Журнал «Эпилепсия и пароксизмальные состояния», издаваемый с 2009 г., демонстрирует устойчивую положительную динамику ключевых наукометрических показателей по итогам 2025 г. В мае 2026 г. на основе обновленных данных произошел переход издания в третий квартиль (Q3) авторитетной международной наукометрической базы данных (МНБД) Scopus, что подтверждает рост его международного признания. Наряду с этим журнал достиг ведущих позиций среди рецензируемых изданий по направлению «нейронауки» в Российском индексе научного цитирования (РИНЦ), что свидетельствует о его лидирующей роли в национальном академическом пространстве. Ключевыми драйверами роста выступили модель открытого доступа, внедрение HTML-версий статей и совершенствование требований к методологическому качеству рукописей. Анализ публикационной активности показывает увеличение доли оригинальных исследований, рост числа цитирований в высокорейтинговых журналах и значительное расширение читательской аудитории. В работе также рассматриваются новые правовые требования к публикации генетических данных, вступающие в силу с 2026 г. в России, и обозначены стратегические перспективы дальнейшего продвижения журнала в МНБД. Издание продолжает выполнять функцию ключевой коммуникационной площадки для российских и зарубежных исследователей в сфере нейронаук, практикующих врачей, специализирующихся в различных областях неврологии, инструментальных методов диагностики, терапии, педиатрии, неонатологии, физической и реабилитационной медицины и смежных направлений.

Актуальность. Показатели достижения ремиссии при эпилепсии в России отстают от мировых, что частично обусловлено фрагментарностью подходов к оценке противоэпилептических препаратов (ПЭП): субъективностью экспертных мнений, ограниченностью данных потребления и неучетом региональных особенностей при системном переходе от стандартов к клиническим рекомендациям.

Цель: разработать и апробировать методологию комплексной оценки ПЭП на основе матричной экспертизы с многоуровневой верификацией по четырем независимым источникам данных для оптимизации лекарственного обеспечения больных эпилепсией на региональном уровне.

Материал и методы. Проведен структурированный опрос 32 экспертов-эпилептологов из 7 регионов Российской

Федерации для оценки 21 ПЭП по 10-балльной шкале (терапевтическая позиция и риск). Верификация включала сопоставление с клиническими рекомендациями, данными практики, показателями потребления и рейтингом фармакокинетической безопасности. Согласованность оценена с помощью коэффициента конкордации Кендалла (W).

Результаты. Разработанная методология позволила впервые провести многоуровневую верификацию экспертных предпочтений и выявить системные рассогласования в подходах к терапии эпилепсии. Обнаружено расхождение между экспертными мнениями и клиническими рекомендациями в отношении терапии генерализованной эпилепсии, обусловленное особенностями внедрения новых классификационных критериев и динамикой развития терапевтических подходов. Выявленное несоответствие между доказанной безопасностью современных ПЭП и их реальным позиционированием в терапевтических алгоритмах отражает влияние экономических и организационных барьеров.

Заключение. Предложенная методология служит аналитическим инструментом для аудита лекарственного обеспечения, позволяя формировать рациональные перечни ПЭП, обосновывать «негативные перечни» и определять адресные управленческие и образовательных меры.

Актуальность. Создание чувствительного и селективного метода определения концентрации вальпроевой кислоты (ВК) для терапевтического лекарственного мониторинга с использованием для анализа всего 50 мкл сыворотки крови особенно актуально для детей, у которых взятие биоматериала может вызывать трудности.

Цель: разработка и валидация методики количественного определения ВК в сыворотке крови методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ-МС) без дериватизации с добавлением фенилуксусной кислоты в качестве внутреннего стандарта (ВС) для терапевтического лекарственного мониторинга, проведение сравнительного анализа результатов, полученных с помощью разработанного и иммунохимического методов.

Материал и методы. Извлечение ВК и ВС проводили с помощью жидкостно-жидкостной экстракции этилацетатом с предварительным подкислением сыворотки крови 1 М раствором соляной кислоты. Нижний предел количественного определения составил 5 мкг/мл, диапазон концентраций – от 5 до 200 мкг/мл. В работе использовали систему ГХ-МС, состоящую из моноквадрупольного МС-детектора Agilent 5977B SQ, оснащенного высокоэффективным источником ионизации электронным ударом, и газового хроматографа Agilent 7890 (оба – Agilent Technologies, США). Количественное определение исследуемых веществ выполняли при ионизации электронным ударом с использованием режима сканирования «мониторинг выбранных ионов». Для ВК применяли характеристичный фрагментный ион с отношением массы к заряду (m/z) 102, для ВС – характеристичный фрагментный ион наибольшей интенсивности с m/z 91. Хроматографическое разделение осуществляли на колонке HP-5MS Ultra Inert 30 м × 250 мкм × 0,25 мкм (Agilent Technologies, США).

Результаты. Сравнительный анализ результатов, полученных при определении содержания ВК в образцах сыворотки крови с помощью ГХ-МС и иммунохимического метода, продемонстрировал высокую степень корреляции. Показана пригодность разработанного метода для терапевтического лекарственного мониторинга.

Заключение. Разработанная методика ГХ-МС характеризуется высокой чувствительностью и селективностью и может быть рекомендована для внедрения в клиническую практику в рамках терапевтического лекарственного мониторинга концентрации ВК как альтернатива иммунохимическому методу.

Актуальность. У 70% пациентов эпилепсия дебютирует в детском возрасте и считается одной из основных проблем в педиатрической неврологии.

Цель: изучить профиль стационарных пациентов в возрасте от 1 мес до 3 лет с впервые выявленной эпилепсией.

Материал и методы. Проведен ретроспективный анализ 261 истории болезни детей, госпитализированных в психоневрологическое отделение детей раннего возраста № 1 Детского центра психоневрологии и эпилептологии ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» (г. Уфа) в период с 2018 по 2024 гг. с впервые установленным диагнозом «эпилепсия». Возраст пациентов составлял от 1 мес до 3 лет (средний возраст 8,7±0,7 мес), преобладали мальчики (56,3%). Всем больным проводилось клинико-инструментальное, лабораторное, нейровизуализационное и электрофизиологическое (электроэнцефалография (ЭЭГ), видео-ЭЭГ-мониторинг) исследования.

Результаты. Наибольшее количество всех случаев эпилепсии приходилось на возраст до 1 года – 206 (79%). Синдром Веста, синдром Отахара отмечены у 62 (23,7%) детей в возрасте от 7 до 12 мес. В зависимости от этиологии структурная эпилепсия наблюдалась у 197 (75,5%) пациентов. Наиболее частой причиной эпилепсии с установленным этиологическим фактором было гипоксически-ишемическое, геморрагическое поражение центральной нервной системы – 159 (61%). У детей раннего возраста зарегистрировано частое сочетание эпилептических приступов с задержкой психомоторного и психоречевого развития (83,9%). У 23,7% пациентов на ЭЭГ регистрировались гипсаритмия и паттерн «вспышка – подавление», специфичный для эпилептических энцефалопатий (синдромы Веста и Отахара). Вальпроевая кислота была препаратом выбора при назначении противосудорожной терапии. Уровни концентрации противоэпилептического средства в сыворотке крови находились на адекватном уровне на всем протяжении лечения.

Заключение. Результаты нашего исследования подчеркивают важность комплексного подхода к лечению эпилепсии. Ранняя диагностика, комплексное лечение с подбором противоэпилептического средства в соответствии с типом приступов и этиологией эпилепсии в адекватных дозах, а также проведение реабилитации улучшают прогноз и качество жизни детей с эпилепсией. Дальнейшие исследования необходимы для изучения генетических и экологических факторов риска, а также для разработки новых методов профилактики и лечения эпилепсии у детей раннего возраста.

Актуальность. Самокупирующиеся (возраст-зависимые) фокальные эпилепсии детского возраста (ВЗФЭД) характеризуются достаточно благоприятным течением, хорошим ответом на антиэпилептические препараты и саморазрешением в пубертатном периоде. Для них показательно обнаружение на электроэнцефалографии (ЭЭГ) специфического графоэлемента – доброкачественных эпилептиформных разрядов (паттернов) детства, представленность которых имеет тенденцию к увеличению в период медленноволнового сна. В литературе сообщается о транзиторных и персистирующих нарушениях высших психических функций у пациентов с ВЗФЭД, преимущественно в сферах речи, памяти, внимания и успеваемости в учебе. Существенную роль в этом отводят регистрирующейся на ЭЭГ эпилептиформной активности, особенно при проведении видео-ЭЭГ-мониторинга. Однако работ с объективной доказательной базой о влиянии эпилептиформной активности на интеллектуальное развитие пациентов с ВЗФЭД на сегодня недостаточно, а результаты имеющихся исследований крайне противоречивы и в основном ограничены изучением синдрома ВЗФЭД с центротемпоральными спайками.

Цель: определить особенности влияния различных параметров ЭЭГ на показатели интеллектуального развития у пациентов с синдромами ВЗФЭД.

Материал и методы. В группу исследования включен 41 ребенок с диагностированным синдромом ВЗФЭД. Диагноз устанавливали на основании данных анамнеза, неврологического и инструментального обследований в соответствии с критериями Международной Противоэпилептической Лиги 2022 г. Всем детям выполнен видео-ЭЭГ-мониторинг сна с подсчетом спайк-волнового индекса (англ. spike-wave index, SWI), оценкой локализации и количества очагов эпилептиформной активности, проведено комплексное исследование интеллектуальных функций с использованием теста интеллекта Векслера (детский вариант) и шкалы адаптивного поведения Вайнленд. Контрольную группу составили 30 детей, не имеющих в анамнезе нервно-психических нарушений и изменений на ЭЭГ.

Результаты. У 20 (48,8%) пациентов на ЭЭГ зарегистрирован один очаг эпилептиформной активности, у 21 (51,2%) – два и более очагов. Очаги в левой гемисфере обнаружены у 11 (26,8%) детей, в правой гемисфере – у 8 (19,6%), билатеральное расположение очагов отмечено у 22 (53,6%) участников. При анализе значений SWI на ЭЭГ сна у 13 (31,7%) пациентов значения превышали 50%, при этом у 7 (17,1%) индекс разрядов был высоким (≥85% записи сна).

Заключение. Значение SWI является ключевым фактором, определяющим интеллектуальные нарушения. Локализация очага определяет специфику влияния SWI на когнитивные функции, в то время как количество очагов оказывает воздействие на динамику интеллектуальных нарушений. В некоторых случаях (особенно у пациентов с двумя очагами и билатеральной локализацией) динамика значений SWI имеет большее значение, чем его абсолютные показатели.

Заболевания, связанные с геном CACNA1A, включают энцефалопатию развития и эпилептическую энцефалопатию 42-го типа, семейную гемиплегическую мигрень 1-го типа, эпизодическую атаксию 2-го типа и спиноцеребеллярную атаксию 6-го типа. Нередко встречаются комбинированные фенотипы. В статье представлен пример внутрисемейного клинического полиморфизма при одинаковой мутации в гене CACNA1A. У отца единственным признаком заболевания были эпизоды атаксии с головокружением, наблюдавшиеся в течение 10 лет (с 7 до 17 лет). У старшего сына кроме приступов эпизодической атаксии с 3 лет отмечались короткие абсансы с 10 лет, а также задержка психоречевого развития. У младшего сына пароксизмы эпизодической атаксии дебютировали в 2 года, абсансы – в 3 года, а психоречевое недоразвитие привело к оформлению инвалидности в возрасте 5 лет.

Леветирацетам (ЛЕВ) – один из наиболее часто назначаемых противоэпилептических препаратов второй генерации благодаря селективному связыванию с белком синаптических везикул SV2A, предсказуемой фармакокинетике, минимальным межлекарственным взаимодействиям и низкому тератогенному риску. Клинический спектр ЛЕВ включает фокальные приступы (монотерапия/адъювант) и тонико-клонические приступы. При всей «фармакокинетической простоте» ЛЕВ характеризуется выраженной межиндивидуальной вариабельностью эффективности и переносимости, прежде всего за счет поведенческих/нейропсихиатрических нежелательных реакций (НР). Реже наблюдаются иммуновоспалительные кожные, гематологические, печеночные и казуистические миотоксические и висцеротоксические НР. Развитие ЛЕВ-индуцированных НР частично детерминировано генетическими факторами (белок-мишень/ транспортеры/эстеразы, уязвимость моноаминергических сетей) и фармакометаболомными сдвигами (триптофанкинурениновая ось, липидом/редокс), что обосновывает применение «омикс»-подходов для персонализации терапии ЛЕВ. Представлен обзор отечественных и зарубежных исследований (c 2015 по 2025 гг.) в области фармакогеномики и фармакометаболомики ЛЕВ, направленных на поиск генетических и метаболических биомаркеров, ассоциированных с риском ЛЕВ-индуцированной нейротоксичности. Продемонстрировано, что данные фармакогенетических исследований полиморфизмов гена SV2A и генов нейромедиаторных систем пока неоднородны. ЛЕВ метаболизируется внепеченочными эстеразами до фармакологически неактивного соединения (L057), но клинически значимых реактивных метаболитов ЛЕВ не выявлено. Наиболее воспроизводимыми фармакогенетическими биомаркерами являются полиморфизмы гена ABCB1 (эффлюкс ЛЕВ через гематоэнцефалический барьер) и гена CES1 (скорость гидролиза ЛЕВ). Фармакометаболомика подтверждает полезность оценки соотношения ЛЕВ/L057 как экспозиционного метаболического биомаркера ЛЕВ-индуцированной нейротоксичности. Изменения в триптофан-кинурениновой оси преимущественно экспериментальные, а липидомные/редокс-находки гетерогенны и не имеют устойчивой клинической валидации. Клинически риск нейротоксических поведенческих НР может быть связан с вариабельностью экспозиции и индивидуальной нейробиологической уязвимостью нейронов к ЛЕВ. Персонализация терапии ЛЕВ опирается на избирательный терапевтический лекарственный мониторинг, оценке почечной функции / беременности и модель-информированное дозирование. Однако рутинное «омикс»-тестирование в реальной клинической практике пока не разработано. ЛЕВ обладает благоприятным фармакокинетическим профилем без образования реактивных метаболитов. Клиническая гетерогенность терапевтического ответа и НР обусловлены преимущественно фармакодинамическими и иммуновоспалительными механизмами с вкладом белков-транспортеров и эстераз. Интеграция фармакогеномики (ABCB1, CES1), таргетной фармакометаболомики (ЛЕВ/L057, биомаркеров кинурениновой оси), «селективного» терапевтического лекарственного мониторинга и модель-информированного дозирования ЛЕВ может повысить безопасность и эффективность применения ЛЕВ, создавая реалистичный контур персонализированной эпилептологии.

Цель: обобщить данные о распространенности, феноменологии и временных характеристиках продромальных симптомов и ранних иктальных проявлений (ауры) при фокальной эпилепсии и определить их клиническое значение для консультирования и ведения пациентов.

Материал и методы. Проведен обзор публикаций, посвященных продромальным симптомам и ауре при фокальной эпилепсии, а также поведенческим реакциям пациентов на предупреждающие ощущения. Поиск литературы осуществляли в базе PubMed/MEDLINE и по спискам литературы ключевых работ. С учетом разнородности определений и временных интервалов результаты проанализированы качественно, без метаанализа, с акцентом на практические аспекты клинического расспроса и рекомендаций по безопасности.

Результаты. Продромальные симптомы отмечаются у значительной части пациентов – частота сообщений варьируется в зависимости от методики выявления и используемых критериев. Продром обычно развивается за минуты или часы (реже за сутки и более) до приступа и включает аффективные, когнитивные и вегетативные проявления. В современной классификации Международной Противоэпилептической Лиги аура рассматривается как фокальный приступ с сохраненным осознанием и относится к иктальной фазе эпилептического события. Клинически она проявляется кратковременными стереотипными ощущениями, возникающими за секунды или минуты до возможного распространения приступа. Реакции пациентов на предупреждающие ощущения включают прекращение активности, поиск безопасных условий и информирование окружающих, что может снижать риск травм. Вместе с тем у части больных формируются антиципаторная тревога и избегающее поведение, отрицательно влияющие на качество жизни.

Заключение. При фокальной эпилепсии целесообразно систематически уточнять наличие продромальных симптомов и ауры в ходе клинического приема. Важными задачами являются разграничение продрома и ранних иктальных проявлений, а также формирование у пациента соразмерных мер безопасности без усиления гипербдительности и неоправданных ограничений повседневной активности.

Фокальная эпилепсия ассоциирована с выраженными вегетативными нарушениями, возникающими в иктальном, постиктальном и интериктальном периодах. Дифференциальная диагностика таких нарушений имеет значение для повышения эффективности противоэпилептической терапии и снижения риска развития внезапной необъяснимой смерти при эпилепсии (англ. sudden unexpected death in epilepsy, SUDEP). В обзоре систематизированы современные представления о патофизиологических механизмах, клинической семиотике и диагностической значимости вегетативных проявлений у пациентов с фокальной эпилепсией. В иктальном периоде наиболее часто регистрируются изменения сердечного ритма (тахикардия, реже – брадикардия), дыхательные нарушения (апноэ, гипервентиляция), гастроинтестинальные симптомы (эпигастральная аура), а также пиломоторные реакции. Постиктальные вегетативные расстройства включают артериальную гипотензию, гиперсаливацию, аспирационные явления и постприступную аритмию, которые коррелируют с риском развития SUDEP. Интериктальные нарушения проявляются снижением вариабельности сердечного ритма, артериальной гипертензией, нейрогенной дисфункцией мочевого пузыря и терморегуляторными расстройствами, что отражает подавление активности автономной нервной системы. Вегетативные нарушения, возникающие при фокальной эпилепсии, представляют собой значимые клинические феномены, которые, тем не менее, зачастую не получают адекватной оценки в рутинной клинической практике. Детальный анализ указанных нарушений способствует уточнению локализации эпилептогенной зоны, совершенствованию стратификации риска развития жизнеугрожающих состояний, а также персонализации терапевтической стратегии.

В настоящее время в клинической практике электроэнцефалография (ЭЭГ) применяется в нескольких различных видах исследований – рутинных ЭЭГ-обследованиях, видео-ЭЭГ-мониторинге, ЭЭГ в палатах интенсивной терапии и др. Для каждой из этих методик необходимы соответствующая организация помещения, специализированная мебель, подготовка персонала, наличие аксессуаров и расходных материалов. В данной статье собраны некоторые практические рекомендации по организации кабинета для проведения рутинных ЭЭГ-обследований. Информация будет полезна при проектировании будущего или реорганизации существующего ЭЭГ-кабинета.

6 апреля 2026 г. исполнилось бы 80 лет со дня рождения выдающегося отечественного невролога, эпилептолога, общественного деятеля и педагога – профессора Гагика Норайровича Авакяна. Его имя неразрывно связано с формированием современной отечественной школы эпилептологии, развитием Российской Противоэпилептической Лиги (РПЭЛ), а также с внедрением высочайших стандартов медицинской и социальной помощи пациентам с эпилепсией. Гагик Норайрович скоропостижно ушел из жизни 12 ноября 2019 г., оставив после себя колоссальное научное, педагогическое, организационное и, что не менее важно, человеческое наследие. В этой публикации мы постарались подробно и достоверно охватить жизненный путь Гагика Норайровича, чтобы новые поколения врачей могли в полной мере осознать масштаб его личности и глубину его вклада в отечественную неврологию.