Детский аутизм, ассоциированный с неврологическими проявлениями и гипоплазией мозолистого тела: обзор литературы и клинические случаи

Цель. Обобщение данных литературы и демонстрация редких наследственных нейрогенетических синдромов, протекающих клинически с различными психоневрологическими проявлениями, структурно уменьшенным в размере мозолистым телом (МТ).

Материал и методы. Использованы данные полнотекстовых научных исследований из международных научных баз данных. У двух обследованных пациенток с нейрогенетическими синдромами, сопровождающимися на МРТ головного мозга гипоплазией МТ, были изучены психические и неврологические нарушения. Проведены комплексный анализ анамнестических данных; медико-генетическое, неврологическое, психопатологическое, патопсихологическое, лабораторные и инструментальные обследования.

Результаты. В представленных наблюдениях отмечен отягощенный акушерский анамнез, неблагополучные анте-, интра- и постнатальные периоды развития. У первой пациентки с синдромом Вольфа-Хиршхорна диагностирован атипичный аутизм с умственной отсталостью тяжелой степени, отсутствием вербальных средств общения, двигательными стереотипиями, структурной фокальной эпилепсией, детским церебральным параличом (ДЦП), системным недоразвитием речи тяжелой степени; у второй пациентки с синдромом Прадера-Вилли диагностирован органический аутизм с умственной отсталостью легкой степени, нарушение социальной адаптации в сочетании со стереотипными действиями, нарушение зрительно-пространственной координации, ДЦП. На МРТ в первом наблюдении – гипоплазия задних отделов МТ; во втором – гипоплазия перешейка МТ.

Заключение. Уровень когнитивного дефицита был в некоторой степени величиной, связанной с толщиной заднего отдела МТ. По-видимому, более высокая степень миелинизации нервных волокон способствует большей скорости передачи нервных импульсов по нервным волокнам, обеспечивая более «эффективную» работу нейронов. Полученные результаты можно считать предварительными, необходимо более масштабное исследование.

1. Милованова О. А., Коновалов Р. Н., Иллариошкин С. Н. Пороки развития мозолистого тела. Клинические и нейровизуализационные проявления. Учебное пособие. 2015; 104 с.

2. Hanna R. M., Marsh S. E. et al. Distinguishing 3 classes of corpus callosal abnormalities in consanguineous families. Neurology. 2011; 76 (4): 373–382. DOI: 10.1212/WNL.0b013e318208f492.

3. Милованова О. А., Комиссарова О. А., Тараканова Т. Ю., Бугрий С. В., Авакян Г. Г. Эпилептические проявления, когнитивные и аутистические расстройства у пациентов с агенезией мозолистого тела: результаты нейропсихологического тестирования. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2018; 10 (4): 8–16. DOI: https://doi.org/10.17749/2077-8333.2018.10.4.008-016.

4. Visentin A, Pilu G, Falco P, Bovicelli L. The transfrontal view: a new approach to the visualization of the fetal midline cerebralstructures. J Ultrasound Med. 2001; 20: 329–333. DOI: 10.1046/j.1469-0705.2001.00372.x

5. Ghi T., Carletti A., Contro E., Cera E., Falco P., Tagliavini G., Michelacci L., Tani G., Yuossef A., Bonasoni P., Rizzo N., Pellusi G., Pillu G. Prenatal diagnosis and outcome of partial agenesis and hypoplasia of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010; 35: 35-41. DOI: 10.1002/uog.7489.

6. Govaert P., de Vries L. An atlas of Neonatal Brain Sonigraphy. Mac Keith Press. 2010; 60–70.

7. Goodyear P. W.A., Bannister C. M., Russel S. Et al. Outcome in prenatally diagnosed fetal agenesis of the corpus callosum. Fetal Diagnosis and Therapy. 2001; 16: 139. DOI: 10.1159/000053898.

8. Bearden C. E., Van Erp T. G. M., Dutton R. A., Boyle C., Madsen S., Luders E., Kieseppa T., Tuulio-Henriksson A., Huttunen M., and Partonen T. (2011). Mapping corpus callosum morphology in twin Pairs discordant for bipolar disorder. Cereb. Cortex. 21: 2415–2424. DOI:10.1093/cercor/bhr030.

9. Nacewicz B.M., Dalton K.Ma., Johnstone T., Long M.T., McAuliff E.M., Oakes T.R., Alexander A.L., Davidson R.J. Amygdala volume and nonverbal social impairment in adolescent and adult males with autism. DOI: 10.1001/archpsyc.63.12.1417. Identifier PubMed: 17146016.

10. Szabo N., Gergev G, Kobor J, Bereg E, Turi S, Sztriha L. Corpus callosum anomalies: birth prevalence and clinical spectrum in Hungary. Pediatr Neurol. 2011 Jun; 44 (6): 420–6.

11. Шевченко Ю. С. Детская и подростковая психиатрия: Клинические лекции для профессионалов. Изд. 2-е исправлен- ное и дополненное. М. 2018;1124 с.

12. Rademaker K. J., Lam J. N., Van Haastert I. C., Uiterwaal C. S., Lieftink A. F., Groenendaal F., Grobbee D. E., de Vries L. S. Larger corpus callosum size with better motor performance in prematurely born children. Seminars in Perinatology. 2004; 28 (4): 279-87. DOI: 10.1053/j.semperi.2004.08.005.

13. Egaas B., Courchesne E., Saitoh O. Reduced Size of Corpus Callosum in Autism. Archives of Neurology. 1995; 52 (8): 794-801. DOI: 10.1001/archneur.1995.00540320070014 Identifier PubMed: 7639631

14. Ng W.H.A, Chan Y.L., Au K.S.A., Yeung K.W.D., Kwan T.F., To C. Y. Morphometry of the corpus calloperformance. Pediatric Radiology. 2005; 35 (6): 565–571. DOI: 10.1007/s00247-004-1336-z.

15. Jennifer T. Crawley, Khader Hasan et al. Structure, Integrity, and Function of the Hypoplastic Corpus Callosum in Spina Bifida Myelomeningocele. Brain connectivity. 2014; 4 (8). DOI:10.1089/brain.2014.0237.