Анализ и интерпретация траекторий и паттернов развития симптомов аутизма у детей

ВВЕДЕНИЕ / INTRODUCTION

Расстройство аутистического спектра (РАС) представляет собой комплексное нарушение развития гетерогенной природы, на которое влияет целый спектр нейрофизиологических и биосоциальных факторов. Они обычно проявляются в раннем детстве и сохраняются на протяжении всей жизни [1]. Согласно классическим представлениям в педиатрии и детской клинической психологии люди с РАС имеют повторяющиеся модели поведения, ограниченные интересы и виды деятельности, а также трудности в социальном общении и взаимодействии с окружающими [2]. Исследования показывают, что у детей с диагнозом РАС помимо различных сенсорных нарушений часто наблюдаются поведенческие проблемы, включая гиперактивность, нестабильное внимание, импульсивность, агрессию, самоповреждения и трудности с пониманием социальных сигналов, таких как язык тела, жесты и мимика [3].

Интерпретация возрастной динамики в изменении структуры симптомов аутизма при сравнении двух многофакторных моделей, полученных ранее на детях 3–4 и 5–7 лет, имеет как теоретическую, так и практическую значимость. В рамках теоретической значимости сравнение факторных моделей и динамики симптомов позволяет исследователям углубить теоретическое понимание и проверить гипотезы о процессах развития, лежащих в основе аутизма. Например, теории о роли определенных нейронных цепей в социальном поведении [4] могут быть изучены путем выявления взаимосвязей между различными симптомами социальной коммуникации и их возрастной динамикой. Кроме того, изменяющаяся с возрастом структура симптомов аутизма может дать представление о лежащих в основе аутизма биологических факторах или факторах окружающей среды, которые способствуют развитию аутизма [5]. Проблема аутизма характеризуется гетерогенностью, когда даже в пределах определенной возрастной группы может наблюдаться значительная неоднородность в проявлении симптомов [6]. Сравнение факторных моделей для разных возрастов поможет выявить различные траектории развития и профили симптомов. Эти модели могут предоставить важную информацию об этиологическом разнообразии.

С практической стороны данная работа открывает возможности для формирования стратегий целенаправленного вмешательства, определяя его цели, поскольку различные факторы могут в большей степени поддаваться воздействию в разном возрасте. Кроме того, понимание динамики структуры симптомов позволяет разрабатывать более персонализированные планы вмешательства. Содержание и интенсивность вмешательств могут быть адаптированы с учетом конкретных потребностей и проблем, связанных с каждой возрастной группой. Сравнение факторных моделей поможет определить оптимальные сроки для вмешательств, поскольку некоторые навыки или области, в которых возникают трудности, могут быть более восприимчивы к вмешательству в определенном возрасте.

Цель – сравнение факторных структур симптомов РАС у детей в возрасте 3–4 и 5–7 лет для выявления траекторий развития аутизма.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ / MATERIAL AND METHODS

Всего за период 2023–2024 гг. был обследован 531 ребенок с РАС в возрасте 5–7 лет.

Сбор данных / Data collection

Сбор данных проводился с помощью метода опроса специалистов консультационных центров, специализированных и массовых дошкольных учреждений, работающих с детьми на регулярной основе. Использовались онлайн-анкеты (Приложения 1, 2¹), состоящие из бинарных пунктов (1 – есть, 2 – нет). В исследовании приняло участие 12 специалистов, работающих с детьми на регулярной основе, среди них 4 клинических психолога, 2 нейропсихолога, 3 психолога, 3 дефектолога.

Эмпирические данные собирались в процессе оказания помощи детям и их родителям. Обследуемые были отнесены специалистами до начала исследования к группам: РАС, типично развивающиеся, с задержкой психического развития церебрально-органического генеза.

Критерии включения и невключения / Inclusion and non-inclusion criteria

Критерием включения был установленный диагноз РАС до обследования у систематически сопровождающихся специалистами детей. Дети без установленного диагноза РАС и без регулярного сопровождения специалистов в исследование не включались.

Этапы разработки факторных моделей аутизма / Stages in developing autism factor models

В связи с высокой распространенностью РАС и зависимостью прогноза от времени вмешательства разработка факторных моделей аутистических симптомов в дошкольном детстве является перспективной областью исследования, поскольку знание о временной динамике симптомов позволяет разрабатывать программы интервенции для каждого возрастного среза. Разработка факторных моделей симптомов аутизма для детей 3–7 лет проводилась нами в три этапа.

На первом этапе мы исходили из предположения, что можно выделить «векторы аутизма», каждый из которых представляет собой континуум, на одном полюсе которого – условная норма, на другом – яркое проявление соответствующего симптома РАС. Были выявлены четыре фактора [7]:

– эмоциональная дисрегуляция, проявляющаяся в сложностях выражения и понимания своих и чужих эмоций;

– сенсорная дезинтеграция;

– коммуникативные нарушения;

– гиперактивность.

На этом этапе была разработана 4-шкальная скрининговая методика диагностики РАС, обладающая высокой точностью. Однако в дальнейшем при использовании мультигруппового конфирматорного факторного анализа (МКФА) выяснилось, что эта модель обладает межгрупповой эквивалентностью только для выборок детей с РАС, но не для типично развивающихся детей и детей с задержкой психического развития. В связи с тем, что исходная четырехфакторная модель разрабатывалась на смешанной выборке детей с РАС и без РАС, выделенные шкалы отражают не столько векторы РАС, сколько те направления, в которых эти выборки различаются наиболее сильно.

Поэтому на втором этапе факторная структура для дошкольников 3–4 лет выявлялась на однородной выборке детей с РАС [8]. Была получена 7-факторная структура, сводящаяся к трем укрупненным группам симптомов РАС:

– коммуникативные нарушения;

– сенсорные нарушения;

– гиперактивность/расторможенность.

МКФА подтвердил эквивалентность этой структуры в отношении разных частей выборки детей, различающихся по полу и возрасту. Дополнительно изучалась структура взаимосвязей этих факторов.

На третьем этапе структура симптомов РАС изучалась на выборке детей 5–6 лет. Для этого 78 пунктов, вошедшие в 7-факторную структуру для детей 3–4 лет, были существенно дополнены маркерами, которые отмечались экспертами в более старшем возрасте (5–6 лет) или проявлялись в деятельности, более характерной для старшего дошкольного возраста (например, участие в групповых занятиях в дошкольном учреждении). В итоге была выявлена 8-факторная структура для 5–6-летних детей, сводящаяся к трем укрупненным группам симптомов РАС, сходным с группами симптомов для 3–4-летних детей. МКФА также подтвердил эквивалентность этой структуры в отношении разных частей выборки детей 5–6 лет, различающихся по полу и возрасту [9].

На заключительном этапе с помощью онлайн-анкеты были обследованы 157 детей 7 лет с РАС. Данные для детей 5–7 лет были объединены. С использованием МКФА подтверждена эквивалентность 8-факторной структуры для выборки 157 детей 7 лет с РАС. Показана дискриминантная валидность факторов по их средней извлеченной дисперсии и по соотношению корреляций между факторами и между пунктами для каждого фактора. Каждый фактор образует достаточно надежную шкалу по внутренней согласованности входящих в него пунктов [10]. Внутренняя согласованность пунктов проверялась с использованием коэффициента альфа Кронбаха.

Таким образом, выявленная структура симптомов РАС стала основанием для разработки тестовых норм и скрининга для детей 5–7 лет². Скрининг позволяет получить полную интерпретацию как общего результата (выраженность симптомов РАС и вероятность РАС), так и относительной выраженности отдельных групп симптомов РАС.

РЕЗУЛЬТАТЫ /RESULTS

7-факторная модель / 7-factor model

Предварительный этап наших исследований и анализ данных после обследования детей 3–4 лет с РАС позволил выявить 7-факторную структуру, включающую следующие факторы:

– эмоциональная дисрегуляция (англ. emotional dysregulation, Em);

– понимание речи (англ. speech understanding, SU);

– эхолалия (англ. echolalia, Ech);

– отчужденность (англ. alienation, Al);

– настойчивость на одинаковости (англ. persistence on sameness, Sam);

– сенсорная дезинтеграция (англ. sensory disintegration, Sen);

– гиперактивность/расторможенность (англ. hyperactivity, Hyp).

Распределение пунктов по факторам приведено в Приложении 3. Каждый фактор образует шкалу, достаточно надежную по внутренней согласованности пунктов (альфа Кронбаха от 0,730 до 0,871). Далее перед применением МКФА с целью сокращения размерности использовался «пакетный подход»: пункты, входящие в каждый фактор, случайным образом распределялись по трем пакетам по 3–4 пункта в пакете, для каждого пакета вычислялось среднее значение входящих в него пунктов. На основе математико-статистического анализа массива данных 78 исходных бинарных пунктов были преобразованы в 21 количественную переменную.

Результаты МКФА 7 факторов с 21 индикатором представлены на рисунке 1. Для достижения хорошего согласия модели с исходными данными добавлены 6 ковариаций между факторами.

Семь факторов образуют три самостоятельные, не связанные между собой группы симптомов:

– коммуникативные нарушения, включая Em, SU, Ech, Al;

– сенсорная дезинтеграция, включая Sam, Sen;

– гиперактивность/расторможенность (Hyp).

8-факторная модель / 8-factor model

В 2023 г. проанализированы данные для 374 детей 5–6 лет с РАС, в результате выявлена 8-факторная структура [12]:

– нарушения эмпатии (англ. empathy disorders, Emp);

– понимание речи (SU);

– эмоциональная дисрегуляция (Em);

– настойчивость на одинаковости (англ. persistence on sameness, PS);

– гиперактивность/расторможенность (Hyp);

– сенсорная дезинтеграция (англ. sensory disintegration, SD);

– нарушения моторики (англ. motor disorders, Mot);

– эхолалия (Ech).

Для старших детей 8-факторная структура сложилась в три другие группы относительно самостоятельных, но связанных между собой симптомов:

– вербальная группа, включая SU, Emp;

– нарушения праксиса (англ. praxis impairment, PI), включая Hyp, Em, Mot;

– сенсорная группа, включая PS, SD, Ech.

Распределение пунктов по факторам приведено в Приложении 4. Так же как и для детей 3–4-лет, применялся «пакетный подход» для сокращения размерности перед МКФА. Для достижения хорошего согласия 8-факторной модели также добавлены ковариации между факторами, но в данном случае их оказалось 14 – более чем в два раза больше. Значения факторов SU и Em были инвертированы (SU_inv, Em_inv), чтобы они соответствовали нарушениям.

Далее проверялась гипотеза о трех вторичных факторах, подобных модели для детей 3–4-лет, и о влиянии возраста. Выявлены вторичные факторы: коммуникативные нарушения (англ. communication disorders, Com), нарушения праксиса (PI), сенсорная дезинтеграция (SD). Структурная модель представлена на рисунке 2.

В 2024 г. к этим данным были добавлены результаты обследования 157 детей с РАС в возрасте 7 лет. Модель для объединенных данных для хорошего согласия потребовала добавления двух ковариаций между остатками первичных индикаторов и одной ковариации между остатками первичных факторов. Межгрупповой МКФА продемонстрировал эквивалентность 8-факторной структуры 5–6-летних и 7-летних детей, а также эквивалентность этой структуры для мальчиков и девочек 5–7 лет.

ОБСУЖДЕНИЕ / DISCUSSION

Интерпретация сравнения моделей / Interpretation of model comparisons

Эмпирическим основанием данного исследования являются результаты третьего этапа разработки факторных моделей симптомов аутизма – 8-факторная структура симптомов РАС для детей 5–7 лет в ее сравнении с результатами второго этапа (7-факторной структурой этих симптомов для детей 3–4 лет) и последующим выходом на практические методы коррекции речевого и моторного развития как стратегий оптимального вмешательства.

Сравнивая две модели, можно заметить, что изменился состав первичных факторов и связанность вторичных факторов или симптомов аутизма. В факторной структуре симптомов аутизма для старших детей появились два новых первичных фактора (эхолалия и моторное развитие) и исчез фактор отчуждения. Кроме того, в отличие от модели для детей 3–4 лет, в которой полученные 7 факторов сложились в три группы не связанных между собой симптомов, вторичные факторы для детей 5–7-лет в существенной степени пересекаются и сложилась в три группы относительно самостоятельных симптомов – вербальную группу (понимание речи и эмпатия), нарушения праксиса (гиперактивность, эмоциональная дисрегуляция и моторное развитие) и сенсорную дезинтеграцию (настойчивость на одинаковости, сенсорная дезинтеграция и эхолалия). Так, нарушения праксиса, в котором заметный вес имеют гиперактивность/расторможенность и нарушения моторики, начинают усиливать эмоциональные расстройства и нарушения эмпатии. С другой стороны, нарушения праксиса начинают ассоциироваться с симптомами сенсорной дезинтеграции. В то же время эмоциональные проблемы у аутичных детей в этом возрасте становятся связаны с поведенческими, сенсорными и коммуникативными нарушениями.

В данной работе не приведена интерпретация выявленных факторов в полученных факторных структурах симптомов аутизма для младших и старших детей, поскольку она дана в наших предыдущих работах [7–11]. Мы фокусируемся на анализе и интерпретации возрастной динамики симптомов аутизма с целью выявления специфических паттернов и траекторий их изменения. Первое, что заслуживает внимания, – это то, что поменялся состав первичных факторов и связанность вторичных факторов (или симптомов) аутизма в рамках возрастной динамики. Как уже было указано, в факторной структуре симптомов аутизма для старших детей появились два новых первичных фактора (эхолалия и моторное развитие) и исчез фактор отчуждения. Появление моторного развития и эхолалии в качестве отдельных факторов в факторной модели аутизма у 5–7-летних детей по сравнению с 3–4-летними предполагает несколько потенциальных причин. Очевидно, что с возрастом двигательные навыки детей становятся более сложными и разнообразными. Трудности с координацией движений, планированием и исполнением могут стать более заметными и отличаться от других симптомов аутизма у более старших детей в возрасте 5–7 лет. У детей старшего возраста также весьма ощутимым и заметным становится дефицит мелкой моторики в связи с возрастающими требованиями среды (например, умение пользоваться ложкой, рисовать) [12], в то время как эхолалия (повторение чужой речи) является общей чертой раннего речевого развития. Однако тип и функция эхолалии могут меняться по мере взросления ребенка. У детей младшего возраста эхолалия может быть связана, в первую очередь, с овладением языком и непосредственным подражанием. У детей старшего возраста она может сохраняться по разным причинам – например, при преодолении тревожности, аутостимуляции или при попытках участвовать в разговорах [13]. При этом фактор моторного развития соединился с факторами гиперактивности и эмоциональных нарушений, а фактор эхолалии составил вместе с факторами настойчивости на одинаковости и сенсорной дезинтеграции сенсорную группу. Вполне вероятно, что дефицит моторных навыков в данном возрасте связан с гиперактивностью, которая препятствует их формированию и усиливает эмоциональные нарушения как реакцию на фрустрацию по поводу моторной неловкости, в то время как возникший симптом эхолалии наряду с исчезнувшим симптомом отчуждения иллюстрирует важность запуска речи и возросшую потребность ребенка данного возраста в речевой коммуникации. Появление этих факторов, объединяющихся в группы вторичных симптомов, позволяет увидеть отчетливую тенденцию и наметить прицельные стратегии реабилитации, которые будут описаны далее.

Следующее важное отличие касается того факта, что для детей 3–4-лет вторичные симптомы аутизма были изолированными друг от друга, без особого взаимного влияния, складываясь в три независимые группы симптомов и тем самым определяя ранние фенотипические особенности подтипа аутизма по преобладанию одного из симптомов. В то же время для детей 5–7 лет вторичные факторы в существенной степени пересекаются, формируя сложную взаимозависимую систему. Переход от более изолированных симптомов у детей 3–4 лет к более структурированной сети взаимосвязанных симптомов у детей 5–7 лет в рамках факторных моделей аутизма, вероятно, отражает сложную интеграцию когнитивной и поведенческой областей, выявляя траекторию или вектор развития. У детей младшего возраста (3–4 года) симптомы аутизма могут проявляться скорее как отдельные и отчетливые проявления лежащих в их основе сенсорных и когнитивных различий, потому что на этом этапе влияние конкретных дефицитов может быть более непосредственным и в меньшей степени зависеть от взаимодействия с другими сферами деятельности [14]. По мере развития (5–7 лет) различные когнитивные и поведенческие сферы становятся более интегрированными и взаимосвязанными. Кроме того, возможен кумулятивный эффект как последствие какого-либо раннего дефицита, который может накапливаться с течением времени, что приводит к более сложному и взаимосвязанному проявлению симптомов [15]. Однако и рост социальных требований по мере взросления детей может приводить к более взаимосвязанному проявлению симптомов [16]. Так, согласно нашим данным, нарушения праксиса, где значительный вклад имеют гиперактивность/расторможенность и нарушения моторики, начинают усиливать эмоциональные расстройства и нарушения эмпатии в возрасте 5–7 лет. Эти результаты согласуются с предыдущими данными, в которых продемонстрировано, что симптомы гиперактивности у детей с РАС приводят к дисрегуляции эмоций и социальным трудностям [17]. Также было показано, что сенсомоторные проблемы у детей с аутизмом являются фундаментальными с позиции прогрессирования РАС, а не дополнительными нарушениями вторичного уровня [18]. В этой связи, по всей видимости, для старших дошкольников симптомы нарушения речи и моторики являются ключевыми.

Эмпирически обоснованные рекомендации по разработке программ коррекции / Empirically based recommendations for the development of correction programs

Существует несколько подходов к стимуляции развития речи у аутичных дошкольников, доказавшие свою эффективность. Это программы обучения родителей, а также непосредственная работа специалистов с детьми с РАС. В рамках комплексной реабилитации первым следует выделить психолингвистический и социально-прагматический подходы.

Социально-прагматический подход к развитию речевых навыков подразумевает, что детям не нужны специальные лингвистические приемы для изучения слов – скорее, им требуются гибкие и мощные социально-когнитивные навыки, которые позволяют понимать коммуникативные намерения других людей в самых разнообразных интерактивных ситуациях [19]. В рамках социально-прагматической программы обучения родителей им даются рекомендации по управлению поведением ребенка и обеспечению соблюдения требований. Это включает принципы подкрепления, пресечения нежелательного поведения и позитивного обучения альтернативным формам поведения путем вовлечения ребенка в рутинные совместные действия [20]. Программа направлена на развитие ранних предпосылок социальной и коммуникативной компетентности, на поощрение рутинных совместных действий, четкое обучение навыкам совместного внимания, таким как наведение указательного пальца и переключение взгляда, а также использованию визуальных средств поддержки разговорной речи. Целевые формы поведения включают комментирование или декларативные действия, такие как указание, демонстрация и протягивание предметов взрослым (в сочетании со зрительным контактом это называется «действиями совместного внимания»). Особое внимание также уделяется невербальным просьбам, предметно-функциональным играм, имитационным действиям и играм по очереди.

Изначально в данных программах акцент делается на том, чтобы научить ребенка стремиться к большему, а родителей – осваивать стратегии управления поведением, позволяющие добиться послушания ребенка и получать взаимное удовольствие от совместных действий, а также обучать ребенка наблюдать и ждать, смотреть, слушать и делать то, о чем просят. Программа нацелена на обеспечение того, чтобы в процедурах совместных действий был заложен общий смысл и чтобы соблюдалась разработанная последовательность реагирования на предложения о совместном привлечении внимания, их поддержки и последующего инициирования [21]. Она также направлена на поддержку целостного изучения языка с помощью преувеличенной просодии и аналитического обучения путем повторяющегося перефразирования, чтобы максимизировать вероятность того, что ребенок сможет понять значение ключевых слов в различных контекстах предложений. Программа интегрируется в повседневные занятия, что дает возможность обобщить навыки, приобретенные в ходе выполнения конкретных заданий [22]. В рамках программы обучения родителей используется модель консультирования, в которой родители выступают в роли повседневных наставников. Каждые 6 нед специалист посещает родителей на дому в течение 3-часового сеанса. Длительность программы – от 6 мес. На протяжении всего курса вмешательства специалисты описывают и демонстрируют принципы работы с детьми, возможности управления поведением в рамках социально-прагматического подхода, применяемого для развития совместного внимания, невербального социального общения и языковых навыков, а также для мониторинга выполнения программы родителями и предоставления обратной связи. Мероприятия и цели на каждый 6-недельный период формируются специалистом в сотрудничестве с родителями и определяются когнитивными и коммуникативными особенностями ребенка.

Прогрессивные методы вмешательства можно разделить на основные группы: к первой относятся программы коррекции, основанные на стимуляции развития фундаментальных моторных навыков, таких как манипуляции с объектами, балансировка, постуральная устойчивость, бег, перекатывание из стороны в сторону, галоп, прыжки, бросание и ловля мяча, прыжки в длину и высоту, удары ногами по мишени [23]. Для достижения оптимального результата рекомендована следующая регулярность тренировок: длительность 1 занятия 45–60 мин с периодичностью 1–3 ч в неделю, общая продолжительность 6–12 нед [24]. Показано, что средняя периодичность занятий 1–2 раза в неделю даже при совместном использовании поведенческой терапии с физическими упражнениями является недостаточной для формирования навыков у дошкольников с РАС. Также установлено, что уже 16 сеансов, направленных на развитие двигательных навыков у детей с РАС, длительностью 1 ч с частотой 3 раза в неделю дают ощутимые результаты по общим двигательным навыкам по сравнению с контрольной группой [23]. При этом интенсивные занятия имеют более выраженный эффект. Например, при режиме тренировок 4–6-летних детей с аутизмом продолжительностью 8 нед, включавшем обучение двигательным навыкам в течение 4 ч в день 5 дней в неделю, были получены значимые результаты по улучшению локомоторных показателей, манипуляторных действий с объектами и общего коэффициента физической компетентности [25].

Помимо этого отмечена польза таких физических упражнений, как бег трусцой, верховая езда, боевые искусства, плавание или йога/танцы, в улучшении не только моторных навыков, но и поведенческих показателей, включая стереотипное поведение, социально-эмоциональное функционирование, когнитивные способности и внимание. Подчеркивается, что занятия верховой ездой и боевыми искусствами могут привести к наилучшим результатам при регулярных занятиях по 3–4 ч в неделю и их продолжительности от 3 мес [26].

Особо выделена группа вмешательств на базе аппаратных методов. Так, доказана эффективность инновационной поддержки робота в формировании таких навыков, как моторная имитация, песенки с игрой пальцами, отдельные движения всем телом, игра на ксилофоне, межличностные синхронные игры с совместными действиями (поддержание ритма и музицирование), и таких движений, как прыжки, топанье, марширование, хлопанье в ладоши и прыжки вприпрыжку [27]. Также показана эффективность вмешательств с применением стабилометрической платформы [28] и активных видеоигр на базе Xbox 360 и Xbox One [29][30]. Интересные результаты получены при использовании интегрированного подхода к построению моторных навыков и одновременной когнитивной ориентации у старших дошкольников с РАС (компьютеризированные подходы MOTION-ASD и CO-EXC). Достигнуты значительные улучшения на уровне крупной и тонкой моторики, координации тела, общих двигательных навыков и навыков самообслуживания, которые сохранялись при последующих тестировании и наблюдении [31].

ЗАКЛЮЧЕНИЕ / CONCLUSION

При изучении паттернов возрастных изменений в симптомах аутизма у дошкольников 3–4 и 5–7 лет выявлена тенденция к проявлению взаимосвязанной и взаимовлияющей структуры симптомов по мере роста ребенка. При этом понимание речи и моторное развитие являются ключевыми факторами у детей старшего возраста, на коррекцию которых должны быть ориентированы стратегии целенаправленного вмешательства. По всей видимости, данные факторы служат опорными для просчета дальнейшего образовательного маршрута и построения прогнозов социальной адаптации и интеграции.

На сегодняшний день для стимуляции развития речи детей с РАС их родителей обучают специальным методам и технологиям по управлению поведением ребенка и обеспечению соблюдения требований. В индивидуальной работе специалиста с аутичным ребенком для запуска речи и расширения ее понимания используются техники имитации. Вектор лежит от моторной имитации с объектами к вокальной имитации. Для коррекции моторного развития эффективны различные вмешательства, включающие постановку базовых моторных навыков на уровне локомоций, манипуляции с объектами, а также вестибулярную стимуляцию. Однако решающее значение приобретает интенсивность занятий, продолжительность курса и количество часов в неделю. Рекомендованы курсы продолжительностью от 6 нед и более с частотой занятий не менее 3 раз в неделю и длительностью не менее 1 ч.

Результаты исследования создают основу для разработки более точных скрининговых инструментов и персонализированных стратегий помощи, способствующих улучшению прогноза социальной адаптации детей с РАС.