ПРЕДЛОЖЕНИЯ ПО ОПТИМИЗАЦИИ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ЭПИЛЕПСИИ
https://doi.org/10.17749/2077-8333.2017.9.4.031-034
Аннотация
Представлены принципы клинической и параклинической диагностики наследственных форм эпилепсии. Оптимальным методом лабораторного подтверждения при подозрении на хромосомную патологию является хромосомный микроматричный анализ, при подозрении на болезни, обусловленные мутацией ядерной ДНК, – секвенирование экзома ядерной ДНК по «панелям» генов, мутации которых сопровождаются эпилепсией, а при подозрении на заболевания, обусловленные мутацией митохондриальной ДНК, – секвенирование митохондриальной ДНК.
Об авторе
А. Г. Малов
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Малов Александр Германович – доктор медицинских наук, врач-невролог высшей категории, доцент кафедры неврологии педиатрического факультета.
Ул. Петропавловская, 26, Пермский край, Пермь, 614990
Список литературы
1. Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В.П. Пузырева. М. 2013; 936 с.
2. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии при наследственных заболеваниях и хромосомных аномалиях. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М. 2011; 427-676.
3. Белоусова Е.Д. Генетика эпилепсии: зачем и как обследовать детей с эпилепсией. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2014; Спецвыпуск 1: 4-8.
4. Bahi-Buisson N., Dulac O. Epilepsy in inborn errors of metabolism. Hand Clin Neurol. 2013; 111: 533-41.
5. Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефаломиопатий. Атмосфера. Нервные болезни. 2007; 3: 23-27.
Рецензия
Для цитирования:
Малов А.Г. ПРЕДЛОЖЕНИЯ ПО ОПТИМИЗАЦИИ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ЭПИЛЕПСИИ. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2017;9(4):31-34. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2017.9.4.031-034
For citation:
Malov A.G. THE OPTIMIZED METHODS FOR DIAGNOSIS OF HEREDITARY FORMS OF EPILEPSY. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2017;9(4):31-34. (In Russ.) https://doi.org/10.17749/2077-8333.2017.9.4.031-034
Просмотров:
880
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Послать статью по эл. почте 
