Эпилепсия при синдроме Вольфа-Хиршхорна: обзор литературы и описание клинических случаев

В настоящей статье описываются анамнестические, клинические, электро-энцефалографические и нейровизуализационные характеристики пяти пациентов с эпилепсией, ассоциированной с синдромом Вольфа-Хиршхорна. По нашим данным и результатам других исследований, эпилепсия при синдроме Вольфа-Хиршхорна имеет свои особенности, к которым относятся следующие: высокая частота встречаемости эпилепсии у пациентов с СВХ (50-100% случаев); ранний дебют приступов (преимущественно на первом году жизни); характерны фебрильнопровоцируемые  приступы;  возможны  разные  типы  приступов –  фокальные  пароксизмы,  билатеральные  тонико-клонические  приступы,  атипичные  фебрильные  приступы,  атипичные  абсансы  и  эпилептические  спазмы; эпилептические приступы частые, склонные к статусному течению; на ЭЭГхарактерны замедление основной активности, региональные замедления (преимущественно в задних отделах, а также бифронтально), региональная/мультирегиональная эпилептиформная активность; в более чем в 50% случаев – диффузная пик-волновая активность, высокая эффективность АЭП широкого спектра действия (80% случаев). В результате проведенного исследования сформулированы рекомендации по ведению пациентов с эпилепсией при СВХ.

1. Cooper H., Hirschorn K. Apparent deletion of shot arms of one chromosome (4 or 5) in a child with defects of midline fusion. Mammalian ChromNwsl. 1961; 4: 14.

2. Hirschhorn K., Cooper H. L., Firschein I. L. Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion. Human genetik. 1961; 1 (5): 479-82. PMID 5895684.

3. Wolf U., Reinwein H., Porsch R., Schröter R., Baitsch H. Deficiency on the short arms of a chromosome No. 4. Human genetik (in German). 1965; 1 (5): 397-413.

4. Battaglia A., Guerrini R. Chromosomal disorders associated with epilepsy. Epileptic Disord. 2005 Sep; 7 (3): 181-92.

5. Battaglia A., Carey J. C., Wright TJ. Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome. Adv Pediatr. 2001; 48: 75-113.

6. Guthrie R. D., Aase J. M., Asper A. C., Smith D. W. The 4p-syndrome. A clinically recognizable chromosomal deletion syndrome. Am J Dis Child. 1971 Nov; 122 (5): 421-5.

7. Centerwall W. R., Thompson W. P., Allen I. E., Fobes C. D. Translocation 4p-syndrome. Am J Dis Child. 1975; 129: 366-70.

8. De Grouchy J., Turleau C. Clinical atlas of human chromosomes. 2nd ed. New York: John Wiley. 1984.

9. Stengel-Rutkowski S., Warkotsch A., Schimanek P., Stene J. Familial Wolf’s syndrome with a hidden 4p deletion by translocation of an 8p segment. Unbalanced inheritance from a maternal translocation (4; 8) (p15.3; p22). Case report, review and risk estimates. Clin Genet. 1984; 25: 500-21.

10. Reid E., Morrison N., Barron L., Boyd E., Cooke A., Fielding D., Tolmie J. L. Familial Wolf-Hirschhorn syndrome resulting from a cryptic translocation: a clinical and molecular study. J Med Genet. 1996 Mar; 33 (3): 197-202.

11. Kanazawa O., Irie N., Kawai I. Epileptic seizures in the 4p- syndrome: report of two cases. Jpn J Psychiatry Neurol. 1991 Sep; 45 (3): 653-9.

12. Ho K. S., Markham L. M., Twede H., Lortz A., Olson L. M., Sheng X., Weng C., Wassman E. R. 3rd, Newcomb T., Wassman E. R.,Carey J. C., Battaglia A. A survey of antiepileptic drug responses identifies drugs with potential efficacy for seizure control in Wolf-Hirschhorn syndrome. Epilepsy Behav. 2018 Apr; 81: 55-61. doi: 10.1016/j.yebeh.2017.12.008. Epub 2018 Mar 20.

13. Blanco-Lago R., Malaga-Dieguez I., Granizo-Martinez J.J., CarreraGarcia L, Barruz-Galian P., Lapunzina P., Nevado-Blanco J. En Representacion Del Grupo Colaborativo Para El Estudio Del Sindrome de Wolf-Hirschhorn ERDGCPEEDSW. Wolf-Hirschhorn syndrome. Description of a Spanish cohort of 51 cases and a literature review. Rev Neurol. 2017 May 1; 64 (9): 393-400.

14. Battaglia A., Brothman A. R., Carey J. C., Cederholm P., Viskochil D. H., Galasso C. Natural history of Wolf-Hirschhorn syndrome: experience with 15 cases. Pediatrics 1999; 103: 830-6.

15. Ogle R., Sillence D. O., Merrick A. et al. The Wolf-Hirschhorn syndrome in adulthood: evaluation of a 24-year-old man with a rec(4) chromosome. Am J Med Genet. 1996; 65: 124-7.

16. Sgrò V., Riva E., Canevini M. P. et al. 4p-syndrome: a chromosomal disorder associated with a particular EEG pattern. Epilepsia. 1995; 36: 1206-14.

17. Righini A., Ciosci R., Selicorni A., Bianchini E., Parazzini C., Zollino M., Lodi M., Triulzi F. Brain Magnetic Resonance Imaging in WolfHirschhorn Syndrome. Neuropediatrics. 2007; 38 (1): 25-28. DOI: 10.1055/s-2007-981685.