ЭПИЛЕПСИЯ У ДЕТЕЙ С МИТОХОНДРИАЛЬНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Аннотация
Митохондриальные болезни (МБ) — большая гетерогенная группа заболеваний, возникающих в результате дисфункции дыхательной цепи митохондрий. В статье рассматриваются особенности клинического течения МБ, сопровождающихся эпилепсией. Приводятся клинические наблюдения синдромов MELAS и Альперса-Гуттенлохера. Обсуждаются генетические механизмы МБ, особенности диагностики и проведения противоэпилептической терапии.
Об авторах
Н. Н. Заваденко
ГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздравсоцразвития России (Москва)
Россия
Россия
А. А. Холин
ГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздравсоцразвития России (Москва)
Россия
Россия
Список литературы
1. Мазунин И.О., Володько Н.В., Стариковская Е.Б., Сукерник Р.И. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека. Молекулярная биология. 2010; 44 (5): 755-772.
2. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. М.: Литтерра, 2011, 341 с.
3. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, 832 с.
4. Сухоруков В.С. Очерки митохондриальной патологии. М.: Медпрактика-М, 2011, 287 с.
5. Bindoff LA. Mitochondrial function and pathology in status epilepticus. Epilepsia 2011; 52 (suppl. 8): 6-7.
6. Canafoglia L, Franceschetti S, Antozzi C, Carrara F, Farina L, Granata T, Lamantea E, Savoiardo M, Uziel G, Villani F, Zeviani M, Avanzini G. Epileptic phenotypes associated with mitochondrial disorders. Neurology 2001; 56: 1340-1346.
7. Darin N, Oldfors A, Moslemi AR, Holme E, Tulinius M. The incidence of mitochondrial encephalomyopathies in childhood: clinical features and morphological, biochemical, and DNA anbormalities. Ann. Neurol. 2001; 49: 377-383.
8. El Sabbagh S, Lebre A-S, Bahi-Buisson N, Delonlay P, Soufflet C, Boddaert N, Rio M, Rotig A, Dulac O, Munnich A, Desguerre I. Epileptic phenotypes in children with respiratory chain disorders. Epilepsia 2010; 51: 1225-1235.
9. Finsterer J. Mitochondriopathies. Eur. J. Neurol. 2004; 11: 163-186.
10. Lagrue E, Chalon S, Bodard S, Saliba E, Gressens P, Castelnau P. Lamotrigine is neuroprotective in the energy deficiency model of MPTP intoxicated mice. Pediatr. Res. 2007; 62: 14-19.
11. Lee Y., Kang H., Lee J., Km S., Kim E., Lee S., Slama A., Kim H. Mitochondrial respiratory chain defects: underlyingetiology in various epileptic conditions. Epilepsia. 2008; 49: 685-690.
12. Lheureux P.E., Hantson P. Carnitine in the treatment of valproic acid-induced toxicity. ClinToxicol (Phila). 2009; 47: 101-11.
13. Mancuso M., Galli P., Pizzanelli C., Filosto M., Siciliano G., Murri L. Antimyoclonic effect of levetiracetam in MERRF syndrome. J. Neurol Sci. 2006; 243: 97-99.
14. Schaefer A.M., McFarland R., Hart Y., Turnbull D.M. Newcastle Mitochondrial Disease Guidelines. Newcastle Mitochondrial Centre, NHS Specialised Services for Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children. 2010; 17 p.
15. Siekevitz P. Powerhouse of the cell. Scientific American 1957; 1: 131-140.
16. Zammit V.A., Ramsay R.R., Bonomini M., Arduini A. Carnitine, mitochondrial function and therapy. Adv. Drug. Deliv. Rev. 2009; 61: 1353-1362.
Рецензия
Для цитирования:
Заваденко Н.Н., Холин А.А. ЭПИЛЕПСИЯ У ДЕТЕЙ С МИТОХОНДРИАЛЬНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2012;4(2):21-27.
For citation:
Zavadenko N.N., Kholin A.A. EPILEPSY IN CHILDREN WITH MYTOCHONDRIAL DISEASES: DIAGNOSTICS AND TREATMENT FEATURES. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2012;4(2):21-27. (In Russ.)
Просмотров:
984
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Послать статью по эл. почте 
