Нарушения сердечного ритма и проводимости при юношеской миоклонической эпилепсии: генетические предикторы
https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2020.045
Аннотация
Врачи общей практики, терапевты, кардиологи не имеют формального образования (подготовки) в отношении цереброкардиального синдрома, в первую очередь нарушений сердечного ритма и проводимости при эпилепсии и риска внезапной смерти при эпилепсии, а также в отношении потенциального аритмогенного эффекта противоэпилептических препаратов. В лекции рассмотрены важные элементы знаний о генетических предикторах цереброкардиального синдрома и синдрома внезапной смерти при юношеской миоклонической эпилепсии, являющейся наиболее распространенной формой генетической генерализованной эпилепсии.
Об авторах
Н. А. ШнайдерРоссия
Шнайдер Наталья Алексеевна – д.м.н., профессор, ведущий научный сотрудник, отделение персонализированной психиатрии и неврологии; ведущий научный сотрудник центра коллективного пользования «Молекулярные и клеточные технологии»
ResearcherID: M-7084-2014; РИНЦ SPIN-код: 1952-3043
ул. Бехтерева, д. 3, Санкт-Петербург 192019
ул. Партизана Железняка, д. 1, Красноярский край, Красноярск 660022
М. М. Петрова
Россия
Петрова Марина Михайловна – д.м.н., профессор, заведующая кафедрой поликлинической терапии и семейной медицины с курсом последипломного образования
Scopus Author ID: 23987271200; ResearcherID: L-5623-2014; РИНЦ SPIN-код: 5563-1009
ул. Партизана Железняка, д. 1, Красноярский край, Красноярск 660022
К. В. Петров
Россия
Петров Кирилл Владимирович – врач-ординатор кафедры нервных болезней с курсом последипломного образования
РИНЦ SPIN-код: 5830-0594
ул. Партизана Железняка, д. 1, Красноярский край, Красноярск 660022
Д. В. Дмитренко
Россия
Дмитренко Диана Викторовна – д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования
ResearcherID: H-7787-2016; РИНЦ SPIN-код: 9180-6623
ул. Партизана Железняка, д. 1, Красноярский край, Красноярск 660022
Р. Ф. Насырова
Россия
Насырова Регина Фаритовна – д.м.н., главный научный сотрудник, руководитель отделения персонализированной психиатрии и неврологии
РИНЦ SPIN-код: 1952-3043
ул. Бехтерева, д. 3, Санкт-Петербург 192019
Список литературы
1. Карлов В.А., Фрейдкова Н.В. Юношеская миоклоническая эпилепсия. В кн.: Карлов В.А. (ред.) Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. М.: Медицина; 2010.
2. Овчинникова А.А., Гуляев С.А., Гуляева С.Е. и др. Нарушения сердечного ритма и эпилепсия. Дальневосточный медицинский журнал. 2016; 1: 54–8.
3. Садыкова А.В., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В. Пути прогнозирования и раннего выявления острых кардиоваскулярных осложнений противоэпилептической терапии. Вестник Клинической больницы № 51. 2012; 5 (3): 66–8.
4. Шнайдер Н.А. Некоторые аспекты синдрома внезапной смерти при эпилепсии. Современные технологии в медицине. 2010; 5: 55–9.
5. Russell A.E. Cessation of the pulse during the onset of epileptic fits. Lancet. 1906; 168 (4325): 152–4. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(01)30477-4.
6. Stollberger C., Finsterer J. Cardiorespiratory findings in sudden unexplained death. Epilepsy Res. 2004; 59 (1): 51–60. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2004.03.008.
7. Shorvon S., Tomson T. Sudden unexpected death in epilepsy. Lancet. 2011; 378 (9808): 2028–38. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(11)60176-1.
8. Berg A.T., Nickels K., Wirrell E.C., et al. Mortality risks in new-onset childhood epilepsy. Pediatrics. 2013; 132 (1): 124–31. https://doi.org/10.1542/peds.2012-3998.
9. You C.F., Chong C.F., Wang T.L. et al. Unrecognized paroxysmal ventricular standstill masquerading as epilepsy: a Stokes-Adams attack. Epileptic Disord. 2007; 9 (2): 179–81. https://doi.org/10.1684/epd.2007.0105.
10. Hunt J., Tang K. Long QT syndrome presenting as epileptic seizures in an adult. Emerg Med J. 2005; 22 (8): 600–1. https://doi.org/10.1136/emj.2003.007997.
11. Tan H.L., Hou C.J., Lauer M.R., Sung R.J. Electrophysiologic mechanism of the long QT interval syndromes and torsades de pointes. Ann Intern Med. 1995; 122 (9): 701–14. https://doi.org/10.7326/0003-4819-122-9-199505010-00009.
12. Surges R., Agjei P., Kallis C., et al. Pathological cardiac repolarization in pharmacoresistant epilepsy and its potential role in sudden sudden unexpected death in epilepsy: a case-control study. Epilepsia. 2010; 51 (2): 233–42. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2009.02330.x.
13. Chahal C.A., Salloum M.N., Alahdab F., et al. Systematic review of the genetics of sudden unexpected death in epilepsy: potential overlap with sudden cardiac death and arrhythmia-related genes. J Am Heart Assoc. 2020; 9 (1): e012264. https://doi.org/10.1161/JAHA.119.012264.
14. Donner E.J. Sudden unexpected death in epilepsy: who are the children at risk? Paediatr Child Health. 2014; 19 (7): 389. https://doi.org/10.1093/pch/19.7.389.
15. Scheffer I.E., Berkovic S., Capovilla G., et al. ILAE classification of the epilepsies: position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017; 58 (4): 512–21. https://doi.org/10.1111/epi.13709.
16. Шилкина О.С., Шнайдер Н.А. Эпидемиология юношеской миоклонической эпилепсии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2017; 9 (1S): 26–31. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2017-1S-26-31.
17. Шнайдер Н.А., Шилкина О.С., Петров К.В. и др. Клинико-генетическая гетерогенность юношеской миоклонической эпилепсии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016; 8 (2): 20–36. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2016.8.2.020-036.
18. Карлов В.А., Золовкина В.С. Проблемы юношеской миоклонической эпилепсии. Взгляд сквозь призму времени. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2017; 117 (9-2): 24–33. doi: 10.17116/jnevro20171179224-33.
19. Caciagli L., Wandschneider B., Xiao F., et al. Abnormal hippocampal structure and function in juvenile myoclonic epilepsy and unaffected siblings. Brain. 2019; 142 (9): 2670–87. https://doi.org/10.1093/brain/awz215.
20. Wandschneider B., Koepp M., Scott C., et al. Structural imaging biomarkers of sudden unexpected death in epilepsy. Brain. 2015; 138 (Pt 10): 2907–19. https://doi.org/10.1093/brain/awv233.
21. Moskaleva P.V., Shilkina O.S., Shnayder N.A. Individual neuropsychological characteristics in patients with juvenile myoclonic epilepsy. Psychology in Russia: State of the Art. 2018; 11 (2): 42–54. https://doi.org/10.11621/pir.2018.0204.
22. Салмина А.Б., Шнайдер Н.А., Михуткина С.В. Современные представления об ионных каналах и каналопатиях (обзор литературы). Сибирское медицинское обозрение. 2005; 1 (34): 75–8.
23. Alekov A., Rahman M.M., Mitrovic N., et al. A sodium channel mutation causing epilepsy in man exhibits subtle defects in fast inactivation and activation in vitro. J Physiol. 2000; 529 (Pt 3): 533–9. https://doi.org/10.1111/j.1469-7793.2000.00533.x.
24. Vilin Y.Y., Ruben P.C. Slow inactivation in voltage-gated sodium channels: molecular substrates and contributions to channelopathies. Cell Biochem Biophys. 2001; 35 (2): 171–90. https://doi.org/10.1385/CBB:35:2:171.
25. Meisler M.H., Kearney J.A. Sodium channel mutations in epilepsy and other neurological disorders. J Clin Invest. 2005; 115 (8): 2010–7. https://doi.org/10.1172/JCI25466.
26. Ito M., Shirasaka Y., Hirose S., et al. Seizure phenotypes of a family with missense mutations in SCN2A. Pediatr Neurol. 2004; 31 (2): 150–2. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2004.02.013.
27. Aurlien D., Leren T.P., Taubøll E., Gjerstad L. New SCN5A mutation in a SUDEP victim with idiopathic epilepsy. Seizure. 2009; 18 (2): 158–60. https://doi.org/10.1016/j.seizure.2008.07.008.
28. Littleton J.T., Ganetzky B. Ion channels and synaptic organization: analysis of the Drosophila genome. Neuron. 2000; 26 (1): 35–43. https://doi.org/10.1016/S0896-6273(00)81135-6.
29. Lehmann-Horn P., Jurkat-Rott K. Nanotechnology for neuronal ion channels. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003; 74 (11): 1466–75. https://doi.org/10.1136/jnnp.74.11.1466.
30. Aiba I., Noebels J.L. Spreading depolarization in the brainstem mediates sudden cardiorespiratory arrest in mouse SUDEP models. Sci Transl Med. 2015; 7 (282): 282ra46. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aaa4050.
31. Tu E., Bagnall R.D., Duflou J., Semsarian C. Post-mortem review and genetic analysis of sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) cases. Brain Pathol. 2011; 21 (2): 201–8. https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.2010.00438.x.
32. Winkel B.G., Larsen M.K., Berge K.E., et al. The prevalence of mutations in KCNQ1, KCNH2, and SCN5A in an unselected national cohort of young sudden unexplained death cases. J Cardiovasc Electrophysiol. 2012; 23 (10): 1092–8. https://doi.org/10.1111/j.1540-8167.2012.02371.x.
33. Hartmann H.A., Colom L.V., Sutherland M.L., Noebels J.L. Selective localization of cardiac SCN5A sodium channels in limbic regions of rat brain. Nat Neurosci. 1999; 2 (7): 593–5. https://doi.org/10.1038/10147.
34. Delgado-Escueta A.V. Advances in genetics of juvenile myoclonic epilepsies. Epilepsy Curr. 2007; 7 (3): 61–7. https://doi.org/10.1111/j.1535-7511.2007.00171.x.
35. Escayg A., Heils A., MacDonald B.T., et al. A novel SCN1A mutation associated with generalized epilepsy with febrile seizures plus – and prevalence of variants in patients with epilepsy. Am J Hum Genet. 2001; 68 (4): 866–73. https://doi.org/10.1086/319524.
36. Jingami N., Matsumoto R., Ito H., et al. A novel SCN1A mutation in a cytoplasmic loop in intractable juvenile myoclonic epilepsy without febrile seizures. Epileptic Disord. 2014; 16 (2): 227–31. https://doi.org/10.1684/epd.2014.0657.
37. Bhat M.A., Guru S.A., Mir R., et al. Role of SCN1A and SCN2A gene polymorphisms in epilepsy syndromes-A study from India. J Neurol Neurosci. 2018; 9 (1): 238. https://doi.org/10.21767/2171-6625.1000238.
38. Chan C.K., Low J.S., Lim K.S., et al. Whole exome sequencing identifies a novel SCN1A mutation in genetic (idiopathic) generalized epilepsy and juvenile myoclonic epilepsy subtypes. Neurol Sci. 2020; 41 (3): 591–8. https://doi.org/10.1007/s10072-019-04122-9.
39. Anderson J.H., Bos J.M., Cascino G.D., Ackerman M.J. Prevalence and spectrum of electroencephalogram – identified epileptiform activity among patients with long QT syndrome. Heart Rhythm. 2014; 11 (1): 53–7. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2013.10.010.
40. Johnson J.N., Hofman N., Haglund C.M., et al. Identification of a possible pathogenic link between congenital long QT syndrome and epilepsy. Neurology. 2009; 72 (3): 224–31. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000335760.02995.ca.
41. Goldman A.M., Behr E.R., Semsarian C., et al. Sudden unexpected death in epilepsy genetics: molecular diagnostics and prevention. Epilepsia. 2016; 57 (Suppl 1): 17–25. https://doi.org/10.1111/epi.13232.
42. Goldman A.M., Glasscock E., Yoo J., et al. Arrhythmia in heart and brain: KCNQ1 mutations link epilepsy and sudden unexplained death. Sci Transl Med. 2009; 1 (2): 2ra6. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.3000289.
43. Massey C.A., Sowers L.P., Dlouhy B.J., Richerson G.B. Mechanisms of sudden unexpected death in epilepsy: the pathway to prevention. Nat Rev Neurol. 2014; 10 (5): 271–82. https://doi.org/10.1038/nrneurol.2014.64.
44. Goldman A.M. Mechanisms of sudden unexplained death in epilepsy. Curr Opin Neurol. 2015; 28 (2): 166–74. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000184.
45. Hata Y., Yoshida K., Kinoshita K., Nishida N. Epilepsy-related sudden unexpected death: targeted molecular analysis of inherited heart disease genes using next-generation DNA sequencing. Brain Pathol. 2017; 27 (3): 292–304. https://doi.org/10.1111/bpa.12390.
46. Bagnall R.D., Crompton D.E., Petrovski S., et al. Exome-based analysis of cardiac arrhythmia, respiratory control, and epilepsy genes in sudden unexpected death in epilepsy. Ann Neurol. 2016; 79 (4): 522–34. https://doi.org/10.1002/ana.24596.
47. Кардиологические заболевания генетического происхождения. Каналопатии. URL: http://cardiogene.cgma.su/info/diseases (дата обращения 23.12.2020)
Рецензия
Для цитирования:
Шнайдер Н.А., Петрова М.М., Петров К.В., Дмитренко Д.В., Насырова Р.Ф. Нарушения сердечного ритма и проводимости при юношеской миоклонической эпилепсии: генетические предикторы. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2020;12(4):237-247. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2020.045
For citation:
Shnayder N.A., Petrova M.M., Petrov K.V., Dmitrenko D.V., Nasyrova R.F. Heart rate and conductivity disorders in juvenile myoclonic epilepsy: genetic predictors. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2020;12(4):237-247. (In Russ.) https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2020.045

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.