Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия 54-го типа: клинико-электроэнцефалографические особенности
https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2021.053
Аннотация
Представлен клинический случай ранней младенческой эпилептической энцефалопатии (РМЭЭ) 54-го типа, обусловленной мутацией в гене HNRNPU, у мальчика в возрасте 1 года 8 мес с предположительно генетической генерализованной эпилепсией, нарушением психомоторного развития. Полноэкзомное секвенирование осуществляли на платформе NextSeq 500 (Illumina, США). Видеоэлектроэнцефалографический (ВЭЭГ) мониторинг проводили на аппарате «Нейроскоп NS425» (Биола, Россия). У пациента зарегистрирован неонатальный дебют задержки моторного развития и мышечной гипотонии с развитием в 8 мес эпилептических приступов по типу атипичных абсансов с региональным началом в затылочно-теменно-задневисочных отделах по ВЭЭГ, с прогрессирующими психомоторными нарушениями. Отмечена эффективность терапии комбинацией этосуксимида и вальпроевой кислоты при данном типе РМЭЭ в отношении приступов, что требует дальнейшего наблюдения. Полученные результаты позволяют установить точную этиологию эпилепсии и осуществлять дифференцированный подход к назначению противоэпилептических препаратов.
Об авторах
Д. В. И
Краевое государственное автономное нетиповое образовательное учреждение «Хабаровский центр развития психологии и детства “Псилогия”»; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Дальневосточный государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
И Дмитрий Витальевич – врач-невролог, заместитель генерального директора по научно-исследовательской и медицинской деятельности КГАНОУ «Хабаровский центр развития психологии и детства "Псилогия"», ассистент кафедры неврологии и нейрохирургии ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России
РИНЦ SPIN-код: 3332-5052
Трамвайный п-д, д. 5а, Хабаровск 680012
ул. Муравьева-Амурского, д. 35, Хабаровск 680000
В. А. Айсина
Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Айсина Виктория Александровна – младший научный сотрудник, врач функциональной диагностики
Scopus Author ID: 57203384621; РИНЦ SPIN-код: 7756-2303
Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, Москва 119991
Список литературы
1. OMIM® (Online Mendelian Inheritance in Man) – An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Updated October 7, 2020. URL: https://omim.org/phenotypicSeries/PS308350 (дата обращения 15.04.2021).
2. Tavyev Asher Y.J., Scaglia F. Molecular bases and clinical spectrum of early infantile epileptic encephalopathies. Eur J Med Genet. 2012; 55 (5): 299–306. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.04.002.
3. Kato M., Saitoh S., Kamei A., et al. A longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene causes early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern (Ohtahara syndrome). Am. J Hum Genet 2007; 81 (2): 361–6. https://doi.org/10.1086/518903.
4. de Kovel C.G., Brilstra E.H., van Kempen M.J., et al. Targeted sequencing of 351 candidate genes for epileptic encephalopathy in a large cohort of patients. Molec Genet Genomic Med. 2016; 4 (5): 568–80. https://doi.org/10.1002/mgg3.235.
5. Hamdan F.F., Srour M., Capo-Chichi J.M., et al. De novo mutations in moderate or severe intellectual disability. PLoS Genet. 2014; 10 (10): e1004772. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004772.
6. Allen A.S., Berkovic S.F., Cossette P., et al. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature. 2013; 501 (7466): 217–21. https://doi.org/10.1038/nature12439.
7. Carvill G.L., Heavin S.B., Yendle S.C., et al. Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1. Nature Genet. 2013; 45 (7): 825–30. https://doi.org/10.1038/ng.2646.
Рецензия
Для цитирования:
И Д.В., Айсина В.А. Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия 54-го типа: клинико-электроэнцефалографические особенности. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2021;13(2):132-139. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2021.053
For citation:
I D.V., Aysina V.A. Early infantile epileptic encephalopathy type 54: clinical and neurophysiological aspects. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2021;13(2):132-139. (In Russ.) https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2021.053
Просмотров:
1073
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Послать статью по эл. почте 
