РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ В ФОРМИРОВАНИИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПЛОДА У ЖЕНЩИН, ПРИНИМАЮЩИХ ПРОТИВОЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ПРЕПАРАТЫ

Цель работы – оценка кумулятивного риска нарушений обмена фолиевой кислоты в формировании врожденных пороков развития (ВПР) плода у женщин, страдающих эпилепсией и принимающих противоэпилептические препараты (ПЭП). Материалы и методы: в исследование включены 124 случая беременности. Результаты: в 54,7% случаев суточные дозы ПЭП превышали тератогенный уровень; в 4,9% – зарегистрированы ВПР. В 57,1% случаев ВПР были ассоциированы с генетически детерминированным нарушением обмена фолиевой кислоты. Выводы: женщины, принимающие ПЭП и имеющие генетические нарушения обмена фолиевой кислоты, имеют повышенный риск формирования ВПР плода.

эпилепсия, фолиевая кислота, противоэпилептические препараты, врожденные пороки развития (ВПР), тератогенез

1. Дмитренко Д.В. Профилактика врожденных пороков развития у плода с учетом фармакогенетических особенностей метаболизма антиэпилептических препаратов и наследственных нарушений фолатного цикла. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2014; 1: 31-38. DOI: http://dx.doi.org/10.14412/2074-2711-2014-1S-31-38.

2. Дмитренко Д.В., Шнайдер Н.А., Егорова А.Т. Алгоритм ведения беременности и родов у женщин, страдающих эпилепсией. Проблемы женского здоровья. 2012; 2 (7): 63-69.

3. Дмитренко Д.В., Шнайдер Н.А. Тератогенез противоэпилептических препаратов: обзор литературы и собственные наблюдения. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2014; 6 (2): 60-69.

4. Фетисова И.Н., Добролюбов А.С., Липин М.А., Поляков А.В. Полиморфизм генов фолатного обмена и болезни человека. Вестник новых медицинских технологий. 2007; Х (1): 32-38.

5. Coppola G., Ingrosso D., Operto F.F., et al. Role of folic acid depletion on homocysteine serum level in children and adolescents with epilepsy and different MTHFR C677 Tenotypes. Seizure. 2012; 21 (5): 340-343.

6. Dmitrenko D.V., Shnayder N.A., Kiselev I.A. et al. Problems of rational therapy for epilepsy during pregnancy. Open J. Obstetrics and Gynecology. 2014; 4 (9): 506-515. DOI: http://dx.doi.org/10.4236/ojog.2014.49072.

7. Gueant-Rodriguez R.M., Rendeli C., Namour B. et al. Transcobalamin and methionine synthase reductase mutated polymorphisms aggravate the risk of neural tube defects in humans. Neurosci. Lett. 2003; 334 (3): 189-192.

8. Kirke P.N., Mills J.L., Molloy A.M. et.al. Impact of the MTHFR C677T polymorphism on risk of neural tube defects: case-control study. BMJ. 2004; 328 (7455): 1535-1536.

9. Linnebank M., Moskau S., Semmler A. et al. Antiepileptic drugs interact with folate and vitamin B12 serum levels. Annals of Neurology. 2011; 69 (2): 352-359.

10. Jensen N.O., Olesen O.V. Folic acid and anticonvulsive drugs. Arch Neurol. 1969; 21 (2): 208-214.

11. Pennell P.B. Pregnancy in women who have epilepsy. Neurol.Clin. 2004; 22 (4): 799-820.

12. Shnayder N.A., Pilyugina M.S., Dmitrenko D.V. et al. Pharmacogenetics of valproic acid as unmodified risk factor of adverse drug reactions. MHSJ. 2011; 7: 20-28. DOI: http://dx.doi.org/10.15208/mhsj.2011.129.