 2007; 8: 6.
27. Sheinkman O. Brain function peculiarities in premature babies and infants with perinatal
28. encephalopathy and cerebral palsy. J. Neurol. Psikhiatr. Im. S.S. Korsakova. 2003; 103: 37-42.
29. Tomaiuolo F. Gross morphology and morphometric sequelae in the hippocampus, fornix, and corpus callosum of patients with severe non-missile traumatic brain injury without macroscopically detectable lesions: a T1 weighted MRI study. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2004; 75: 1314-1322.
30. Young I.D., Trounce M. I., Fitzsimmons J. L. et al. Agenesis of the corpus callosum and macrocephaly in siblings. Clin. Genet. 1985; 28: 225.
31. Zupanc M. Infantile spasms. Expert Opin Pharmacother. 2003; 4: 2039-2048.
Рецензия
Для цитирования:
Милованова О.А., Мойзыкевич Е.Р., Авакян Г.Г., Тараканова Т.Ю. ЭПИЛЕПТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016;8(4):8-12. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2016.8.4.008-012
For citation:
Milovanova O.A., Moyzykevich E.R., Avakian G.G., Tarakanova Y.Yu. EPILEPSY MANIFESTATIONS IN PATIENTS WITH MALFORMATIONS OF THE CORPUS CALLOSUM. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2016;8(4):8-12. (In Russ.) https://doi.org/10.17749/2077-8333.2016.8.4.008-012
Просмотров:
1316
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Послать статью по эл. почте 
