Научно-практическая конференция с международным участием «НЕВРОЛОГИЯ ДЛИНОЮ в ЖИЗНЬ» (19 января 2016 г., Москва, Олимпийский пр., д. 18/1, Отель «Азимут», зал «Москва»).

Приурочена к 90-летию старейшего невролога России, члена-корреспондента РАН, Заслуженного деятеля науки Российской Федерации профессора Владимира Алексеевича Карлова.

Цель — разработать фармакогенетический тест, позволяющий предсказать скорость и особенности метаболизма антиконвульсантов, антипсихотиков, антидепрессантов в зависимости от генетически определенной активности ферментных систем и белков-транспортеров лекарственных средств.

Материалы и методы. В четырехлетнее исследование было включено 260 пациентов с эпилепсией и шизофренией, находившихся на стационарном лечении в РНПЦ психического здоровья (г. Минск). Течение заболеваний характеризовалось фармакорезистентностью и наличием побочных эффектов на фоне лекарственной терапии.

Результаты. В результате индивидуализации терапии на основании учета генетически детерминированного метаболизма лекарственных средств у 79% пациентов с эпилепсией и у 73% пациентов с шизофренией отмечался значительный клинический эффект.

Заключение. Результаты свидетельствует о большой значимости в развитии фармакорезистентности психоневрологических заболеваний фармакокинетических и фармакодинамических особенностей конкретного пациента, вне зависимости от нозологии. Изучение генетически детерминированного метаболизма лекарственного средства позволяет персонифицировать терапию, избегать неблагоприятных побочных эффектов, значительно уменьшить время достижения клинического эффекта от лечения.

Повреждение митохондрий играет центральную роль в гибели нейронов после ишемического инсульта.

Цель работы — исследовать эффекты этилметилгидроксипиридина сукцината на индуцированное микроинсультом набухание митохондрий, отличительную черту митохондриального повреждения.

Материалы и методы. Ишемический микроинсульт был индуцирован излучением импульсного инфракрасного лазера в мышах Thy1-CFP-MitoS, экспрессирующих цианофлуоресцентный протеин в митохондриях головного мозга. Этилметилгидроксипиридина сукцинат в дозе 25 мг/кг или физ. раствор (контроль) вводили в.б. на 30 мин. после микроинсульта. Период наблюдений составлял 48 ч. Изображения мозга получали методом двухфотонной лазерной флуоресцентной микроскопии и анализировали с использованием программ, разработанных компанией "Нейротар" (Финляндия). Непараметрический тест Манна-Уитни-Вилкоксона использовали для анализа результатов.

Результаты. Микроинсульт вызвал набухание митохондрий в окрестностях тромба. Наибольшие изменения морфологии митохондрий наблюдались через 2 ч после микроинсульта. По сравнению с контролем этилметилгидроксипиридина сукцинат достоверно уменьшил индуцированное микроинсультом набухание митохондрий через 1 ч (р<0,05) и 2 ч (p<0,05) после инсульта.

Результаты исследования свидетельствуют о том, что этилметилгидроксипиридина сукцинат достоверно защищает митохондрии головного мозга от поражения, вызываемого микроинсультом.

Идиопатические генерализованные эпилепсии составляют примерно одну треть всех эпилепсий. Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ, синдром Янца) характеризуется миоклониями при пробуждении, генерализованными тонико-клоническими приступами и типичными абсансами, последние встречаются более чем у одной трети пациентов. Тем не менее, типичные абсансы не являются преобладающим типом приступов. Юношеская миоклоническая эпилепсия обычно развивается у подростков в возрасте от 12 до 18 лет. Половина пациентов с этим заболеванием имеют родственников, страдающих эпилепсией. Генетическая основа этого синдрома является сложной, а механизм наследования неясен. Вполне возможно, что за развитие ЮМЭ ответственны несколько различных генов. Авторы представили обзор результатов современных клинических и генетических исследований юношеской миоклонической эпилепсии. Информация, полученная в результате этого обзора, наводит на мысль, что данное наследственное заболевание заслуживает дальнейшего изучения.

Эпилепсия — наиболее частое неврологическое проявление туберозного склероза и, по данным Международного регистра пациентов с туберозным склерозом, встречается в 83,5% всех случаев. У 63% пациентов приступы начинаются на первом году жизни и в 38,8% всех случаев протекают как инфантильные спазмы. Эпилепсия с ранним началом негативно сказывается на когнитивных функциях и поведении пациентов. Существует сложная причинно-следственная взаимосвязь между туберозным склерозом, эпилепсией, лечением эпилепсии и прогнозом психического развития. Чем короче интервал между началом приступов и началом лечения, тем меньше риск развития эпилептической энцефалопатии. Вероятно, что профилактическое лечение вигабатрином может пре- дотвратить и развитие эпилепсии, и ее негативное влияние на интеллектуальные функции и поведение. Накапливаются данные о том, что путь m-TOR играет важную роль в эпилептогенезе, который запускается самыми разными факторами. Активация m-TOR — одна из перспективных мишеней для воздействия лекарственных средств при фармакорезистетной эпилепсии.