В настоящее время растет количество противоэпилептических препаратов (ПЭП). При выборе наиболее оптимальных по критериям эффективности, переносимости и времени удержания на терапии следует принимать во внимание множество клинических факторов, индивидуальных биологических особенностей конкретного пациента, а также социально-экономические аспекты, в т.ч. связанные с нагрузкой на систему здравоохранения. В практической деятельности врач ориентирован прежде всего на лучший клинический результат, в то время как здравоохранение обязано принимать во внимание затраты. Расчет соотношения пользы и расходов, связанных с фармакотерапией, не обходится без сопоставления стоимости оригинальных и воспроизведенных ПЭП. По многим причинам, порой весьма весомым, сложилось представление о предпочтительности оригинальных ПЭП с точки зрения клинических ожиданий от их использования при существенном экономическом недостатке (стоимости). В этой парадигме воспроизведенные ПЭП всегда воспринимаются как компромисс, в котором при умеренных затратах можно получить приемлемый результат. Это справедливо по отношению к обобщенной группе воспроизведенных ПЭП, однако имеется немало примеров, когда они ничем не отличаются от эталонных. В частности, в России в течение последних лет в качестве альтернативы оригинальному ламотриджину широко применяется препарат Сейзар компании «Алкалоид» (Республика Северная Македония). 5–6 октября 2021 г. в Белграде прошла II Конференция с международным участием «Эпилепсия и женщина». В рамках мероприятия ведущие специалисты Сербии и России выступили с докладами по вопросам эффективности и качества помощи при эпилепсии: состоялись симпозиумы «Детство с Сейзаром», «Готовимся к взрослой жизни с Сейзаром», «Оценка преимуществ и перспектив применения Сейзара на всех этапах жизни женщины с эпилепсией», «Эпилепсия и коморбидность – универсальные возможности». Здесь приводится краткое изложение избранных сообщений, представленных в рамках конференции.

Актуальность. Наличие фокальной кортикальной дисплазии (ФКД) темпоральной локализации зачастую приводит к развитию фармакорезистентной эпилепсии, требующей хирургического лечения. В свою очередь, темпоральная лобэктомия, несмотря на высокую эффективность, может вызывать определенный дефицит, связанный с прямым или опосредованным повреждением проводящих путей головного мозга.

Цель: описать основные анатомические особенности проводящих путей, входящих в состав височной доли, и клинические исходы хирургического лечения фармакорезистентной эпилепсии, развившейся на фоне ФКД темпоральной локализации.

Материал и методы. Проведен ретроспективный анализ лечения 14 пациентов с фармакорезистентной структурной фокальной эпилепсией (ФКД темпоральной локализации), которым проводилось хирургическое лечение (передняя темпоральная лобэктомия). Для локализации эпилептогенной зоны специалисты мультидисциплинарной группы проводили всем пациентам комплексное прехирургическое обследование. Операционный материал был исследован нейроморфологом, диагноз был верифицирован. В послеоперационном периоде пациенты проходили комплекс контрольных обследований в стандартные временные промежутки (через 3, 6, 12, 36 мес). Минимальный период наблюдения составил 12 мес. В рамках анатомического исследования было изучено 6 полушарий головного мозга, подготовленных к диссекции волокон белого вещества по методу Клинглера. Избирательно изучали основные проводящие пути, которые проходят в пределах либо вблизи височной доли: нижний продольный, медиальный продольный, нижний лобно-затылочный и крючковидный пучки.

Результаты. У 14,3% пациентов после резекции височной доли субдоминантного полушария протяженностью 4 см какие-либо осложнения в послеоперационном периоде отсутствовали. Речевые расстройства (в основном преходящего характера) наблюдались у 35,7% исследуемых, нарушения полей зрения (в основном преходящего характера) – у 21,4%, нейропсихиатрические расстройства – у 43,9%. Общая частота контроля над приступами: у 93% пациентов достигнут класс I по шкале исходов хирургического лечения эпилепсии Энгеля.

Заключение. Передняя темпоральная лобэктомия может считаться высокоэффективным методом хирургического лечения структурных форм фармакорезистентной фокальной эпилепсии с высокой частотой достижения контроля над эпилептическими приступами в послеоперационном периоде. Однако обязательными условиями для поддержания качества жизни пациента, перенесшего такое хирургическое вмешательство, являются предоперационный анализ мультидисциплинарной командой риска возникновения нежелательных эффектов, а также послеоперационное ведение и реабилитация.

Актуальность. Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) является наиболее распространенным типом идиопатической генерализованной эпилепсии с дебютом в подростковом и взрослом возрасте. При медико-генетическом консультировании у пробандов с ЮМЭ нередко выявляется отягощенная наследственность по эпилепсии. Однако конкретные генетические варианты предрасположенности к ЮМЭ остаются неубедительными. Использование современных методов генетического анализа, в частности проведение полноэкзомного и полногеномного секвенирования, позволяет обнаружить, подтвердить и упрочнить ассоциативную связь определенного патологического фенотипа с наличием того или иного патогенного варианта в ряде генов.

Цель: анализ результатов полноэкзомного секвенирования у пациентов с ЮМЭ и поиск ассоциативных связей с заболеванием.

Материал и методы. В исследование включены 7 пациентов с установленным диагнозом ЮМЭ и 1 ребенок пробанда без клинических признаков эпилепсии. Полноэкзомное секвенирование проведено с использованием аппарата MiSeq (Illumina, США), биоинформатический анализ осуществлен на платформе Genomenal (Novel Software Systems, Россия).

Результаты. Выявлено гетерозиготное носительство патогенных вариантов в генах рецессивных заболеваний: SACS, AHI1, CEP164, ANO10, RMND1, POMGNT1, FLG, ACTB. При анализе обнаруженных генетических вариантов у обследованных пациентов ассоциаций с клинической картиной заболевания не установлено. Отмечены гетерозиготные миссенсмутации в генах CLCN2, EFHC1, JRK, ME2 и frameshift-мутация в гене CACNB4.

Заключение. В последние годы значительные усилия направлены на идентификацию генов предрасположенности к ЮМЭ. В проведенном нами исследовании моногенных и/или полигенных патогенных вариантов у пациентов с ЮМЭ и ребенка пробанда с ЮМЭ не выявлено. Высокая генетическая гетерогенность заболевания может объяснить многочисленные безуспешные попытки найти гены предрасположенности к ЮМЭ. Необходимы дальнейшие исследования для подтверждения вариантов, ассоциированных с развитием ЮМЭ. Достижения в области геномных технологий могут расширить наше понимание генетики данной патологии.

Цель: определить методы, которые используются местными традиционными целителями для лечения эпилепсии в Южной Африке.

Материал и методы. Использован качественный этнографический метод, который носил исследовательский и описательный характер. С помощью методов целевой выборки и выборки по принципу снежного кома была сформирована группа из 17 традиционных целителей, с которыми проведены углубленные интервью у них дома. При обработке данных применяли метод анализа с открытым кодированием.

Результаты. У традиционных целителей разные взгляды на происхождение и схемы лечения эпилепсии, основанные на их знаниях об этой болезни и уровне их подготовки. Они применяют растительные средства и другие альтернативные методы терапии, хотя западная медицина все же используется. В сельских общинах статус традиционных целителей является приемлемым, и жители предпочитают их методы лечения.

Заключение. Традиционные целители и поставщики первичной медико-санитарной помощи должны работать сообща, чтобы информировать население общин о важности интеграции биомедицины и местных практик, поскольку целители пользуются сильной поддержкой коренных жителей.

Синдром Леннокса–Гасто является эпилептической энцефалопатией с началом в детском возрасте. Хорошо известна классическая триада критериев диагноза: 1) наличие разнообразных типов рефрактерных эпилептических приступов (тонических, атипичных абсансов, миоклонических, тонических/атонических приступов падений, генерализованных тонико-клонических, фокальных); 2) когнитивные нарушения и часто поведенческие нарушения (не всегда очевидные к началу эпилептических приступов); 3) генерализованная медленная (≤2,5 Гц) спайк-волновая активность и генерализованная пароксизмальная быстрая активность сна на межприступной электроэнцефалограмме. Несмотря на обычное начало приступов в возрасте до 8 лет (пик в 3–5 лет), синдром часто имеет пожизненное течение. Многие пациенты с синдромом Леннокса–Гасто во взрослом возрасте страдают рефрактерной эпилепсией, тем не менее адекватный синдромологический диагноз им ставится далеко не всегда. Расширение критериев диагноза синдрома, обсуждаемых в статье, позволит выбрать правильный алгоритм лечения. Препаратом второй очереди выбора в дополнительной терапии эпилептических приступов, ассоциированных с синдромом Леннокса–Гасто, является руфинамид. Существует проблема передачи пациентов с синдромом из детской клиники во взрослую. Эффективное ведение больного требует не только контроля над приступами, но и улучшения качества жизни пациента за счет воздействия на его когнитивные и поведенческие проблемы, нарушения сна, инвалидность (как физическую, так и социальную), образовательные проблемы и трудоустройство.

Широкая распространенность фармакорезистентных форм эпилепсии требует применения немедикаментозных, в т.ч. хирургических, подходов к терапии данного заболевания. Используемые в настоящее время хирургические методики лечения эпилепсии (резекционные, стимуляционные, методы дисконнекции) несут определенные риски развития интра- и послеоперационных осложнений. Метод фокусированного ультразвука под контролем магнитно-резонансной томографии (МР-ФУЗ) может являться альтернативой традиционным нейрохирургическим вмешательствам. На данный момент МР-ФУЗ успешно применяется в лечении эссенциального тремора, дрожательной формы болезни Паркинсона. Литературные данные демонстрируют перспективность использования ФУЗ в лечении эпилепсии. Имеются сообщения об успешном его применении на моделях эпилепсии у лабораторных животных с целью нейромодуляции. В настоящее время проводятся исследования, связанные с ФУЗ-аблацией эпилептогенных очагов, нейромодуляцией у пациентов с эпилепсией. Методика локального повышения проницаемости гематоэнцефалического барьера посредством ФУЗ, используемая для лечения онкологических заболеваний головного мозга и нейродегенеративных нарушений, также представляет интерес в связи с возможностью таргетной доставки антиэпилептических препаратов. Однако противоречивость некоторых экспериментальных работ и отсутствие крупных исследований в области применения МР-ФУЗ у больных эпилепсией требует дальнейшего изучения данной методики и ее эффективности.

Актуальность. Эпилепсия – распространенное заболевание у детей и взрослых, в 60% случаев требующее длительного или пожизненного приема противоэпилептических препаратов (ПЭП). Энзим-индуцирующие и энзим-ингибирующие ПЭП могут оказывать негативное влияние на обмен витамина D. Однако в настоящее время в стандартные протоколы лечения пациентов с эпилепсией не включены нутриенты и витаминно-минеральные комплексы, содержащие витамин D.

Цель: анализ исследований частоты встречаемости дефицита витамина D, индуцированного приемом ПЭП, у пациентов с эпилепсией.

 Материал и методы. Проведен поиск полнотекстовых публикаций на русском и английском языках в базах данных еLibrary, PubMed/MEDLINE, ClinicalKey, Google Scholar за последние 5 лет. Проанализировано 9 отечественных и 54 зарубежных эпидемиологических исследования частоты встречаемости ПЭП-индуцированного дефицита витамина D и, как следствие, нарушения минерализации костной ткани и развития остеомаляции/остеопороза.

Результаты. Частота встречаемости ПЭП-индуцированного дефицита витамина D достигает 40% и выше как у детей, так и у взрослых. Регион проживания пациентов с эпилепсией значимо не влияет на этот показатель. Нарушение минерализации костной ткани ассоциировано с ПЭП-индуцированным дефицитом витамина D и требует его включения в протоколы болезнь-модифицирующей терапии эпилепсии у детей и взрослых.

Заключение. Результаты проведенного обзора свидетельствуют о высокой актуальности рассматриваемой междисциплинарной проблемы и необходимости внедрения лабораторного скрининга недостаточности и дефицита витамина D среди детей и взрослых пациентов, страдающих эпилепсией.