Проблемы постановки диагноза у пациента с фокальной кортикальной дисплазией

Фокальная кортикальная дисплазия (ФКД) в течение последних лет признана одной из наиболее распространенных патологий, лежащих в основе  фармакорезистентных структурных эпилепсий. Мы  представляем клиническое наблюдение пациента с  генерализованными судорожными приступами. По данным  рутинных электроэнцефалографий (ЭЭГ) регистрировалась  диффузная эпилептиформная активность, что привело к постановке диагноза генетической генерализованной  эпилепсии с фармакорезистентным течением приступов.
После выполнения магнитно-резонансного томографического исследования по эпилептологической  программе и видео-ЭЭГ-мониторинга диагноз был  пересмотрен: структурная фокальная эпилепсия с приступами  с фокальным началом с ороалиментарными,  жестовыми автоматизмами в правой руке, билатеральными тоникоклоническими, не компенсированными на фоне монотерапии леветирацетамом 1500 мг/сут. Фоновое заболевание: врожденный порок развития головного мозга –  ФКД в базальных отделах левой височной доли. Проведена коррекция противоэпилептической терапии: добавлен лакосамид 300 мг/сут, после чего частота эпилептических приступов уменьшилась. Дифференциальный диагноз между генетической генерализованной эпилепсией и структурной эпилепсией на фоне ФКД, как правило, не представляет трудностей. Однако в отдельных случаях структурная  эпилепсия протекает под «маской» генерализованной эпилепсии. Представленный нами клинический случай демонстрирует значимость диагностических мероприятий в проведении дифференциальной диагностики различных форм эпилепсии для определения дальнейшей тактики ведения пациента.

1. Epitashvili N., San Antonio-Arce V., Brandt A., Schulze-Bonhage А. Scalp electroencephalographic biomarkers in epilepsy patients with focal cortical dysplasia. Ann Neurol. 2018; 84(4): 564–75. https://doi.org/10.1002/ana.25322.

2. Шнайдер Н.А. Видеомониторинг электроэнцефалографии при эпилепсии. Сибирское медицинское обозрение. 2016; 2: 93–105.

3. Корсакова М.Б., Козлова А.Б., Архипова Н.А. и др. Сопоставление электрокортикографических паттернов и типов фокальных корковых дисплазий у детей с эпилепсией. Вопросы нейрохирургии имени Н.Н. Бурденко. 2015; 79 (5): 19–27. https://doi.org/10.17116/neiro201579519-27.

4. Najm I.M., Tassi L., Sarnat H.B., et al. Epilepsies associated with focal cortical dysplasias (FCDs). Acta Neuropathol. 2014; 128 (1): 5–19. https://doi.org/10.1007/s00401-014-1304-0.

5. Sim J.C., Scerri T., Fanjul-Fernández M., et al. Familial cortical dysplasia caused by mutation in the mammalian target of rapamycin regulator NPRL3. Ann Neurol. 2016; 79 (1): 132–7. https://doi.org/10.1002/ana.24502.

6. Baulac S., Ishida S., Marsan Е., et al. Familial focal epilepsy with focal cortical dysplasia due to DEPDC5 mutations. Ann Neurol. 2015; 77 (4): 675–83. https://doi.org/10.1002/ana.24368.

7. Marin-Valencia I., Guerrini R., Gleeson J.G. Раthogenetic mechanisms of focal cortical dysplasia. Epilepsia. 2014; 55 (7): 970–8. https://doi.org/10.1111/epi.12650.

8. Blümcke I., Thom M., Aronica E., et al. The clinicopathologic spectrum of focal cortical dysplasias: a consensus classification proposed by an ad hoc Task Force of the ILAE Diagnostic Methods Commission. Epilepsia. 2011; 52: 158–74. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02777.x.

9. Najm I.M., Sarnat H. B., Blümcke I. Review: The international consensus classification of Focal Cortical Dysplasia – a critical update 2018. Neuropathol Appl Neurobiol. 2018; 44 (1): 18–31. https://doi.org/10.1111/nan.12462.

10. Мухин. К.Ю. Фокальные кортикальные дисплазии: клинико-электро-нейровизуализационные характеристики. Русский журнал детской неврологии. 2016; 11: 8–15. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-2-8-24.

11. Adler S., Lorio S., Jacques T.S., et al. Towards in vivo focal cortical dysplasia phenotyping using quantitative MRI. Neuroimage Clin. 2017; 15: 95–105. https://doi.org/10.1016/j.nicl.2017.04.017.

12. Bernasconi A., Fernando Cendes F., Theodore W.H., et al. Recommendations for the use of structural magnetic resonance imaging in the care of patients with epilepsy. A consensus report from the International League Against Epilepsy Neuroimaging Task Force. Epilepsia. 2019; 60 (6): 1054–68. https://doi.org/10.1111/epi.15612.

13. Aslan A., Deniz M.A., Deniz Z.T., et al. Diagnostic contribution of focal cortical dysplasia MRI imaging findings and ADC values. Egypt J Radiol Nucl Med. 2019; 50: 15. https://doi.org/10.1186/s43055-019-0022-y.

14. Barkovich A.J., Kuzniecky R.I., Jackson G.D., et al. Classification system for malformations of cortical development: update. Neurology. 2001; 57: 2168–78. https://doi.org/10.1212/wnl.57.12.2168.

15. Полянская М.В., Демушкина А.А., Костылев Ф.А. и др. МРТ-диагностика кортикальных дисплазий в незрелом мозге. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2020; 12 (1): 36–50. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2020.12.1.36-50.

16. Eltze C.M., Chong W.K., Bhate S., et al. Taylor-type focal cortical dysplasia in infants: some MRI lesions almost disappear with maturation of myelination. Epilepsia. 2005; 46: 1988–92. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2005.00339.x.

17. Chen X., Qian T., Kober T., et al. Gray-matter-specific MR imaging improves the detection of epileptogenic zones in focal cortical dysplasia: a new sequence called fluid and white matter suppression (FLAWS). Neuroimage Clin. 2018; 20: 388–97. https://doi.org/10.1016/j.nicl.2018.08.010.

18. Middlebrooks E.H., Lin C., Westerhold E., et al. Improved detection of focal cortical dysplasia using a novel 3D imaging sequence: Edge-Enhancing Gradient Echo (3D-EDGE) MRI. Neuroimage Clin. 2020; 28: 102449. https://doi.org/10.1016/j.nicl.2020.102449.

19. Мирхайдаров С.В. Дооперационная неинвазивная диагностика очаговой корковой дисплазии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2018; 10 (4): 61–71. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2018.10.4.061-071.

20. Guerrini R., Duchowny M., Jayakar P., et al. Diagnostic methods and treatment options for focal cortical dysplasia. Epilepsia. 2015; 56: 1669–86. https://doi.org/10.1111/epi.13200.

21. Tassi L., Garbelli R., Colombo N., et al. Electroclinical, MRI and surgical outcomes in 100 epileptic patients with type II FCD. Epileptic Disord. 2012; 14 (3): 257–66. https://doi.org/10.1093/brain/awh357.

22. Menezes I., von Ellenrieder N., Zazubovits N., et al. Sleep influences the intracerebral EEG pattern of focal cortical dysplasia. Epilepsy Res. 2015; 113: 132–9. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2015.03.014.

23. Holthausen H., Pieper T., Winkler P., et al. Electro-clinical-pathological correlations in focal cortical dysplasia (FCD) at young ages. Childs Nerv Syst. 2014; 30 (12): 2015–26. https://doi.org/10.1007/s00381-014-2549-6.

24. Kuruvilla A., Flink R. Focal fast rhythmic epileptiform discharges on scalp EEG in a patient with cortical dysplasia. Seizure. 2002; 11 (5): 330–4. https://doi.org/10.1053/seiz.2001.0610.

25. Perucca P. Intracranial electroencephalographic seizure-onset patterns: effect of underlying pathology. Brain. 2017; 137: 183–96. https://doi.org/10.1093/brain/awt299.

26. Unterberger I., Kaplan P.W. Luef G., et al. Repetitive miniature spikes – an underreported EEG pattern. Clin Neurophysiol. 2020; 131 (1): 40–5. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2019.08.028.

27. Cordeiro I.M., Ellenrieder N., Zazubovits N., et al. Sleep influences the intracerebral EEG pattern of focal cortical dysplasia. Epilepsy Res. 2015; 113: 132–9. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2015.03.014.

28. Barba C., Parrini E., Coras R., et al. Co-occurring malformations of cortical development and SCN1A gene mutations. Epilepsia. 2014; 55 (7): 1009–19. https://doi.org/10.1111/epi.12658.

29. Шилкина О.С., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В., Ким К.Т. Нейрофизиологические аспекты юношеской миоклонической эпилепсии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018; 10 (1): 31–7. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-1S-31-37.

30. Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Глухова Л.Ю. Клинико-электроэнцефалографические изменения при юношеской миоклонической эпилепсии (лекция). Русский журнал детской неврологии. 2014; 9 (3): 30–5.

31. Kim W., Lee S.Y., Lee S.K. Focal epileptogenic lesions in adult patients with epilepsy and generalized epileptiform discharges. J Epilepsy Res. 2016; 6 (2): 75–80. https://doi.org/10.14581/jer.16014.

32. Shukla G., Kazutaka J., Gupta A., et al. Magnetoencephalographic identification of epileptic focus in children with generalized electroencephalographic (EEG) features but focal imaging abnormalities. J Child Neurol. 2017; 32 (12): 981–95. https://doi.org/10.1177/0883073817724903.

33. Народова Е.А., Народов А.А., Шнайдер Н.А. и др. Современные подходы к нейрохирургическому лечению фармакорезистентной фокальной эпилепсии у взрослых. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018; 10 (1): 75–80. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-1S-81-88.