Эпилепсия при синдроме Штурге-Вебера: обзор литературы и описание клинического случая

Синдром Штурге-Вебера является третьим наиболее распространенным нейрокожным заболеванием после нейрофиброматоза и туберозного склероза. Данное заболевание не наследуется, а встречается исключительно спорадически как у мужчин, так и у женщин всех рас и этнических групп. В 90% случаев синдром диагностируется в педиатрической практике. Описаны единичные случаи у взрослых, так как в связи с полиморфизмом данное заболевание остается в основном не распознанным. Отмечена коморбидность эпилепсии и синдрома Штурге-Вебера.

Цель – анализ литературы и описать клиническое наблюдение эпилепсии при синдроме Штурге-Вебера.

Материал и методы. Пациентка М., 50 лет. Длительно наблюдается в связи с эпизодами онемения по гемитипу с преходящим гемипарезом. При проведении магнитно-резонансной томографии головного мозга выявлены характерные для синдрома Штурге-Вебера изменения. Наличие специфических пароксизмальных изменений по результатам электроэнцефалографии помогло верифицировать генез пароксизмальных состояний.

Результаты. Пациентке проведено комплексное обследование. В результате верифицирован диагноз эпилепсии. Путем назначения адекватной противоэпилептической терапии удалось достичь стабильности состояния и купировать эпилептические приступы.

Заключение. В данном клиническом наблюдении мы делаем акцент на дифференциальную диагностику между транзиторной ишемической атакой и эпилепсией. К сожалению, на данный момент взрослые, с не диагностируемым ранее синдромом, подвергаются многократным госпитализациям и не получают противоэпилептическую терапию, так как не верифицировано основное заболевание (эпилепсия).

1. Comi A.M. Sturge-Weber syndrome. Handb Clin Neurol. 2015;132:157–68.

2. Shirley M.D., Tang H., Gallione C.J., Baugher J.D., Frelin L.P., Cohen B., North P.E., Marchuk D.A., Comi A.M., Pevsner J. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N. Engl. J. Med. 2013;368(21):9–1971.

3. Pinto A., Sahin M., Pearl P.L., Epileptogenesis in neurocutaneous disorders with focus in Sturge Weber syndrome. F1000Res. 2016;5.

4. Jagtap S., Srinivas G., Harsha K.J., Radhakrishnan N., Radhakrishnan A. Sturge-Weber syndrome: clinical spectrum, disease course, and outcome of 30 patients. J Child Neurol. 2013;28(6):31–725.

5. Kossoff E.H., Ferenc L., Comi A.M. An infantile-onset, severe, yet sporadic seizure pattern is common in Sturge-Weber syndrome. Epilepsia. 2009;50(9):2154–7.

6. Pinto A., Sahin M., Pearl P.L. Epileptogenesis in neurocutaneous disorders with focus in Sturge-Weber syndrome. F1000Res. (2016) 5:370.10.12688/f1000research.7605.1

7. Iimura Y., Sugano H., Nakajima M., Higo T., Suzuki H., Nakanishi H. Analysis of epileptic discharges from implanted subdural electrodes in patients with Sturge–Weber syndrome. PLoS One. 2016;11(4):e0152992.

8. Alkonyi B., Chugani H.T., Juhasz C. Transient focal cortical increase of interictal glucose metabolism in Sturge–Weber syndrome: implications for epileptogenesis. Epilepsia. 2011;52(7):72-1265.

9. Comi A.M, Sahin M., Hammill A., Kaplan E.H., Juhasz C., North P. Leveraging a Sturge–Weber gene discovery: an agenda for future research. Pediatr Neurol. 2016;58:12–24.

10. Enjolras O., Riche M.C., Merland J.J. Facial port-wine stains and Sturge-Weber syndrome. Pediatrics. 1985;76(1):48-51.

11. Marana Perez A.I., Ruiz-Falco Rojas M.L., Puertas Martin V., Dominguez Carral J., Carreras Saez I., Duat Rodriguez A., Sanchez Gonzalez V. Analysis of Sturge-Weber syndrome: A retrospective study of multiple associated variables. Neurologia. 2017;32(6):363-370.

12. Comi A.M. Update on Sturge-Weber syndrome: diagnosis, treatment, quantitative measures, and controversies. Lymphat Res Biol. 2007;5(4):64-257.

13. Kaplan E.H., Kossoff E.H., Bachur C.D., Gholston M., Hahn J., Widlus M., et al. Anticonvulsant efficacy in Sturge–Weber syndrome. Pediatr Neurol. 2016;58:31–6.

14. Rapoport Y., Benegas N., Kuchtey R.W., Joos K.M. Acute myopia and angle closure glaucoma from topiramate in a seven-year-old: a case report and review of the literature. BMC Pediatr. 2014;14:96.

15. Kossoff E.H., Borsage J.L., Comi AM. A pilot study of the modified Atkins diet for Sturge–Weber syndrome. Epilepsy Res. 2010;92(2):240–3.

16. Arzimanoglou A.A., Andermann F., Aicardi J., Sainte-Rose C., Beaulieu M.A., Villemure J.G., Olivier A., Rasmussen T. Sturge- Weber syndrome: indications and results of surgery in 20 patients. Neurology. 2000;55(10):9-1472.

17. Bay M.J., Kossoff E.H., Lehmann C.U., Zabel T.A., Comi A.M. Survey of aspirin use in Sturge-Weber syndrome. J. Child Neurol. 2011;26(6):692-702.

18. Higueros E., Roe E., Granell E., Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A Review. Actas Dermosifiliogr. 2017;108(5):407-417.