Эпилепсия при синдроме де Виво: литературный обзор и описание клинического случая

Синдром дефицита транспортера GLUT 1 (синонимы – синдром Де Виво, GLUT 1 deficiency syndrome, De Vivo Disease) – редкое генетическое заболевание, связанное с недостатком транспортера глюкозы GLUT 1. Вследствие дефицита данного белка-транспортера ограничивается или полностью блокируется диффузия глюкозы из крови через гемато-энцефалический барьер к головному мозгу и возникает клинический симптомокомплекс неврологических расстройств – эпилептические приступы, когнитивный дефицит, двигательные расстройства. В статье представлен обзор литературы различного течения эпилепсии при данном синдроме, включая идиопатическую генерализованную эпилепсию с абсансами, миоклонически-астатическую эпилепсию и фокальную эпилепсию. Отмечается резистентность приступов к базовой антиэпилептической терапии. Основным методом лечения предлагается кетогенная диета. Представлено собственное клиническое наблюдение.

Синдром Де Виво, эпилепсия, антиэпилептическая терапия, кетогенная диета, видео-ЭЭГ-мониторинг

1. De Vivo D.C., Trifiletti R.R., Jacobson R. I., Ronen G.M., Behmand R.A., Harik S. I. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay. N Engl J Med. 1991 Sep 5; 325 (10): 703-9.

2. Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Айвазян С.О., Осипова К.В., Сушко Л.М., Лукьянова Е. Г., Притыко А. Г. Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты. Медицинская генетика. 2016; 15 (7): 28-36. DOI: org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-28-32.

3. Mullen S.A., Suls A., De Jonghe P., Berkovic S. F., Scheffer I. E. Absence epilepsies with widely variable onset are a key feature of familial GLUT1 deficiency. Neurology. 2010; DOI: 10.1212/WNL.0b013e3181eb58b4.

4. Arsov T., Mullen S.A., Rogers S., Phillips A.M., Lawrence K.M., Damiano J.A., Goldberg-Stern H., Afawi Z., Kivity S., Trager C., Petrou S., Berkovic S. F., Scheffer I. E. Glucose transporter 1 deficiency in the idiopathic generalized epilepsies. Ann Neurol. 2012; DOI: 10.1002/ana.23702.

5. De Giorgis V., Teutonico F., Cereda C., Balottin U., Bianchi M., iordano L., Olivotto S., Ragona F., Tagliabue A., Zorzi G., Nardocci N., Veggiotti P. Sporadic and familial glut1ds Italian patients: A wide clinical variability. Seizure. 2015; DOI: 10.1016/j.seizure.2014.11.009.

6. Лукьянова Е. Г., Айвазян С.О., Осипова К.В., Е.А. Пырьева Е.А., Т.Н. Сорвачева Т.Н. Опыт применения кетогенной диеты у пациента с синдромом дефицита транспортера глюкозы I типа (клиническое наблюдение). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2015; 115 (5-2): 53-60. DOI: 10.17116/jnevro20151155253-60.

7. Suls A., Mullen S.A., Weber Y.G., Verhaert K., Ceulemans B., Guerrini R., Wuttke T.V., Salvo-Vargas A., Deprez L., Claes L.R., Jordanova A., Berkovic S. F., Lerche H., De Jonghe P., Scheffer I. E. Early-onset absence epilepsy caused by mutations in the glucose transporter GLUT1. Ann Neurol. 2009 DOI: 10.1002/ana.21724.

8. Lebon S., Suarez P., Alija S., Korff C.M., Fluss J., Mercati D., Datta A.N., Poloni C., Marcoz J.P., Campos-Xavier A.B., Bonafé L., Roulet-Perez E. When should clinicians search for GLUT1 deficiency syndrome in childhood generalized epilepsies? Eur J Paediatr Neurol. 2015 Mar; 19 (2): 170-5. DOI: 10.1016/j.ejpn.2014.11.009.

9. Hildebrand M.S., Damiano J.A., Mullen S.A., Bellows S. T., Oliver K. L., Dahl H.H., Scheffer I. E., Berkovic S. F. Glucose metabolism transporters and epilepsy: only GLUT1 has an established role. Epilepsia. 2014 Feb; 55 (2): e18-21. DOI: 10.1111/epi.12519. Epub 2014 Jan 31.

10. Roulet-Perez E., Ballhausen D., Bonafé L., Cronel-Ohayon S., MaederIngvar M. Glut-1 deficiency syndrome masquerading as idiopathic generalized epilepsy. Epilepsia. 2008 Nov; 49 (11): 1955-8. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2008.01654.x.

11. Klepper J., Leiendecker B. GLUT1 deficiency syndrome--2007 update. Dev Med Child Neurol. 2007 Sep; 49 (9): 707-16.

12. Larsen J., Johannesen K.M., Ek J., Tang S., Marini C., Blichfeldt S., Kibaek M., von Spiczak S., Weckhuysen S., Frangu M., Neubauer B.A., Uldall P., Striano P., Zara F. MAE working group of EuroEPINOMICS RES Consortium, Kleiss R., Simpson M., Muhle H., Nikanorova M., Jepsen B., Tommerup N., Stephani U., Guerrini R., Duno M., Hjalgrim H., Pal D., Helbig I., Møller R.S. The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome. Epilepsia. 2015; DOI: 10.1111/epi.13222.

13. Ragona F., Matricardi S., Castellotti B., Patrini M., Freri E., Binelli S., Granata T. Refractory absence epilepsy and glut1 deficiency syndrome: a new case report and literature review. Neuropediatrics. 2014 Oct; 45 (5): 328-32. DOI: 10.1055/s-0034-1378130.

14. Striano P., Weber Y.G., Toliat M.R., Schubert J., Leu C., Chaimana R., Baulac S., Guerrero R., LeGuern E., Lehesjoki A. E., Polvi A., Robbiano A., Serratosa J.M., Guerrini R., Nürnberg P., Sander T., Zara F., Lerche H., Marini C. Epicure Consortium. GLUT1 mutations are a rare cause of familial idiopathic generalized epilepsy. Neurology. 2012 Feb 21; 78 (8): 557-62. DOI: 10.1212/WNL.0b013e318247ff54.

15. Wolking S., Becker F., Bast T., Wiemer-Kruel A., Mayer T., Lerche H., Weber Y.G. Focal epilepsy in glucose transporter type 1 (Glut1) defects: case reports and a review of literature. J Neurol. 2014 Oct; 261 (10): 1881-6. DOI: 10.1007/s00415-014-7433-5.

16. Peeraer A., Damiano J.A., Bellows S. T., Scheffer I. E., Berkovic S. F., Mullen S.A., Hildebrand M.S. Evaluation of GLUT1 variation in non-acquired focal epilepsy. Epilepsy Res. 2017 Jul; 133: 54-57. DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2017.04.007.

17. Muhle H., Helbig I., Frøslev T.G., Suls A., von Spiczak S., Klitten L. L., Dahl H.A., Brusgaard K., Neubauer B., De Jonghe P., Tommerup N., Stephani U., Hjalgrim H., Møller R.S. The role of SLC2A1 in early onset and childhood absence epilepsies. Epilepsy Res. 2013. DOI: 10.1016/j. eplepsyres.2012.11.004.