Внутрисемейный клинический полиморфизм заболеваний, связанных с геном CACNA1A
https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2026.268
Аннотация
Заболевания, связанные с геном CACNA1A, включают энцефалопатию развития и эпилептическую энцефалопатию 42-го типа, семейную гемиплегическую мигрень 1-го типа, эпизодическую атаксию 2-го типа и спиноцеребеллярную атаксию 6-го типа. Нередко встречаются комбинированные фенотипы. В статье представлен пример внутрисемейного клинического полиморфизма при одинаковой мутации в гене CACNA1A. У отца единственным признаком заболевания были эпизоды атаксии с головокружением, наблюдавшиеся в течение 10 лет (с 7 до 17 лет). У старшего сына кроме приступов эпизодической атаксии с 3 лет отмечались короткие абсансы с 10 лет, а также задержка психоречевого развития. У младшего сына пароксизмы эпизодической атаксии дебютировали в 2 года, абсансы – в 3 года, а психоречевое недоразвитие привело к оформлению инвалидности в возрасте 5 лет.
Об авторах
А. Г. Малов
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Пермский государственный национальный исследовательский университет»
Россия
Россия
Малов Александр Германович, д.м.н., доцент, проф.
ул. Петропавловская, д. 26, Пермь 614000
ул. Букирева, д. 15, Пермь 614068
Т. П. Калашникова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Калашникова Татьяна Павловна, д.м.н., проф.
ул. Петропавловская, д. 26, Пермь 614000
О. И. Цымбал
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Пермского края «Детская клиническая больница им. П.И. Пичугина»
Россия
Россия
Цымбал Ольга Ивановна
Комсомольский пр-т, д. 43, Пермь 614000
Список литературы
1. Bozkaya-Yilmaz S., Olgac-Dundar N., Aliyeva N., et al. Phenotypic variability in cases with CACNA1A mutation. Eur J Pediatr. 2025; 184 (4): 261. https://doi.org/10.1007/s00431-025-06062-3.
2. Руденская Г.Е., Сермягина И.Г., Чухрова А.Л. и др. Разнообразие болезней, связанных с геном CACNA1A. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2021; 121 (12): 106–11. https://doi.org/10.17116/jnevro2021121121106.
3. Niu X., Yang Y., Chen Y., et al. Genotype-phenotype correlation of CACNA1A variants in children with epilepsy. Dev Med Child Neurol. 2022; 64 (1): 105–11. https://doi.org/10.1111/dmcn.14985.
4. Szymanowicz O., Druzdz A., Słowikowski B., et al. A review of the CACNA gene family: its role in neurological disorders. Diseases. 2024; 12 (5): 90. https://doi.org/10.3390/diseases12050090.
5. Kessi M., Chen B., Pang N., et al. The genotype-phenotype correlations of the CACNA1A-related neurodevelopmental disorders: a small case series and literature reviews. Front Mol Neurosci. 2023; 16: 1222321. https://doi.org/10.3389/fnmol.2023.1222321.
6. Le Roux M., Barth M., Gueden S., et al. CACNA1A-associated epilepsy: tlectroclinical findings and treatment response on seizures in 18 patients. Eur J Paediatr Neurol. 2021; 33: 75–85. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.05.010.
7. Sintas С., Carreño O., Fernàndez-Castillo N., et al. Mutation spectrum in the СACNA1A gene in 49 patients with episodic ataxia. Sci Rep. 2017; 7 (1): 2514. https://doi.org/10.1038/s41598-017-02554-x.
8. Li X.L., Li Z.J., Liang X.Y., et al. CACNA1A mutations associated with epilepsies and their molecular sub-regional implications. Front Mol Neurosci. 2022; 15: 860662. https://doi.org/10.3389/fnmol.2022.860662.
9. Patel M., Schadt К., McCormick A., et al. Open-label pilot study of oral methylprednisolone for the treatment of patients with Friedreich ataxia. Muscle Nerve. 2019; 60 (5): 571–5. https://doi.org/10.1002/mus.26610.
10. Koenig M.K., Leuzzi V., Gouider R., et al. Long-term safety of dexamethasone sodium phosphate encapsulated in autologous erythrocytes in pediatric patients with ataxia telangiectasia. Front Neurol. 2025; 15: 1526914. https://doi.org/10.3389/fneur.2024.1526914.
Рецензия
Для цитирования:
Малов А.Г., Калашникова Т.П., Цымбал О.И. Внутрисемейный клинический полиморфизм заболеваний, связанных с геном CACNA1A. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2026;18(2):153–157. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2026.268
For citation:
Malov A.G., Kalashnikova T.P., Tsymbal O.I. Intrafamilial clinical polymorphism of CACNA1A-related disorders. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2026;18(2):153–157. (In Russ.) https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2026.268
Просмотров:
6
JATS XML
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Послать статью по эл. почте 