ИНТЕНЦИОННАЯ СУДОРОГА РЮЛЬФА И ДРУГИЕ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЕ ДИСКИНЕЗИИ
Аннотация
Пароксизмальные дискинезии составляют значительную и увлекательную часть двигательных расстройств и представляют большие трудности при диагностике для неврологов, работающих в психиатрии и эпилептологии на стыке этих наук. В настоящее время классификация дискинезий основана на характере пароксизмов, возникающих при движении, характеризуется положительным ответом на лечение и генетическими различиями. Нами представлены клинические характеристики и основные достижения в области генетических исследований этих уникальных, как правило, наследственных заболеваний. Клинический диагноз остается основным ключом к выбору лечения. Психогенные причины являются общими для спорадических случаев заболевания, однако пароксизмальные дискинезии вторичных системных или первичных неврологических расстройств не должны быть упущены и требуют тщательного исследования.
Об авторах
М. В. Селихова
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва;
Институт Неврологии Лондона
Россия
Россия
Селихова Марианна Валериевна – доктор медицинских наук, старший научный сотрудник, консультант-невролог.
Адрес: ул. Островитянова, д. 1, Москва, Россия, 117997.
З. З. Залялова
Республиканский клинико-диагностический центр экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии, Казань;
Казанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Залялова Зулейха Абдуллазяновна – доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии и реабилитации Казанского государственного медицинского университета, руководитель республиканского клинико-диагностического Центра экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии.
Адрес: ул. Бутлерова 49, г. Казань, Республика Татарстан, Россия, 420012
Н. И. Богданова
Республиканский клинико-диагностический центр экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии, Казань;
Казанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Багданова Наиля Искандаровна – аспирант кафедры неврологии и реабилитации.
Адрес: ул. Бутлерова 49, г. Казань, Республика Татарстан, Россия, 420012
Г. Г. Авакян
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва
Россия
Россия
Авакян Георгий Гагикович – кандидат медицинских наук, ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики.
Г. Хоулден
Институт Неврологии Лондона
Великобритания
Великобритания
Хоулден Генри – профессор неврологии, зав. лабораторией нейрогенетики.
Адрес: Queen Square, WCN 3BG. an>
Список литературы
1. Аверьянов Ю.Н., Мельничук П.В., Нечкина Н.П. Кинезиогенная пароксизмальная дискинезия: идиопатический вариант и случай, обусловленный гипопаратиреоидизмом. Журнал невропатологии и психиатрии им. Корсакова. 1987; 6: 835-840.
2. Бобылова М.Ю., Ильина Е.С., Пилия С.В., Миронов М.Б., Васильева И.А., Холин А.А., Михайлова С.В., Петрухин А.С. Пароксизмальные дискинезии: дифференциальный диагноз с эпилепсиями. Лечащий врач. 2006; 5: 22-27.
3. Голубев В.Л., Сухачева О.В. Пароксизмальные дискинезии. Неврологический журнал. 2004; 1: 51-57.
4. Давиденков С.Н. Клинические лекции по нервным болезням. Л. 1956; 2: 119-130.
5. Екушева Е.В., Артемьев Д.В. Пароксизмальная кинезиогенная дистония: обзор литературы и описание собственного наблюдения. Неврологический журнал. 1999; 2: 30-35.
6. Залялова З.А. Вторичные экстрапирамидные нарушения, клинико-МРТхарактеристка: Aвтореф. дисс. … докт. мед. наук. 2005; 24 с.
7. Залялова З.А. Пароксизмальные дискинезии. По материалам Национального конгресса по болезни Паркинсона и расстройствам движений. Руководство для врачей. 2011; 413 с.
8. Кулькова Е.Ф. В кн.: Сборник научных работ, посвященный 30-летию врачебнопедагогической деятельности С.Н. Давиденкова. Л. 1941; 50-60.
9. Левин О.С. Пароксизмальные дискинезии. Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению. Под ред. В.Н. Штока, И.А. Ивановой-Смоленской, О.С. Левина. М. 2002; 375-389.
10. Лобзин В.С. К характеристике интенционной судороги Рюльфа. Вопросы психиатрии и невропатологии. Л., 1962; 9: 489-496.
11. Селихова М.В. Судорога Рюльфа и другие пароксизмальные дискинезии. Вестник российской Военно-медицинской академии. 2013, 4 (44): 94.
12. Селихова М.В. Пароксизмальные дискинезии. По материалам II Национального конгресса по болезни Паркинсона и расстройствам движений. Руководство для врачей. М. 2014; 413 с.
13. Bhatia K.P., Marsden C.D. The behavioural and motor consequences of focal lesions of the basal ganglia in man. Brain. 1994; 117: 859-876.
14. Bruno M.K., Hallett M., Gwinn-Hardy K., Sorensen B., Considine E., Tucker S., Lynch D.R., Mathews K.D., Swoboda K.J., Harris J., Soong B.W., Ashizawa T., Jankovic J., Renner D., Fu Y.H., Ptacek L.J. Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia: new diagnostic criteria. Neurology. 2004; 63: 2280-7.
15. Chen W.J., Lin Y., Xiong Z.Q. Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Nat Genet. 2011 Nov 20; 43 (12): 1252-5.
16. Demirkiran M., Jankovic J. Paroxysmal dyskinesias: clinical features and classification. Ann Neurol. 1995; 38: 571-579.
17. Gardiner А., Kailash P.B., Stamelou M., Russell C.D., Manju A.K., Susanne A.S., Wali G.M, Counihan T., Schapira A.H., Spacey S.D., Valente , Silveira-Moriyama, Teive H.A.-G., Raskin S., Sander J.W., Lees A., Warner T., Kullmann M.D., Wood, Michael H., Houlden H. PRRT2 gene mutations: from paroxysmal dyskinesia to episodic ataxia and hemiplegic migraine. Neurology. 2012 Nov 20; 79 (21): 2115.
18. Jarman Р. Paroxysmal Dystonic Choreoathetosis: Clinical Features and Investigation of Pathophysiology in a Large Family. Movement Disorders. 2000; 15 (4): 648-657.
19. Кеrtesz A. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis.An entity within the paroxysmal choreoathetosis syndrome. Description of 10 cases, including autopsied. Neurology. 1967; 17: 680-9.
20. Lance J.W. Familial paroxysmal dystonic choreoathetosis and its differentiation from related syndromes. Ann Neurol. 1977; 2: 285-93.
21. Lees A.J. Odd and unusual movement disorders. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002; 72.
22. Mount L.A., Reback S. Familial paroxysmal choreoathetosis: Preliminary report on a hitherto underscribed clinical syndrome. Arch. Neurol. Psychiatr. 1940; 44: 841-847.
23. Plant G.T, Williams A.C, Earl C.J., Marsden C.D. Familial paroxysmal dystonia induced by exercise. J Neurol Neurosurg Psychiutry. 1984; 47: 275-279.
24. Rainier S., Thomas D., Tokarz D., Ming L., Bui M., Plein E., Zhao X., Lemons R., Albin R., Delaney C., Alvarado D., Fink J.K. Myofibrillogenesis regulator 1 gene mutations cause paroxysmal dystonic choreoathetosis. Arch. Neurol. 2004; 61: 1025-1029.
25. Rülf J. Der Familiare Rindenkrampt. Arch. Psychiat. Nervenkr. 1913; 52: 748-779.
26. Silveira-Moriyama L., Gardiner A.R., Meyer E., King M.D., Smith M., Rakshi K., Parker A., Mallick A.A., Brown R., Vassallo G., Jardine P.E., Guerreiro M.M., Lees A.J., Houlden H., Kurian M.A. Clinical features of childhoodonset paroxysmal kinesigenic dyskinesia with PRRT2 gene mutations. Dev Med Child Neurol. 2013 Apr; 55 (4): 327-34.
27. Shaw C., Haas D.S., Miller D., Delahunt J. A case report of paroxysmal dystonic choreoathetosis due to hypoglycaemia induced by insulinoma. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1996; 61: 194-195.
28. Suls A., Dedeken P., Goffin K. Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1,encoding the glucose transporter GLUT1. Brain. 2008; 131: 1831-1844.
29. Wang J.L., Cao L., Li X.H., Hu Z.M., Li J.D., Zhang J.G., Liang Y., San-A, Li N., Chen S.Q., Guo J.F., Jiang H., Shen L., Zheng L., Mao X., Yan W.Q., Zhou Y., Shi Y.T., Ai S.X., Dai M.Z., Zhang P., Xia K., Chen S.D., Tang BS Identification of PRRT2 as the causative gene of paroxysmal kinesigenic dyskinesias. Brain. 2011; 134: 3490-8.
Рецензия
Для цитирования:
Селихова М.В., Залялова З.З., Богданова Н.И., Авакян Г.Г., Хоулден Г. ИНТЕНЦИОННАЯ СУДОРОГА РЮЛЬФА И ДРУГИЕ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЕ ДИСКИНЕЗИИ. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2015;7(3):40-45.
For citation:
Selikhova M.V., Zalyalova Z.Z., Bogdanova N.I., Avakyan G.G., Houlden G. RÜLFS CRAMP AND OTHER PAROXYSMAL DYSKINESIA. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2015;7(3):40-45. (In Russ.)
Просмотров:
1280
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Послать статью по эл. почте 
