Ювенильная миоклоническая эпилепсия. Обновление представлений

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) – достаточно распространенное заболевание. Тем не менее многие аспекты этиологии, патогенеза еще остаются не до конца проясненными. В данной публикации изложено развитие представлений о ЮМЭ, описаны типы приступов, которые имеют место при ЮМЭ, приведен перечень провоцирующих факторов и шкала тяжести прогноза в зависимости от этих провоцирующих факторов. В разделе, посвященном диагностике ЮМЭ, обсуждаются методы нейровизуализации, электроэнцефалографии и подходы к оценке психического статуса больных ЮМЭ. Представлены данные метаанализа распространенности и факторов риска рефрактерной ЮМЭ в контексте оценки течения и прогноза заболевания. Рассмотрены данные о преимуществах и недостатках различных антиэпилептических препаратов (АЭП) для контроля данного заболевания. Приведены результаты собственного исследования спектра АЭП и эффективности терапии у взрослых с учетом гендерных особенностей и рекомендаций ILAE, а также исследования эффективности и безопасности перампанела у пациентов с идиопатической генерализованной эпилепсией GENERAL, подтвердившие высокую эффективность перампанела прежде всего в отношении миоклонических приступов и генерализованных тонико-клонических приступов. Также описан клинический случай пациентки с ЮМЭ, в котором отмечена рефрактерность к терапии, в т. ч. вследствие невысокой комплаентности к назначенной терапии.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия, ИГЭ, ювенильная миоклоническая эпилепсия, ЮМЭ, миоклонии, антиэпилептические препараты, АЭП, перампанел

1. Jallon P., Latour P. Epidemiology of idiopathic generalized epilepsies. Epilepsia. 2005 Nov; 46: 10–4.

2. Panayiotopoulos C. P. Idiopathic generalized epilepsies: a review and modern approach. Epilepsia. 2005 Nov; 46: 1–6.

3. Covanis A. Photosensitivity in idiopathic generalized epilepsies. Epilepsia. 2005; 46: 67–72.

4. Wolf P., Yacubian E. M., Avanzini G., Sander T., Schmitz B., Wandschneider B., Koepp M. Juvenile myoclonic epilepsy: a system disorder of the brain. Epilepsy research. 2015 Aug 1; 114: 2–12.

5. Lancman M. E., Asconapé J. J., Penry J. K. Clinical and EEG asymmetries in juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia. 1994 Mar; 35 (2): 302–6.

6. So G. M., Thiele E. A., Sanger T., Schmid R., Riviello Jr J. J. Electroencephalogram and clinical focalities in juvenile myoclonic epilepsy. Journal of child neurology. 1998 Nov; 13 (11): 541–5.

7. Taylor I.,Marini C., Johnson M. R., Turner S., Berkovic S. F., Scheffer I. E. Juvenile myoclonic epilepsy and idiopathic photosensitive occipital lobe epilepsy: is there overlap? Brain. 2004 Jun 16; 127 (8):1878–86.

8. Gelisse P., Genton P., Thomas P., Rey M., Samuelian J. C., Dravet C. Clinical factors of drug resistance in juvenile myoclonic epilepsy. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2001 Feb 1; 70 (2): 240–3.

9. Guaranha M. S., de Araújo Filho G. M., Lin K., Guilhoto L. M., Caboclo L. O., Yacubian E. M. Prognosis of juvenile myoclonic epilepsy is related to endophenotypes. Seizure. 2011 Jan 1; 20 (1): 42–8.

10. Wirrell E. C., Camfield C. S., Camfield P. R., Gordon K. E., Dooley J. M. Long-term prognosis of typical childhood absence epilepsy: remission or progression to juvenile myoclonic epilepsy. Neurology. 1996 Oct 1; 47 (4): 912–8.

11. Wirrell E. C., Camfield P. R., Camfield C. S., Dooley J. M., Gordon K. E. Accidental injury is a serious risk in children with typical absence epilepsy. Archives of neurology. 1996 Sep 1; 53 (9): 929–32.

12. Uchida C. G., de Carvalho K. C., Guaranha M. S., Guilhoto L. M., de Araújo Filho G. M., Wolf P., Yacubian E. M. Phenotyping juvenile myoclonic epilepsy. Praxis induction as a biomarker of unfavorable prognosis. Seizure. 2015 Nov 1; 32: 62–8.

13. Martínez-Juárez I.E., Alonso M. E., Medina M. T., Durón R. M., Bailey J. N., López-Ruiz M., Ramos-Ramírez R., León L., Pineda G., Castroviejo I. P., Silva R. Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and long-term follow-up. Brain. 2006 Mar 6; 129 (5): 1269–80.

14. Cao B., Tang Y., Li J., Zhang X., Shang H. F., Zhou D. A meta-analysis of voxel-based morphometry studies on gray matter volume alteration in juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy research. 2013 Oct 1; 106 (3): 370–7.

15. Aydin-Ozemir Z., Terzibasioglu E., Altindag E., Sencer S., Baykan B. Magnetic resonance spectroscopy findings in photosensitive idiopathic generalized epilepsy. Clinical EEG and neuroscience. 2010 Jan; 41(1): 42–9.

16. de Carvalho K. C., Uchida C. G., Guaranha M. S., Guilhoto L. M., Wolf P., Yacubian E. M. Cognitive performance in juvenile myoclonic epilepsy patients with specific endophenotypes. Seizure. 2016 Aug 1; 40: 33–41.

17. Stevelink R., Koeleman B. P., Sander J. W., Jansen F. E., Braun K. P. Refractory juvenile myoclonic epilepsy: a meta-analysis of prevalence and risk factors. European journal of neurology. 2019 Jun; 26 (6): 856–64.

18. Chowdhury A., Brodie M. J. Pharmacological outcomes in juvenile myoclonic epilepsy: support for sodium valproate. Epilepsy research. 2016 Jan 1; 119: 62–6.

19. Villanueva V., Montoya J., Castillo A., Mauri-Llerda J.Á., Giner P, López-González F.J., Piera A., Villanueva-Hernández P., Bertol V., Garcia-Escrivá A., Garcia-Peñas J. J. Perampanel in routine clinical use in idiopathic generalized epilepsy: The 12-month GENERAL study. Epilepsia. 2018 Sep; 59 (9): 1740–52.