Preview

Эпилепсия и пароксизмальные состояния

Расширенный поиск

Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия 54-го типа: клинико-электроэнцефалографические особенности

https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2021.053

Полный текст:

Аннотация

Представлен клинический случай ранней младенческой эпилептической энцефалопатии (РМЭЭ) 54-го типа, обусловленной мутацией в гене HNRNPU, у мальчика в возрасте 1 года 8 мес с предположительно генетической генерализованной эпилепсией, нарушением психомоторного развития. Полноэкзомное секвенирование осуществляли на платформе NextSeq 500 (Illumina, США). Видеоэлектроэнцефалографический (ВЭЭГ) мониторинг проводили на аппарате «Нейроскоп NS425» (Биола, Россия). У пациента зарегистрирован неонатальный дебют задержки моторного развития и мышечной гипотонии с развитием в 8 мес эпилептических приступов по типу атипичных абсансов с региональным началом в затылочно-теменно-задневисочных отделах по ВЭЭГ, с прогрессирующими психомоторными нарушениями. Отмечена эффективность терапии комбинацией этосуксимида и вальпроевой кислоты при данном типе РМЭЭ в отношении приступов, что требует дальнейшего наблюдения. Полученные результаты позволяют установить точную этиологию эпилепсии и осуществлять дифференцированный подход к назначению противоэпилептических препаратов.

Для цитирования:


И Д.В., Айсина В.А. Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия 54-го типа: клинико-электроэнцефалографические особенности. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2021;13(2):132-139. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2021.053

For citation:


I D.V., Aysina V.A. Early infantile epileptic encephalopathy type 54: clinical and neurophysiological aspects. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2021;13(2):132-139. (In Russ.) https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2021.053

Просмотров: 1080


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.


ISSN 2077-8333 (Print)
ISSN 2311-4088 (Online)