Гипомеланоз Ито -редкое генетическое заболевание из группы факоматозов. Авторы представляют обзор литературы, посвященный истории описания данного синдрома, этиологии, особенностям клинической картины, диагностике и подходам к терапии. Особое внимание уделено особенностям эпилепсии и электро-энцефалографической картины при гипомеланозе Ито. Обсуждаются также подходы к лечению эпилепсии в мировой практике разных авторов. Ввиду редкости данного заболевания авторы проводят сравнительный анализ двух наблюдаемых ими пациентов с гипомеланозом Ито и эпилепсией с данными литературы.

Важными причинами эпилепсии являются структурные церебральные аномалии, гипоксия и черепно-мозговая травма. Посттравматическая эпилепсия составляет 5% от всех случаев эпилепсии и более 20% случаев симптоматических эпилепсий. Целью исследования стало изучение влияния черепно-мозговой травмы в развитии эпилептических приступов у больных с аномалией Арнольда-Киари I типа. Диагноз эпилепсии был установлен на основании клинической картины приступов, данных электроэнцефалографии, магнитно-резонансной томографии головного мозга. У пациентов с аномалией Арнольда-Киари I типа наличие первично генерализованных тонико-клонических приступов, вероятнее всего, объясняется провоцирующей ролью черепно-мозговой травмы. Отсутствие ранних посттравматических приступов у пациентов с аномалией Арнольда-Киари I типа связано с отсутствием тяжелых черепно-мозговых травм в генезе приступов.

На региональной популяции больных эпилепсией (более 6000 наблюдений) и конкретном клиническом материале - 341 больного с контролируемой эпилепсией наблюдали не менее 6 лет - проведена разработка научных представлений о пароксизмальном мозге и периодах его эпилептизации. Обосновываются положения о компенсации и декомпенсации болезненного процесса на стадиях прогрессирования и контроля припадков. Приводятся критерии, обосновывающие восстановление механизмов защиты от эпилепсии при длительной ремиссии заболевания. Изложенные предложения и рекомендации апробированы на большой группе пациентов.

Проведено эпидемиологическое исследование эпилепсии в Забайкалье, с использованием метода подворного обхода в репрезентативных выборках среди взрослого населения (от 14 лет и старше). Были изучены распространенность и заболеваемость эпилепсией, социальные и этиологические аспекты. Установлено, что распространенность эпилепсии среди городского и сельского населения составляет 3,66 и 3,46 случаев на 1000 человек населения, а заболеваемость - 21,59 и 20,71 случаев на 100 000 человек в год, соответственно. По этим показателям Забайкалье приближается к общероссийскому уровню.

У крыс с кобальтовой эпилепсией в течение эстрального цикла выявлены колебания уровня тормозных (особенно гамма-аминомасляной кислоты, ГАМК), но не возбуждающих аминокислот. Наиболее существенные изменения содержания ГАМК, таурина и глицина в зависимости от стадии эстрального цикла наблюдаются в контралатеральной коре, в которой сформирован детерминантный вторичный эпилептогенный очаг. При этом наиболее выраженные изменения, характеризующиеся достоверным снижением (по сравнению с контрольной группой) уровней ГАМК и глицина, выявлены в период фазы диэструс-2 (соответствует фазе менструации у женщин). Это свидетельствует о том, что уровень ГАМК и других тормозных аминокислот при эпилепсии детерминирован фазой полового цикла: при высоком уровне эндогенных эстрогенов наблюдается низкий, а при низком - высокий уровень ГАМК. Нейрофизиологические показатели также указывают на повышение эпилептической активности преимущественно в контрлатеральной коре в период фазы диэструс-2. Полученные данные указывают на тесное взаимодействие овариальной гормональной системы иГАМК-эргической системы в механизмах развития судорожных состояний. Можно предположить, что циклические колебания стероидных гормонов имеют определенное значение в характере течения эпилепсии во время менструального цикла.

Представлен обзор современных данных об эффективности, безопасности и роли в лечении эпилепсии - противоэпилептического препарата - топирамата. Продемонстрированы фармакокинетические, фармакодина-мические характеристики препарата. Определена роль топирамата в лечении эпилепсии с позиции современных требований, предъявляемых к ПЭП, и фармакоэкономических показателей. На основании представленного обзора сделан вывод, что топирамат может считаться эффективным препаратом как примонотерапии, так и при комбинированной терапии различных форм эпилепсии для взрослых и детей.