Синдром Кабуки - редкое генетическое заболевание. Пациенты с этим синдромом фенотипиески напоминают актеров театра Кабуки. Авторы представляют обзор литературы, посвященный описанию истории данного синдрома, этиологии, особенностям клинической картины, диагностике и подходам к терапии. Особое внимание уделено описанию клинического случая синдрома Кабуки. Приведено детальное описание фенотипа пациента. Подробно рассмотрены особенности течения эпилепсии, электроэнцефалографической картины и лечение девочки с этим синдромом

Дереализация - расстройство психической деятельности, выражающееся в чувстве нереальности и чуждости окружающего реального мира, одна из форм нарушения сознания. Наиболее частым и опознаваемым дереализа-ционным расстройством является феномен «уже виденного» - дежа вю (ДВ). Цель работы: изучить клинико-диагностическое значение дереализационных расстройств при эпилепсии. Материалы и методы: Общая группа исследования составила 152 человека (средний возраст 25,17±9,19; 63,2% женщин). Феномены дереализации сравнивались в группах здоровых испытуемых (n=139) и пациентов с эпилепсией (n=23). Пациентам проводился опрос на предмет ха-рактеристикДВ и длительный (12-16 часов) амбулаторный ЭЭГ-мониторинг. Результаты: У пациентов с эпилепсией феномен ДВ одинаково часто встречался при криптогенных и симптоматических фокальных эпилепсиях,мог сочетаться практически с любыми типами припадков, быть как аурой припадка, так и самостоятельным приступом. Основными клиническими характеристиками, отличающими ДВ у здоровых от ДВ у пациентов с эпилепсией являются: частота, страх перед наступлением ДВ и эмоциональная окраска. Важнейшим критерием является динамика характеристик ДВ: удлинение, учащение, появление негативных эмоций. На ЭЭГ феномен ДВ характеризовался началом с полиспайковой активности в правых височных отведениях и, в некоторых случаях, заканчивался медленно волновой, тета-дельта активностью в правом полушарии

Гормон эпифиза мелатонин является основным регулятором биологических ритмов. Он оказывает влияние на сон, биоэлектрическую активность головного мозга и эпилептические припадки. Большинство как экспериментальных, так и клинических работ указывают на противосудорожные свойства мелатонина. Однако, в литературе нет данных о содержании мелатонина у взрослых больных с эпилепсией и эпилептическими синдромами. В связи с этим было предпринято исследование содержания мелатонина у взрослых больных эпилепсией. Оценивали вечернюю (за 1 час до сна), ночную концентрацию (утром) и экскрецию мелатонина у 54 больных фокальной симптоматической эпилепсией в возрасте от 21 до 47 лет. Было выявлено, что эпилептические припадки провоцируют снижение концентрации мелатонина в организме

Для оценки особенностей психического функционирования детей при формировании доброкачественных эпилептиформных паттернов детства в ЭЭГ (ДЭПД) была сформирована группа из 14 детей с органическим поражением головного мозга, верифицированным нейроимэд-жингом и без такового. Все пациенты страдали различными формами фокальной эпилепсии и имели ту или иную степень когнитивного дефицита. Всем пациентам проводилось электроэнцефалографическое исследование (с частотой минимум 1 раз в месяц). Пациенты с верифицированным диагнозом доброкачественной эпилепсии детства с центротемпоральными спайками не были включены в исследование. При проведении ЭЭГ в динамике у всех детей, включенных в исследование были выявлены транзиторные (не регистрировавшиеся при контрольном исследовании через 1-2-3 месяца) комплексы в виде доброкачественных эпилептиформных паттернов детства (ДЭПД), что совпадало с клиническим улучшением когнитивных показателей (внимание, гиперактивность, речевая продукция)у всех детей, независимо от наличия и объема поражения головного мозга.

5-8 октября 2011 г. Ереван, Республика Армения