В статье представлены три клинических случая, подтверждающих описанный Гансом Ландольтом феномен «насильственной нормализации ЭЭГ» и результаты наблюдения за четырьмя пациентами с мезотемпоральной эпилепсией.

Ряд эпилептологов часто ставят диагноз «синдром Леннокса-Гасто», другие не ставят практически никогда. Необходимо понять, почему так происходит, тем более что синдром Леннокса-Гасто, согласно литературным описаниям, довольно распространен.

Цель. Систематизировать имеющиеся данные о синдроме Леннокса-Гасто, что будет способствовать повышению качества диагностики и ведения пациентов.

Материалы и методы. Для обзора были отобраны качественные научные публикации из международных научных баз данных (МНДБ), включая рецензируемые журналы и монографии. План анализа включал краткую характеристику синдрома; типы приступов; особенности ЭЭГ; критерии диагноза (модифицированные); лечение.

Результаты и обсуждение. Ни один из типов приступов не является патогномоничным для синдрома Леннокса-Гасто. Синдром считается подтвержденным, если зарегистрированы типичные приступы (преимущественно тонические) с типичными и межприступными паттернами без атипичных ЭЭГ-характеристик. Диагноз синдрома считается вероятным, если есть типичные ЭЭГ-паттерны бодрствования и сна, но не зафиксированы тонические приступы. Препаратом первой очереди выбора является вальпроат. Возможные альтернативы – ламитриджин и топирамат. Из препаратов второй очереди в России доступен руфинамид. Руфинамид целесообразно использовать при отсутствии эффекта от вальпроата и ламотриджина. Руфинамид обладает и антиабсансной активностью.

Заключение. «Классический» синдром Леннокса-Гасто встречается нечасто. Значительно чаще встречаются случаи «вероятного» синдрома Леннокса-Гасто, при котором соблюдаются не все критерии его диагноза. С учетом размытости критериев диагноза синдрома Леннокса-Гасто и данных об эффективности руфинамида при фармакорезистентной эпилепсии у детей вне его рамок возможно применение этого препарата не только при синдроме Леннокса-Гасто, но и при других эпилептических синдромах, особенно протекающих с дропатаками, тоническим приступами и атипичными абсансами.

Генетические, или идиопатические генерализованные эпилепсии (ГГЭ, или ИГЭ) включают в себя детскую абсанс-эпилепсию (ДАЭ), юношескую абсанс-эпилепсию (ЮАЭ), юношескую миоклоническую эпилепсию (ЮМЭ), эпилепсию с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами (ИГТКП).

Цель. Охарактеризовать возможности электроэнцефалографии (ЭЭГ) для диагностики различных форм генетической генерализованной эпилепсии.

Материалы и методы. Выполнен анализ данных литературы из Pubmed, Google Scholar. Кроме этого, систематизированы собственные наблюдения и клинические случаи.

Результаты. В статье приведены данные морфологии и топографии спайк-волновых разрядов, а также других паттернов ЭЭГ при ГГЭ – полиспайковая активность, фотопароксизмальный ответ, затылочная интермиттирующая ритмичная дельта-активность (англ. – occipital intermittent rhythmic delta activity, OIRDA), чувствительность к закрыванию глаз и скотосенситивность (англ. – fixation-off sensitivity), генерализованная пароксизмальная быстрая активность (англ. – generalized paroxysmal fast activity, GPFA), а также эпилептиформные К-комплексы, выделение которых в самостоятельный паттерн рядом нейрофизиологов подвергается сомнению. Детально рассматриваются различия интериктальной и иктальной активности при ГГЭ, приводятся модификаторы информативности электроэнцефалограммы. Рассматривается морфология атипичных черт при ГГЭ. Рассмотрена роль ЭЭГ в дифференциальном диагнозе ДАЭ, МАЭ, ЮМЭ, ИГТКП с описанием типичных, атипичных признаков, сценариев исследования и критериев диагностики для каждой из форм.

Заключение. Типичные ЭЭГ-корреляты ГГЭ существенно упрощают дифференциальный диагноз электроклинических синдромов. Существуют «неклассические» особенности ЭЭГ при ГГЭ, не противоречащие диагнозу. Для выявления особенностей распределения эпилептиформных разрядов предпочтителен ЭЭГ-видеомониторинг с включением ночного сна, с применением стимулов нескольких модальностей. Неправильная трактовка ЭЭГ опасна для пациента.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) – достаточно распространенное заболевание. Тем не менее многие аспекты этиологии, патогенеза еще остаются не до конца проясненными. В данной публикации изложено развитие представлений о ЮМЭ, описаны типы приступов, которые имеют место при ЮМЭ, приведен перечень провоцирующих факторов и шкала тяжести прогноза в зависимости от этих провоцирующих факторов. В разделе, посвященном диагностике ЮМЭ, обсуждаются методы нейровизуализации, электроэнцефалографии и подходы к оценке психического статуса больных ЮМЭ. Представлены данные метаанализа распространенности и факторов риска рефрактерной ЮМЭ в контексте оценки течения и прогноза заболевания. Рассмотрены данные о преимуществах и недостатках различных антиэпилептических препаратов (АЭП) для контроля данного заболевания. Приведены результаты собственного исследования спектра АЭП и эффективности терапии у взрослых с учетом гендерных особенностей и рекомендаций ILAE, а также исследования эффективности и безопасности перампанела у пациентов с идиопатической генерализованной эпилепсией GENERAL, подтвердившие высокую эффективность перампанела прежде всего в отношении миоклонических приступов и генерализованных тонико-клонических приступов. Также описан клинический случай пациентки с ЮМЭ, в котором отмечена рефрактерность к терапии, в т. ч. вследствие невысокой комплаентности к назначенной терапии.

Фебрильные судороги (ФС) встречаются примерно у 2–3% детей в возрасте от 3 месяцев до 5 лет. Каждый последующий фебрильный приступ увеличивает риск трансформации в эпилепсию: после третьего фебрильного приступа риск дополнительных эпизодов ФС уже приближается примерно к 50%, а риск формирования эпилепсии составляет 15,8%. Последние исследования показывают большой вклад генетических причин в развитие генетической эпилепсии с фебрильными судорогами плюс (англ. – genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+), к которым относят сочетание любых фебрильных приступов с последующими афебрильными или повторяющиеся после шести лет фебрильные приступы. В основе GEFS+ лежат как моногенные причины (в частности, нарушения в генах SCN1B, SCN1A, GABRG2, GABRD, SCN9A, STX1B, HCN1 и др.), так и хромосомные перестройки. Близнецовые методы позволяют предположить, что при ФС, ФС+ и ФС с последующей эпилепсией играют роль разные генетические факторы. Генетическую причину удается обнаружить примерно в 30% случаев, что влияет не только на постановку окончательного диагноза и формирование прогноза для пациента, но и на профилактику заболевания в семье. При GEFS+ приступы, как правило, генерализованные тонико-клонические, реже – миоклонические, миоклонико-атонические приступы, абсансы и эпилептический статус, но иногда описывают и фокальные приступы. Клиническая картина пациентов с GEFS+ разнообразна: от семейных фебрильных судорог (наименее тяжелых случаев) до Драве-подобного фенотипа (наиболее тяжелых случаев), хотя их всех объединяет преимущественно нормальный уровень интеллекта.