Описание клинического случая синдрома эпилепсии, потери слуха и умственной отсталости, ассоциированного с мутациями в гене SPATA5
Т. В. Кожанова,
С. С. Жилина,
Т. И. Мещерякова,
Е. Г. Лукьянова,
К. В. Осипова,
С. О. Айвазян,
А. Г. Притыко,
Н. Н. Заваденко https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2021.050
Аннотация
В статье представлено клиническое наблюдение пациента с эпилепсией, задержкой психомоторного развития и снижением слуха. При проведении полноэкзомного секвенирования выявлены компаунд-гетерозиготные варианты нуклеотидной последовательности в гене SPATA5 (c.1714+1G>A, c.1678G>A). Мутации в гене SPATA5 описаны у больных с синдромом эпилепсии, потери слуха и умственной отсталости (MIM 616577). Родители являются носителями по одному гетерозиготному варианту. Такие мутации приводят к развитию эпилептических расстройств в 3% случаев, а также должны рассматриваться как возможная причина не только нейродегенеративных заболеваний, но и патологии с клиническими проявлениями, напоминающими митохондриальное нарушение.
Ключевые слова
Об авторах
Т. В. Кожанова
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения г. Москвы «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия
Россия
Кожанова Татьяна Викторовна, к.м.н., доцент, старший научный сотрудник генетической группы научного отдела, врач – лабораторный генетик
РИНЦ SPIN-код: 9909-4273
ул. Авиаторов, д. 38, Москва 119620
С. С. Жилина
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения г. Москвы «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия
Россия
Жилина Светлана Сергеевна, к.м.н., доцент, ведущий научный сотрудник генетической группы научного отдела, врач-генетик
РИНЦ SPIN-код: 6153-7926
ул. Авиаторов, д. 38, Москва 119620
Т. И. Мещерякова
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения г. Москвы «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия
Россия
Мещерякова Татьяна Ивановна, к.м.н., ведущий научный сотрудник генетической группы научного отдела, врач-генетик
РИНЦ SPIN-код: 9429-0318
ул. Авиаторов, д. 38, Москва 119620
Е. Г. Лукьянова
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения г. Москвы «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия
Россия
Лукьянова Екатерина Геннадьевна, врач-невролог
ул. Авиаторов, д. 38, Москва 119620
К. В. Осипова
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения г. Москвы «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия
Россия
Осипова Карина Вартановна, к.м.н., заведующая психоневрологическим отделением
ул. Авиаторов, д. 38, Москва 119620
С. О. Айвазян
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения г. Москвы «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия
Россия
Айвазян Сергей Оганесович, к.м.н., научный руководитель группы резистентных форм эпилепсии научного отдела
Scopus Author ID: 35773251400;
РИНЦ SPIN-код: 9490-9719
ул. Авиаторов, д. 38, Москва 119620
А. Г. Притыко
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения г. Москвы «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия
Россия
Притыко Андрей Георгиевич, д.м.н., профессор, академик РАЕН, директор
РИНЦ SPIN-код: 5045-6357
ул. Авиаторов, д. 38, Москва 119620
Н. Н. Заваденко
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Заваденко Николай Николаевич, д.м.н., заведующий кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна педиатрического факультета
РИНЦ SPIN-код: 5944-7629
ул. Островитянова, д. 1, Москва 117997
Список литературы
1. Myers C.T., Mefford H.C. Genetic investigations of the epileptic encephalopathies: recent advances. Prog Brain Res. 2016; 226: 35–60. https://doi.org/10.1016/bs.pbr.2016.04.006.
2. Drislane F.W. Overlap of encephalopathies and epileptic seizures. J Clin Neurophysiol. 2013; 30 (5): 468–76. https://doi.org/10.1097/WNP.0b013e3182a73bfa.
3. Noh G.J., Jane Tavyev Asher Y., Graham J.M. Jr. Clinical review of genetic epileptic encephalopathies. Eur J Med Genet. 2012; 55 (5): 281–98. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.12.010.
4. Tanaka A.J., Cho M.T., Millan F., et al. Mutations in SPATA5 are associated with microcephaly, intellectual disability, seizures, and hearing loss. Am J Hum Genet. 2015; 97 (3): 457–64. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.014.
5. Kurata H., Terashima H., Nakashima M., et al. Characterization of SPATA5-related encephalopathy in early childhood. Clin Genet. 2016; 90 (5): 437–44. https://doi.org/10.1111/cge.12813.
6. Buchert R., Nesbitt A.I., Tawamie H., et al. SPATA5 mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss. Orphanet J Rare Dis. 2016; 11 (1): 130. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0509-9.
7. Liu Y., Black J., Kisiel N., Kulesz-Martin M.F. SPAF, a new AAA-protein specific to early spermatogenesis and malignant conversion. Oncogene. 2000; 19 (12): 1579–88. https://doi.org/10.1038/sj.onc.1203442.
8. Puusepp S., Kovacs-Nagy R., Alhaddad B., et al. Compound heterozygous SPATA5 variants in four families and functional studies of SPATA5 deficiency. Eur J Hum Genet. 2018; 26 (3): 407–19. https://doi.org/10.1038/s41431-017-0001-6.
9. Szczałuba K., Szymańska K., Kosińska J., et al. Isolated hearing impairment caused by SPATA5 mutations in a family with variable phenotypic expression. Adv Exp Med Biol. 2017; 980: 59–66. https://doi.org/10.1007/5584_2016_206.
10. Myers C.T., Mefford H.C. Advancing epilepsy genetics in the genomic era. Genome Med. 2015; 7 (1): 91. https://doi.org/10.1186/s13073-015-0214-7.
11. Wang J., Lin Z. J., Liu L., et al. Epilepsy-associated genes. Seizure. 2017; 44: 11–20. https://doi.org/10.1016/j.seizure.2016.11.030.
12. Papuc S.M., Abela L., Steindl K., et al. The role of recessive inheritance in early-onset epileptic encephalopathies: a combined whole-exome sequencing and copy number study. Eur J Hum Genet. 2019; 27 (3): 408–21. https://doi.org/10.1038/s41431-018-0299-8.
13. Helbig K.L., Farwell Hagman K.D., Shinde D.N., et al. Diagnostic exome sequencing provides a molecular diagnosis for a significant proportion of patients with epilepsy. Genet Med. 2016; 18 (9): 898–905. https://doi.org/10.1038/gim.2015.186.
14. Mattson M.P., Partin J. Evidence for mitochondrial control of neuronal polarity. J Neurosci Res. 1999; 56 (1): 8–20. https://doi.org/10.1002/(SICI)1097-4547(19990401)56:1<8::AID-JNR2>3.0.CO;2-G.
15. Lee C.W., Peng H.B. The function of mitochondria in presynaptic development at the neuromuscular junction. Mol Biol Cell. 2008; 19 (1): 150–8. https://doi.org/10.1091/mbc.e07-05-0515.
16. Verstreken P., Ly C.V., Venken K.J., et al. Synaptic mitochondria are critical for mobilization of reserve pool vesicles at Drosophila neuromuscular junctions. Neuron. 2005; 47 (3): 365–78. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2005.06.018.
17. Vaarmann A., Mandel M., Zeb A., et al. Mitochondrial biogenesis is required for axonal growth. Development. 2016; 143 (11): 1981–92. https://doi.org/10.1242/dev.128926.
18. Cagalinec M., Liiv M., Hodurova Z., et al. Role of mitochondrial dynamics in neuronal development: mechanism for wolfram syndrome. PLoS Biol. 2016; 14 (7): e1002511. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1002511.
Рецензия
Для цитирования:
Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Лукьянова Е.Г., Осипова К.В., Айвазян С.О., Притыко А.Г., Заваденко Н.Н. Описание клинического случая синдрома эпилепсии, потери слуха и умственной отсталости, ассоциированного с мутациями в гене SPATA5. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2021;13(1):44-50. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2021.050
For citation:
Kozhanova T.V., Zhilina S.S., Meshcheryakova T.I., Luk’yanova E.G., Osipova K.V., Ayvazyan S.O., Prityko A.G., Zavadenko N.N. Clinical case of epilepsy, hearing loss and mental retardation syndrome associated with mutations in SPATA5 gene. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2021;13(1):44-50. (In Russ.) https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2021.050
Просмотров:
922
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Послать статью по эл. почте 
