Эпилептические проявления, когнитивные и аутистические расстройства у пациентов с агенезией мозолистого тела: результаты нейропсихологического тестирования

Цель – Оценить эпилептические, когнитивные и аутистические расстройства у пациентов с агенезией мозолистого тела (АМТ).
Материалы и методы. Изучены клинические особенности у 31 пациента с АМТ (средний возраст – 6,6±0,9 лет). Первую группу составили больные с сочетанной АМТ с эпилепсией (n=12), среди них: пациенты с атипичным детским аутизмом (n=3), генетически подтверждены: синдром Айкарди (n=3), микроделеция длинного плеча 3Х (n=1), синдром Миллера-Дикера (n=1). Вторая группа – больные с сочетанной АМТ без эпилепсии (n=12), среди них: детский аутизм, обусловленный органическим заболеванием головного мозга (n=2), генетически подтвержденный синдром Моват-Вильсона (n=1), микроцефалия (n=1). Третья группа – больные с изолированной АМТ без эпилепсии (n=7). Всем пациентам проведено неврологическое обследование, оценка психического статуса, расширенное нейропсихологическое тестирование: диагностические нейропсихологические пробы в модификации И. А. Скворцова и соавт. (2000); нейропсихологический опросник с подсчетом коэффициента латерального предпочтения в модификации А. В. Семенович и соавт. (2002); комплексный метод определения ведущего полушария по Л. В. Яссман и соавт. (1999); ЭЭГ и МРТ головного мозга.
Результаты. У 75% пациентов I-й группы выявлена симптоматическая фокальная эпилепсия (лобно-височная – 4, лобная – 3, височная – 2). Были зарегистрированы: 58% – сложные парциальные приступы; 41,6% – сложные парциальные приступы с вторичной генерализацией; 16,7% – генерализованные судорожные приступы, их сочетание. У 16,7% больных в дебюте эпилепсии – атипичные фебрильные приступы с дальнейшей трансформацией в симптоматическую фокальную эпилепсию височной локализации. У пациентов 1-й группы выявлено минимальное значение суммарного итогового балла оценки высших психических функций (ВПФ) в пределах от 25 до 51 (в среднем показатель Ме=26,5), что свидетельствует о наличии тяжелых когнитивных расстройств; у пациентов III-й группы суммарный итоговый балл оценки ВПФ находился в пределах от 77,5 до 87 (в среднем показатель Ме=81), что говорит о легких когнитивных расстройствах. Сравнительный анализ степени тяжести когнитивных нарушений между группами I и II и группами I и III показал, что у пациентов с АМТ, ассоциированной с церебральными пороками, превалируют нарушения ВПФ тяжелой и средней степени тяжести (p<0,002). Фокальная/мультифокальная эпилептиформная активность зарегистрирована у 8 (67%) пациентов I группы. На МРТ у всех пациентов I группы АМТ сочеталась с различными врожденными аномалиями развития головного мозга; у 3 (25%) пациентов II группы среди различных структурных повреждений доминировали врожденные (межполушарные, арахноидальные) кисты.
Заключение. У пациентов I и II групп верифицирована сочетанная церебральная патология с преобладанием комбинированных врожденных пороков развития, преимущественно связанных с аномальным течением процессов нейрональной миграции, являющихся одним из факторов неблагоприятного прогноза заболевания; у 75% пациентов с сочетанной АМТ, ассоциированной с эпилепсией височно-лобной локализации, выявлен максимальный когнитивный дефицит; в 72% наблюдений у пациентов с изолированной АМТ отмечались легкие когнитивные расстройства, имеющие относительно благоприятный прогноз.

1. Manfredi R., Tognolini A., Bruno C., Raffaelli R., Franchi M., Pozzi Mucelli R. Agenesis of the corpus callosum in fetuses with mild ventriculomegaly: role of MR imaging. Radiol Med. 2010; Mar; 115 (2): 301-12. DOI: 10.1007/s11547-009-0474-7.

2. Glass H. C., Shaw G. M., Ma C., Sherr E. H. Agenesis of the corpus callosum in California 1983-2003: a population-based study. Am J Med Genet A. 2008; 146A: 2495-2500. DOI: 10.1002/ajmg.a.32418.

3. Booth R., Wallace G. L., Happé F. Connectivity and the corpus callosum in autism spectrum conditions: insights from comparison of autism and callosal agenesis. Prog Brain Res. 2011;189: 303-17. DOI: 10.1016/B978-0-444-53884-0.00031-2.

4. Lau Y. C., Hinkley L. B. N., Bukshpun P., Strominger Z. A., Wakahiro M. L. J., Baron-Cohen S. et al. Autism traits in individuals with agenesis of the corpus callosum. J. Autism Dev. 2013; Disord. 43 (5): 1106-1118. DOI: 10.1007/s10803-012-1653-2.

5. Paul L. K., Corsello C., Kennedy D. P., Adolph R. Agenesis of the corpus callous and autism: a comprehensive comparison. Brain. 2014; 137: 1813-1829. DOI: 10.1093/barin/awu070.

6. Kułak W., Sobaniec W., Gościk M., Oleński J., Okurowska-Zawada B. Clinical and neuroimaging profile of congenital brain malformations in children with spastic cerebral palsy. Adv Med Sci. 2008; 53 (1): 42-8. DOI: 10.2478/v10039-008-0006-z.

7. Shevell M. I. Clinical and diagnostic profile of agenesis of the corpus callosum. J Child Neurol. 2002 Dec; 17 (12): 896-900. PubMed: 12593462.

8. Cheng B, Sun C., Li S. et al. Gelastic epilepsy in combination with hypothalamic hamartoma and partial agenesis of the corpus callosum: A case report and review of the literature. Exp and Ther. 2013; Med. 6: 1540-1542. DOI: 10.3892/etm.2013.1331.

9. Милованова О. А., Коновалов Р. Н., Иллариошкин С. Н. Пороки развития мозолистого тела. Клинические и нейровизуализационные проявления. М. 2015; 104 с.

10. Moutard M. L., Kieffer V., Feingold J., Kieffer F., Lewin F., Adamsbaum C. et al. Agenesis of corpus callosum: prenatal diagnosis and prognosis. Childs Nerv. Syst. 2003; 19: 471-476. DOI: 10.1007/s00381-003- 0781-6. DOI: 10.1007/s00381003- 0781-6.

11. Paul L. K., Van Lancker-Sidtis D., Schieffer D., Dietrich R., Brown W. S. Communicative deficits in agenesis of the corpus callosum: nonliteral language and affective prosody. Brain Lang. 2003; 85: 313-24. DOI: 10.1016/S0093-934X(03)00062-2.

12. Лурия А. Р. Основы нейропсихологии. Учеб. пособие для студ. высш. учеб. заведений. М. 2013; 384 с.

13. Яхно Н. Н. Когнитивные расстройства в неврологической клинике. Неврол. журн. 2006; Т. 11 (Приложение № 1): 4-12.

14. Скворцов И. А., Адашинская Г. А. Психологическое обследование детей первых 7 лет в клинике нейрореабилитации. Методическое пособие. М. 2008; 104 с.

15. Троицкая Л. А. Нарушения познавательной деятельности у детей с эпилепсией и их коррекция: дисс. …докт. психол. наук. М., 2007.

16. Schouten A., Oostrom K. J., Pestman W. R., et al. Learning and memory of school children with epilepsy: a prospective controlled longitudinal study. Developmental Medicine & Child Neurology 2002; 44: 803-811. DOI: 10.1017/S0012162201002973.

17. Болдырев А. И. Психические особенности больных эпилепсией. М. 2000; 384 с.

18. Скворцов И. А., Адашинская Г. А., Нефедова И. В. Модифицированная методика нейропсихологической диагностики и коррекции при нарушениях развития высших психических функций у детей: учеб.-метод. пособие. М. 2000; 50 с.

19. Семенович А. В. Нейропсихологическая диагностика и коррекция в детском возрасте М. 2002; 232 с.

20. Яссман Л. В., Данюков В. Н. Основы детской психопатологии. Учеб.-метод. пособие для психол. фак. пед. Вузов. М., 1999; 253 с.

21. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia. 1989; 30: 389-399. DOI: 10.1111/j.1528-1157.1989.tb05316.x.

22. Germano E., Gagliano A., Magazu A., Sferro C., Calarese T., Mannarino E, Calamoneri F. Benign childhood epilepsy with occipital paroxysms: neuropsychological findings. Epilepsy Res. 2005; 64: 137-150. DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2005.03.004.

23. Roeschl-Heils A., Bledowski C., Elger C. E., Heils A., Helmstaedter C. Neuropsychological functioning among 32 patients with temporal lobe epilepsy and their discordant siblings. Epilepsia. 2002; 43 (7): 85.

24. Smith M. L., Elliott I. M., Lach L. Cognitive skills in children with intractable epilepsy: comparison of surgical and nonsurgical candidates. Epilepsia. 2002; 43: 631-637. DOI: 10.1046/j.1528-1157.2002.26101.x.

25. Lábadi B., Beke A. M. Mental State Understanding in Children with Agenesis of the Corpus Callosum. Front. Psychol. 2017; 8: 94. DOI: 10.3389/fpsyg.2017.00094. DOI: 10.3389/fpsyg.2017.00094.

26. Fischer M., Ryan S. B., Dobyns W. B. Mechanisms of interhemispheric transfer and patterns of cognitive function in acallosal patients of normal intelligence. Archives of Neurology. 1992; 49(3): 271-277. DOI: 10.1001/archneur.1992.00530270085023.