До недавнего времени не было официально утвержденной Международной Противоэпилептической Лигой (англ. International League Against Epilepsy, ILAE) классификации эпилептических синдромов. В 2022 г. в результате многолетних упорных усилий экспертов и общественности вышли в свет работы, представляющие определение и классификацию эпилептических синдромов. ILAE утвердила следующее определение эпилептического синдрома: «характерный набор клинических и электроэнцефалографических признаков, часто обусловленных специфическими этиологическими факторами (структурными, генетическими, метаболическими, иммунными и инфекционными)». Классификация эпилептических синдромов выполнена по возрастному принципу: с началом в неонатальном периоде и младенчестве, с началом в детском возрасте, с началом в разном возрасте. Отдельно были выделены синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии. Клинические данные по каждому эпилептическому синдрому приведены в едином шаблоне: эпидемиология, клиническая картина, анамнез заболевания, тип(ы) приступов, данные электроэнцефалографии, результаты нейровизуализации, данные генетических исследований, результаты других лабораторных исследований (когда они информативны), дифференциальный диагноз. Приводятся критерии постановки диагноза, включающие обязательные критерии, настораживающие признаки и критерии исключения. Эта классификация должна стать отправной точкой для дальнейшего улучшения организации работы практикующих специалистов, которые занимаются проблемой эпилепсии.

Актуальность. Хирургическое лечение показало свою эффективность у пациентов с лекарственно-устойчивой фокальной эпилепсией: удаление или дисконнекция эпилептогенной зоны приводит к избавлению больного от эпилептических приступов. Однако в части случаев неинвазивных обследований бывает недостаточно для локализации границ эпилептогенной зоны. Таким пациентам проводится инвазивная электроэнцефалография для уточнения расположения зоны, ответственной за развитие приступов.
Цель: оценить эффективность инвазивной стереоэлектроэнцефалографии (сЭЭГ) в предоперационном обследовании пациентов с фармакорезистентной фокальной эпилепсией.
Материал и методы. Ретроспективно проанализированы данные 65 больных, которым с 2016 по 2019 гг. была проведена сЭЭГ в ходе прехирургического обследования по поводу фармакорезистентной фокальной эпилепсии. По результатам магнитно-резонансной томографии (МРТ) 34 пациента имели МР-негативные формы эпилепсии, 31 – МРпозитивные формы с множественными структурными изменениями головного мозга или расхождениями между электроклиническими данными и МРТ-находками.
Результаты. На основании полученной при сЭЭГ информации 49 (75,4%) пациентам были выполнены резекционные операции. В 16 (24,6%) случаях хирургическое лечение не проводилось в связи с выявлением двусторонней локализации эпилептогенной зоны, отсутствием убедительных данных о ее расположении или обнаружением эпилептогенной зоны в функционально значимой области. У 44 прооперированных больных отслежен катамнез дольше 12 мес, с 5 пациентами связаться не удалось. Исходы по классификации J. Engel: I класс – 27 (61,3%) пациентов, II класс – 7 (15,9%), III класс – 4 (9,1%), IV класс – 6 (13,6%). В результате проведения сЭЭГ геморрагические осложнения развились у 2 (3,1%) больных: по 1 (1,5%) случаю внутричерепной гематомы и субдуральной гематомы. Стойкого неврологического дефицита в последующем не отмечено.
Заключение. Метод сЭЭГ эффективен для определения границ эпилептогенной зоны у пациентов с фармакорезистентной фокальной эпилепсией.

Цель: анализ тактики ведения детей с магнитно-резонансно-негативной (МР-негативной) эпилепсией, характеристика морфологических данных и оценка результатов лечения.

Материал и методы. В исследование включен 31 пациент в возрасте до 18 лет с верифицированным диагнозом фармакорезистентной эпилепсии и отсутствием структурного поражения по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга по протоколу «эпилепсия» за период 2013–2021 гг. Проанализировано распределение больных по полу, возрасту, длительности заболевания, возрасту дебюта, числу использованных схем противосудорожной терапии, частоте приступов на момент начала лечения, а также стороне и доле зоны генерации приступа. Для оценки этапа предоперационного обследования пациентов в специально разработанной карте исследования были выделены возможные инструментальные методы диагностики с указанием вклада результата отдельного метода в определение эпилептогенной зоны. Также представлено распределение больных по типу хирургического вмешательства и данным гистологического исследования.

Результаты. Резекционные хирургические вмешательства были выполнены у 26 (83,9%) пациентов. В 5 (16,1%) случаях с двусторонней локализацией эпилептического очага проведены паллиативные операции: каллезотомия (3) и стимуляция блуждающего нерва (2). Через 12 мес исходы I класса по J. Engel отмечены у 19 (61,3%) больных, II класса – у 6 (19,4%), III класса – у 5 (16,1%), IV класса – у 1 (3,2%). Оценены отдаленные результаты хирургического лечения через 3 и 5 лет.

Заключение. Хирургический метод лечения МР-негативной эпилепсии может быть эффективным, с полным прекращением припадков у 61,3% пациентов, но требует использования дополнительных диагностических методов по отношению к стандарту предоперационного обследования для локализации эпилептогенной зоны.

Актуальность. Эпилептические приступы являются одним из ведущих клинических проявлений глиальных опухолей головного мозга и развиваются в среднем в 51% случаев. Эпилептогенез при глиомах достаточно сложный и многофакторный.

Цель: изучить роль экспрессии фермента глутамин-синтетазы, а также цистин-глутаматного переносчика (системы xCT, SLC7A11) в патогенезе развития эпилепсии у пациентов с глиомами головного мозга.

Материал и методы. В исследование включены 32 пациента с глиомами головного мозга супратенториальной локализации. Средний возраст начала заболевания (постановки диагноза) составил 50,69±18,01 года. Все больные проходили стационарное обследование и лечение в клиниках нейрохирургии и нервных болезней Военно-медицинской академии им. С.М. Кирова в период с 2018 по 2020 гг. Во всех случаях выполнено взятие биопсийного материала ткани опухоли. Проводились гистологическое и иммуногистохимическое исследования (экспрессия глутамин-синтетазы и транспортера цистин/глутамата (SLC7A11, xCT)).

Результаты. Получены статистически значимые (ANOVA p=0,027, U-критерий Манна–Уитни p=0,033) различия в экспрессии цистин-глутаматного переносчика (система xCT, SLC7A11). Значения медианы (нижнего квартиля; верхнего квартиля): 50% (45; 75) в группе пациентов с наличием приступов, 40% (40; 50) в группе с отсутствием приступов. Уровень экспрессии глутамин-синтетазы статистически значимо не отличался в группах больных с наличием и отсутствием приступов.

Заключение. Полученные данные подтвердили, что одним из патогенетических механизмов развития эпилепсии у пациентов с глиомами головного мозга является высокая экспрессия цистин-глутаматного переносчика (система xCT, SLC7A11) и, как следствие, повышение внеклеточного уровня глутамата.

В статье представлено клиническое наблюдение пациентки с врожденными контрактурами нижних и верхних конечностей, лица, судорогами, лицевыми дисморфиями, двигательными нарушениями и задержкой психомоторного развития. Мутаций, ассоциированных с синдромом Фримена–Шелдона и другими формами дистальных артрогрипозов, не обнаружено. При проведении хромосомного микроматричного анализа выявлена терминальная дупликация участка длинного плеча хромосомы 9 и терминальная микроделеция участка короткого плеча хромосомы 20 – 46,XX.arr[hg38]9q33.3q34.3(127016168_138124666)x3,20p13(259113_1003183)x1 в статусе de novo. Данный клинический случай демонстрирует возможность и тактику использования инновационных молекулярно-цитогенетических технологий в поиске генетических причин заболевания.