Цель – с помощью данных в открытых источниках и результатов собственных наблюдений разделить графоэлементы на группы нормальных и аномальных, выделить до пяти главных графоэлементов в каждой группе для уточнения подходов к визуальному анализу и интерпретации ЭЭГ у детей раннего возраста.

Материалы и методы. Для поиска релевантных первоисточников в научной литературе использовали международные научные базы данных (МНДБ) Medline и Medscape с применением следующих ключевых слов: «neonatal EEG», «neonatal seizures», «theta burst», «delta brushes», «trace discontinue«, «burst-suppression», «hypsarrhythmia» и др. Собственные данные собирали на энцефалографе «Энцефалан-ЭЭГР-19/26», использовались детские золотые чашечковые электроды диаметром 0,6 см. Запись осуществлялась в 10 пунктах, по международной схеме «10-20».

Результаты и обсуждение. В ЭЭГ раннего детского возраста выделяются две большие группы графоэлементов: вероятно нормативные графоэлементы и паттерны детской ЭЭГ (нормальные паттерны) и вероятно ненормативные (аномальные паттерны) графоэлементы и паттерны детской ЭЭГ. В вероятно нормативной группе главными являются: тета-вспышки, дельта-щетки, паттерн «прерывистая кривая ЭЭГ», затылочный тета-ритм; паттерн дремотных медленных волн. В вероятно ненормативной группе главными являются: пароксизмальные графоэлементы ЭЭГ, асинхронные паттерны ЭЭГ, спайк-волна, пик-волна частотой 3 Гц, гипсаритмия, паттерн «вспышка- подавление»; роландические, затылочные спайки, паттерн замедления ритмики.

Заключение. Существует диссонанс в выделении многочисленных возрастзависимых графоэлементов в раннем возрасте и ограниченностью количества подобных феноменов у детей старшего возраста и взрослых. Мы попытались преодолеть это противоречие, выделив две большие группы графоэлементов младенческой ЭЭГ, коррелирующие с подобными у старших детей. Такой подход может способствовать лучшему пониманию нормативного и патологического онтогенеза.

Цель – исследование характеристик кистевого теппинга в норме и влияния субклинической тревоги на его параметры при постинсультной эпилепсии у взрослых.

Материал и методы. Обследованы 140 человек в возрасте от 22 до 55 лет. Общая выборка была разделена на 3 группы наблюдения: первая (I) группа – здоровые добровольцы; вторая (II) группа – больные с постинсультной лобнодолевой эпилепсией; третья (III) группа – больные с постинсультной височнодолевой эпилепсией. Каждая группа была разбита на две подгруппы: подгруппа Iа (33 человека) – здоровые добровольцы, не имеющие достоверно выраженных симптомов тревоги; подгруппа Iб (27 человек) – здоровые добровольцы с субклинически выраженной тревогой; подгруппа IIа (20 человек) – больные с постинсультной лобно-долевой эпилепсией, не имеющие достоверно выраженных симптомов тревоги; подгруппа IIб (20 человек) – больные с постинсультной лобно-долевой эпилепсией с субклинически выраженной тревогой; подгруппа IIIа (19 человек) – больные с постинсультной височно-долевой эпилепсией, не имеющие достоверно выраженных симптомов тревоги; подгруппа IIIб (21 человек) – больные с постинсультной височно-долевой эпилепсией с субклинически выраженной тревогой. Параметры кистевого теппинга исследованы с использованием модифицированной авторской программы «Способ воздействия на индивидуальный ритм человека посредством экзогенной ритмической стимуляции».

Результаты. Найдено ускорение индивидуального ритма при наличии субклинически выраженной тревоги как у здоровых добровольцев (с 1,13 Гц до 1,53 Гц), так и у больных с постинсультной лобно-долевой и височно-долевой эпилепсией (с 2,07 Гц до 3, 45 Гц и с 1,83 Гц до 2,82 Гц соответственно). Коэффициент ускорения индивидуального ритма у больных с постинсультной лобно-долевой и височно-долевой эпилепсиями выше, чем у здоровых добровольцев (1,66 и 1,54 против 1,35 соответственно).

Заключение. Влияние тревоги на параметры кистевого теппинга больше у больных с постинсультной эпилепсией по сравнению со здоровыми добровольцами

Введение. Кортикальные дисплазии (КД) включают обширный спектр нарушений процесса формирования коры головного мозга и в большом проценте случаев становятся причиной развития эпилепсии у детей. Визуализация КД крайне важна при определении потенциальной эффективности хирургической тактики лечения. Однако у детей раннего возраста МР-диагностика дисплазий сопряжена с определенными трудностями и имеет ряд особенностей ввиду вариабельной миелинизации, характерной структуры серого и белого вещества мозга, а также сложностей, связанных с проведением МРТ.

Цель – демонстрация МР-характеристик основных видов кортикальных дисплазий в незрелом мозге у детей с фокальной эпилепсией и разработка оптимизированных подходов к их как можно более раннему выявлению.

Материалы и методы. Были оценены результаты МР-исследований детей первых двух лет жизни с фармакорезистентной фокальной эпилепсией, выполненных в отделении лучевой диагностики Российской детской клинической больницы ФГАОУ ВО «Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова» за период с 2017 по 2019 г. Всего было обследовано 128 пациентов, из них 28 с кортикальными дисплазиями; все пациенты были распределены на три группы по степени зрелости мозга. Исследования проводились на магнитно-резонансном томографе с индукцией магнитного поля 3 Тесла.

Результаты. Идентификация небольших по размеру кортикальных мальформаций, таких как узловые гетеротопии или негрубые фокальные кортикальные дисплазии, была значительно выше в группах пациентов, МР-картина мозга которых соответствовала инфантильной и взрослой фазам миелинизации, тогда как среди пациентов, распределенных в группу изоинтенсивной фазы, были выявлены только грубые кортикальные пороки. При этом визуализационные паттерны очаговых мальформаций в первую фазу преимущественно характеризовались ин- версивной картиной относительно общепринятых МР-маркеров дисплазий – низким сигналом на Т2-взвешенных изображениях и изо- или гиперинтенсивным сигналом в Т1. В изоинтенсивную фазу визуализация структурного поражения значительно снижалась, отмечалась стертость, стушеванность МР-симптомов на фоне скудной демаркации серого и белого вещества, микширующей кортикальную дисплазию.

Заключение. Проведенное исследование позволило обозначить основные МР-маркеры кортикальных дисплазий в незрелом мозге – утолщение кортикальной пластинки, нечеткость дифференциации между корой и белым веществом, извращение рисунка борозд, а также релаксационные сдвиги в участках пораженной коры с диаметрально противоположным МР-сигналом, чем у взрослых – пониженным в Т2-взвешенном изображении и высоким в Т1. Предпочтительным периодом для оптимальной идентификации кортикальных дисплазий выбран возраст до 5 мес., соответствующий инфантильной фазе миелинизации. Неблагоприятной фазой для визуализации большинства дисплазий, особенно фокальных и не крупных, определен возраст от 5 до 15 мес. После 15 мес. способность к распознаванию кортикальных дисплазий возвращается и к 24 мес. соответствует стандартам визуализации их у взрослых пациентов. Наиболее эффективным инструментом МР визуализации кортикальных дисплазий у детей раннего возраста мы считаем стандартные Т2-взвешенные изображения с высоким временем TR.

Цель. Обобщение данных литературы и демонстрация редких наследственных нейрогенетических синдромов, протекающих клинически с различными психоневрологическими проявлениями, структурно уменьшенным в размере мозолистым телом (МТ).

Материал и методы. Использованы данные полнотекстовых научных исследований из международных научных баз данных. У двух обследованных пациенток с нейрогенетическими синдромами, сопровождающимися на МРТ головного мозга гипоплазией МТ, были изучены психические и неврологические нарушения. Проведены комплексный анализ анамнестических данных; медико-генетическое, неврологическое, психопатологическое, патопсихологическое, лабораторные и инструментальные обследования.

Результаты. В представленных наблюдениях отмечен отягощенный акушерский анамнез, неблагополучные анте-, интра- и постнатальные периоды развития. У первой пациентки с синдромом Вольфа-Хиршхорна диагностирован атипичный аутизм с умственной отсталостью тяжелой степени, отсутствием вербальных средств общения, двигательными стереотипиями, структурной фокальной эпилепсией, детским церебральным параличом (ДЦП), системным недоразвитием речи тяжелой степени; у второй пациентки с синдромом Прадера-Вилли диагностирован органический аутизм с умственной отсталостью легкой степени, нарушение социальной адаптации в сочетании со стереотипными действиями, нарушение зрительно-пространственной координации, ДЦП. На МРТ в первом наблюдении – гипоплазия задних отделов МТ; во втором – гипоплазия перешейка МТ.

Заключение. Уровень когнитивного дефицита был в некоторой степени величиной, связанной с толщиной заднего отдела МТ. По-видимому, более высокая степень миелинизации нервных волокон способствует большей скорости передачи нервных импульсов по нервным волокнам, обеспечивая более «эффективную» работу нейронов. Полученные результаты можно считать предварительными, необходимо более масштабное исследование.

Расстройства аутистического спектра (РАС) представляют собой группу комплексных дезинтегративных нарушений психического развития, характеризующихся отсутствием способности к социальному взаимодействию, коммуникации, стереотипностью поведения, приводящих к социальной дезадаптации. Представляем редкое клиническое наблюдение пациентки с задержкой психомоторного и речевого развития, специфическими лицевыми дисморфиями, нарушением поведения и выявленной мутацией в гене ADNP. При проведении таргетного экзомного секвенирования выявлен ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности в гене ADNP (p.Ala1017fs). Мутации в гене ADNP в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом Хельсмуртел-Ван дер Аа (Helsmoortel-van der Aa syndrome; OMIM:#615873). Мутации в гене ADNP могут быть генетической причиной РАС у 0,17% пациентов. При интерпретации данных секвенирования нового поколения (англ. – next generation sequencing, NGS) у пациентов с эпилептической энцефалопатией, РАС и характерным фенотипом целесообразно учитывать, что ген ADNP относится к ключевым генам эмбрионального нейроразвития.

Синдром Штурге-Вебера является третьим наиболее распространенным нейрокожным заболеванием после нейрофиброматоза и туберозного склероза. Данное заболевание не наследуется, а встречается исключительно спорадически как у мужчин, так и у женщин всех рас и этнических групп. В 90% случаев синдром диагностируется в педиатрической практике. Описаны единичные случаи у взрослых, так как в связи с полиморфизмом данное заболевание остается в основном не распознанным. Отмечена коморбидность эпилепсии и синдрома Штурге-Вебера.

Цель – анализ литературы и описать клиническое наблюдение эпилепсии при синдроме Штурге-Вебера.

Материал и методы. Пациентка М., 50 лет. Длительно наблюдается в связи с эпизодами онемения по гемитипу с преходящим гемипарезом. При проведении магнитно-резонансной томографии головного мозга выявлены характерные для синдрома Штурге-Вебера изменения. Наличие специфических пароксизмальных изменений по результатам электроэнцефалографии помогло верифицировать генез пароксизмальных состояний.

Результаты. Пациентке проведено комплексное обследование. В результате верифицирован диагноз эпилепсии. Путем назначения адекватной противоэпилептической терапии удалось достичь стабильности состояния и купировать эпилептические приступы.

Заключение. В данном клиническом наблюдении мы делаем акцент на дифференциальную диагностику между транзиторной ишемической атакой и эпилепсией. К сожалению, на данный момент взрослые, с не диагностируемым ранее синдромом, подвергаются многократным госпитализациям и не получают противоэпилептическую терапию, так как не верифицировано основное заболевание (эпилепсия).

Низкая приверженность к терапии у пациентов с эпилепсией на сегодняшний день представляет серьезную проблему, несмотря на появление новых возможностей в лечении приступов. По современным данным, уровень не- приверженности составляет 29-39%. Некомплаенс закономерно ассоциируется с неблагоприятными клинически- ми исходами, такими как эпилептический статус и синдром внезапной смерти, в целом повышая риски летального исхода. Таким образом, изучение причин низкой комплаентности у пациентов с эпилепсией необходимо для разработки врачами стратегий, способствующих ее повышению.

В статье представлены рекомендации Российской противоэпилептической Лиги по тактике и лечению эпилепсии в условиях пандемии короновирусной инфекции COVID-19.